Трисомія 22

В Трисомія 22 це спадкове захворювання, при якому хромосома 22 присутня тричі. Захворювання призводить як до когнітивних, так і до фізичних вад. Постраждалі можуть страждати від обмежень в різній мірі.

Що таке трисомія 22?

The Трисомія 22 є генетичним захворюванням, яке призводить до психічних і фізичних порушень. Гандикап може мати різний ступінь тяжкості. Трисомія викликається збоєм у поділі клітин. У нормі клітини людини мають подвійний (диплоїдний) набір хромосом, в якому кожна окрема хромосома присутня двічі. Однак при трисомії уражена хромосома виявляється тричі в геномі.

Медицина розрізняє різні форми трисомії 22:

• В Безкоштовна трисомія 22 Усі клітини тіла мають три 22-ма хромосоми, які незалежні і чітко відокремлені одна від одної.

• У випадку з Транслокаційна трисомія 22 Додаткова хромосома зміщується і з'єднується з іншою. На перший погляд, набір хромосом, таким чином, має правильну кількість хромосом.

• В Часткова трисомія 22 лише зріз хромосоми подвоюється. Відповідно, ця частина (лат. Pars) доступна тричі. Часткова трисомія візуально характеризується тим, що одна з уражених хромосом довша: вона несе додаткову частину.

• Люди з a Мозаїчна трисомія навпаки, володіють як клітинами трисоми, так і дисомними клітинами; трисомія обмежується лише однією клітинною лінією. Більшість постраждалих мають таку мозаїчну трисомію, оскільки ймовірність виживання при цьому типі значно вища, ніж при інших формах.

причини

Трисомія 22 викликається помилковим поділом клітин. Коли клітина ділиться, одна хромосома кожного типу зазвичай мігрує в одну з двох половин клітини. Одразу після поділу нові клітини мають простий (гаплоїдний) набір хромосом. Тільки тоді клітина копіює генетичну інформацію, щоб знову було дві хромосоми кожного типу. Однак у цьому процесі можуть виникати помилки.

Якщо хромосоми неправильно розділилися між двома половинками клітини, одна з них має одну хромосому занадто багато. Незважаючи на це, клітина робить копію однієї з хромосом; Тому в готовій клітині є три хромосоми 22, а не дві. Такі помилки в поділі клітин можуть виникати як у чоловіків, так і у жінок. Отже, причина трисомії 22 у дитини може бути однаковою мірою з батьком або матір'ю.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми трисомії 22 включають як психічні, так і фізичні порушення. Психологічні симптоми насамперед включають когнітивні порушення. Наприклад, постраждалі можуть мати менший коефіцієнт інтелекту (IQ). Когнітивні порушення, отже, проявляються в різних сферах мислення.

Однак при трисомії 22, особливо мозаїчного типу, багато що залежить від того, на скільки клітини мозку впливають на трисомію. Серцевий дефект проявляється приблизно у 50 відсотків уражених дітей. Це вада розвитку органу: анатомічна форма серця або його судин має особливі особливості. Вони змушують серце перестати працювати належним чином або передчасно втомитися.

Тому лікарі рекомендують регулярне спостереження навіть у випадку вад серця, які не становлять гострої небезпеки.Серцеві вади при трисомії 22 - лише одне з можливих пошкоджень органів. У мозаїчній трисомії 22 залежить від того, які клітини організму впливають на трисомію - від цього залежать також вид і ступінь органічних вад розвитку.

Діагностика та перебіг захворювання

Зовнішні фізичні особливості можуть бути першими ознаками трисомії 22. Уражені діти часто мають широкий череп і високий лоб. Обличчя часто плоске з широко розставленими очима, низько поставленими вухами і носом у формі дзьоба. Нижня щелепа зазвичай виступає. Генетичний тест може визначити трисомію 22 поза всякими сумнівами.

Ускладнення

Трисомія 22 призводить до багатьох різних обмежень та симптомів. Як правило, постраждалі страждають від ряду різних когнітивних і рухових розладів, які неможливо лікувати безпосередньо. Відбувається і розумова відсталість, завдяки чому пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті.

Однак трисомія 22 також може призвести до пороку серця, так що постраждалі можуть померти від раптової серцевої смерті. Серце не може працювати належним чином через вади розвитку, тому пацієнти швидко з’являються втомленими та виснаженими. Тому ви залежні від регулярних обстежень, щоб уникнути подальших ускладнень.

Однак трисомія також може бути пошкоджена іншими органами22. Захворювання також може призвести до естетичних проблем. Пацієнти часто не відчувають себе красиво і тому страждають від зниженої впевненості в собі або в дитинстві - від знущань чи дражнити.

Оскільки причинно-наслідкова терапія трисомії 22 неможлива, можна полегшити лише окремі скарги та симптоми захворювання. Ускладнень немає. Родичі та батьки також часто піддаються психологічним скаргам на захворювання, а тому також потребують лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При трисомії 22 уражена людина залежить від медичного огляду та лікування, щоб можна було запобігти подальші ускладнення. У гіршому випадку, якщо його не лікувати, це захворювання може призвести до смерті постраждалої людини, так що рання діагностика з подальшим лікуванням завжди дуже позитивно впливає на подальший перебіг трисомії 22. Оскільки це також генетичне захворювання, генетичне консультування також слід проводити, якщо ви хочете мати дітей.

До лікаря слід звернутися, якщо зацікавлена ​​особа значно знизила інтелект. Проблеми з серцем або вади в усьому організмі також можуть свідчити про це захворювання і його слід оглянути у лікаря. Швидка втома або постійна втома також можуть свідчити про це захворювання.

Як правило, трисомія 22 визнається педіатром або лікарем загальної практики. Подальше лікування залежить від точних скарг і проводиться фахівцем. В деяких випадках тривалість життя постраждалих також скорочується цим захворюванням. Не рідко батьки та родичі також залежать від психологічного лікування.

Терапія та лікування

Як і всі трисомії, трисомія 22 невиліковна. Уражені клітини мають три 22-й хромосоми від народження і не можуть втратити додаткову хромосому. Тому лікування спрямоване насамперед на пошкодження, що виникають внаслідок мутації. Тому лікування може виглядати дуже по-різному в окремих випадках.

Оскільки вади серця є особливо поширеними, медикаментозна терапія часто зосереджена на життєво важливому органі. Фізіотерапія та трудотерапія зазвичай підтримують лікування фізичних вад. Якщо у дітей з трисомією 22 спостерігаються серйозні поведінкові проблеми, можна також розглянути психотерапевтичні підходи. Вони також можуть бути корисними, якщо постраждалі сильно страждають від соціальних чи емоційних наслідків інвалідності.

профілактика

Для профілактики трисомії 22 та подібних захворювань перевагою перспективного планування сім'ї є перевага. Чим старша мати дитини, тим більше шансів на подібні мутації. Лікарі вважають вік матері менше 35 років порівняно некритичним. У цьому віковому діапазоні ризик трисомії значно нижчий.

Тим не менш, це лише ймовірність: навіть вік молодої матері не є гарантією того, що трисомія або інші генетичні дефекти можуть бути повністю виключені. У матерів старше 35 років пренатальна діагностика може бути корисною, оскільки діти з трисомією 22 часто не народжуються живими. Старший вік батька також збільшує ризик трисомії у дитини.

Догляд за ними

Оскільки клінічна картина трисомії 22 дуже різна, необхідний догляд за індивідуально адаптованим спостереженням. Заходи після лікування - це спостереження за особливостями, пов’язаними з хромосомним розладом, і, якщо необхідно, розпочати лікування проблем, якщо вони можуть бути зменшені в результаті. У більшості випадків пацієнти з когнітивною вадою отримують користь від заходів довічної підтримки, розпочатих на ранній стадії.

Обмеження опорно-рухового апарату та рухових навичок можна покращити як частину догляду за допомогою фізичної або трудової терапії. Серцеві вади, які виникають приблизно у кожної другої людини, яка страждає, потребують ретельного спостереження навіть після фактичного лікування. Таким чином погіршення стану можна виявити на ранній стадії і лікуючий кардіолог може вжити необхідних заходів, якщо це необхідно.

Догляд також включає догляд за родичами. Батьки дітей з трисомією 22 мають підтримуватися таким чином, щоб вони могли найкраще керувати дитиною. При необхідності психологічна допомога може бути корисною. Після того, як жінка народила дитину з трисомією 22, генетику людини можна використовувати для визначення наявності підвищеного ризику рецидиву.

Під час наступної вагітності, пренатальна діагностика може дати інформацію про те, чи страждає дитина знову. Однак ризики інвазивних діагностичних заходів не слід ігнорувати.

Ви можете зробити це самостійно

Трисомія 22 з групи спадкових захворювань не піддається лікуванню, але існують варіанти самодопомоги та підтримки, за допомогою яких якість життя може бути стабільно підвищена.

Через вади серця важливо їсти здорову дієту. Зокрема, уникати переїдання та продуктів, що містять холестерин, має позитивний ефект. Зайвий спорт заборонений, але рекомендується випадковий біг на свіжому повітрі. Регулярну перевірку серця повинен робити фахівець кілька разів на рік. Трудова терапія та фізіотерапія - це засіб для лікування рухових порушень, зокрема він служить для підтримки існуючих здібностей та навичок. Спеціально навчені мотологи допомагають випробувати власні межі організму та вибудувати з ним позитивні стосунки.

Психотерапевтичне лікування показано для супроводу та підтримки у повсякденному житті. Емоційні та соціальні стресові фактори визначаються та вирішуються у захищеному середовищі. Для цього особливо підходить розмовна та поведінкова психотерапія. Системна психотерапія позитивно впливає на проблеми, що впливають на соціальне та сімейне середовище. Позитивний вплив має широке соціальне середовище з різними контактними точками. Групи самодопомоги пропонують місце, де обмінюються досвідом та надаються додаткові відомості та варіанти допомоги.