В Вроджений амавроз Лебера це спадкове порушення функції сітківки ока. Спеціальний пігментний епітелій, розташований на сітківці, в першу чергу впливає на порушення. Термін хвороба походить від грецького слова «amauros», що означає щось на кшталт сліпого або темного. Лебер вроджений амавроз є вродженим і включає також різні дегенеративні скарги, що розвиваються на хороїдній мембрані ока.
Що таке вроджений амавроз Лебера?
© Рінг - stock.adobe.com
В основному, Лебер вроджений амавроз спадкове захворювання Розлад вперше описав у 1869 р. лікар Теодор фон Лебер. Він також виявив, що хвороба частіше зустрічається у близькоспоріднених людей, виявивши таким чином генетичний компонент вродженого амаврозу Лебера.
Для захворювання характерно, що хворі народжуються з порушеннями зору. У деяких випадках вони абсолютно сліпі від народження. У братів і сестер вроджений амавроз Лебера також зустрічається з вірогідністю близько 25 відсотків.
В принципі, близько 10 відсотків випадків сліпоти викликані вродженим амаврозом Лебера. Необхідно бути обережним, щоб вроджений амавроз Лебера не змішувався з тим, що відомо як спадкова атрофія зорового нерва Лебера. Це генетичне захворювання, яке зазвичай вражає зоровий нерв.
В принципі, термін вродженого амаврозу Лебера охоплює велику кількість так званих ретинально-хороїдальних дистрофій. Вони виникають через те, що у хворого спостерігається порушення пігментного епітелію в сітківці. В результаті сітківка втрачає свою функцію. Крім того, хороїдна оболонка ока дегенерує. Кількість хворих у Німеччині оцінюється приблизно в 2000.
причини
Причини вродженого амаврозу Лебера сьогодні значною мірою з’ясовані. Захворювання носить генетичний характер і в більшості випадків передається нащадкам автосомно-рецесивним шляхом. Леберше вроджений амавроз успадковується аутосомно-домінантним шляхом набагато рідше.
Відповідно до сучасного стану знань медичних досліджень, точні причини захворювання криються в різних видах мутацій. Виявлено 15 підкатегорій мутацій та генетичних дефектів. Часто зустрічаються гомозиготи певних генів, які призводять до розвитку вродженого амаврозу Лебера.
Однією з потенційних причин є, наприклад, дефект гена RPE65. В результаті змінюється спеціальний фермент, що дуже важливо для реконструкції речовини родопсин. Крім того, було показано, що вроджений амавроз Лебера частіше зустрічається у дітей від шлюбів між родичами.
Симптоми, недуги та ознаки
Лебер вроджений амавроз зазвичай пов'язаний з різними скаргами. З одного боку, гострота зору ураженого пацієнта зазвичай значно знижується, а поле зору значно обмежене. У більшості випадків це призводить до повної сліпоти.Крім того, уражені часто страждають ністагмом у зв'язку з так званим косоокістю.
Також спостерігається низька чутливість до відблисків та далекозорості. На пізньому перебігу вродженого амаврозу Лебера розвивається непрозорість кришталика і кератоглобус. У численних випадках дані про сітківку на початку захворювання майже не помітні.
Однак порушення пігментного епітелію з часом стають все очевиднішими. У ході цього також спостерігається депігментація, яка нагадує сіль або перець у процедурах візуалізації. Зоровий нерв може бути уражений атрофією.
Діагностика та перебіг захворювання
При появі типових симптомів вродженого амаврозу Лебера слід якомога швидше звернутися до відповідного фахівця. Особливо з ураженими дітьми важливо не чекати звернення до лікаря. Оскільки чим раніше терапія розпочинається у молодих пацієнтів, тим сприятливіший перебіг захворювання зазвичай розвивається.
В першу чергу - анамнез, який проводить лікуючий лікар разом із відповідним пацієнтом. Аналіз фокусується на окремих скаргах, історії хвороби пацієнта та сімейних стосунках. Таким чином лікар вже отримує низку важливих відомостей, які допоможуть йому поставити діагноз.
Типова клінічна поява нарешті свідчить про наявність вродженого амаврозу Лебера. Хворобу можна надійно діагностувати за допомогою електроретинографії. Якщо людина страждає на вроджений амавроз Лебера, це обстеження виявляє, що подразники були відсутні відносно рано. Таким чином хворобу можна також диференціювати від інших спадкових атрофій зорових нервів.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Вроджений амавроз Лебера є спадковим і тому зазвичай діагностується відразу після народження. Чи необхідні подальші візити до лікаря, залежить від типу та тяжкості захворювання. Якщо у дитини є проблеми із зором, обов’язково потрібно звернутися до офтальмолога. У разі сильних скарг необхідно негайно отримати медичну консультацію, оскільки, якщо її не лікувати, пацієнт може стати повністю сліпим. Люди, які страждають на вроджений амавроз Лебера, повинні мати генетичний тест, коли вони мають потомство.
За допомогою раннього діагнозу, якщо це можливо ще в утробі матері, лікування можна розпочати швидко. Це значно покращує шанси дитини на одужання. Якщо під час лікування в області сітківки та зіниць є додаткові порушення зору або інші скарги, потрібна медична консультація. Інші контактні особи - офтальмолог, лікар-інтерніст та спеціалізована клініка спадкових захворювань. Дітей також слід пильно стежити за педіатром. Потім можна швидко вжити відповідних заходів у разі ускладнень.
Лікування та терапія
Довгий час медицина вважала, що вроджений амавроз Лебера був невиліковним. Проте останнім часом дослідження показали нові показання до успішного лікування захворювання. Аденовіруси вводяться в сітківку, щоб обмінюватися дефектними генами.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від порушень зору та очних скаргПрогноз та прогноз
Прогноз захворювання залежить від ступеня наявних порушень. Дослідники встановили, що причина вродженого амаврозу Лебера була пов’язана з генетичним дефектом. Завдання полягає в тому, щоб знайти підходящий метод лікування.
Через юридичні вимоги медичним працівникам не дозволяється змінювати генетику людини. Однак останніми роками було показано, що деякі пацієнти мають певні умови полегшення своїх симптомів. Згідно з початковими дослідженнями, аденовіруси успішно вводили в сітківку у хворих. Зір відновився. Це може значно покращити якість життя пацієнта. В деяких випадках було зафіксовано, що відбулася повна регенерація зору і порівнянна зі здоровою людиною. Однак такий підхід застосовується не у кожного пацієнта або, як правило, не призводить до успішної терапії. Подальші дослідження необхідні і, нарешті, слід перевірити правоздатність.
Потрібно враховувати, що якщо терапія виявляється невдалою, ризики вторинних розладів збільшуються через емоційного стресу. При несприятливому перебігу захворювання розвивається психічний розлад. Це також знижує якість життя пацієнта і чинить значний вплив на подальший перебіг захворювання.
профілактика
Лебер вроджений амавроз - спадкове захворювання, яке присутнє при народженні. Через це не можна запобігти захворюванню. Тому відповідна терапія є особливо важливою.
Догляд за ними
У більшості випадків пацієнт має лише декілька заходів для подальшого спостереження за цим захворюванням, оскільки хвороба не може бути повністю вилікувана і зазвичай призводить до повної сліпоти пацієнта. Тому більшість постраждалих від цього захворювання залежать від допомоги інших людей та їх власних сімей, щоб все-таки впоратися з повсякденним життям.
Оскільки це генетично обумовлене захворювання, тим, хто страждає, бажано спочатку провести генетичне обстеження та консультацію, щоб запобігти повторному захворюванню. Чим раніше звертатися до лікаря, тим краще подальший перебіг цього захворювання.
Якщо діти вже осліпили, вони залежать від інтенсивної підтримки у своєму житті, щоб вони могли продовжувати нормально розвиватися. Люблячі розмови з батьками також позитивно впливають на подальший хід і можуть запобігти психологічним скаргам або навіть депресії. Крім того, ніякі спеціальні подальші заходи не потрібні чи можливі. Як правило, це захворювання не скорочує тривалість життя постраждалої людини.
Ви можете зробити це самостійно
Пацієнти з вродженим амаврозом Лебера порушені у своїй незалежності та якості життя внаслідок захворювання. Типові обмеження зорової функції призводять до різних проблем у повсякденному житті та іноді призводять до подальших фізичних та психологічних недуг. Зважаючи на знижений зір, можливо, деякі пацієнти нехтують спортивними видами діяльності, і їх фітнес відповідно страждає. Що стосується емоційних скарг, тривожні розлади або депресія ставлять під сумнів, оскільки загроза сліпоти є величезним тягарем для багатьох людей.
Важливо регулярно відвідувати офтальмолога, щоб він на початку розпізнав відповідні зміни стану зорової функції. Якщо пацієнт насправді осліпить в найближчому майбутньому, він переробляє свою квартиру відповідно до порушення зору. Мета нового закладу - полегшити орієнтацію для сліпих, а також зменшити ризик нещасних випадків. Сліпі пацієнти практикують у школі для сліпих довгу палицю і при необхідності навчаються шрифтом Брайля. Більшість постраждалих також користуються соціальними контактами, завдяки яким вони отримують підтримку, незважаючи на хворобу. Сліпі люди - теж варіант. Тому що пацієнти часто відчувають підвищення якості життя під час взаємодії з іншими людьми із зором.
.jpg)
