Синдром WAGR

The Синдром WAGR позначає відсутність набору генів на 11-й хромосомі. Цей розлад може призвести до низки станів, які можуть включати пухлини нирок, рак, захворювання очей, проблеми з сечостатевими шляхами, інтелектуальну інвалідність тощо.

Що таке синдром WAGR?

The Синдром WAGR - рідкісне генетичне захворювання, яке може вразити як дівчаток, так і хлопчиків.У дітей, народжених із синдромом WAGR, часто виникають проблеми із зором та ризик розвитку певних форм раку та інтелектуальних вад.

Вираз WAGR позначає перші букви найпоширеніших фізичних і психічних захворювань, які можуть зустрічатися у постраждалих. До них належить Уілмс Тумор (W), найпоширеніший тип раку нирок у дітей. Також аніридія («А»), повна відсутність кольорової частини ока.

Сечостатеві проблеми також часто є частиною клінічної картини; Англійською "Геніторін" ("G"): саме тут статеві органи нерівні. І останній фактор - розумова відсталість; англійською "retardation" ("R"). Більшість людей із синдромом WAGR мають два чи більше цих симптомів.

причини

Причина цього Синдром WAGR криється в генетичному дефекті. Це означає, що це спровоковано відсутністю певного генетичного розрізу на 11-й хромосомі.

У більшості випадків така зміна відбувається на 11-й хромосомі під час утворення сперми або яйцеклітини. Однак розвиток в утробі матері протягом перших кількох тижнів також можливий.

Спадкова передача перемикання між хромосомами у одного з батьків зустрічається рідше. Це призводить до втрати генів, коли набір генів передається дитині. Також можлива суміш хромосом у дитини, якій бракує набору генів та інших повноцінних.

Симптоми, недуги та ознаки

Генетично обумовлений синдром WAGR характеризується комплексом симптомів, що складаються з пухлини Вільма, анірідії, вад розвитку сечостатевої системи та розумової відсталості. Не всі симптоми мають з’являтися одночасно. Аніридія (відсутність райдужної оболонки) майже завжди присутня. Таким чином, це є важливою ознакою захворювання.

Відсутність райдужної оболонки згодом може призвести до катаракти (катаракти) та інших очних захворювань. Однак у рідкісних виняткових випадках аніридії немає. Також іноді спостерігається глаукома (глаукома). Деякі люди також помічають опущення повік (птоз). Пухлина Вілма - найпоширеніша пухлина нирок у дитячому віці.

Він зустрічається приблизно у половини всіх пацієнтів із синдромом WAGR. Крім того, до 40 відсотків пацієнтів старше дванадцяти років страждають на слабкість нирок. Сечостатева система помітна аномаліями, які проявляються у вигляді міжсексуальних геніталій аж до незапущених яєчок. Ці відхилення особливо часто зустрічаються у чоловіків. Вони також можуть бути відсутні у жінок.

Однак у жінок іноді спостерігається гонадобластома (пухлина яєчників). Піхва і матка можуть деформуватися. Психічний дефіцит у окремих пацієнтів різний. Деякі пацієнти також розвивають сильне ожиріння в дитинстві. Вилікувати синдром WAGR неможливо. Повічна симптоматична терапія, що включає регулярний моніторинг нирок на предмет пухлин та функціональних порушень. Пороки та пухлини необхідно видалити хірургічним шляхом.

Діагностика та перебіг

Симптоми, пов'язані з Синдром WAGR зазвичай розпізнаються відразу після народження. Потім може бути проведений генетичний тест. Один з найбільш помітних ознак - відсутність кольору очей в одному або обох очах.

Генетичний тест називається хромосомним аналізом або каріотипом. Цей аналіз шукає конкретно зазначений набір генів на 11-й хромосомі. Ще більш специфічний тест називається FISH для короткої (флуоресцентна гібридизація in situ) і може шукати окремі гени. Для людей або пар, які раніше мали дитину з синдромом WAGR і, отже, належать до групи ризику, існують варіанти провести тести на діагностику набагато раніше.

Невідомо, від якої однойменної хвороби страждатиме уражена дитина. Також є люди з синдромом WAGR, які не проявляють жодного з основних симптомів.

Ускладнення

Синдром WAGR призводить до низки різних скарг і захворювань, тому може також значно знизити якість життя постраждалої людини. Пацієнти з цим синдромом зазвичай страждають на порушення інтелекту та різні очні скарги. Це призводить до відсутності райдужної оболонки в очах, так що зір людини, яка постраждала, значно знижується.

У решті тіла також є деформації та аномалії, які можуть ускладнити повсякденне життя пацієнта. Багато дітей страждають від знущань або дражніння внаслідок синдрому WAGR, тому можуть також страждати від психологічних скарг або депресії. Батьки або родичі хворого часто страждають від важких психологічних порушень. Крім того, синдром WAGR призводить до катаракти, а часто і до повної втрати зору у пацієнта.

Оскільки синдром WAGR також значно збільшує ймовірність виникнення різних видів раку, уражені залежать від різних методів лікування та регулярних обстежень. Ускладнень немає. Однак повного лікування цього синдрому досягти неможливо. Через розумовий недолік пацієнти завжди залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті і не можуть самостійно впоратися із повсякденним життям.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром WAGR не може самостійно вилікувати, уражена людина повинна завжди звертатися до лікаря. Чим раніше звертатися до лікаря, тим краще також подальший перебіг захворювання. Якщо ви хочете мати дітей, можна також провести генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому WAGR.

У разі синдрому WAGR слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​людина страждає відсутньою райдужною оболонкою. Цей дискомфорт зазвичай видно неозброєним оком. Крім того, різні скарги на очі можуть свідчити про це захворювання, якщо вони виникають постійно і не проходять самостійно. Пухлини очей також часто вказують на цей синдром. Більшість постраждалих також страждають від зниженого інтелекту, а також від важкого ожиріння, яке вже може виникнути у дітей.

Так само сексуальні скарги часто вказують на це захворювання, коли вони з’являються у зв’язку з іншими скаргами. У випадку синдрому WAGR, перш за все, можна звернутися до лікаря загальної практики або педіатра, який може діагностувати синдром. Подальше лікування потім залежить від точних скарг та їх вираженості.

Лікування та терапія

Лікування Синдром WAGR індивідуально залежить від захворювань і порушень, які розвивається у дитини через дефект. Приблизно у половини дітей із синдромом WAGR розвивається пухлина Вілмса у віці від одного до трьох, але це може виникнути до восьмирічного віку, а в дуже рідкісних випадках пізніше.

Для забезпечення своєчасного лікування дитину обстежують на УЗД кожні три місяці до восьмирічного віку, щоб виявити пухлину на ранній стадії. Аніридію можна лікувати як медикаментозними, так і хірургічними методами і спрямована на збереження зору дитини. Для профілактики урогенітальних проблем також проводяться регулярні поперекові обстеження, як у хлопчиків, так і у дівчаток.

Яєчка та яєчники загрожують розвитком раку, і їх може знадобитися видалити. Якщо це так, призначається гормональна терапія. Порушення психічного розвитку дітей може змінюватися від легкого до важкого, але в деяких випадках їх інтелект залишається абсолютно нормальним.

профілактика

З того часу Синдром WAGR є генетичним дефектом, немає ніякого лікування або прямої профілактики. Генетична порада фахівця може допомогти парам, які хочуть мати дітей, в оцінці ризиків. Навіть якщо вагітність вже настала, можна використовувати інформацію, яка допоможе вам вирішити, чи буде дитина перенесена синдромом WAGR.

Догляд за ними

Оскільки захворювання є важким тягарем для постраждалих у повсякденному житті, слід розглянути постійне психологічне консультування. Слід доглядати за соціальним середовищем, щоб ті, хто постраждав, завжди могли просити членів сім'ї про допомогу. Щоб можна було довго жити з хворобою, важливо забезпечити емоційну стабільність.

Маленькі радощі життя дуже важливі для того, щоб полегшити життя хворобою тим, хто постраждав. Діяльність, яка раніше була цікавою для постраждалих, повинна плануватися та проводитися знову з соціальним середовищем. Хворі повинні уникати будь-якої стресової ситуації. Також бажано відвідати групу самодопомоги. Там постраждалі можуть обмінятися ідеями з іншими хворими людьми та ознайомитись із новими способами життя із хворобою.

Крім того, постраждалі не відчувають себе наодинці із захворюванням. Постраждалі повинні максимально адаптувати свій спосіб життя до захворювання. Робота, яка практикується, також повинна бути сумісною з хворобою. Постраждалі не повинні ні за яких обставин перенапружуватися фізично чи психічно.

Постраждалі також повинні отримати достатню інформацію від свого лікаря про захворювання та повідомити себе самостійно. Тож кожну ситуацію захворювання можна вирішити належним чином. Родичі також повинні бути достатньо поінформовані, щоб мати можливість належним чином поводитися з постраждалими.

Ви можете зробити це самостійно

Справа з цією хворобою є значним викликом для людини, яка страждає, та їх родичів. У повсякденному житті слід шукати підтримки та співпраці з психотерапевтом.

Є численні скарги, з якими часто важко впоратися. Щоб звести до мінімуму ситуації емоційного перевантаження, надзвичайно важлива когнітивна стабільність. Впевненість у собі має бути зміцнена, і її слід щодня розвивати завдяки маленьким успіхам. Гумор і Джо-де-Вівр - дві важливі складові в повсякденному житті. Вони підтримують подальший розвиток і позитивно впливають на вирішення щоденних проблем. Спосіб життя повинен бути адаптований до можливостей відповідної людини. У принципі слід уникати ситуацій фізичного перенапруження або психічного перенапруження.

Крім того, надзвичайно важлива вичерпна інформація про захворювання та всі можливі скарги. Відповідальність за поточний стан інформації покладається не тільки на лікуючого лікаря, але і на відповідну особу або їх родичів. Проведення власних досліджень допомагає розширити власні знання. Знання про те, що буде далі, допомагає впоратися з раптовими подіями та забезпечує більш суверенітет у цих випадках. Таким чином можна краще впоратися із ситуаціями страху чи паніки.