Синдром Менкеса

The Синдром Менкеса являє собою Х-хромосомне рецесивно спадкове порушення метаболізму міді, при якому кишечник недостатньо засвоює мікроелемент. Недостатнє надходження міді проявляється в м’язах, в нервовій системі та в скелеті. Хвороба поки що невиліковна і прогноз поганий.

Що таке синдром Менкеса?

The Синдром Менкеса також відомий як Хвороба Менкеса призначений. Це захворювання відповідає спадковому захворюванню обміну речовин. Захворювання переважно пов'язане з порушенням обміну міді. Мідь є третім найпоширенішим мікроелементом в організмі людини. Скелет і м'язи, а також мозок і печінка містять мідь. Крім того, речовина бере участь у формуванні сполучної тканини.

Як компонент ферментів, таких як супероксиддисмутаза, мікроелемент також захищає організм від вільних радикалів та окисного стресу. Крім цих функцій, мідь також виконує завдання з виробництва енергії. Відповідно, дефіцит міді негативно впливає на організм.

Хронічний дефіцит міді присутній на тлі хвороби Менкеса. Синдром названий на честь Дж. Х. Менкеса, який вперше описав його і задокументував хворобу в 20 столітті. Інші захворювання з дефіцитом міді в якості основного симптому є такі, як хвороба Вільсона, яка пов'язана з порівнянними симптомами. З поширеністю одного на 100 000 хвороба Менкеса зустрічається дещо рідше, ніж хвороба Вілсона.

причини

Хвороба Менкеса викликається генетичним дефектом, викликаним мутацією гена ATP7A. Ген ATP7A кодує внутрішньоклітинний білок для транспортування міді. При нормальному засвоєнні міді мутація призводить до порушеного вивільнення міді. Поглинається всмоктування міді в кишечнику і мікроелемент неправильно розподілений. Знижуються концентрації в печінці та мозку, в той час як концентрації збільшуються в клітинах кишечника, в серці, підшлунковій залозі та нирках.

Хвороба Менкеса генетично знаходиться в місці X 13.3. і тому впливає лише на хлопчиків. Дівчата можуть носити дефект, не маючи проблем. На відміну від хлопчиків, вони мають другу Х-хромосому. Таким чином, генний продукт другої здорової хромосоми може нейтралізувати порушення першої. Спадковістю синдрому Менкеса є Х-хромосомно-рецесивна.

Симптоми, недуги та ознаки

Протягом перших восьми-десяти тижнів життя немовлята з синдромом Менкеса зазвичай протікають безсимптомно. Лише приблизно через два місяці настає сильна м'язова слабкість. Виникають проблеми з годуванням та порушення розвитку. Дефіцит міді в мозку може проявлятися епілептичними припадками та обмеженою рухливістю.

Лускаві висипання часто з’являються на менш еластичній шкірі пацієнта. Волосся, вії і брови викривляються, стають ламкими і набувають білого до сріблясто-сірого кольору. Обличчя, як правило, видається без виразів і запалим. Крім того, можуть статися скелетні зміни, такі як воронка грудей. Пахові грижі та пупкові грижі часто супроводжують клінічну картину. Залежно від перебігу, в цей час можуть вже статися важкі переломи кісток і судинні зміни.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо є підозра на хворобу Менкеса, лікар візьме пробу сечі та плазми. Лабораторія перевіряє плазму на предмет зберігання білка церулоплазміну. Загальний рівень міді також визначається в обох зразках. Рентгенівські промені підтверджують підозру на хворобу Менкеса з аномаліями хребців та переключенням кісток. Втрата клітин таламуса або мозочка також може обґрунтувати підозру.

При необхідності ці явища можна спостерігати за допомогою МРТ. Молекулярно-генетичне дослідження гена ATP7A може нарешті підтвердити мутацію. Прогноз для пацієнтів із синдромом Менкеса, як правило, поганий. Більшість людей не досягають повноліття. В особливо важких випадках пацієнти помирають у фазі немовляти. Тип і розташування мутації генів має найбільший вплив на прогноз. Раннє виявлення захворювання може мати позитивний прогностичний ефект.

Ускладнення

У багатьох випадках перші симптоми синдрому Менкеса з’являються лише через кілька місяців після народження, тому пряме та раннє лікування цієї скарги неможливе. Хворі в першу чергу страждають від вираженої м'язової слабкості і, отже, від зниженої стійкості. Зокрема, у дітей ця м'язова слабкість може призвести до значних обмежень у розвитку і, таким чином, також значно знизити якість життя пацієнта.

Крім того, часто виникають епілептичні припадки, які можуть призвести до сильного болю. Шкіра постраждалих червона і здебільшого лущиться. М’язи обличчя теж важко рухати, так що ті, хто постраждав, часто здаються безцільними та виснаженими. Не рідкість батьки страждають синдромом Менкеса і страждають від психологічних скарг або депресії.

Пряме і причинно-наслідкове лікування синдрому, на жаль, неможливо, так що лікування спрямоване лише на обмеження різних скарг. Однак подальших ускладнень немає. Постраждалі залежать від ліків. Різні терапії також можуть полегшити симптоми. Як правило, синдром Менкеса не зменшує тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонародженої дитини на другому чи третьому місяці життя трапляються порушення, слід звернутися до лікаря. Синдром Менкеса характеризується сильною м’язовою слабкістю, також є проблеми з прийомом їжі. Симптоми відсутні в перші кілька днів після народження, але вони проявляються протягом перших восьми тижнів життя. Якщо батьки виявлять, що у їхніх нащадків спостерігається зниження сили м’язів, вони повинні якомога швидше звернутися до лікаря. Обмеження рухливості або аномалії руху послідовностей є подальшими ознаками наявного розладу. Їх повинен негайно оглянути педіатр. Якщо дитина страждає епілептичними припадками, слід бути дуже обережним.

Слід звернутися до лікаря після будь-якого порушення судом, щоб можна було провести комплексне медичне обстеження. Необхідно проконсультуватися з лікарем у разі порушення росту чи порушення в розвитку дитини. Часті переломи або зміни скелетної системи свідчать про невідповідності, і їх слід досліджувати. Будь-які порушення в шкірі, лущення шкіри або особливості волосся, брів і вій повинні бути представлені лікареві. Оскільки прогноз захворювання поганий, бажано якомога швидше звернутися до лікаря, якщо воно зміниться. Чим швидше лікувати симптоми, тим оптимальніше медичні працівники можуть формувати якість життя дитини в межах заданих можливостей.

Лікування та терапія

Синдром Менкеса невиліковний. Поки доступні лише симптоматичні методи терапії. Захворювання перешкоджає засвоєнню міді в кишечнику. Тому пероральне введення міді не можна використовувати терапевтично. Натомість мідь потрібно давати парентерально, оскільки таким чином речовина не повинна проходити через шлунково-кишковий тракт. Зазвичай дають гістидинат міді. Ця речовина виявилося найбільш сумісною і в той же час найбільш ефективною формою терапії. Гістидінат міді вводиться в підшкірну жирову клітковину.

Як транспортний білок міді, він відбувається в крові і проникає через гематоенцефалічний бар'єр у мозок. В ідеалі лікування починається до пошкодження нервової системи. Якщо терапію розпочати лише пізніше, речовина, як правило, більше не може затримувати прогресування захворювання. На неврологічний розвиток постраждалих в більшості випадків позитивно впливає раннє введення гістидинату міді.

На прояв захворювання на сполучній тканині ця форма терапії не може вплинути. Причинно-наслідкова терапія ще не доступна.Надалі медицина може розробити оригінальне лікування шляхом обміну мутованого гена. У експериментах на тваринах зцілення вже досягнуто додаванням гена ATP7A.

Прогноз та прогноз

Синдром Менкеса має несприятливий прогноз. Пацієнт страждає від спадкового порушення обміну речовин. Оскільки генетичні зміни неможливі, лікарі можуть лікувати симптоми лише найкращим чином.

Захворювання характерні для розладів розвитку і судоми. У перші місяці життя зазвичай відсутні порушення здоров’я. Це означає, що спадкове захворювання з’являється лише і може бути діагностоване через кілька років. Ліки вводять у міру запобігання всмоктуванню міді в кишечнику. Без медичної допомоги можна очікувати серйозних порушень здоров’я. З’являються м’язова слабкість, біль, знижена якість життя та численні вторинні розлади. Щоб полегшити симптоми, постраждала людина все життя покладається на лікування наркотиками. Як тільки призначені препарати припиняються, необхідно негайно задокументувати регрес нерегулярності.

Прогноз значно гірший, якщо нервова система вже впливає на пошкодження. Особливо це стосується, якщо діагноз ставиться на запущеній стадії. У цих випадках на неврологічний розвиток більше не можна впливати. При ранньому діагностуванні перебіг захворювання в значній мірі може бути позитивно підтриманий. Однак на даний момент не існує можливості лікування адекватного лікування захворювання сполучної тканини.

профілактика

Оскільки синдром Менкеса відповідає спадкової мутації генів, захворювання ще не можна запобігти. Ризик для хворої дитини, можливо, можна оцінити під час планування дитини за допомогою молекулярно-генетичного аналізу послідовностей.

Догляд за ними

Оскільки лікування синдрому Менкеса є відносно складним та тривалим, подальший догляд зосереджується на тому, щоб із захворюванням впевнено боротися. Постраждалі повинні намагатися прийняти позитивне ставлення, незважаючи на негаразди. Щоб створити це, вправи на розслаблення та медитацію можуть допомогти заспокоїти та зосередити розум.

Синдром Менкеса пов'язаний з різними серйозними ускладненнями та скаргами, всі вони можуть дуже негативно впливати на якість життя і на повсякденне життя відповідної людини. Тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми захворювання, щоб симптоми далі не погіршувалися.

Постійна слабкість м’язів і розлади розвитку дитини можуть призвести до знущань або дражнити в повсякденному житті. Якщо виникають психологічні настрої, які тривають довше, слід проконсультуватися та уточнити психолога. Іноді терапія може допомогти краще прийняти захворювання та процес лікування.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Менкеса ще неможливо вилікувати. Терапія зосереджена на лікуванні симптомів і недуг. Батьки, які помічають у дитини порушення розвитку та симптоми м’язової слабкості, повинні спочатку звернутися до лікаря. За погодженням з лікарем потім можна розпочати індивідуальну терапію.

Перше, що потрібно зробити - це полегшити симптоми за допомогою ортопедичних та фізіотерапевтичних заходів. Уражені діти потребують великої підтримки та прихильності, особливо в перші кілька років життя. Слід також забезпечити, щоб хвора людина багато рухалася і їла здорово. Хоча це не знімає симптомів, воно покращує самопочуття та якість життя дитини. При цьому слід поговорити з дитиною про захворювання. Таким чином він вчиться розуміти симптоми та їх наслідки і, в більшості випадків, може з ними краще боротися.

Якщо перебіг важкий, показана терапевтична підтримка, оскільки уражені діти в більшості випадків помирають до дорослого віку. Які заходи слід докладно вжити, слід уточнити стосовно стану дитини та за консультацією з відповідальним лікарем.