Кардіо-фаціо-шкірний синдром

The Кардіо-фаціо-шкірний синдром є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Він характеризується появою різних фізичних і психічних порушень. Хворобу можна лікувати лише симптоматично.

Що таке кардіо-фаціо-шкірний синдром?

The Кардіо-фаціо-кожний синдром характеризується множинними фізичними вадами розвитку та затримками психічного розвитку. Про цю хворобу відомо не багато. Завжди трапляються спорадичні випадки. Не можна сказати і про поширеність. Відомо, що цей синдром має близько 80 до 100 дітей. Хвороба вперше була описана в 1986 році Дж. Ф. Рейнольдсом.

Як уже зазначено в назві, серце, обличчя та шкіра характеризуються вадами розвитку. Підозрюється аутосомно-домінантне успадкування цього розладу. Поки що жодних випадків захворювання у сім'ях хворих не виявлено, так що передбачається спонтанна мутація. Поки не можна сказати, чи це однорідне захворювання. Синдром має багато подібності з синдромом Нунана або Костелло.

Однак це точно визначені захворювання, від яких кардіо-лицьово-шкірний синдром необхідно диференціювати в диференційній діагностиці. І для синдромів Нунана, і для Костелло характерні складні вади розвитку декількох органів і частин тіла. Серце та шкіра особливо залучені до обох синдромів.

Синдром Нунана або Костелло вже кілька разів діагностували кардіо-фаціо-шкірний синдром, хоча діагноз мусив переглядатися досвідченими лікарями роками.

причини

Як вже було сказано, причина серцево-фаціо-шкірного синдрому ще не відома. Однак передбачається мутація гена. Існує навіть припущення, що кілька мутацій у різних генах призводять до цього захворювання. У цьому випадку це не було б єдиним захворюванням.

Подібні симптоми змушують синдром проявлятися як єдине захворювання. Лише припускається, що у гена є спонтанна мутація, яка ще не була ідентифікована. Що стосується всіх випадків, це те, що жодної подібної хвороби не було в жодній із сімей.

Симптоми, недуги та ознаки

Кардіо-лицьово-шкірний синдром має різноманітні вади розвитку. Помітна психомоторна відсталість. Крім того, виникають проблеми з харчуванням, які в деяких випадках роблять необхідне штучне харчування. Результатом порушення харчування є низький ріст. Обличчя помітне і спостерігається мікроенцефалія.

Брови відсутні, при цьому волосся на шкірі голови є рідкими і тонкими. Серцевий дефект також є одним з ключових симптомів. Є легеневий стеноз, дефект міжпередсердної перегородки та міотропна кардіоміопатія. Легеневий стеноз характеризується звуженнями, які перешкоджають надходженню крові з правого шлуночка в легеневу артерію.

Дефект передсердної перегородки проявляється діркою в перегородці серця. При міотропній кардіоміопатії м’язи лівого шлуночка потовщуються несиметрично. Зміни шкіри проявляються у вигляді шкіри риб’ячої луски, яка також відома як іхтіоз. Також виникають вади стопи.

Це призводить до полідактилії та синдактилії. З одного боку, збільшується кількість пальців ніг. З іншого боку, є також спайки різних пальців ніг. Психічний розвиток обмежений. Однак підтримка схоластів можлива.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностично кардіо-лицьово-шкірний синдром важко відрізнити від синдрому Нунана або Костелло. Симптоми дуже схожі. У випадку обох останніх синдромів відомий генетичний дефект, який їх викликає. Таким чином, генетичні дослідження можуть принаймні виключити ці два синдроми з диференціальної діагностики. Навіть у досвідчених лікарів складно класифікувати кардіо-фаціо-шкірний синдром.

В результаті цього дослідження можна посилатися лише на не визначене на даний момент захворювання. Навіть не ясно, чи існує кілька різних синдромів з однаковими симптомами. Пренатальний огляд можливий також при підозрі на небажаний розвиток. Сюди входять ультразвукові дослідження та так званий амніоцентез (дослідження навколоплідних вод).

Ускладнення

Цей синдром призводить до різних порушень та порушень у пацієнта, які дуже негативно впливають на якість життя відповідної людини. Як правило, повсякденне життя пацієнта також суттєво обмежена, так що йому може знадобитися допомога інших людей у ​​повсякденному житті. У більшості випадків спостерігаються розлади психіки та моторики.

Зокрема, на дітей можуть впливати знущання чи дражнити. Нечасто також спостерігається низький ріст. Уражені страждають від пороку серця, що може значно скоротити тривалість життя. Розлади харчування також не є рідкістю, тому можуть виникати симптоми дефіциту. Пороки також можуть виникати на кінцівках, що значно ускладнює рух ураженої людини.

Причинного лікування цього синдрому не існує, тому можна лікувати лише симптоми. Хоча подальших ускладнень немає, тривалість життя хворого може бути значно скорочена хворобою. Мовний розвиток ураженої людини також може бути обмежений синдромом, так що скарги виникають у повсякденному житті. У багатьох випадках батьки дитини також залежать від психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Кардіо-лицьово-шкірний синдром зазвичай діагностується відразу після народження. Після того, як вид та ступінь тяжкості скарг були з’ясовані, проводиться лікування. Розлади та вади лікують кардіологи, логопеди, ортопеди та велика кількість інших лікарів. Батьки повинні звернутися до педіатра та проконсультуватися з іншими лікарями, проконсультувавшись з ними, щоб включити тісну терапію.

Якщо в ході захворювання розвиваються незвичайні симптоми, такі як відмова від їжі або біль, необхідно викликати відповідального лікаря. Батьки також повинні найняти терапевта, щоб запобігти розвитку у дитини психічних захворювань. Батьки дітей із синдромом також часто звертаються за терапевтичною підтримкою. Діти зазвичай потребують медичної та терапевтичної підтримки протягом усього життя. Ось чому лікування потрібно продовжувати якомога безперебійно. Коли необхідно детально проконсультуватися з лікарем, його слід узгодити з лікарем індивідуально, завжди з урахуванням здоров’я відповідної людини.

Терапія та лікування

Лікування кардіо-фаціо-шкірного синдрому можна проводити лише симптоматично. Причинно-наслідкове лікування неможливо через генетичну причину. У терапії пріоритет надається окремим симптомам, які мають найсерйозніші наслідки. Необхідний постійний контроль діяльності серця при регулярних обстеженнях. У разі необхідності необхідно провести хірургічні втручання.

Крім того, необхідна постійна антибіотикопрофілактика внаслідок кардіоміопатії. Проблеми з харчуванням часто роблять необхідним штучне вигодовування. У деяких випадках гастростомія, крім іншого, неминуча. Це штучний рот шлунка на черевній стінці. Звідти можна вставити живильний зонд.

Нормальне харчування неможливе через постійно існуючого неадекватного смоктального рефлексу, частої блювоти, рефлюксу та паралічу шлунка (гастропарез). Через іхтіоз необхідний постійний догляд за шкірою жирними, зволожуючими та кератолітичними кремами або мазями. Розлади рухового та психічного розвитку можна лікувати спеціальними виховними заходами.

Відповідна трудотерапія та логопедія також важливі в цьому контексті. Діти можуть зрозуміти більше, ніж прийнято вважати. Однак розвиток мови недостатньо розвинений. Тому спілкування в основному невербальне. Про прогноз цього захворювання поки що не можна робити жодних тверджень. Звичайно, це відрізняється від конкретного випадку.

Прогноз та прогноз

Лікарі описують прогноз серцево-фаціо-шкірного синдрому як дуже поганий. Пацієнт страждає на генетичне захворювання, яке, незважаючи на всі зусилля, не піддається лікуванню відповідно до сучасного медико-правового статусу. Дослідники, вчені чи медичні працівники не повинні змінювати генетику людини. Правова ситуація в цьому плані зрозуміла. Через це лікарі орієнтуються на полегшення наявних симптомів.

Обсяг відповідних скарг повинен оцінюватися індивідуально. На цьому ґрунтуються можливі заходи лікування. Метою різних методів терапії, які застосовуються, є не одужання пацієнта через початкову ситуацію. Основна увага приділяється покращенню якості життя та добробуту.Чим раніше буде застосована терапія, тим успішніші результати у багатьох сферах. Особливо у випадку когнітивних порушень рання підтримка допомагає покращити успішність у школі. Це означає значне покращення в справі із повсякденним життям.

Оскільки хвороба пов’язана з великою кількістю обмежень у повсякденному житті, у багатьох випадках існує ризик виникнення наслідків. Психічний стрес часто настільки сильний для пацієнта та родичів, що може виникнути психічне захворювання. Прогноз зазвичай враховує можливість виникнення наслідків і повинен ґрунтуватися на індивідуальному розвитку пацієнта.

профілактика

Попередити це захворювання неможливо. Це тому, що це спорадичний генетичний дефект, який ще не був підтверджений. Профілактичні заходи стосуються лікування порушень харчування та проблем із серцем, щоб уникнути серйозних ускладнень.

Догляд за ними

При цій хворобі заходи подальшого спостереження в більшості випадків дуже обмежені або недоступні для постраждалої людини. Зазвичай це тому, що це генетичне захворювання, яке неможливо повністю вилікувати. Тому ураженій особі слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми захворювання, щоб симптоми не погіршувались далі.

Якщо ви хочете мати дітей, також рекомендується генетичне тестування та консультування, щоб захворювання не повторювалося у дітей. У більшості випадків людям доведеться приймати різні ліки, щоб полегшити та обмежити симптоми. Завжди важливо стежити за тим, щоб його регулярно приймали з правильною дозуванням.

Що стосується дітей, батьки, зокрема, повинні перевірити правильність прийому. Також необхідна інтенсивна терапія та підтримка дітей у молодому віці, щоб вони могли нормально розвиватися. Логопед часто необхідний, і багато вправ з такої терапії можна повторити і вдома. Шкіру ураженої людини необхідно постійно змащувати, щоб полегшити симптоми.

Ви можете зробити це самостійно

Хворі на серцево-фаціо-шкірний синдром страждають не тільки від фізичних вад, але і від розумової відсталості. Тому поліпшення якості життя пацієнта після дитинства сприяють переважно батьки чи опікуни відповідної особи. Сюди входить регулярне відвідування різних медичних фахівців, які стежать за розвитком та загальним станом здоров’я хворої людини. Крім того, батьки отримують важливу інформацію про догляд, підтримку та підтримку пацієнтів.

В принципі, хворобу можна лікувати лише симптоматично, щоб пацієнти та батьки переконалися, що всі ліки приймаються вчасно. Фізіотерапія також добре підходить для тренування моторних навичок пацієнта. Певні вправи також можуть виконувати пацієнти дитини вдома під наглядом опікуна.

Ступінь розумової відсталості відрізняється у кожної постраждалої людини, але відвідувати спеціальний навчальний заклад для дітей з обмеженими можливостями має сенс. Там пацієнт отримує освітню підтримку з урахуванням його інтелектуальних здібностей. Крім того, соціальні контакти зазвичай позитивно впливають на самопочуття та здоров’я пацієнта. Однак для батьків це захворювання є надзвичайним тягарем, тому рекомендується проводити психотерапію.