Скринінг першого триместру

Як Скринінг першого триместру - метод обстеження для оцінки можливої ​​хромосомної аберації у плода. Обстеження включає біохімічний аналіз крові вагітної та ультразвукове дослідження ненародженої дитини. Обстеження першого триместру не використовується для встановлення достовірного діагнозу, а лише для оцінки ризику.

Що таке скринінг першого триместру?

Перший триместр скринінг - це систематичне обстеження з метою відфільтрування відхилень, які свідчать про ймовірність пренатального ризику. Скринінг робиться в першому триместрі (перший триместр вагітності) для пошуку можливих хромосомних порушень у плода.

Хромосомне порушення може бути діагностоване у вигляді трисомії 21 в перші 3 місяці 9-місячної вагітності за допомогою подальших обстежень. Скринінг першого триместру - неінвазивний метод визначення підвищеного ризику трисомії 21 (синдром Дауна) у ненародженої дитини і є надійним обстеженням щодо виявлення з високою швидкістю виявлення. Так званий "інтегрований скринінг" та "послідовний скринінг" часто використовуються як альтернативні методи діагностики до скринінгу першого триместру.

Під час скринінгу першого триместру визначають і оцінюють два біохімічні значення з крові матері. Крім того, проводять та вимірюють ультразвукове дослідження прозорості шийки плода. Прозорість шиї - це скупчення рідини між шкірою і м’якими тканинами в області шийного відділу хребта у ненародженої дитини. До цих результатів додається історія хвороби матері. На основі цієї інформації лікуючий фахівець може оцінити результат і зважити ймовірність ризику. Однак отриманий прогноз не слід плутати з достовірним діагнозом. Для діагностики синдрому Дауна необхідні подальші клінічні тести.

Функція, ефект та цілі

Перед початком скринінгу першого триместру батьки повинні врахувати, наскільки корисна оцінка можливої ​​хромосомної патології та які наслідки це може мати для подальшого перебігу вагітності.

Розрахунок ймовірності складається з віку вагітної, тижня вагітності та будь-яких існуючих хромосомних порушень у сім'ї. Крім того, оцінюються результати вимірювання складок шиї, концентрація білка PAPP-A і гормону ß-hCG (хоріонічний гонадотропін людини), представлення носової кістки у плода та кровотоку в серці та у великих кровоносних судинах ненародженої дитини. Під час біохімічної оцінки лабораторних значень аналізується концентрація білка PAPP-A та концентрації гормону ß-hCG у крові матері. Зв'язаний з вагітністю білок плазми A (PAPP-A) є білком, що зв'язує цинк, і працює як фермент.

Якщо концентрація PAPP-A в материнській крові занадто низька, це може бути свідченням затримки росту внутрішньоутробного. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) - гормон вагітності, який виділяється в організмі матері незабаром після запліднення. Підкатегорія ß-hCG специфічна для гормону і містить 145 амінокислот. Якщо ці значення відхиляються від статистичної норми протягом 11-13 тижнів вагітності, ризик аномалії збільшується.

У поєднанні з вимірюванням затримки води плода в області шийки матки за допомогою ультразвуку це прирівнюється до великої кількості вже відомих нормальних значень вагітностей з позитивними та негативними діагнозами. Це дає можливість зважити можливу аберацію хромосом плода, але лише як оцінку ризику. Однак ця оцінка модифікує існуючу вагітність з високим ризиком, якщо мати перестаріла або вона повторюється після попередніх вагітностей із синдромом плода Дауна.

Усі значення анамнезу та скринінгу першого триместру оцінюються спеціальною комп’ютерною програмою і остаточно оцінюються фахівцем. Якщо фахівець визначить, що граничні значення були перевищені і, таким чином, підвищена ймовірність, для з’ясування ситуації слід провести відбір проб ворсин хоріона або амніоцентез (амніоцентез). Перевага відбору ворсин хоріона полягає в тому, що це можна зробити раніше, ніж тест навколоплідних вод. Однак обидва типи обстеження є інвазивними процедурами, які тягнуть за собою ризик для вагітної та ненародженої дитини. Ризик викидня під час такого обстеження становить близько 0,3 - 1%.

Перший триместр скринінгу виявляє 95 із 100 ненароджених дітей із синдромом Дауна і тому є 95-відсотковим інформативним. Тим не менш, 5 із 100 здорових ненароджених дітей також неправильно фіксуються як такі, що мають підвищений ризик трисомії 21.

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Виведення крові та сонографія під час скринінгу першого триместру нешкідливі для вагітної та для плоду. Фактичні наслідки зумовлені теорією оцінки ризику, яку викликає скринінг першого триместру.

Проведення скринінгу не дає надійного результату, і це може призвести до невизначеності або навіть неправильних рішень батьків. Крім того, існує багато факторів, які впливають на величину концентрації в крові і тим самим роблять результат непридатним. При багатоплідній вагітності рівень гормону вагітності ß-hCG та білка плазми А, пов'язаного з вагітністю (PAPP-A), як правило, підвищується. Навіть жінки, які курять або дотримуються вегетаріанської / веганської дієти під час вагітності, демонструють підвищене значення ß-ХГЧ, хоча ненароджена дитина здорова.

Крім того, неточно розрахована тривалість вагітності, ожиріння та цукровий діабет можуть впливати на показники у вагітної. Крім того, затримка розвитку плода, плацентарна недостатність та ниркова недостатність майбутньої матері можуть бути причиною фальсифікованого результату. Якщо є достатньо доказів підвищеного ризику, це слід супроводжувати амніоцентезом або забором ворсин хоріона. Якщо недостатньо доказів, така ризикована процедура не повинна проводитися.