Синдром ТАР

Під Синдром ТАР, Англійська Синдром відсутності тромбоцитопенії, медицина розуміє синдром мальформації, до основних симптомів якого належать збій спиць і тромбоцитопенія. Вважається, що причиною синдрому є спадкова мутація генів. Лікування в перші кілька років життя в основному складається з переливання тромбоцитів.

Що таке синдром ТАР?

The Синдром ТАР це комплекс множинних вад розвитку, що проявляється у новонароджених. Основними симптомами синдрому спадкової мальформації є двостороння збій спиці та відсутність тромбоцитів у крові. Через симптоми синдром іноді датується Синдром променевої аплазії-тромбоцитопенії промова. Синдром ТАР досі був описаний у трохи більше 100 випадків. Точна поширеність не відома, але симптомокомплекс вважається порівняно рідкісним.

Синдром вперше був описаний у 1929 р. Американцями Х. Грінвальд та Дж. Шерман вважаються першими, хто його описав. Згідно з попередньою документацією, жінки мають дещо більше шансів зазнати вад розвитку, ніж чоловіки. Через рідкість синдром до кінця не досліджений. Дослідження причин дали часткові успіхи, але досі не змогли дати достатнього пояснення для всього комплексу.

причини

У 2007 році була виявлена ​​можлива причина синдрому ТАР, що відповідає генетичній мутації. Часткові симптоми комплексу викликані мікроделецією на хромосомі 1 в локусі гена q21.1. У цьому контексті ми говоримо про синдром делеції 1q21.1. Хромосома 1 до цього часу асоціювалася з численними спадковими захворюваннями.

Мутації в цьому місці розташування гена можуть призвести, наприклад, до синдрому Ушера, хвороби Гошера або хвороби Альцгеймера. Хромосома 1 присутня як пара хромосом у всіх клітинах організму і відповідає найбільшій хромосомі людини. Мутація, пов’язана з синдромом ТАР, схоже, обов'язково присутня у всіх пацієнтів. Однак мутація не пояснює належним чином окремих симптомів синдрому.

Синдром ТАР вважається спадковим захворюванням. Родинне скупчення спостерігалося у випадках, зафіксованих до цього часу. Спадковість представляється аутосомно-рецесивним успадкуванням і має місце з відносно великою мінливістю прояву.

Симптоми, недуги та ознаки

Усі пацієнти з синдромом ТАР мають тромбоцитопенію. Нестача тромбоцитів призводить до підвищеної тенденції до кровотечі. Особливо вони занепадають у перші два роки життя. У перші кілька місяців може виникнути внутрішньочерепна кровотеча, що може призвести до рухової або розумової відсталості. У двосторонньому порядку всі пацієнти з синдромом також не мають спиць.

Великий палець ураженої людини є, але він функціонує лише аномально. Часто спостерігається променеве відхилення руки, що проявляється деформацією клубової руки. Вусна у всіх хворих на ТАР скорочена і частково зігнута. Близько третини пацієнтів не мають плечової кістки, яка зазвичай також вкорочена і має диспластичну дію. Суглоби ліктя, плеча та руки обмежені в рухливості.

У деяких випадках спостерігаються також зміни в крові. У двох третинах випадків значно підвищуються лейкоцити. Часто спостерігається алергія або непереносимість коров’ячого молока, що сприяє діареї або посилює тромбоцитопенію. Приблизно у половини всіх пацієнтів симптоми пов’язані з дисплазією нижніх кінцівок.

Зокрема, загальна симптоматика - дисплазія стегна, кокса валга, підвивіха колінного суглоба або каленна дисплазія з вивихом. Коліно може бути жорстким. Положення стоп і ніг часто ненормальні. Багато з постраждалих також страждають від низького росту або пороку серця у сенсі тетралогії Фалло або дефекту міжпередсердної перегородки. Око часто має птоз або глаукому.

Діагностика та перебіг захворювання

У перші місяці життя лікар спостерігатиме тенденцію до кровотечі та тромбоцитопенії у пацієнтів з ТАР, які він повинен відрізняти від анемії Фанконі в диференційному діагнозі. У рентгенівських знімках синдром ТАР особливо проявляється в нерівності спиць з обох сторін і внаслідок цього нерівності.

З точки зору диференціальної діагностики також слід враховувати синдром Хольта-Орама та синдром Робертса. Як тільки минули перші два роки життя, прогноз для пацієнтів із синдромом ТАР досить сприятливий. В окремих випадках прогноз базується на супутніх симптомах, таких як вада серця.

Ускладнення

При синдромі ТАР виникають різні вади розвитку. По-перше, вади розвитку призводять до значно підвищеної тенденції до кровотеч. Постраждалі страждають від сильної кровотечі, навіть із дуже легкими та незначними травмами, які неможливо легко зупинити. Кровотеча часто виникає на яснах або в носі і дуже негативно впливає на якість життя відповідної людини.

Крім того, розумова відсталість може статися через синдром ТАР. Пацієнти дуже часто залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті і не можуть робити багато щоденних речей самостійно. Рухливість плечей і рук також сильно обмежується синдромом, оскільки плечова кістка відсутня. Крім того, це може призвести до пороку серця або дискомфорту для очей.

Синдром, як правило, пов’язаний зі зниженням тривалості життя. Батьки або родичі також часто страждають від психологічних скарг або депресії. Симптоматичне лікування синдрому ТАР зазвичай не передбачає ускладнень. На жаль, не всі скарги можуть бути повністю обмежені.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків при синдромі ТАР особа, яка постраждала, потребуватиме медичної оцінки та лікування. Не може бути самостійного зцілення, щоб людина, уражена цим захворюванням, завжди залежала від медичного діагнозу. Чим раніше розпізнається синдром, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Оскільки це спадкове захворювання, повного вилікування не може відбутися. Якщо людина, яка страждає на синдром, бажає мати дітей, також може бути використана генетична консультація.

У разі синдрому ТАР слід звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає на сильну розумову відсталість. Як правило, пацієнти залежать від допомоги інших у своєму житті. Рухливість людини, яка постраждала, також може бути обмежена синдромом ТАР, тому необхідне відвідування лікаря. Не рідкість внутрішні органи впливають на різні дефекти. Діагноз синдрому ТАР може поставити лікар загальної практики або педіатр. Для подальшого лікування необхідний візит до фахівця.

Терапія та лікування

Синдром ТАР не може лікуватися ні причинно, ні конкретно. Поки доступні лише симптоматичні методи лікування. Пороки неможливо виправити в перші кілька років життя через схильність до кровотеч. На пізніх життєвих етапах реконструктивні хірургічні втручання можуть виправити відсутні спиці та множинні неправильні позі. Важливо запобігти всі кровотечі або крововиливи в перші роки життя.

Метою початкової терапії є насамперед зменшити значні наслідки захворювання. Важкі тромбоцитопенії в перші кілька років життя вимагають переливання тромбоцитів. Само по собі рухового розвитку немає. Неврологічні обмеження також рідкісні. Психічний розвиток непомітний. Таким чином, всі затримки є в кращому випадку наслідком внутрішньочерепної кровотечі, яку необхідно запобігти трансфузією.

Коли тромбоцитопенія вщухла, проводиться пластичне хірургічне лікування. Ці заходи супроводжуються [[[Фізіотерапевтичні заходи з фізіотерапевтичного лікування]], які покликані забезпечити ідеальний моторний розвиток. У дорослому віці пацієнти часто вже не залежать від будь-яких заходів лікування і ведуть в основному нормальне життя з необмеженою якістю життя.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Остаточні причини синдрому ТАР ще не з’ясовані. З цієї причини синдром ще не можна запобігти. Однак все свідчить про те, що генетичні фактори відіграють певну роль у синдромі. Тому генетичне консультування для постраждалих можна значною мірою охарактеризувати як запобіжний захід.

Догляд за ними

Подальший догляд за синдромом ТАР залежить від типу та тяжкості вад розвитку. Після хірургічної процедури, яка є можливим при незначних вадах, пацієнт потребує широкої подальшої допомоги. У разі гострої кровотечі необхідна негайна допомога в клініці. Потім пацієнту потрібно кілька днів відпочинку.

Остаточне наступне обстеження має на меті визначити подальші заходи щодо лікування. Люди, які страждають на синдром ТАР, повинні регулярно консультуватися з лікарем, щоб уточнити своє поточне самопочуття. Медичні ускладнення не завжди виявляються пацієнтом, особливо при внутрішній кровотечі. У разі важкої тромбопенії може знадобитися переливання крові, яке проводиться в клініці і яке, як правило, пов'язане з проведенням повторного опитування.

Пацієнт у свою чергу потребує відпочинку та захисту. Зазвичай показано госпіталізацію. Пацієнтам, які страждають на синдром ТАР, потрібен лікар-спеціаліст. Відповідальним лікарем зазвичай є лікар-інтерніст або лікар загальної практики, який вже бере участь у лікуванні. Тривала госпіталізація має сенс для хронічних скарг. Пацієнт також повинен зв’язатися з фізіотерапевтом та іншими фахівцями. Також може знадобитися психологічна підтримка пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром ТАР можна лікувати лише симптоматично. Пацієнт повинен звернути увагу на попереджувальні знаки та повідомити про це лікаря, щоб переливання крові можна було здійснити рано. Після такого переливання організм ослаблений і важливо забезпечити збалансоване харчування, яке підтримує організм у виробленні крові.

Після хірургічного лікування вад застосовуються спокій і постільний режим. Пацієнт повинен доглядати за ранами за вказівкою лікаря, щоб уникнути запалення та інших ускладнень. У разі вад розвитку кінцівок також може знадобитися фізіотерапевтичне лікування. Уражені люди можуть робити фізіотерапію в домашніх умовах і покращувати координацію уражених кінцівок регулярними фізичними вправами.

Якщо ці заходи не дають бажаного результату, необхідно звернутися до лікаря. Оскільки синдром ТАР є надзвичайно рідкісним станом, терапевт повинен взяти на себе терапевт. Доцільно шукати в Інтернет-форумах інших людей, які страждають, оскільки існує лише кілька груп самодопомоги. Нарешті, важливо здійснити необхідні візити до лікаря, щоб уникнути серйозних ускладнень. Синдром ТАР необхідно ретельно контролювати через будь-які переливання крові.