Фенотип

З Фенотип це зовнішній вигляд зовнішнього вигляду організму з його різноманітними властивостями. Як генетичний склад (генотип), так і середовище впливають на експресію фенотипу.

Що таке фенотип?

Видимі характеристики організму, а також поведінка та фізіологічні властивості складають фенотип. Термін походить від давньогрецького «фаїно» і означає «форма». Генетичний склад індивіда, так званий «генотип», визначає експресію фенотипу.

Крім генів, навколишнє середовище також впливає на ступінь вираження певного фенотипу. Те, наскільки організм може фенотипічно змінюватися впливом навколишнього середовища, також залежить від його генотипу. Ця екологічна мінливість фенотипу є так званою нормою реакції. Ця норма може бути дуже широкою і призводити до дуже різних фенотипів. Однак він також може бути низьким, і як наслідок, фенотипічні варіанти, які трапляються, дуже схожі.

Зазвичай дуже основні і для виживання організму важливі характеристики фенотипу мають досить низьку норму реакції, оскільки зміни в них часто мають негативний вплив на індивіда.

Функція та завдання

Генетичний склад організму завжди визначає його зовнішній вигляд. Це стосується і людей, у яких понад 20 000 генів утворюють генотип і таким чином визначають фенотип. Залежно від того, наскільки сильно гени визначають зовнішній вигляд та наскільки сильний вплив факторів навколишнього середовища, можна говорити про фенотипічну пластичність.

Характеристики з високою фенотипічною пластичністю, такі як поведінка людини, сильно впливають на навколишнє середовище. Характеристики з низькою фенотипічною пластичністю, такі як колір очей людини, навряд чи можуть бути змінені зовнішніми впливами.

Фенотипічне вираження певних ознак протягом декількох поколінь всередині родин дає можливість зробити висновки для потомства. Особливо це стосується певних спадкових захворювань, ймовірність яких можна прогнозувати відносно достовірно. Гени виникнення певних захворювань в принципі можуть бути домінантними або рецесивними за своєю дією. Домінантні гени забезпечують дуже високу ймовірність експресії у фенотипі, тоді як з рецесивними генами ймовірність виникнення фенотипів значно нижча. Наприклад, у випадку захворювання, яке перебуває в основному у спадок, ймовірність появи фенотипів у потомства становить щонайменше 50 відсотків, якщо хворий один з батьків.

Якщо обидва батьки виявляють фенотип переважаючого спадково захворювання, вірогідність захворювання у дітей становить 100 відсотків.

На відміну від рецесивно успадкованих захворювань значно менш помітні у фенотипі, ніж домінантно успадковані захворювання. Якщо один із батьків має таке захворювання фенотипічно, то ймовірність його виникнення у потомства становить не більше 50 відсотків. У випадку цих захворювань також може статися так, що фенотипічно він взагалі не розвивається, хоча присутній рецесивний ген.

Конкретний варіант фенотипу не завжди передається через успадкування протягом декількох поколінь. Існує також можливість спонтанної мутації в генотипі, так що змінений фенотип з новими характеристиками раптово з'являється вперше в поколінні. Це пояснює, чому фенотипічно відхиляються особи з новими ознаками продовжують з’являтися в сім'ях.

Якби цих мутацій у генотипі та їх впливу на фенотип не існувало, вид врешті-решт вимерв би. Адаптація до мінливих умов середовища можлива лише тому, що генотип зберігається гнучким, а нові фенотипи продовжують з'являтися. Це фундаментальний принцип еволюції і також відомий як мінливість.

Ви можете знайти свої ліки тут

Хвороби та недуги

Поточні дослідження передбачають, що вплив навколишнього середовища на фенотип відіграє роль у більшій кількості захворювань та дисоціацій, ніж передбачалося раніше. У ранньому розвитку людини, швидше за все, буде визначено, чи буде вони прогресувати до ожиріння чи залишатись стрункими. Певні генетичні регуляторні програми, ймовірно, несуть відповідальність за той чи інший прояв фенотипу.

Маючи ці знання, дослідники сподіваються розробити нові препарати та терапію в майбутньому, які могли б працювати до того, як буде розроблений фенотип. З фенотипічним розвитком певних спадкових захворювань можна передбачити виникнення потомства, і, таким чином, можливо раннє та ефективне лікування.

Деякі рідкісні фенотипи, які зумовлені мутаціями генотипу, зустрічаються у всіх класах організмів. Один із прикладів - альбінізм. При цій мутації уражені особи не мають пігментів у своїй шкірі, волоссі та очах і дуже чутливі до сонця. Цей конкретний вираз фенотипу існує як у людей, так і у тварин.

На фенотипічну експресію генетично обумовлених властивостей поки що може впливати лише медично лише в обмеженій мірі, але можливості зміни фенотипу до його вираження зростають. Сфера сприяє цьому, наприклад, епігенетика, а також забезпечує розробку нових лікарських засобів та методів терапії. Відповідно, надалі певний генотип вже не обов’язково повинен призводити до розвитку певного фенотипу. Це перспективна перспектива, особливо стосовно генотипічно обумовлених захворювань.