Гемофілія (захворювання крові)

гемофілія, який в народі також відомий як гемофілія відоме спадкове захворювання, яке впливає на функціонування згортання крові. Крім профілактичних заходів, у важких випадках можлива тривала терапія.

Що таке гемофілія (захворювання крові)?

Гемофілію в дитячому віці часто можна розпізнати за підвищеною схильністю до синців. Навіть незначні травми можуть призвести до сильної кровотечі в тканинах і суглобах, що може викликати сильний біль і при недостатньому лікуванні може деформувати уражені суглоби.
© Маркус Борман - stock.adobe.com

В гемофілія або. гемофілія - це захворювання, при якому порушується згортання крові. Це означає, що кров, що витікає з рани пораненої людини, або лише згортається дуже повільно, або зовсім не згортається.

Існує два різновиди гемофілії; гемофілія А та гемофілія В. Гемофілія В є рідкістю двох захворювань; Близько 85% хворих страждають гемофілією А. Хоча гемофілія А та гемофілія B майже не відрізняються за своїми симптомами, фактори участі згортання відрізняються у двох формах гемофілії.

При гемофілії А уражається фактор згортання VIII, при гемофілії В впливає фактор XI. У Німеччині гемофілією страждає близько кожної 10000 людей. Гемофілія - ​​одне з найпоширеніших спадкових захворювань.

причини

The гемофілія передається через X статеву хромосому. Оскільки у жінок є дві Х-хромосоми, якщо вони мають другу здорову Х-хромосому, вони можуть передавати гемофілію, не хворіючи самі; тому що гемофілія успадковується рецесивно.

Це означає, що захворювання виникне лише в тому випадку, якщо немає другої Х-хромосоми, яка є неушкодженою.

Оскільки у чоловіків є лише одна Х-хромосома на додаток до Y-хромосоми, вони розвиватимуть гемофілію, якщо до них буде перенесена неушкоджена Х-хромосома.

Це одна з причин, чому жінки рідше хворіють гемофілією, ніж чоловіки.

Симптоми, недуги та ознаки

Основним симптомом гемофілії (гемофілії) є, як правило, підвищена схильність до кровотеч, що зазвичай проявляється вже в дитячому віці. Кровотеча також більше під час операцій, ніж у здорових людей. Ще одна ознака полягає в тому, що при пораненні людей кровотеча може бути важко зупинити.

Гемофілію в дитячому віці часто можна розпізнати за підвищеною схильністю до синців. Навіть незначні травми можуть призвести до сильної кровотечі в тканинах і суглобах, що може викликати сильний біль і при недостатньому лікуванні може деформувати уражені суглоби. Порізи та потертості не є основною проблемою, оскільки поверхневі рани закриваються так само швидко при гемофіліях, як і у здорових людей.

Кровотечі навколо голови та внутрішніх органів особливо небезпечні. Типовою ознакою гемофілії може бути кровотеча, яке спочатку припиняється, а потім починається знову через кілька годин або днів. Легка гемофілія викликає майже будь-які симптоми, оскільки спонтанна кровотеча рідко виникає.

У разі помірної гемофілії сильна кровотеча може бути викликана навіть незначними травмами, а у випадку важкої гемофілії без видимих ​​причин може виникнути мимовільне кровотеча, яке кровоточить у суглоби та викликає типовий біль у суглобах (гемартроз).

Діагностика та перебіг

Симптоми гемофілія часті кровотечі у постраждалих. Тенденція кровотечі відрізняється від пацієнта до пацієнта; перш за все, це стосується того, наскільки високий дефіцит факторів згортання у людини.

Більшість людей, які страждають гемофілією, мають перші кровотечі ще до того, як їм виповниться рік. Першими ознаками гемофілії можуть бути також часті і сильні синці. Як правило, потертості або невеликі порізи не є більш небезпечними для людей з гемофілією, ніж для здорових людей, оскільки закриття таких поверхневих травм у хворих людей неушкоджене (однак травми голови або основи язика небезпечні, однак). Гемофілія зазвичай постійна. Це означає, що протягом життя зазвичай не відбувається ні поліпшення, ні погіршення.

Ускладнення

При гемофілії уражені більше страждають від кровотечі. Вони трапляються навіть при дуже маленьких і простих травмах, і тому можуть значно знизити якість життя пацієнта. Також не рідко трапляються синці та порушення згортання крові.

Цей розлад ускладнює зупинку кровотечі, що у разі нещасного випадку або великої травми може призвести до небезпечних для життя надзвичайних ситуацій. Як правило, уражена людина обмежується у своєму повсякденному житті гемофілією і повинна стежити за певними ризиками та уникати їх. У більшості випадків пацієнт страждав гемофілією з народження і не відбувається спонтанного загоєння, поліпшення або погіршення захворювання.

Якщо немає конкретних кровотеч або великих травм, тривалість життя цим захворюванням не зменшиться. Як правило, лікування відбувається за допомогою медикаментів. Постраждалі також можуть ввести це самостійно, щоб при необхідності змогти зупинити кровотечу. Оскільки причинного лікування гемофілії немає, необхідна довічна терапія. Крім того, подальших ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо кровотеча виникає неодноразово, яке неможливо зупинити за допомогою пластирів та інших допоміжних засобів, причиною може бути гемофілія. Лікар повинен звернутися, якщо кровотеча стає частішим і пов’язане з болем або порушеннями кровотечі. Якщо водночас помічені синці, в будь-якому випадку потрібна консультація лікаря. Особливо це стосується раптових кровотеч і випотів, які не можна простежити до якоїсь конкретної причини. Якщо кровотеча вже відбувається з незначними потертостями або невеликими порізами, швидше за все це гемофілія.

Оскільки це генетичний стан, не можна вживати жодних профілактичних заходів. Батьки, які самі мають гемофілію, повинні обстежити дитину на ранньому етапі. Якщо є проблеми з кровообігом, серцебиття та інші скарги внаслідок кровотечі, необхідно викликати швидку допомогу. У разі колапсу кровообігу необхідно вживати заходів з надання першої допомоги до надання медичної допомоги. Дітей слід доставити до педіатра, якщо у них є періодичні кровотечі.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В даний час є гемофілія не піддається лікуванню Терапія гемофілії залежить, серед іншого, від тяжкості захворювання. Якщо у людини сильна гемофілія, терапія може полягати у введенні необхідних факторів згортання внутрішньовенно.

Відповідні фактори згортання, які вводяться при гемофілії, можуть бути отримані з донорської крові або вироблені генною інженерією. Якщо у дітей виражена гемофілія, їм іноді регулярно дають фактори згортання. Це можна робити приблизно два-три рази на тиждень.

Якщо гемофілія є менш вираженою у пацієнта, альтернативою тривалої терапії може бути те, що відоме як лікування на вимогу. Введення факторів згортання залежить від потреб. Така вимога існувала б, наприклад, у разі гострої кровотечі або під час необхідної операції.

Наприклад, фактори згортання вводяться маленьким дітям, які страждають гемофілією, як правило, спочатку лікуючим лікарем. Постраждалі батьки можуть навчитися робити ін’єкції, щоб потім самостійно їх вводити вдома.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Препарати для лікування ран та травм

профілактика

Є особою гемофілія Якщо уражено, це може запобігти появі симптомів (кровотечі) насамперед через поведінку з низьким рівнем ризику. Наприклад, можна уникнути дозвілля з високим ризиком травматизму. Люди, які страждають на гемофілію, також зазвичай мають при собі посвідчення екстреної допомоги, що забезпечує інформацію про лікаря, який їх лікує. Також рекомендується обережність хворим людям при прийомі різних лікарських препаратів, оскільки вони також можуть гальмувати згортання крові.

Догляд за ними

Для тих, хто страждає гемофілією, профілактика, лікування та подальша допомога йдуть рука об руку. У будь-якому випадку має сенс бути обережними при щоденних заходах, щоб уникнути кровотечі. Тому спорт з підвищеним ризиком травматизму не рекомендується. Однак менш небезпечні види спорту та подорожі, як правило, не є проблемою.

Постраждалі завжди повинні мати при собі посвідчення екстреної допомоги. Тут міститься вся важлива інформація в надзвичайних ситуаціях. У деяких випадках до пацієнтів застосовуються певні запобіжні заходи при прийомі певних препаратів, які можуть впливати на згортання крові. Незалежно від того, чи є пацієнт дорослим чи молодшим, родичі, друзі та колеги повинні бути поінформовані про гемофілію, яка повинна бути захищеною.

Якщо є травма, присутні знають, на що слід дивитися. Там, де пластиру достатньо для здорових людей, гемофілікам потрібна міцна пов’язка під тиском. Постраждалі повинні постійно оновлювати свій ідентифікатор гемофілії та завжди брати його з собою.

Ліки для кращої згортання крові також повинні завжди бути під рукою. Існує ще одна можливість для батьків хворих дітей: Їх можна проінструктувати в правильній процедурі введення факторів згортання та ввести адміністрацію самостійно.

Ви можете зробити це самостійно

Сьогодні, незважаючи на гемофілію, люди, які страждають на неї, можуть вести в основному нормальне життя, якщо дотримуватися певних запобіжних заходів. Члени сім'ї, а також колеги по роботі, друзі та вчителі повинні бути повністю поінформовані про захворювання та про можливі наслідки великих травм. Також важливо, щоб ідентифікатор гемофілії завжди був сучасним і готовим до здачі - ліки, призначені лікарем, або будь-які фактори згортання, які необхідно використовувати, якщо це необхідно, також повинні завжди бути під рукою.

Якщо незначна кровотеча швидко лікується пов’язкою під тиском, не потрібно вживати подальших заходів: У разі травм голови або черевної порожнини, однак, за відповідним особою слід ретельно спостерігати через ризик внутрішньої кровотечі і при необхідності слід звернутися до лікаря. Операції в області рота можуть викликати великі кровотечі при гемофілії, тому ретельна стоматологічна допомога та регулярні відвідування стоматолога повинні бути надзвичайно важливими для гемофіліків.

Будь-які ліки можна приймати лише після консультації з лікуючим лікарем або центром гемофілії, оскільки деякі активні компоненти підвищують схильність до кровотеч. Навіть людям з порушеннями крові не потрібно відмовлятися від спортивних занять: Спорт з низьким ризиком отримання травм, такі як біг, піші прогулянки, їзда на велосипеді чи плавання є ідеальними; командні види спорту з частими контактами з тілом менш підходять. Також можливі поїздки у відпустку, і достатню кількість концентратів фактора згортання, а також стерильні одноразові шприци та голки завжди слід носити з собою.