Синдром Ленца-Маєвського

Як Синдром Ленца-Маєвського лікар знає тип гіперостотичного короткого росту, який пов’язаний з кутікс-лакса та остеосклерозом. Синдром заснований на мутації гена PTDSS1 на локусі гена 8q22.1. Причинно-наслідкова терапія ще не доступна для постраждалих.

Що таке синдром Ленца Маєвського?

The Синдром Ленца-Маєвського це особлива і надзвичайно рідкісна форма короткого росту. Комплекс симптомів поки описаний лише у дев'яти випадках. Як синдром з групи гіперостотичного короткого росту, комплекс характеризується не тільки низьким ростом, але й характерними рисами обличчя та розсіченою лаксами. Прогресуючий склероз кісток спостерігався також у нещодавно описаних випадках.

Прогресуючий склероз також відомий як остеосклероз і відповідає зміцненню кісткової тканини. Поширеність синдрому Ленца-Маєвського вважається лише одним випадком на мільйон людей. Клінічні терміни є синонімами симптомокомплексу Синдром Брама-Ленца і Гіперостотична карликовість Ленца-Маєвського.

Перший синонім сходить до першого дескриптора Брама. У своєму зауваженні у XX столітті він все ще називав цей синдром як Синдром Камураті-Енгельмана. Трохи пізніше німецький генетик людини Ленц та педіатр Маєвський здійснили початкове розмежування. Назва хвороби як синдром Ленца-Маєвського відноситься до цього першого розмежування наприкінці 20 століття.

причини

Синдром Ленца-Маєвського має генетичну причину. Досі спостережувані випадки, схоже, не траплялися епізодично, але підлягають аутосомно-домінантному успадкуванню. Старість батьків батьків уражених дітей, зокрема, вказує на аутосомно-домінантні нові мутації як первинну причину симптомів.

Тим часом, незважаючи на декілька описаних випадків, ген-причинник був ідентифікований. Синдром, ймовірно, заснований на мутації гена PTDSS1, який знаходиться в локусі гена 8q22.1. Ген кодує білок, який називається фосфатидилсеринсинтаза 1.

Через мутацію гена білок втрачає свою функцію, яка полягає у формуванні фосфатидилсерину. Фосфатидилсерини є важливими фосфоліпідами, які зараховуються до складу мембранних компонентів. Цей зв'язок, здається, викликає надзвичайно низький ріст з патологічно зміненими тілами хребців.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Ленца-Маєвського страждають від різних клінічних критеріїв. Хвороба проявляється в ранньому дитячому віці і виникає в цей час як неспроможність процвітати. Пацієнти з’являються передростими і прогероїдними. Ваші шви черепа незвичайно широкі. Те саме стосується і її кринички. Часто відразу після народження помітний краніофациальний дисморфізм.

Більшість пацієнтів мають чіткий і надзвичайно широкий лоб. Крім того, часто спостерігається гіпертелоризм. Слізні протоки уражених часто більш-менш перешкоджають своєму перебігу. Вушні вушка здаються надмірно великими і помітно в’ялими. Зазвичай виникають дефекти емалі уражених, які згодом сприяють руйнуванню зубів. Похилий вигляд постраждалих можна простежити до так званого латекса.

Це явище відповідає тонкої і в’ялою шкірі, яка все частіше характеризується венами і пов'язана з грижами, крипторхізмом або гіпоспадією. Більшість пацієнтів страждають на розумову відсталість. На пальцях синдром проявляється як мембранозні синдактилії, які зазвичай вражають простір між другим і п’ятим пальцями.

Сильний короткий ріст є найхарактернішим симптомом синдрому Ленца-Маєвського. При певних обставинах брахідактилія також уражується кінцівками людини, яка виявляється сильно скороченою.

Діагностика та перебіг захворювання

Для того, щоб поставити початковий підозрюваний діагноз синдрому Ленца-Маєвського, лікаря зазвичай потрібна лише клінічна картина. Крім того, можна влаштувати рентгенівське зображення. Візуалізація показує типові критерії, такі як прогресуючий остеосклероз на кістках черепа та тілах хребців. Цей знак може бути пов’язаний з широкими ребрами або ключицями.

Крім того, за певних обставин на рентгенівському знімку можна помітити діафізарний склероз із розширенням кісток. Гіпоплазія середніх фаланг також говорить про синдром. З точки зору диференціальної діагностики лікар повинен диференціювати синдром від симптоматичних комплексів з подібною зовнішністю, наприклад, синдром Камураті-Енгельмана, краніодіафізарна дисплазія або краніометафізарна дисплазія.

Для підтвердження підозр на діагноз може бути проведений молекулярно-генетичний тест. Якщо пацієнт насправді страждає синдромом Ленца-Маєвського, цей аналіз дає свідчення генетичної мутації.

Ускладнення

При синдромі Ленца-Маєвського уражені в основному страждають від низького росту. У дітей ця скарга може призвести до проблем з психічним здоров’ям або до знущань та дражни. Якість життя ураженої людини значно знижується цим захворюванням. Крім того, нечасто зустрічається карієс та інші дефекти.

Без лікування постраждалі страждають від сильного зубного болю та інших неприємних симптомів у ротовій порожнині. Не рідкість синдром Ленца-Маєвського призводить до розумової відсталості, тому пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Часто батьки та родичі постраждалих також страждають від симптомів психологічних скарг або депресії.

Крім того, окремі кінцівки можуть бути скорочені внаслідок захворювання, що також може призвести до різних обмежень у житті. Лікувати синдром Ленца-Маєвського не можна причинно. З цієї причини лікування в першу чергу спрямоване на зменшення окремих симптомів. Ускладнень немає, але перебіг захворювання не є повністю позитивним. Як правило, хворі на синдром Ленца-Маєвського залежать від допомоги інших людей протягом усього життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У пацієнтів із синдромом Ленца-Маєвського спостерігаються різні симптоми, які потребують уточнення. Оскільки захворювання є спадковим, симптоми можуть бути діагностовані незабаром після народження. Батьки повинні уважно звернутися до лікаря, якщо є якісь симптоми або ускладнення. Якщо у дитини виникають емоційні проблеми внаслідок пороків розвитку та зміни шкіри, необхідно викликати терапевта. Ускладнення, пов’язані з будь-якими психічними скаргами, також повинен з’ясувати фахівець.

Батькам найкраще підтримувати зв’язок із спеціалізованою клінікою з генетичних захворювань. Слід звернутися до інших лікарів, якщо дитина виявляє ознаки порушень зору або дискомфорт у роті. Характерний короткий ріст повинен лікувати хірург-ортопед. Якщо синдром Ленца-Маєвського лікувати рано, симптоми можуть бути значно полегшені. Тому необхідна рання діагностика, навіть якщо симптоми гіперостотичного короткого росту на початку можуть бути не дуже вираженими. Після початкового лікування дитина все ще потребує допомоги фізіотерапевтів, психологів та лікарів.

Лікування та терапія

Поки що немає причинно-наслідкових терапевтичних підходів для пацієнтів із синдромом Ленца-Маєвського. Однак методи генної терапії в даний час є об’єктом медичних досліджень. Залежно від прогресу даної теми дослідження, в майбутньому можуть існувати генна терапія причинно-наслідкових методів лікування синдрому. Однак наразі постраждалим доводиться задовольнятися симптоматичним лікуванням.

Це симптоматичне лікування може включати, наприклад, хірургічну корекцію вад розвитку. Така корекція не завжди має відбуватися, але обмежується синдактиліями, які обмежують хворого у його повсякденному житті. Прогресивне затвердіння кісток за певних обставин може бути уповільнене за допомогою дієтичних та медичних втручань.

Необхідно постійно та ретельно контролювати остеосклероз, щоб можна було швидко лікувати будь-які переломи. Через розумовий та інтелектуальний дефіцит ураженим пацієнтам зазвичай рекомендується раннє втручання. В рамках цього раннього втручання будь-який дефіцит на інтелектуальному рівні в ідеалі може бути зменшений таким чином, щоб вони були помірними та малопомітними. Батьки постраждалих дітей в ідеалі повинні отримати детальну пораду щодо можливих можливостей фінансування.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Ленца-Маєвського поганий. Відповідно до сучасного медичного та наукового статусу, немає терапевтичного варіанту, який призводить до одужання. Причина розладу здоров'я базується на генетичному дефекті. Оскільки зміни в генетиці людини не можуть бути внесені з юридичних причин, немає можливості виправити мутацію.

Подальший перебіг захворювання залежить від вираженості окремих скарг. Тим не менш, у пацієнта з синдромом якість життя, як правило, значно обмежена. Навіть якщо симптоми легкі, в процесі росту спостерігаються порушення. Коротка ріст характерна для захворювання. Це неможливо виправити навіть при прийомі гормонів. Зоровий недолік призводить до стану емоційного розладу. З цієї причини для постраждалих підвищується ризик психологічних ускладнень.

У разі важкого перебігу захворювання, крім фізичних відхилень, існують і когнітивні обмеження. Розумова відсталість може бути підтримана в перші роки життя ранньою підтримкою. Потім загальна пізнавальна ефективність поліпшується, але існує ймовірність, що обмеження в рівні ефективності залишаться на все життя. Дефіцит можна звести до мінімуму за допомогою терапевта та підтримки родичів. Це дає можливість деяким пацієнтам вести хороше життя.

профілактика

Синдром Ленца-Маєвського поки що не можна запобігти, оскільки симптомний комплекс викликаний новою генетичною мутацією з причини, яка не була ідентифікована.

Догляд за ними

Оскільки синдром Ленца-Маєвського невиліковний, необхідна регулярна та всебічна подальша допомога. Зацікавлені зазвичай страждають від ряду ускладнень та скарг, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті відповідної особи. Тому захворювання слід розпізнавати дуже швидко, щоб утримати подалі скарги чи ускладнення.

Постраждалим слід регулярно відвідувати лікаря для перегляду параметрів ліків та можливих побічних ефектів. Оскільки хвороба може бути дуже стресовою для постраждалої людини та їх родичів, для загального полегшення страждань може бути рекомендована психологічна підтримка.

Ви можете зробити це самостійно

Не можна лікувати синдром Ленца-Маєвського за допомогою самодопомоги. Як правило, пряме медикаментозне лікування синдрому також неможливо, оскільки це спадкове захворювання.

Якщо зацікавлена ​​особа має інтелектуальний дефіцит, їх необхідно усунути шляхом інтенсивної підтримки. Чим раніше розпочнеться це фінансування, тим вище ймовірність компенсації цього дефіциту. Батьки також можуть робити різні вправи з дитиною у власному будинку, щоб сприяти зміцненню духу. Однак дитині також слід надавати інтенсивну підтримку в дитячому садку та школі.

Затвердіння кісток можна полегшити, приймаючи ліки. Важливо стежити за тим, щоб його приймали регулярно, хоча батьки повинні звертати увагу на цю закономірність, особливо з дітьми. Загартовування також можна зупинити за допомогою адаптованого харчування. Однак тут потрібно дотримуватися точних вказівок лікаря щодо спеціальної дієти. Пороки виправляються хірургічними втручаннями і не піддаються лікуванню за допомогою самодопомоги.