генотип

З генотип - це сукупність усіх генів у клітинному ядрі. На основі їх розташування ініціюються процеси в організмі та формуються відділи тіла, такі як органи та зовнішні особливості. Причини багатьох захворювань також криються в генотипі.

Що таке генотип?

Гени генотипу розташовані на 46 хромосомах людської клітини. Весь набір хромосом, який людина отримав у спадок від батьків, зараховується до генотипу. Раніше при мейозі подвійні набори хромосом у батьків були вдвічі меншими. З цієї причини зигота, життя, що зароджується, у свою чергу успадковує подвійний набір хромосом, оскільки навпіл хромосома передається від батьківського покоління.

З одного боку, гени відповідають за розвиток фенотипу, який проявляється в особливостях фізичного вигляду та внутрішньої будови тіла. З іншого боку, вони несуть інформацію про багато різних процесів в організмі людини. Генотип - це не що інше, як мікроскопічний відбиток живої істоти. З цієї причини його також називають біологічний відбиток пальців призначений.

Функція та завдання

Гени визначають біологічний процес в організмі людини і тварин. Вони засновані на конкретних базових ланцюгах, розташованих у подвійній спіральній структурі. Основи, що складають гени, включають аденін та тимін, а також гуанін та цитозин. Аденін доповнює домінки тиміну та гуаніну до цитозину на протилежних ланцюгах ДНК, які містять гени та спільно підтримують подвійну спіраль.

Людина - це еукаріотичний організм. Це означає, що його генетичний матеріал укладений у ядра клітини і захищений нею. У прокаріотичних організмах нитки ДНК розташовуються в клітинній плазмі і пропливають через організм.

Всі обмінні процеси починаються на генетичному рівні. В рамках свого генетичного складу організм здатний виробляти продукти обміну речовин і реагувати на зовнішні впливи. Речовини, що містяться в організмі людини, читають генетичний матеріал, як носій інформації, і використовують ці дані для ініціювання таких процесів, як вироблення білка або утворення окремих ферментів. Крім того, генетичний матеріал визначає певні характеристики організму, такі як розмір, зовнішній вигляд або функціональність органів. Ці риси розвиваються під час онтогенезу та росту організму через генетичну схильність.

Гени попередньо рекомбінуються під час статевого акту та подальшого запліднення яйцеклітини, щоб зигота отримувала унікальний генний комплекс. Рекомбінація генотипів батьківського покоління забезпечує високу мінливість та гнучкість популяції.

Завдяки таким механізмам, як рекомбінація та мутація, може виникнути довільна зміна геному, еволюційні переваги. Таким чином оновлюється, так би мовити, генофонд популяції. Це сприяє пристосованості організмів до постійно мінливих впливів навколишнього середовища. Види з високою пристосованістю мають збільшений шанс у боротьбі за виживання.

Тому склад генотипу виявився основоположною умовою виживання індивіда та його успішності у відтворенні. Однак ефективні зміни генофонду виду відбуваються в періоди часу, які людське життя не може охопити. Ось чому люди можуть сьогодні визначати масштабні мутації лише заднім числом. Однак в епігенетиці дрібномасштабні зміни генів можуть бути виявлені і протягом життя людини.

Безперечно, що історію успіху людини протягом останніх тисячоліть можна простежити у високій мірі адаптивності та щасливих мутацій генетичного матеріалу.

Хвороби та недуги

Тому генетичні схильності визначають багато аспектів життя людини з самого початку. У той час як деякі люди мають винятково хороший настрій, інші страждають від несправних або неадекватних схильностей у своєму генетичному складі. У сучасних дослідженнях вважається, що більшість захворювань походять з генетичного матеріалу. Наприклад, алергія та непереносимість значною мірою є спадковими. Слабка імунна система також може мати генетичні причини.

Люди з високою сприйнятливістю до захворювань легенів або застуди часто мають родичів з такою ж сприйнятливістю. У багатьох сімей симптомів більше. Наприклад, кожен, у кого є кілька родичів, у яких є або були хвороби серця, також є підвищений ризик можливих серцевих захворювань. Це саме з багатьма різними видами захворювань, що належать до групи канцерогенних захворювань. Здається, ризик виникнення раку може перейти від одного батька до дитини. Молода жінка, яка має багато випадків раку молочної залози в сім’ї, значно ризикує її розвинути, ніж людина без раку в сім’ї.

У випадку інших захворювань, так званих спадкових захворювань, не успадковується лише ризик. Оскільки захворювання кодуються за специфічними ділянками на хромосомах, вони можуть передаватися у повному обсязі поколінню дітей. До найбільш відомих спадкових захворювань відносять хворобу Вільсона, альбінізм та муковісцидоз. Трисомія 21, також відома як синдром Дауна, є особливістю серед спадкових захворювань. Тут зигота отримує три замість звичайних двох хромосом 21-ї пари хромосом.

Виявлення генотипу та запис його послідовності даних принесли успіх у діагностиці. У наш час пренатальну діагностику можна використовувати для обчислення ризику захворювання у ембріона на багато патологічних явищ. Все частіше це означає, що можна вживати профілактичних заходів. На жаль, виявлення ризику багатьох захворювань не збігається зі стратегіями боротьби з ними. Тим не менш, знання генотипу допомагає локалізувати відповідальні, несправні ділянки і, таким чином, дослідити витоки захворювання.