Порфірія

В Порфірія це зведення різних захворювань обміну речовин. Їх перебіг дуже різний. Хоча деякі захворювання викликають лише легкі симптоми, інші можуть бути небезпечними для життя. Через численні характеристики правильний діагноз часто ставлять пізно.

Що таке порфірія?

Порфірія належить до рідкісних захворювань. Зрештою, це засноване на розладі, який призводить до нездатності організму виробляти білкову "гему". Однак, оскільки білок бере на себе важливі завдання, іноді виникають серйозні побічні ефекти. Наприклад, гем - важливий компонент речовини, яка перетворює червону кров людини: гемоглобін. Для того, щоб можна було виробляти білок, необхідно здійснити ряд етапів.

Для кожного процесу необхідний фермент. Однак на тлі захворювання спостерігається розлад, щонайменше, на одному рівні, щоб не можна було виробити відповідний фермент, і наступні кроки є непотрібними. Натомість створюється скупчення попередників гему, так званих порфіринів. Вони все більше виводяться з калом і сечею. Уражені часто помічають захворювання лише у віці від 30 до 40 років. Взагалі дефект розвивається дуже мало.

причини

Тому причиною захворювання є дефектний фермент. Загалом гем виробляють у вісім стадій. Якщо навіть з однією не впоратися оптимально, розвивається порфірія. Залежно від того, який фермент є дефектним, накопичуються різні попередники речовини. Крім того, у деяких пацієнтів можна виявити кілька порушених ферментів.Дві форми порфірії вважаються медично актуальними: гостра переривчаста порфірія та хронічна печінкова порфірія.

Таким чином, захворювання може бути гострим або хронічним. Гострий вираз - це порушення третього ферменту. Організм вже не в змозі здійснити наступні кроки, а це означає, що утворення білка в цей момент припиняється. При хронічному перебігу п’ятий фермент є дефектним. Порфірія передається у спадок у більшості випадків.

Не всі постраждалі страждають від симптомів: велика кількість з них дефекту навіть не помічає. Однак деякі фактори можуть викликати симптоми, збільшуючи потребу організму в гемі. До них відносяться куріння, фізичні навантаження, споживання естрогенів, зловживання алкоголем та підвищення рівня заліза.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми, які виникають, багато в чому залежать від того, чи є захворювання гострим чи хронічним. В цілому симптоми різні. Гостра поргірія може призвести до болю в животі, нудоти та блювоти. Пацієнти повідомляють про запори, парестезії, слабкість у м’язах, проблеми зі сном та депресивні настрої. Скарги не завжди помітні. Натомість вони набувають форми спалахів, які проявляються через різні проміжки часу.

У жінок можуть спостерігатись накопичення симптомів перед менструацією. Крім того, певні фактори сприяють тому, що симптоми стають помітними. Деякі ліки, інфекції та алкоголь є причиною раптового виникнення симптомів. Чутливість до світла характерна для пацієнтів з хронічною порфірією. Шкіра реагує пухирями і рубцями. Взагалі шкіра схильна до травм, пігментації та густішого волосся. Хронічний перебіг зазвичай супроводжується іншими захворюваннями, такими як діабет і виразки шлунка.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз зазвичай ставиться шляхом дослідження крові, як тільки у лікаря з’являється відповідна підозра через детальне обговорення. У крові можуть знаходитися порфірини та будь-які попередники. Крім того, проби калу та сечі надають інформацію. Генетичні тести проводяться також на деяких пацієнтів.

Ускладнення

Через порфірію постраждалі страждають різними скаргами, але все це негативно впливає на якість життя постраждалої людини. Однак у більшості випадків це захворювання викликає нудоту та блювоту. Крім того, постраждалі страждають від болю в животі та шлунку, а також від запорів.

Паразитарні відчуття або м'язова слабкість також можуть виникати через порфірію і ускладнюють повсякденне життя пацієнта. Більшість постраждалих продовжують страждати від проблем зі сном або депресії. Як правило, симптоми порфірії не носять постійний характер, а з’являються лише в епізодах. З цієї причини рання діагностика в багатьох випадках неможлива, так що лікування захворювання може бути лише затягнутим.

Крім того, уражені чутливі до світла, так що на шкірі утворюються пухирі. Також можуть виникати виразки шлунка або діабет. Лікування порфірії проводиться за допомогою ліків. Трансплантація печінки також необхідна у серйозних випадках. Невже хвороба призведе до скорочення тривалості життя пацієнтів, не можна загалом передбачити.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, порфірію завжди повинен лікувати лікар. Ця хвороба може надзвичайно обмежити життя ураженої людини, і хвороба зазвичай не виліковується сама. Рання діагностика та лікування дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання і можуть запобігти подальшим ускладненням.

Як правило, слід звернутися до лікаря з порфірією, якщо пацієнт страждає від сильного болю в животі або блювоти та нудоти. Візит до лікаря необхідний, особливо якщо ці симптоми зберігаються. Часто депресія або інші психологічні скарги в поєднанні з проблемами сну також можуть вказувати на захворювання і їх слід досліджувати. Уражені часто чутливі до світла і нечасто дратуються.

Діагноз порфірії зазвичай може поставити лікар-інтерніст або лікар загальної практики. Однак подальше лікування залежить від точних причин захворювання і тому проводиться лікарем-спеціалістом. Чи буде скорочена тривалість життя, як правило, не можна передбачити.

Терапія та лікування

Терапія в першу чергу заснована на уникненні всіх причин порфірії. Наприклад, жінки повинні уникати протизаплідних таблеток і замість цього використовувати контрацепцію без гормонів. Інші ліки, які можуть спричинити спалах, слід припинити або замінити альтернативою, якщо це можливо. Щоб не завдати шкоди здоров’ю, точне поводження з ліками слід уточнити у лікаря.

Важливо також, щоб пацієнти намагалися обмежити фізичне та емоційне напруження. Однак, якщо перебіг є більш важким, необхідно застосовувати подальші заходи. Настої глюкози допомагають нормалізувати синтез білка у разі гострого нападу. Якщо через хворобу з’являються параліч або інші небезпечні для життя симптоми, гемаргінат антидоту може надавати підтримуючу дію.

При хронічному перебігу лікування кровопускання також може забезпечити полегшення. Таким чином можна видалити надлишок заліза. Деякі пацієнти також позитивно реагують на хлорохін, який фактично вийшов на ринок як протималярійний препарат. У крайніх випадках гостра порфірія вимагає пересадки печінки. Пересадка стовбурових клітин необхідна деяким хронічно хворим людям. Крім того, слід уникати прямих сонячних променів, наприклад, використовувати сонцезахисні креми з високим коефіцієнтом захисту від сонця.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Хворобу неможливо запобігти. Однак є заходи, які можуть запобігти виникненню спалахів. Відповідно, постраждалим слід утримуватися від алкоголю та сигарет і уникати дієт з голодуванням з низьким споживанням калорій. У разі наявних інфекцій та інших захворювань слід швидко звернутися до лікаря, щоб вони швидко вщухали. Якщо стрес не вдається зменшити, принаймні більше розслаблення слід інтегрувати в повсякденне життя.

Догляд за ними

Оскільки захворювання часто супроводжується депресією, яка потребує психотерапевтичного лікування, подальша допомога є доцільною. Порфірія зазвичай протікає при рецидивах, і пацієнт може внести відповідну корекцію у власне життя, щоб уникнути повторних рецидивів.

Якщо печінка уражена і вже пошкоджена, обов’язково слід уникати алкоголю. Ліки можна приймати тільки під наглядом лікаря. Здоровий спосіб життя може позитивно впливати на захворювання. Пацієнти не повинні курити, багато займатися фізичними вправами, вести звичайну повсякденне життя з достатнім сном і їсти здорово.

Людям, страждаючим порфірією, слід утримуватися від суворої дієти, яка може спровокувати гострі напади, і їсти якомога більше клітковини з великою кількістю овочів та свіжих фруктів. Цукор і жири слід зберігати якомога менше. Релаксаційні вправи, такі як йога або прогресуюче м’язове розслаблення за Якобсоном, допомагають пацієнту проти можливого стресу.

При деяких формах порфірії важливо уникати екстремальних сонячних променів, щоб запобігти новому спалаху. Відповідна одяг та сонцезахисні креми з високим коефіцієнтом захисту від сонця підтверджують це. Регулярне кровопускання також допомагає багатьом пацієнтам вимивати порфірин, який накопичився в печінці.

Ви можете зробити це самостійно

Це рідкісне захворювання є основним психологічним тягарем для хворого. Вони часто мають давню історію страждань за собою, перш ніж діагноз можна було поставити з певністю. Оскільки депресія часто супроводжує порфірію, доцільне додаткове психотерапевтичне лікування.

Залежно від клінічної картини, звичайно, слід уникати всіх тригерів, які можуть спричинити чергове спалахування. Якщо печінка пошкоджена, алкоголь не слід пити, а ліки слід приймати лише після консультації з лікарем. Які препарати дозволені та іншу цікаву інформацію можна знайти на сайті самодопомоги EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Це стосується і людей, які мають іншу форму порфірії.

Щоб не посилювати хворобу без необхідності, уражені також не повинні палити, по можливості уникати стресів і не приймати ніяких гормонів. Натомість вони повинні переконатися, що вони ведуть звичайне життя з достатнім сном та великою кількістю фізичних вправ. Релаксаційні вправи допомагають зменшити стрес. Тут рекомендується йога та прогресуюче розслаблення м’язів за Якобсоном. Пацієнти з порфірією не повинні дотримуватися суворих дієт, а краще їсти якомога здоровіше свіжу їжу, збагачену клітковиною, з мало жиру та цукру. Крім медичних заходів, деякі пацієнти добре реагують на кровопускання. Ідея цього - позбавити організм від зайвого заліза.