З Полярна діагностика тіла спадкові захворювання матері визнаються в умовах штучного запліднення. Діагностичні дослідження полярного тіла проводяться до запліднення яйцеклітини. Відмова від незаплідненої клітини морально перевершує відторгнення фактичного ембріона.
Що таке діагноз полярного тіла?
Полярна діагностика тіла - це метод діагностики переваги. Термін «переважна» діагностика описує методи генетичного тестування, які при штучному заплідненні призначені для виявлення генетичних дефектів до запліднення яйцеклітини. При полярній діагностиці тіла окремі елементи видаленої яйцеклітини досліджують на дефекти до утворення зиготи.
Необхідно розрізняти методи діагностики перед народжуваністю та молекулярно-генетичні обстеження перед імплантаційної діагностики. Після того, як запліднення in vitro вже відбулося, ці процедури вирішують, чи потрібно імплантувати ембріон в матку. Оскільки в цьому контексті виникають етичні питання, доімплантаційна діагностика дозволена не у всіх країнах. Наприклад, в Австрії заборонені перед імплантаційні діагностичні огляди. Переважна діагностика та полярна діагностика тіла все ще дозволені, оскільки фактичні ембріони не викидаються у разі виявлення.
Функція, ефект та цілі
Запліднення in vitro пропонує парам з порушеннями фертильності та нездійсненим бажанням мати дітей зачати. Продукти від запліднення in vitro також відомі як ембріони в банку. У цьому процесі яйцеклітина запліднюється поза жіночим організмом і після запліднення імплантується в матку. Щоб виключити генетичні дефекти перед заплідненням, полярні тіла видаляються як з материнського, так і з батьківського матеріалу.
Полярні тіла утворюються при мейозі. Вони прилягають до яєчної клітини, містять мало цитоплазми і обладнані простим набором хромосом. Діагностика полярних тіл на фоні запліднення in vitro включає не тільки видалення, але й генетичне дослідження людини полярних тіл. Таким чином можна виявити генетичні дефекти і яєчну клітину можна відкинути перед заплідненням, якщо є якісь ненормальні результати. Основна причина, чому процедура проводиться до об'єднання материнського та батьківського матеріалу, полягає в тому, що діагноз на вже заплідненій яйцеклітині спочатку не дозволявся з етичних причин.
Використовуючи полярну діагностику тіла, наприклад, неправильне розподіл набору хромосом можна визначити до запліднення. Мутації хромосом, такі як транслокації, також можна визначити за допомогою обстеження. Крім того, в рамках діагностики полярних тіл можна продемонструвати сегрегацію моногенетичних захворювань, що передаються від матері, що забезпечується так званою ланцюговою реакцією полімерази. Цей метод є методом реплікації генетичного матеріалу in vitro. Якщо діагностичні тести полярного тіла не виявлять відхилень, очікується перший поділ клітин. Це створює ембріон, який, якщо результати є нормальними, пересаджується в матку матері.
Якщо замість ненормальних знахідок яєчну клітину можна викинути, перш ніж ембріон фактично розвинеться. Обстеження, проведене на наборі хромосом, особливо актуальне для жінок похилого віку через збільшення ризику, пов'язаного з віком, щоб виключити анеуплоїдії, такі як трисомія 21. Крім того, діагностика полярних тіл дає змогу виявити спадкові захворювання матері домінантної та Х-зв'язаної форми в мендельній спадщині. Однак фактори діагностики батьків не можуть бути повністю виявлені за допомогою діагностичних обстежень полярних тіл.
Таким чином, полярна діагностика тіла не може надійно виключити генетичні дефекти. Однак у передімплантаційній діагностиці також можна визначити спадкові захворювання батьків, так що методи діагностики до імплантації в цьому відношенні переважають діагноз полярного тіла. Відмова від уже заплідненої яєчної клітини, як це має бути для передплантаційної діагностики, вважають багатьма етично безвідповідальними.
Ризики, побічні ефекти та небезпеки
Для галузі медицини запліднення велике значення мають етичні питання. Державні настанови встановлюють рамки, в яких запліднення вважається відповідальним. У Німеччині ця структура також відома як Закон про захист ембріонів. Завдяки введенню Закону про захист, попередня імплантаційна діагностика була дозволена лише в обмеженій мірі протягом тривалого часу, оскільки вона була пов'язана з відторгненням фактичних ембріонів і тим самим ігнорувала Закон про захист ембріонів.
З цієї причини в Німеччині пропагували перевагу та полярну діагностику тіла. Однак з 2011 р. По всій Німеччині попередня імплантаційна діагностика була затверджена за відповідними показаннями. Науково методи діагностики до імплантації перевершують діагностику полярних тіл, тому діагностичні обстеження полярних тіл використовуються лише з обмеженою мірою з 2011 року. Ні одна, ні інша процедура не пов'язана з фізичними ризиками та побічними ефектами для матері чи батька. Однак результат обох діагностик може протистояти парі з психологічним стресом у плануванні сім'ї. Тому пари повинні ходити на іспити з максимально стійкою конституцією.
Якщо результати є помітними, виникає питання про те, чи хочуть мати і батько взагалі відкинути яєчну клітину. У минулому невдалі запліднення часто напружували стосунки і в окремих випадках навіть закінчували їх. Це ж стосується ускладнень під час запліднення, таких як ті, які можуть виникнути при спадкових захворюваннях і які можуть з’явитися на світ за допомогою полярної діагностики тіла. Тому пари повинні заздалегідь усвідомлювати, наскільки напружений діагноз може мати на їхні стосунки. Показаннями до діагностичного обстеження полярного тіла можуть бути відомі спадкові захворювання в сім'ї. Вік матері також може стати причиною полярної діагностики тіла, оскільки ризик мутацій збільшується після певного віку.
