Синдром Дауна (трисомія 21)

The Синдром Дауна або Трисомія 21 не є хворобою в традиційному розумінні. Ймовірніше розглядати це як вроджений хромосомний розлад або хромосомну зміну. На жаль, синдром Дауна не можна ні запобігти, ні цю "хворобу" вилікувати. Постраждалі та їхні родичі повинні навчитися жити з трисомією 21. Тим не менш, можна допомогти постраждалим людям зробити своє життя максимально природним.

Що таке синдром Дауна (трисомія 21)?

Синдром Дауна або трисомія 21 - це дефект генетичного матеріалу, що призводить до різного ступеня інтелектуальної вади. Відповідно, інтелектуальні здібності обмежені, що видно, наприклад, із затримки мовного розвитку та моторики.

Візуально люди з синдромом Дауна характеризуються кількома рисами: У них плоске обличчя, похилі очі, маленькі вуха і широкі руки з короткими пальцями. Це призвело до первісної назви "монголоїд", яка сьогодні більше не використовується.

Люди з синдромом Дауна нижче середнього рівня, із схильністю до надмірної ваги після статевого дозрівання. Вони більш схильні до захворювань, особливо тих, що вражають дихальні шляхи та вуха. Дуже багато людей мають вади серця. Таким чином, синдром Дауна мучить безліч проблем.

причини

Причиною синдрому Дауна майже завжди є потрійна наявність хромосоми 21 в клітинах. Люди з синдромом Дауна зазвичай мають 47 хромосом замість 46. Розрізняють вільну трисомію 21, яка є найпоширенішою причиною, транслокаційну трисомію 21 та мозаїчну трисомію. Вільна трисомія 21 виникає, коли або яйцеклітина, або клітина сперми мають додаткову хромосому № 21.

Трисомія 21 виникає, коли пара хромосом 21 не відокремлена, коли утворюється яйцеклітина або сперматозоїд. У цьому випадку немає правила, зазвичай випадковість є визначальною. Однак трисомія 21 стає більш імовірною у віці матері. У 40-річних матерів уражається одна дитина у 80 років. Чим молодша мати, тим менше ймовірність синдрому Дауна.

Рідкісна транслокаційна трисомія - це коли трійчасті лише частини хромосоми 21. Додаткова частина хромосоми приєднана до іншої хромосоми. Люди, які мають такий хромосомний матеріал, живуть без обмежень для здоров'я. Однак, якщо ви хочете мати дітей, цей зсув генетичного складу може бути переданий, а потім призвести до синдрому Дауна.

Так звана мозаїчна трисомія призводить до менших обмежень для постраждалих. Причина полягає в тому, що ці люди мають клітини з нормальним хромосомним матеріалом, а також клітини з 47 хромосомами.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Дауна пов'язаний з найрізноманітнішими фізичними та когнітивними симптомами. Фізичні симптоми проявляються відразу після народження, але їх також можна визначити за допомогою пренатальних тестів. Пренатально, багато хто з уражених вже виявляє такі риси, як укорочені кістки стегна, занадто мала голова, вади серця, зрідка кишкова непрохідність і сандальна борозна (відстань між великим і сусіднім пальцем ноги).

Ознаки та симптоми синдрому Дауна численні та різноманітні. Типовими характеристиками зазвичай є невеликі вуха і плоске обличчя, широкі руки і короткі пальці, невеликий розмір тіла і ожиріння з початком статевої зрілості. Крім того, багато людей страждають від м’язової слабкості, порушення роботи щитовидної залози, порушення зору та зниження слуху.

Третій фонтанель часто можна спостерігати постнатально. Крім того, очі обладнані складкою шкіри у внутрішньому куточку ока і мають злегка мигдалеподібну форму. М'язова напруга у людей із синдромом Дауна зазвичай нижча, що може призвести до погано рухливого язика, носового дихання та проблем із всмоктуванням.

Психічний та руховий розвиток постраждалих порушується, хоча і в різній мірі. Інтелектуально ступінь втрати працездатності коливається від важкої до важко існуючої - залежно від підтримки та індивідуального випадку. Хоча люди з синдромом Дауна зазвичай можуть зрозуміти, про що йдеться, їх здатність до артикуляції часто обмежена.

Здатність до реакції зазвичай знижується, що вже проявляється в перші кілька років життя. Емоції можуть бути виражені, але сам вираз можна менше контролювати. Тривалість життя дещо скорочується через численні можливі ускладнення. Однак симптоми синдрому Дауна не обов'язково означають безпорадність. Швидше за все, багато хто з цих постраждалих опановують повсякденне життя, яке виходить з невеликою допомогою.

звичайно

Люди з синдромом Дауна зазвичай мають ряд вроджених вад розвитку, таких як вади серця. У попередні часи це означало, що приблизно три чверті постраждалих померли до статевого дозрівання; до 90 відсотків до 25 років. З цього часу прогноз значно покращився.

При індивідуальному лікуванні вад розвитку та цілеспрямованій підтримці можна із синдромом Дауна жити старше 50 років. Медичний розвиток особливо сприятливий для пацієнтів із мозаїчною трисомією з високою часткою здорових клітин. Однак можна лікувати лише побічні ефекти синдрому Дауна.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти з синдромом Дауна завжди потребують медичної допомоги та нагляду. Батьки дітей із трисомією 21 року повинні намагатися знайти заходи підтримки та психологічну підтримку на ранній стадії. Візит до лікаря також рекомендується, якщо є питання або питання щодо інвалідності.

Для цього можна зв’язатися або з відповідальним лікарем, або за номером екстреної допомоги найближчої швидкої допомоги. DS-InfoCenter надає постраждалим батькам подальші варіанти медичних та психологічних консультацій. Якщо у зв'язку з синдромом Дауна виникають якісь незвичайні симптоми або дискомфорт, завжди слід звернутися до лікаря.

Наприклад, батьки, які помічають проблеми зі слухом або частими шлунково-кишковими інфекціями у своєї дитини, напевно повинні це уточнити. Якщо помічені ознаки неадекватної щитовидної залози або вроджена вада серця, краще звернутися безпосередньо до відповідального лікаря. У разі виникнення ускладнень у суглобах, таких як проблеми з колінним або тазостегновим суглобами, розтягненнями або переломами, необхідно звернутися до служби швидкої медичної допомоги. У подальшому житті симптоми деменції Альцгеймера іноді проявляються - тоді також поговоріть з лікарем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Сам синдром Дауна не піддається лікуванню і не піддається лікуванню, і більш-менш серйозну інтелектуальну втрату неможливо змінити. Однак можна підтримувати постраждалих індивідуально та надавати їм можливість розвиватися особисто. Це відбувається, наприклад, у захищених майстернях, де розвиваються навички та підтримуються існуючі таланти.

Постраждалі люди дізнаються багато цікавого про «нормальне» життя завдяки ручній діяльності та емоційній прихильності, можуть розвинути рухові та розумові навички та практикувати соціальні навички. Добре сімейне середовище також корисне для цього. З медичної точки зору необхідно лікувати наявні вади розвитку (серце, травлення тощо). За сприятливих умов люди з синдромом Дауна можуть жити майже самостійно.

Прогноз та прогноз

Як вроджений генетичний розлад, синдром Дауна не можна ні поліпшити, ні вилікувати самостійно. Психічний розвиток відповідної людини дійсно просунеться, але людина з синдромом Дауна ніколи не зможе досягти рівня своїх однолітків без трисомії 21 або розвинути ті самі навички. Фізичні аномалії, пов’язані з синдромом Дауна, будуть також з тими, хто страждає на все життя.

Це не означає, що люди з синдромом Дауна взагалі не можуть духовно розвиватися. Завдяки цілеспрямованій та адаптованій психічній та фізичній підтримці вони також можуть розвиватися відповідно до своїх здібностей та можливостей, засвоювати навички, набувати досвіду та вчитися висловлювати емоції та інтегруватись у повсякденне життя, що сприятливо для людей.

Багато людей із синдромом Дауна займаються дорослими роботами, які вони можуть робити, якщо зможуть, деякі партнери і багато хто цінує дружні стосунки. Перспективи розвитку людини з синдромом Дауна, природно, сильно залежать від підтримки, яку навколишнє середовище може їм надати.

Батьки, які в ранньому віці вчаться мати справу з дитиною із синдромом Дауна, можуть мати масово сприятливий вплив на розвиток своєї дитини. Навіть у більш пізньому зрілому віці люди з трисомією 21 потребують регулярного професійного розвитку своїх здібностей і, як і здоровій людині, їм доводиться регулярно практикувати і тренувати їх.

Ви можете зробити це самостійно

Окрім методів терапії, які стримують негативний вплив трисомії 21 на організм постраждалих, існує широкий спектр можливостей для постраждалих покращити своє повсякденне життя. Зокрема, це стосується їх соціального середовища.

У перші роки розвитку важливо надати дітям із синдромом Дауна адекватний доступ до всіх можливостей, які також мають їхні однолітки. Деякі завдання, можливо, потрібно буде виконати за допомогою.

Регулярне заняття мовними іграми та вправами для губ (видування мильних бульбашок тощо) має невелику перевагу в подальшому розвитку мови. Тонкі рухові завдання з рукоділля обома руками сприяють відчуттю причинно-наслідкових зв’язків та практикують моторику. Рухливі ігри для пропаганди валових рухових навичок повинні проводитись із зачепленими.

У наступні роки завдання стають більш актуальними. Люди з трисомією 21 теж хочуть зробити свою участь у суспільстві. Вони теж ростуть і розвивають інтереси і можуть навчитися чомусь. Якщо сприймати їх тут серйозно і супроводжувати, вони допомагають їм почуватися добре в житті. Більшість людей із синдромом Дауна знають про свої обмеження. Спілкування власних можливостей та речей, з якими хотіла б займатися зацікавлена ​​особа, безумовно, має відбуватися з навколишнім середовищем. Таким чином часто можуть бути створені шляхи, які ведуть до успіху.

В іншому випадку для добробуту постраждалих також необхідно, щоб до них ставилися, як до будь-якої іншої людини, поза межами заходів догляду та підтримки.