Синдром Стерджа Вебера

Цілий спектр захворювань, які призводять до естетичних порушень обличчя, часто викликають тривалі і важкі страждання у постраждалих. Це стосується і цього Синдром Стерджа Вебера до.

Що таке синдром Штурге Вебера?

Біля Синдром Стерджа Вебера це комплекс із кількох ознак хвороби, які підсумовані під цим терміном. Крім того, існують інші терміни для синдрому Штурге-Вебера, які використовуються в медичній літературі та в технічному жаргоні.

Синдром Штурге-Вебера також називається Синдром Старге Вебера Краббе, менінгофациальний ангіоматоз, енцефалотрігемінальний ангіоматоз або Ангіоматоз енцефалофаціаліс більш-менш знайомі. У систематизації різних захворювань синдром Штурге-Вебера знайшов своє місце серед так званих нейрокутанних факоматозів.

Синдром Штурге-Вебера є вродженим і прогресує в подальшому, так що тип шкіри, розмовно розмовляючий як вогняний слід, вже помітний у дітей. Синдром Стердже-Вебера відомий з 1879 року і зустрічається один раз у 50 000 дітей.

причини

Причинно-наслідкові тригери для цього Синдром Стерджа Вебера приймаються в області генетичної диспозиції.

Генетичні дослідження привели до висновків, що синдром Стердже-Вебера ґрунтується на зміні генетичної інформації в певному геномі, тобто в генетичному матеріалі. Ця аномалія призводить до того, що негативні фактори чи схильність до синдрому Штурге-Вебера розвиваються в утробі матері під час ембріонального розвитку дитини.

Передбачається період між 6-м та 10-м тижнем вагітності. Справжніми симптомами синдрому Штурге-Вебера, які майже виключно локалізуються на обличчі, є вади розвитку судин. Вени на обличчі уражаються при синдромі Штурге-Вебера.

Симптоми, недуги та ознаки

Ознакою синдрому Штурге-Вебера є вогняний слід на обличчі. Пухлина в кровоносних судинах, що оточують мозок, також говорить про захворювання. Обидва симптоми можуть проявлятися окремо або разом. Знаки вогню мають різні розміри та кольори. Забарвлення може бути від світло-рожевого до темно-фіолетового.

Вогняні сліди все частіше з’являються на лобі або біля повіки. У постраждалих можна виміряти підвищення внутрішньоочного тиску, що помітно збільшує ризик інсульту. Судоми виникають приблизно у 80 відсотків постраждалих. Судоми, що виникають протягом першого року життя, виявляються більш піддаються лікуванню.

Приблизно у половини пацієнтів спостерігається ослаблення половини тіла, що знаходиться навпроти вогняної позначки. Близько половини малюків також мають порушення інтелекту. Моторні навички та розвиток мови можуть затягнутися. Глаукома може бути як вродженою, так і розвиватися з часом.

Це може призвести до збільшення очного яблука. Багато людей страждають від сильних головних болів. Біль нагадує мігрень. Через частий однобічний параліч тіла уражені кінцівки залишаються меншими за розмірами. Втрати зорового поля відбуваються неврологічно.

Діагностика та перебіг

Починаючи з Синдром Стерджа Вебера Якщо це сукупність симптомів, які з’являються одночасно, діти страждають не тільки від зовнішніх видимих ​​відхилень. Діти з синдромом Штурге-Вебера часто стоять на місці щодо свого розвитку. Крім того, можливі різні ускладнення при синдромі Штурге-Вебера.

Під час перебігу синдрому Штурге-Вебера кровоносні судини збільшуються в розмірах і кальцій відкладається в мозку. При синдромі Штурге-Вебера ці порушення викликають винно-червоне знебарвлення певних ділянок обличчя, ангіому, епілепсію та розумову відсталість.

Крім того, при синдромі Штурге-Вебера параліч і фізичні порушення зазвичай трапляються з одного боку. Типовими є гематоми, що розвиваються в головному мозку при синдромі Штурге-Вебера, негабаритна голова і нерівність очей (косоокість).

Для діагностики синдрому Штурге-Вебера спочатку застосовують клінічні відхилення. Вони ґрунтуються на оптичному огляді фахівця відповідної людини, ЕЕГ та магнітно-резонансній томографії (МРТ) мозку.

Ускладнення

Через синдром Штурге-Вебера хворі в основному страждають різними вадами обличчя і, отже, серйозними естетичними скаргами. Більшість постраждалих відчувають себе дуже незручно і страждають від психологічних скарг та комплексів неповноцінності. Знущання та дражнячі виникають особливо в молодому віці, тому більшість пацієнтів відчувають важкі страждання в цьому віці.

Це також може призвести до паралічу в різних частинах тіла і значно зниженої чутливості. Катаракта або епілептичні припадки також виникають через синдром Штурге-Вебера і значно знижують якість життя пацієнта. Більшість пацієнтів також мають інтелектуальні вади та значно затримують розвиток.

Тому у своєму повсякденному житті вони залежать від допомоги інших людей і не можуть самостійно здійснювати багато заходів. Крім того, сильні головні болі поширені. Оскільки причинно-наслідкове лікування синдрому зазвичай неможливо, проводиться лише симптоматичне лікування. Зазвичай ускладнень не буває. Однак не всі недуги повністю обмежені. Синдром Стердже-Вебера також може негативно впливати на якість життя постраждалої людини.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Постраждала людина в будь-якому випадку залежить від медичного огляду та лікування, якщо виникає синдром Штурге-Вебера. Якщо не лікувати, це, як правило, призводить до серйозних ускладнень і, в гіршому випадку, до смерті відповідної людини, так що пацієнт завжди залежить від медичного огляду та лікування.

У більшості випадків при синдромі Штурге-Вебера вогняний слід на обличчі вказує на захворювання. Сам вогняний знак може бути кольоровим або рожевим і вкрай негативно впливати на естетику відповідної людини. Не рідко виникають спазми на обличчі, при цьому більшість пацієнтів страждають від сильних головних болів. Дефекти в області зору або порушення інтелектуальності часто вказують на синдром Штурге-Вебера і також повинні бути оглянуті лікарем.

Синдром Штурге-Вебера може лікувати дерматолог або лікар загальної практики. Повне загоєння зазвичай неможливо. Оскільки синдром Штурге-Вебера часто може призводити до психічних розладів або депресії, слід також проводити психологічне лікування.

Лікування та терапія

Терапевтичні заходи, пов'язані з Синдром Стерджа Вебера надзвичайно низькі. Лікування синдрому Штурже-Вебера до цих пір не спричинило жодного покращення. Терапевтичні методи, що застосовуються при синдромі Стердже-Вебера, в основному спрямовані на боротьбу з симптомами та надання можливості пацієнтам покращити якість життя.

У зв'язку з цим, якщо діагностують синдром Штурге-Вебера, зокрема, геміпарези піддаються лікуванню фізіотерапією з метою стримування подальшого зниження м'язів та пов'язаного з цим пошкодження. Крім того, лікування синдрому Штурже-Вебера спрямовано на забезпечення косметичного зняття вогняного сліду на обличчі та шиї.

Оскільки симптоми синдрому Штурге-Вебера включають важкі порушення зору, корисний періодичний моніторинг внутрішньоочного тиску. У випадку синдрому Штурге-Вебера такий підхід покликаний допомогти вчасно виявити глаукому.

Оскільки гемангіома або так звана губка крові сприятливо добре відокремлена від навколишньої шкірної тканини, хірургічні втручання за допомогою високоякісної лазерної технології в даний час надзвичайно успішні. У випадку синдрому Штурге-Вебера вони також можуть звернутися до нейрохірургічних процедур для протидії широкому паралічу.

профілактика

Для Синдром Стерджа Вебера на жаль, профілактичних заходів немає. Що стосується прогнозу синдрому Штурге-Вебера, необхідно чітко дотримуватися залежність від ступеня захворювання. В першу чергу вони стосуються несприятливих змін судин у мозку, спричинених відкладеннями кальцію, які відбуваються. Зазвичай це причина того, що вік людей, які страждають на синдром Штурге-Вебера, скорочується.

Догляд за ними

Подальший догляд за синдромом Штурге-Вебера ґрунтується на симптомах та перебігу захворювання. Перш за все, необхідні регулярні перевірки очей. Пацієнти повинні проконсультуватися зі своїм офтальмологом не рідше одного разу на рік. Педіатр відповідає за перші кілька років, а пізніше за спеціалістом. Лікар перевіряє відповідні захворювання очей, будь-яку глаукому, кон’юнктиву та сітківку.

Якщо ускладнень не виявлено, лікування продовжують, як зазвичай. Якщо самопочуття погіршується, терапію необхідно налагодити. Після лазерного лікування, необхідного для рубцювання, потрібен період від одного до двох тижнів. Лікар повинен стежити за перебігом і при необхідності призначити знеболюючі або протизапальні засоби.

Він також поінформує пацієнта про інші заходи, наприклад, вправи для очей та використання правильного захисту від сонця. Синдром Штурге Вебера переймає лікар загальної практики, офтальмолог та фахівець з нейрохірургії. Якщо у дитини є важка інвалідність, необхідна також терапевтична підтримка. Батьки зазвичай потребують підтримки у догляді за дитиною. Які заходи детально необхідні для синдрому Штурге-Вебера, залежать від людини до людини. Відповідальний лікар може надати додаткову інформацію.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Штурже-Вебера невиліковний і його повинен лікувати досвідчений лікар. Однак постраждалі можуть підвищити своє самопочуття та безпеку через зміни способу життя: Дієта з високим вмістом жиру із значно зменшеним споживанням крохмалю та цукру (кетогенна дієта) може зменшити схильність мозку до спазмів. Однак важливо обговорити будь-які різкі зміни в харчуванні з лікуючим лікарем. Дієтолог допомагає зробити кетогенну дієту збалансованою і насиченою життєво важливими речовинами.

Різні впливи сприяють виникненню епілептичних припадків, тому їх слід уникати. До них належать: надмірний стрес, перегрівання та надмірне вживання алкоголю та нікотину. Алкоголь також змінює дію протиепілептичних препаратів. Можуть відбуватися небезпечні взаємодії. Пацієнти, які не захищаються від нападу, запобігають нещасним випадкам, носивши шолом у небезпечних ситуаціях. Також важливо закріпити гострі краї в квартирі і не приймати повноцінні ванни без догляду.

Близько третини пацієнтів Штурге-Вебера страждають від мігренозних головних болів. Постраждалі від цього повинні спати регулярно та достатньо, оскільки недосипання є одним із головних факторів епізодів болю. Ведення щоденника головного болю допоможе виявити інші тригери. Організації самодопомоги консультують хворих та їх родичів; вони також можуть порекомендувати відповідних фахівців.