Веселий синдром

The Веселий синдром зустрічається дуже рідко і викликається гіпоталамічною пухлиною. Це створює дисбаланс гормонів, що порушує деякі регуляторні механізми в організмі. Не існує ліків від цієї хвороби.

Що таке синдром Фреліха?

Синдром Фреліха в першу чергу характеризується сильним ожирінням з жіночим типом розподілу жиру і низьким ростом. Крім того, спостерігається сильна поліурія з ненаситною спрагою. Залежно від виникнення захворювання порушується розвиток статевої зрілості ураженої людини. Вроджена форма захворювання має знижений коефіцієнт інтелекту.

У більшості випадків страждають чоловіки. Інші назви цього синдрому - це гіпоталамічний синдром, Адипогенітальна дистрофія або Синдром Бабінського-Фреліха. Це дуже рідкісне ендокринне захворювання. Це може існувати з народження або розвиватися пізніше.

Вихідною точкою цього захворювання є пухлина гіпоталамуса, яка також впливає на вироблення гормонів гіпофіза (гіпофіза). Принаймні частково підозрюється також генетичний компонент синдрому Фреліха.

причини

Причиною симптомів при синдромі Фреліха є пухлина гіпоталамуса, маса якої поширюється на гіпофіз (гіпофіз). Захворювання дуже рідкісне і тісно пов'язане з конкретним місцем розташування пухлини. Це положення погіршує як гіпоталамус, так і гіпофіз.

Гіпоталамус - частина вегетативної нервової системи та її найважливіша центральна точка переключення. Існують різні петлі контролю гомеостатики, які підтримують рівновагу внутрішнього середовища в організмі. Це дає можливість організму добре адаптуватися до зовнішніх і внутрішніх навантажень. Було встановлено, що навіть найменші порушення в цій області мають великий вплив на життєздатність організму.

Одне із завдань гіпоталамуса - підтримувати рівновагу (гомеостаз) між температурою тіла, артеріальним тиском та осмолярністю, регулювати споживання їжі та води, регулювати біологічний ритм і сон, а також контролювати репродуктивну та сексуальну поведінку. За це відповідають різні регуляторні гормони гіпоталамуса.

Ці гормони включають TRH (тиреотропін-вивільняючий гормон), CRH (гормон, що вивільняє кортикотропін), GNrH (гонадотропін-вивільняючий гормон), GHRH (гормон, що вивільняє гормон росту) або соматостатин (гормон, що інгібує гормон росту). Усі ці гормони регулюють вироблення або гальмування певних гормонів конкретними завданнями.

TRH контролює утворення тиреоїдних гормонів у щитовидній залозі. CRH відповідає за вироблення кортизолу, статевих гормонів та альдостерону в корі надниркових залоз. GRnH контролює вироблення ЛГ і ФСГ, які в свою чергу відповідають за ріст статевих залоз і дозрівання сперматозоїдів і яєчних клітин. У той час як GHRH сприяє вивільненню гормону росту, Сомастатин пригнічує його вивільнення.

Окрім згаданих гормонів, у гіпоталамусі зберігаються пролактин та вазопресин. Пролактин контролює вироблення молока в молочних залозах. Вазопресин відповідає за збалансований водний баланс в організмі, регулюючи виділення води з сечею за допомогою контрольних процесів. Гіпоталамус також контролює вироблення гормону лептин, що викликає відчуття ситості.

Лептин зазвичай виділяється зі збільшенням жирової тканини, так що почуття ситості досягається, якщо статус харчування хороший. Ця складна регуляторна система може пояснити, чому типові симптоми синдрому Фреліха можуть розвиватися, коли в області гіпоталамуса є маса, яка також вражає гіпофіз.

Симптоми, недуги та ознаки

Типовий синдром Фреліха характеризується такими симптомами, як виражене ожиріння з жіночим малюнком розподілу жиру, низький ріст, інтелектуальний дефіцит і недорозвинення статевих залоз. Споживання їжі значно збільшується, оскільки немає відчуття ситості. Статеве дозрівання затягується або відсутня.

Також спостерігаються порушення зору, головні болі та поліурія. Поліурія може поширюватися на надзвичайні інсидиди діабету. При екстремальних формах нецукрових діабетів організм може втрачати до 20 літрів води на день, що, звичайно, доводиться компенсувати питвом. Тож пацієнти страждають від постійного почуття спраги та голоду.

Нецукові діабети зумовлені дефіцитом гормону вазопресину. Вазопресин зберігається в гіпоталамусі і вивільняється при необхідності. Розлад почуття ситості викликається порушенням вироблення гормону лептину. Виникає дефіцит лептину, що призводить до постійного почуття голоду.

Також знижується виділення статевих гормонів, так що статеві залози (статеві залози) не можуть дозріти. Невисокий ріст обумовлений нестачею гормону росту, що викликається посиленим утворенням сомастатину. Якщо захворювання виникає лише в зрілому віці, вже сформовані статеві залози регресують. Це може призвести до безпліддя.

діагноз

Часто лікар може поставити підозрюваний діагноз синдрому Фреліха на основі симптомів захворювання. Візуалізація, така як КТ, може підтвердити гіпоталамічну пухлину.

Ускладнення

На жаль, лікування синдрому Фреліха не існує. У більшості випадків це призводить до низького росту та ожиріння. Зокрема, діти можуть сильно страждати від синдрому Фреліха, оскільки їх дражнять і знущаються через симптоми. Це призводить до соціальних обмежень та психологічних проблем.

Більшість постраждалих проходять через статеве дозрівання повністю. Також збільшується споживання їжі, оскільки почуття ситості відсутнє. Діабет часто розвивається через ожиріння. Синдром Фреліха негативно впливає на зір і в той же час призводить до сильних головних болів. Повсякденне життя пацієнта значно обмежена.

Призупинення статевого дозрівання також не виділяє статеві гормони. Не можна лікувати синдром Фреліха або вилікувати його повністю. Основна мета лікування - зменшити симптоми ожиріння та зменшити вагу. У багатьох випадках захворювання прогресує позитивно.

Тривалість життя скорочується через зайву вагу. Можуть виникнути ускладнення серця та легенів. Невисокий ріст можна лікувати хірургічними втручаннями, хоча повне вилікування неможливо. Зазвичай пацієнту доводиться жити з симптомами все своє життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо є важке збільшення ваги без зрозумілої та пояснюваної причини, слід звернутися до лікаря. Якщо зменшення ваги незважаючи на дієту і нормальний прийом їжі, спостереження слід обговорити з лікарем.

Якщо ви не відчуваєте повноти або якщо спостерігаються багаторазові сильні коливання ваги, це слід обговорити з лікарем. Помітний короткий ріст завжди вважається незвичним і його слід оглянути. Батьки, які сприймають свою дитину як знижений інтелект при безпосередньому спостереженні та порівнянні з дітьми того ж віку, повинні уточнити це у лікаря.

Незвично сильний позив на рідини також вважається приводом звернутися до лікаря. Якщо головний біль триває, відчуття тиску всередині голови або порушення зору, необхідне відвідування лікаря. Якщо, незважаючи на всі зусилля, нездійснене бажання мати дітей, доцільна перевірка у лікаря.

Якщо зацікавлена ​​особа страждає емоційними або психічними порушеннями, доцільно звернутися за допомогою до лікаря або терапевта. Пригнічений настрій, соціальний відхід або втрата життєвої романтики вважаються тривожними і повинні бути з'ясовані. Якщо є низька працездатність або якщо професійні чи приватні зобов'язання вже не можуть бути виконані, необхідний візит до лікаря.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкове лікування синдрому Фреліха наразі неможливо. Терапія повинна бути лише симптоматичною. Сюди входить сприяння розумовому розвитку та контроль харчової поведінки за допомогою психотерапевтичних заходів.

Зниження ваги також слід шукати за допомогою дієтичних заходів. Непропорція між гормоном росту і статевим гормоном призводить до порушень росту, що в окремих випадках може вимагати хірургічного втручання.

Прогноз та прогноз

Незалежно від того, призначається симптоматичне лікування чи ні, синдром Фреліха невиліковний. Таким чином, всі симптоми зберігатимуться до кінця життя. Однак, лікуючи симптоми, можна полегшити перебіг хвороби, що призводить до кращого прогнозу щодо якості життя.Це стосується, зокрема, способу життя медично показаних втручань у разі невідкладного пошкодження органів.

Наприклад, короткий ріст можна протидіяти ортопедичним заходам. Розбіжності суглобів і кісток (особливо часто це відбувається в області стегна), як правило, можна виправити. Таким чином можна пом'якшити постуральне пошкодження та скарги. Крім того, підвищеному ризику розвитку діабету можна протидіяти зменшенню ваги. В цілому якість життя краща для людей із синдромом Фреліха, у яких розвивається лише приховане ожиріння.

Загальний прогноз змінюється від конкретного випадку. В принципі, керована харчова поведінка пов'язана з меншою кількістю ускладнень, ніж неконтрольована. Крім того, ті, хто постраждав, можуть бути і залишатися соціально активними завдяки рекламним заходам. Однак у більшості випадків випадкові випадки стерильні. Відповідно, бажання мати дітей відмовляється. Особливо це стосується синдрому Фреліха з народження.

профілактика

В даний час немає заходів щодо запобігання синдрому Фреліха. Причини розвитку пухлин гіпоталамуса значною мірою невідомі. Тільки симптоматичне лікування окремих симптомів цього захворювання, наприклад, екстремального ожиріння, може запобігти подальші вторинні захворювання.

Догляд за ними

При синдромі Фреліха зазвичай не існує спеціальних варіантів подальшої допомоги постраждалим. Перш за все, для видалення пухлини необхідне пряме медикаментозне лікування, хоча повне загоєння неможливо. Тому тривалість життя постраждалої людини також може бути обмежена синдромом.

Чим раніше розпізнається синдром, тим краще прогноз. Лікування синдрому Фреліха можна проводити лише симптоматично, оскільки причинно-наслідкове лікування неможливе. Рух ураженої людини можна знову збільшити за допомогою фізіотерапевтичних заходів. У багатьох випадках вправи від цієї терапії можна виконувати і в домашніх умовах, щоб прискорити загоєння.

Деякі скарги можна лікувати лише хірургічним шляхом. Після такої операції зацікавлена ​​особа повинна завжди спокійно відпочивати і відпочивати своїм тілом. Тому слід уникати зусиль і максимально уникати стресових ситуацій, наскільки це можливо. Не рідкість батьки постраждалих дітей залежать від психологічного лікування, завдяки чому підтримка власної родини та друзів особливо корисна.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з синдромом Фреліха можуть оптимізувати свою вагу, регулюючи прийом їжі. Це корисно, якщо ваша власна вага знаходиться в межах норми ІМТ.

За допомогою збагаченого вітамінами раціону та достатньої фізичної активності ожиріння може зменшитися. Доцільно скласти огляд запланованого прийому їжі на день. У той же час ведення щоденника підтвердило свою цінність, в якій документально зафіксована вся їжа, яка вживається від їжі до закусок або солодощів.

Оскільки люди з синдромом Фреліха мають знижений коефіцієнт інтелекту, доглядач повинен мати огляд щоденних процедур та структури. Це забезпечує те, що пацієнт не здобуває додаткової їжі, не корисної для його здоров’я, не усвідомлюючи наслідків.

Щоб уникнути соціальної ізоляції, родичі повинні заохочувати та підтримувати контакт з іншими дітьми. Обмін з іншими хворими людьми та їх родичами може сприйматися як корисний. Підказки та поради щодо боротьби з синдромом Фреліха в повсякденному житті можна дати один одному. Це сприяє підвищенню якості життя та загального самопочуття. Крім того, методи релаксації для боротьби зі стресом виявились ефективними. Вони можуть бути виконані разом з пацієнтом, наскільки це можливо.