Як Цистиноз називається спадковою хворобою обміну речовин. Це призводить до надмірного скупчення цистину в численних органах.
Що таке цистиноз?
© Пітер Гермес Фуріан - stock.adobe.com
Цистиноз - це вроджене захворювання обміну речовин, яке передається у спадок. Вона теж під іменами Цистиноз, Хвороба зберігання цистину, Аміновий діабет, Синдром Абдерхальдена-Фанконі або Синдром Ліньяка відомий. У більшості випадків захворювання проявляється в дитячому віці. Існує також форма для дорослих, яка Синдром Бюркі-Ронера-Когана це називається.
Типовими ознаками цистинозу є накопичення амінокислоти цистину в декількох органах. Це можуть бути м’язи, нирки, підшлункова залоза, очі або мозок. Різні органи атакуються в різному віці. Цистиноз вважається дуже рідкісним захворюванням. Він зустрічається лише у одного зі 100 000 до 200 000 новонароджених дітей. Поки що всього у світі зареєстровано близько 200 000 випадків хвороби.
причини
При цистинозі важливо розмежувати три форми прогресування. Існує інфантильна нефропатична, підлітковий нефропатична і доросла доброякісна форма.
- Найбільш поширена форма утворюється за інфантильно-нефропатичним варіантом. Порушення роботи нирок виникають у ураженої дитини вже в піврічному віці.
- Нефропатична форма підлітка, з іншого боку, проявляється лише в підлітковому віці.
- Доброякісна форма у дорослих зустрічається лише у дорослих людей.
Цистиноз належить до групи спадкових захворювань. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає успадкування двох автосом. Крім того, від батька і матері потрібні два гени. У кожного батька, у дитини якого є цистиноз, є нормальний ген і дефектний ген. Цистиноз у батьків не помітний.
Мутація в гені CTNS відповідає за розвиток цистинозу. Він розташований на хромосомі 17. Цей ген кодує цистинозин, який є лізосомальним транспортером цистину. Транспортне порушення в цистинових лізосомах призводить до накопичення цистину в декількох органах.
Це насамперед печінка, селезінка, нирки, кістковий мозок, кон'юнктива та рогівка очей. Оскільки цистин лише слаборозчинний, амінокислота забезпечує утворення кристалів всередині клітинних лізосом. Це імовірно призводить до руйнування клітин.
Симптоми, недуги та ознаки
Симптоми цистинозу залежать від конкретної форми. Інфантильно-нефропатична форма зазвичай виникає між 6-м та 18-м місяцем життя. Це стає помітним через загальні скарги, такі як лихоманка, блювота, втрата апетиту, зупинка ваги та хронічний запор. Крім того, виникають поліурія (посилене виділення сечі), полідіпсія (патологічна спрага), неправильний ріст та рахіт. Захворювання зазвичай не впливає на інтелектуальний розвиток уражених дітей.
Оскільки нирки уражені хворобою зберігання цистину, це призводить до втрати води та електролітів, а також до ацидозу (підкислення крові). Якщо також є інфекції, уражені дітки та малюки часто страждають від слабкості та значних порушень обміну речовин. Можливі також спонтанні переломи кісток і псевдофрактури.
У підлітково-нефропатичній формі цистиноз виявляється лише у віці від 10 до 12 років. Потім хвороба прогресує швидше, що швидко призводить до ураження нирок. Доброякісна форма у дорослих може бути виявлена лише в зрілому віці. Єдиним симптомом у дорослих зазвичай є лише відкладення кристалів в очах.
Діагностика та перебіг
Оскільки цистиноз - надзвичайно рідкісне захворювання, діагностувати його не завжди легко. Однак можна виявити зберігання цистину в лімфатичних вузлах, слизовій оболонці прямої кишки, фібробластах і лейкоцитах (лейкоцитах).
Якщо очі оглядати щілинною лампою, у рогівці можуть виявитись кристали цистину. Якщо очне дно відбивається, може спостерігатися ретинопатія. Пренатальна діагностика може бути проведена також у сім'ях, яким загрожує цистиноз. Біопсія хоріона проводиться між 8-м та 9-м тижнем вагітності. Тест навколоплідних вод також можна проводити між 14-м та 16-м тижнем вагітності.
Без спеціального лікування цистиноз призводить до летальної недостатності нирок у постраждалих дітей. Як правило, вони втрачають функцію нирок, коли їм 9 років. Якщо відбувається трансплантація нирки, то нова нирка в дорослому віці більше не пошкоджується. Без лікування цистеаміном, однак, існує ризик виникнення значних ускладнень, таких як цукровий діабет, порушення ковтання та розпад м’язів, що трапляється не завжди.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При підозрі на цистиноз слід негайно звернутися до лікаря. Залежно від форми захворювання проявляється через різні симптоми. У дитячій-неппапатичній формі типові симптоми - серед них лихоманка, блювота, втрата апетиту, зупинка ваги та хронічні запори - зазвичай виникають у віці від 6 до 18 місяців. Батьки, які помічають симптоми в цей період, повинні негайно відвезти дитину до сімейного лікаря.
Подібні симптоми, які проявляються лише у віці від 10 до 12 років, вказують на підлітково-нефропатичну форму. У такому випадку теж вирушайте прямо до педіатра та проводите огляд дитини. У дорослому віці захворювання зазвичай проявляється лише помітними відкладеннями кристалів в очах. Тому конкретний діагноз важко.
Візит до лікаря рекомендується, якщо відчувається поступове зниження якості життя, для якого не можна знайти чіткої причини. Той, хто вже страждає від іншого метаболічного захворювання, повинен негайно звернутися до відповідального лікаря, якщо зазначені симптоми.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Лікування причин цистинозу поки неможливо. Тому лікування обмежується симптомами захворювання. З цією метою ураженим дітям дають фосфат та вітамін D. Таким чином можна уникнути рахіту. Також важливо приймати цистеамін, який використовується для уповільнення ураження нирок. Так засіб гальмує відкладення цистину в клітинах.
Цистеамін також позитивно впливає на ріст хворих дітей. Засіб зазвичай вводять у формі капсул. Для лікування відкладень цистину в рогівці ока дають очні краплі, що містять цистеамін. Електролітні дисбаланси також виправляються. Гемодіаліз використовується для лікування ниркової недостатності. Іноді може знадобитися трансплантація нирки. Ця форма лікування виявилася дуже ефективною.
Прогноз та прогноз
Прогноз несприятливий і залежить від типу цистинозу. Це визначається відповідно до віку настання пацієнта і в гіршому випадку може бути смертельним. Спадкове захворювання лікується симптоматично, оскільки неможливо вилікувати за наявними варіантами. Тим не менш, в останні роки було досягнуто значного медичного прогресу, який полегшує симптоми і продовжує тривалість життя.
Перспективи покращення самопочуття та підвищення якості життя значною мірою були досягнуті завдяки новим можливостям терапії. Чим старше пацієнт при перших ознаках захворювання, тим краще їх шанси.
Існує три види цистинозу, які багато в чому пов'язані з віком пацієнта. При інфантильному нефропатичному цистинозі нирки виправляються лише через кілька місяців народження. Це найпоширеніший вид цистинозу, і він виникає у немовлят вже в 6-місячному віці. Без медичної допомоги здоров’я погіршується і виникає ниркова недостатність.
Прогноз покращується, коли можлива трансплантація нирки. Це може забезпечити виживання постраждалих, але є численні побічні ефекти або наслідки. Тому ніякого лікування неможливо досягти за допомогою нирки-донора.
профілактика
Цистиноз - одне з вроджених захворювань, які передаються у спадок. З цієї причини ніяких профілактичних заходів неможливо.
Догляд за ними
Як правило, не можна загалом передбачити, чи буде мати особа, яка страждає цистинозом, спеціальні подальші заходи. Вони значною мірою залежать від причини, а також від лікування цистинозу, внаслідок чого людина, яка постраждала, повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та ознаки цього захворювання. Чим раніше зверніться до лікаря і розпочнеться лікування, тим краще буде подальший перебіг захворювання.
Само лікування в основному проводиться прийомом ліків та інших добавок. Зацікавлена особа повинна забезпечити їх регулярний прийом та правильність дозування. Що стосується дітей, батьки, зокрема, мають контролювати відповідне споживання. Регулярна дієта також може полегшити симптоми цистинозу.
Лікуючий лікар також може підготувати план харчування для постраждалої людини, який може полегшити симптоми. Оскільки захворювання може призвести до пошкодження внутрішніх органів, регулярні обстеження у лікаря-інтерніста також дуже корисні. Перш за все, слід оглянути нирки. Це захворювання може скоротити тривалість життя постраждалих.
Ви можете зробити це самостійно
Цистиноз - спадкове захворювання, і його не можна лікувати причинно. Тож постраждалі не можуть нічого зробити для боротьби з причинами захворювання. Будь-які симптоми, що виникають, повинен вивчити лікар.
Найпоширенішою формою цистинозу є інфантильна нефропатична форма, яка виникає у немовлят приблизно з шестимісячного віку і зазвичай пов’язана з порушенням роботи нирок. Постраждалим дітям слід вводити фосфат і вітамін D для полегшення симптомів. Це запобігає рахіту.
Однак молоді батьки часто відчувають переповненість у цій ситуації. Ви можете знайти підтримку асоціацій самодопомоги, які також є активними в Інтернеті. Групи самодопомоги при цистинозі інформують постраждалих батьків про сучасний стан досліджень, намагаються відповісти на запитання з повсякденного життя, а також встановити контакт з іншими родинами з дітьми, які страждають цистинозом.
На прохання працівники цих асоціацій також можуть супроводжувати батьків до обговорень з лікарями, педагогами або керівництвом школи. Деякі групи самодопомоги надають також відео та інші інформаційні матеріали, за допомогою яких соціальне середовище постраждалих дітей може бути поінформовано про захворювання. Крім того, багато лікарень також пропонують спеціальні години консультацій щодо цистинозу.
