Фенотип

З Фенотип це зовнішній вигляд зовнішнього вигляду організму з його різноманітними властивостями. Як генетичний склад (генотип), так і середовище впливають на експресію фенотипу.

Що таке фенотип?

Видимі характеристики організму, а також поведінка та фізіологічні властивості складають фенотип. Термін походить від давньогрецького «фаїно» і означає «форма». Генетичний склад індивіда, так званий «генотип», визначає експресію фенотипу.

Крім генів, середовище також впливає на ступінь вираження певного фенотипу. Те, наскільки організм може фенотипічно змінюватися впливом навколишнього середовища, також залежить від його генотипу. Ця екологічна мінливість фенотипу є так званою нормою реакції. Ця норма може бути дуже широкою і призводити до дуже різних фенотипів. Однак він також може бути низьким, і як наслідок, фенотипічні варіанти, які трапляються, дуже схожі.

Зазвичай дуже основні характеристики фенотипу, важливі для виживання організму, мають тенденцію до досить низької норми реакції, оскільки зміни в них часто мають негативний вплив на індивіда.

Функція та завдання

Генетичний склад організму завжди визначає його зовнішній вигляд. Це стосується і людей, у яких понад 20 000 генів утворюють генотип і таким чином визначають фенотип. Залежно від того, наскільки сильно гени визначають зовнішній вигляд та наскільки сильний вплив факторів навколишнього середовища, можна говорити про фенотипічну пластичність.

Характеристики з високою фенотипічною пластичністю, такі як поведінка людини, сильно впливають на вплив навколишнього середовища. Характеристики з низькою фенотипічною пластичністю, такі як колір очей людини, навряд чи можуть бути змінені зовнішніми впливами.

Фенотипічне вираження певних ознак протягом кількох поколінь в межах сімей дає можливість зробити висновки для потомства. Особливо це стосується певних спадкових захворювань, вірогідність яких можна передбачити з відносною надійністю. Гени виникнення певних захворювань в принципі можуть бути домінантними або рецесивними за своєю дією. Домінантні гени забезпечують дуже високу ймовірність експресії у фенотипі, тоді як з рецесивними генами ймовірність виникнення фенотипів значно нижча. Наприклад, у випадку захворювання, що передається в основному, спадкована, наприклад, ймовірність появи фенотипів у потомства становить щонайменше 50 відсотків, якщо хворий один з батьків.

Якщо обидва батьки виявляють фенотип переважаючої спадковою хворобою, ймовірність захворювання у дітей становить 100 відсотків.

На відміну від рецесивно успадкованих захворювань явно менш помітні у фенотипі, ніж домінантно успадковані захворювання. Якщо один із батьків має таке захворювання фенотипічно, то ймовірність його виникнення у потомства становить не більше 50 відсотків. У випадку цих захворювань також може бути так, що фенотипічно він взагалі не розвивається, хоча присутній рецесивний ген.

Конкретний варіант фенотипу не завжди передається через успадкування протягом декількох поколінь. Існує також можливість спонтанної мутації в генотипі, так що змінений фенотип з новими характеристиками раптово з'являється вперше в поколінні. Це пояснює, чому фенотипічно відхиляються особи з новими ознаками продовжують з’являтися в сім'ях.

Якби цих мутацій у генотипі та їх впливу на фенотип не існувало, вид врешті-решт вимерв би. Адаптація до мінливих умов навколишнього середовища можлива лише в тому випадку, якщо генотип зберігається гнучким і з'являються нові фенотипи. Це фундаментальний принцип еволюції і також відомий як мінливість.

Ви можете знайти свої ліки тут

Хвороби та недуги

Поточні дослідження передбачають, що вплив навколишнього середовища на фенотип відіграє роль у більшій кількості захворювань та дисоціацій, ніж передбачалося раніше. Наприклад, цілком ймовірно, що ранній розвиток людини визначить, чи буде він прогресувати до ожиріння чи залишатися стрункими. Певні генетичні регуляторні програми, ймовірно, несуть відповідальність за той чи інший прояв фенотипу.

Маючи ці знання, дослідники сподіваються розробити нові препарати та методи терапії в майбутньому, які могли б працювати до того, як буде розроблений фенотип. З фенотипічним розвитком певних спадкових захворювань можна передбачити виникнення потомства, і, таким чином, можливо раннє та ефективне лікування.

Деякі рідкісні фенотипи, засновані на мутаціях у генотипі, зустрічаються у всіх класах організмів. Один із прикладів - альбінізм. При цій мутації уражені особи не мають пігментів у своїй шкірі, волоссі та очах і дуже чутливі до сонця. Цей конкретний вираз фенотипу існує як у людей, так і у тварин.

На фенотипічну експресію генетично обумовлених властивостей поки що лише в незначній мірі може впливати медично, але можливості зміни фенотипу до його вираження зростають. Дослідження таких галузей, як епігенетика, сприяють цьому, а також забезпечують розробку нових лікарських засобів та методів терапії. Відповідно, надалі певний генотип вже не обов’язково повинен вести до розвитку певного фенотипу. Це дуже перспективна перспектива, особливо щодо генотипічно обумовлених захворювань.