The C синдром є рідкісним синдромом MCA / MR, і тому пов'язаний з множинними вродженими вадами розвитку та зниженим інтелектом. Точні причини синдрому до кінця не вивчені, оскільки до цього часу було описано лише 40 випадків. Лікування є лише симптоматичним, при цьому батьки зазвичай забезпечуються психологом.
Що таке синдром С?
© Кадмі - stock.adobe.com
Синдроми - це повторювані поєднання клінічно подібних симптомів, які в основному пов'язані з однією і тією ж причиною. Медицині відомо численні її типи. Один з них називається так званим синдромом MCA / MR. Всі синдроми MCA / MR мають спільні симптоми, такі як множинні вроджені порушення та розумова відсталість.
Синдром Якобсена - найвідоміший синдром з цієї групи. Менш відомим є синдром С, поширеність якого оцінюється в межах від одного до дев'яти на мільйон. Клінічну картину також називають у медичній літературі OTCS, Тригоноцефалія Опіц-С, Синдром тригоноцефалії Опіца С як от Синдром тригоноцефалії Опіца, Синдром тригоноцефалії С або Синдром тригоноцефалії типу Опіца призначений.
У 1969 році Джон Маріус Опіц вперше описав синдром разом з колегами Джонсоном, МакКреди та Смітом. Звіт про справу був зосереджений на двох побратимах, зовнішні особливості яких вказували на наявність синдрому. Синдром С ще не є остаточно дослідженим. Наразі було описано близько 40 випадків. Основна увага в сучасних дослідженнях зосереджена на визначенні фенотипу.
причини
Синдром С був задокументований в першому описі пари побратимів, що говорить про сімейне накопичення. Однак більшість випадків видаються спорадичними. Спадкування зазвичай не застосовується. Оскільки фенотипічний прояв синдрому виявляється надзвичайно мінливим, для випадків, зафіксованих до цього часу, припускаються різні причини.
Через відсутність уточнення в контексті характерного фенотипу залишається незрозумілим, чи справді випадки, описані як синдром С, є пацієнтами з тим же захворюванням. За певних обставин до цього часу різні захворювання були описані як синдром С. У деяких із задокументованих пацієнтів виявлено хромосомну аберацію.
Ця порушення в генетичному матеріалі може бути причиною синдрому С. З іншого боку, мікроделеції були задокументовані в інших випадках. Крім того, екзогенне дослідження причин синдрому С свідчить про зв’язок із синдромом вальпроату. Мозаїки зародкових клітин також обговорюються як причина.
Симптоми, недуги та ознаки
Хворі на С-синдром можуть страждати від клінічно принципово різних симптомів. Документовані аномалії обличчя включають монголоїдні очні повіки, товсті епікантові складки та капілярну гемангіому на середній лінії лоба, наприклад, косоокість, плоский міст носа, коротку або товсту перегородку носа, а також широку колумелу, плоский фільтрум та вузькі червоні губи.
Повідомлялося також про мікрогенію, високе і вузьке піднебіння, щічну щілину та ясенну френулу, неправильне формування вух або розщеплення піднебіння. Часто шия пацієнта виявляється укороченою, особливо через гігрому шиї. Скелетними аномаліями, такими як короткі ризо- або акромелічні сегменти кінцівок, гіпермобільний ліктьовий суглоб, що включає крепітації, полідактилію або синдактилію, а також копчикові ямочки або деформовані грудні області.
Ці синдроми мальформації, як правило, асоціюються з розумовою відсталістю. Однак пацієнти із середнім IQ також були задокументовані. Повідомлялося про церебральні спазми в поодиноких випадках. Грижі, аномалії геніталій, анальні дефекти та серцево-судинні особливості можуть бути присутніми, як і дистрофія нирок або ниркова агенезія.
Діагностика та перебіг
Діагноз синдрому С встановлюється на підставі клінічної картини. Перший підозрюваний діагноз певною мірою може бути підтверджений результатами МРТ головного мозку, ехокардіограмою та ультразвуковим дослідженням. Синдроми, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, повинні відрізнятися від диференціальної діагностики.
Пренатальна діагностика синдрому С теоретично можлива за допомогою ультразвуку мальформації. Однак внутрішньоутробний ріст в основному нормальний. Тільки такі симптоми, як важкі пороки нирок та олігогідрамніоз у вагітних, свідчать про порушення. Прогноз для пацієнтів із синдромом С порівняно низький. Смертність оцінюється приблизно в 50 відсотків через деформації багатьох органів.
Ускладнення
Синдром С призводить до різних вад розвитку або пороків розвитку пацієнта. Як правило, на інтелект пацієнта також негативно впливає синдром С, так що настає розумова відсталість. Не рідкість для них тоді покладатися на допомогу інших людей, щоб мати можливість впоратися з повсякденним життям.
Як правило, батьки також піддаються психологічному впливу синдрому С і страждають від сильної депресії та інших психологічних скарг, через що необхідне лікування у психолога. Пацієнт страждає розщепленням піднебіння через синдром. Крім того, на скелеті є аномалії і, таким чином, можливе обмеження руху. Якість життя постраждалої людини сильно обмежується синдромом.
Проблеми з нирками та порушення статевих органів також трапляються. Не рідко можуть розвиватися вади серця, які, якщо їх не лікувати, можуть призвести до серцевої смерті. Лікування синдрому С не може бути причинним. Певні вади та скарги можна лікувати терапією та хірургічними втручаннями. Однак тривалість життя синдромом значно скорочується. Без лікування пацієнт передчасно помирає.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
У більшості випадків синдром С діагностується до народження або безпосередньо після народження, так що новий діагноз зазвичай більше не потрібен. Однак для лікування вад та симптомів слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена особа страждає від проблем із очима або косинкою, слід звернутися до офтальмолога. Якщо ці симптоми будуть виявлені та виправлені на початку, подальші ускладнення в очах можна запобігти. Медичне лікування та консультації також необхідні при пороках на тілі чи обличчі.
Батьки також повинні звернутися до лікаря, якщо дитина страждає від психологічних скарг або депресії через синдром С. Спеціальна підтримка також необхідна людям зі зниженим інтелектом. Якщо у пацієнта є судоми, їх також слід оглянути. Особливо часто зустрічаються захворювання нирок, тому цю область необхідно особливо ретельно оглянути. Лікування інших скарг значною мірою залежить від їх вираженості та зазвичай складається з різних хірургічних втручань та терапії.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Наразі причинно-наслідкова терапія не доступна для пацієнтів із синдромом С. Зараз хвороба невиліковна. Не тільки причини ще не були достатньо з'ясовані для розробки причинної терапії.
Причини, імовірно, також є в генах, так що лише схвалення підходів до генної терапії могло б взагалі дати можливість причинного лікування. В даний час пацієнтів лікують суто симптоматично та підтримуюче. Лікування життєво важливих органів є основою терапії.
Інвазивні процедури повинні виправляти вади серця, пороки нирок та пороки грудної області, щоб забезпечити життєздатність пацієнта. Після того, як небезпечні для життя симптоми будуть виправлені, інші вади можна лікувати пластичною хірургією. При необхідності раннє втручання може бути використане для протидії розумовій відсталості.
Батьки пацієнтів також отримують підтримуючі заходи. Наприклад, вас підтримують у боротьбі із хворобою вашої дитини. Ця підтримка зазвичай складається з надання психотерапевта або психолога. Крім того, родичі отримують генетичне консультування. Виходячи із задокументованих випадків рідного брата, батькам пацієнтки з синдромом С рекомендується застосовувати всі наступні вагітності з УЗД з порушеннями розвитку.
Прогноз та прогноз
Лікування синдрому С у більшості випадків виявляється важким, оскільки на сьогоднішній день відомо лише дуже мало випадків цього захворювання. Через генетичний дефект симптоми можна лікувати лише симптоматично, хоча причинно-наслідкове лікування не може бути проведене.
Повне вилікування синдрому з цієї причини не відбувається. Навіть при лікуванні знижений інтелект зазвичай не може бути повністю вирішений, так що відповідна людина залежить від інтенсивної терапії. Крім того, пацієнти завжди залежать від допомоги у повсякденному житті і зазвичай не можуть самостійно впоратися із повсякденним життям.
Різні вади на тілі та органах можна виправити хірургічними втручаннями. Подальших ускладнень взагалі немає. Чи зменшується тривалість життя пацієнта внаслідок синдрому С, значною мірою залежить від успішності лікування та вираженості вад розвитку. Органи не завжди можуть бути виправлені таким чином, що тривалість життя залишається незмінною.
Оскільки синдром С є генетичним розладом, батькам слід звернутися до генетичної консультації, щоб уникнути рецидиву синдрому.
профілактика
Причини синдрому С ще не були достатньо з'ясовані, щоб можна було розробити перспективні профілактичні заходи. Єдиний спосіб запобігти це на даний момент - це ультразвукове дослідження вади.
За допомогою цього типу сонографії пари не можуть, але в значній мірі впевнити себе, що їх ненароджена дитина не страждає на синдроми. Якщо УЗД говорить про синдром, можна зважитися на дитину.
Догляд за ними
Після того, як різні вади розвитку черепа, кісток і суглобів були виправлені хірургічним шляхом, пацієнт повинен регулярно проходити медичне спостереження. Залежно від конституції пацієнта, період між медичними оглядами може становити від кількох місяців до декількох років. Якщо подальших ускладнень не виникає, подальші обстеження можна поступово зменшити.
Через велику кількість можливих скарг, які можуть виникнути внаслідок синдрому С протягом життя, регулярне медичне уточнення необхідне у кожному випадку. Будь-які вади серця, суглобові контрактури або гемангіоми можна швидко діагностувати та лікувати.
Синдром С неможливо повністю вилікувати, оскільки зазвичай є занадто багато і занадто важких симптомів. Відповідно, хворі на все життя залежать від лікування. Подальше лікування може також включати лікування препаратами для будь-яких болів та побічних ефектів. При сильному загоєнні рани лікар може призначити, наприклад, трамадол або диклофенак.
Після хірургічного лікування вади серця пацієнт повинен звернутися до фахівця, якому також доведеться скинути кардіостимулятор. Синдром С може викликати симптоми різної інтенсивності. Ось чому рішення щодо подальшої допомоги повинно прийматися для кожного пацієнта індивідуально.
Ви можете зробити це самостійно
Хвороба синдрому С не дозволяє хворій людині вжити достатніх заходів для самодопомоги. Через наявні симптоми уражена особа повинна отримувати постійну допомогу та медичну допомогу.
Тому у повсякденному житті близьким родичам потрібні поради та поради щодо того, як впоратися із ситуацією. Для них важливо, щоб вони були повністю поінформовані про хворобу та її симптоми. Вони також потребують поради щодо забезпечення оптимального догляду за хворою людиною. Слід враховувати тягар на родичів. Гарне соціальне середовище корисне для взаємодопомоги.
Групи самодопомоги або обмін з членами сім’ї інших хворих людей можуть бути дуже корисними, щоб не було психологічних перевантажень. Регулярна участь у суспільному житті повинна компенсувати догляд. Методи зняття стресу можуть бути використані, щоб можна було впоратися з викликами, що стоять перед повсякденним життям.
Різні методи релаксації та здоровий спосіб життя підтримують родичів, щоб мати достатню внутрішню силу. Бесіди чи терапевтична підтримка допомагають розібратися з ситуацією та забезпечити психологічну стабільність. Сміливість перед життям та впевнений підхід до хвороби можуть бути дуже корисними як для хворої людини, так і для рідних, незважаючи на всі негаразди.
.jpg)
