Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Трисомія 18 або Синдром Едвардса - це захворювання, викликане генетичним дефектом хромосоми № 18. Замість нормально парних захворювань захворювання має потрійну хромосому. Поки терапія неможлива, діти зазвичай помирають лише через кілька днів або тижнів після народження.

Що таке трисомія 18?

The Трисомія 18 є генетичним захворюванням. Зазвичай у кожної людини є набір хромосом з 23 пар, або 46 окремих хромосом. Під час запліднення пари матері і батька діляться і відповідні хромосоми знову об'єднуються, утворюючи нові пари.

У трисомії 18 одна пара на 18-й хромосомі не ділиться. Це створює потрійну хромосому в новому з'єднанні в кожній клітині (вільна трисомія 18). Оскільки план людського організму з усіма його функціями розташований на хромосомах, неправильна система викликає відповідні порушення та вади розвитку.

Крім вільної трисомії 18, існують і інші рідкісні варіанти захворювання, такі як мозаїчна трисомія 18, в яких потрійний набір хромосом присутній лише в деяких клітинах, і транслокаційна трисомія 18, в якій потрійні лише фрагменти 18-ї хромосоми. Трисомія хвороби 18 називається також синдромом Едвардса, після її відкриття - генетиком людини Джоном Хілтоном Едвардсом.

причини

Причина появи Трисомія 18 невідомо. У вільній та мозаїчній трисомії 18 випадково виходить, що одна з хромосомних пар №18 не ділиться, а потім триклітно присутня в дитячих клітинах.

Помилка виникає без видимих ​​причин під час ділення клітин. Однак відомо, що чим старша мати, тим більша ймовірність вільної трисомії 18. При транслокаційній трисомії 18 батько чи мати є носієм дефекту. Це означає, що хвороба може зустрічатися частіше в сім’ї, і схильність до трисомії 18 може передаватися потомству.

Симптоми, недуги та ознаки

Трисомія 18 характеризується типовими симптомами, які швидко можуть вказувати на спадкове захворювання. Багато фізичні вади розвитку та психічні порушення особливо яскраво виражені. Тривалість життя дітей із синдромом Едварда значно скорочується.

Лише приблизно п’ять-десять відсотків постраждалих старші року. Однак деякі діти вже досягли і пройшли десятирічний вік. Вони народжуються з низькою вагою при народженні, оскільки фізичний розвиток в утробі матері вже затримується. Помітні глибоко поставлені вуха, зарослі вушні раковини, виступаюча задня частина голови, невелике підборіддя і, можливо, щілина губи та піднебіння.

Кісткові пороки трапляються також у ребрах, хребцях і тазу. Багато внутрішніх органів, таких як серце, шлунково-кишковий тракт або нирки, також часто деформуються. Те саме стосується мозку. Пацієнти також часто мають труднощі з диханням. Опуклий лоб і розриви на коротких повіках також характерні. Часто спостерігаються деформовані стопи (клубні ступні).

Зустрічаються також вади розвитку очей та вади пальців. Вказівний палець часто плескається по третьому та четвертому пальцях. Через порушення роботи мозку психічний і руховий розвиток уражених дітей сильно відстає. Діти можуть сидіти та повзати набагато пізніше. Як правило, навчитися говорити їм неможливо.

Діагностика та перебіг

Хід с Трисомія 18 дуже помітний. Навіть в утробі матері діти відстають у своєму розвитку. Ви важите занадто мало, а голова занадто мала. Форма черепа також відхиляється від норми; голова ззаду дуже обширна.

На обличчі також багато аномалій, таких як занадто маленьке підборіддя, вади очей або розрив губи та піднебіння. Органи не викладаються нормально. Серце, шлунок, кишечник, а також нирки часто мають дефекти і не працюють належним чином. Скелет також слабо розвинений, хребці або ребра часто відсутні, або вони деформовані.

Трисомія 18 може бути діагностована в утробі матері. Під час регулярних оглядів під час вагітності лікар зазвичай помічає затримку росту та відсутність руху. При підозрі на трисомію 18 зазвичай проводять генетичний тест.З цією метою аніоцентез із канюлею проводять через черевну стінку та обстежують.

Оскільки в амніотичній рідині є клітини ембріона, то з ними можна проводити визначення хромосом. За допомогою цього обстеження можна як надійно діагностувати трисомію 18, так і визначити, яка форма захворювання є.

Ускладнення

Трисомія 18 призводить до різних розладів та скарг. Як правило, трапляються фізичні та психічні вади, які значно ускладнюють повсякденне життя людини. Хворі страждають від важких порушень розвитку, а також від порушень росту. Тому в багатьох випадках вони залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Пороки очей, викликані трисомією 18, можуть негативно вплинути на зір ураженої людини. Крім того, розвивається розщеплення піднебіння, що може призвести до дискомфорту при прийомі їжі та рідини. Багато постраждалих також страждають від пороку серця. Якщо його не лікувати, це може призвести до смерті пацієнта. Клубна нога може обмежувати рух.

Багато дітей також страждають від знущань і дратівливості внаслідок трисомії 18 і часто розвиваються фізичні скарги або депресія в результаті. На психологічних скарг можуть вплинути і батьки. Оскільки пряме та причинно-наслідкове лікування трисомії 18 неможливо, ускладнень немає. Як правило, постраждалі помирають відносно рано, так що тривалість життя пацієнта вкрай обмежена.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Зацікавлена ​​особа обов'язково повинна звернутися до лікаря з синдромом Едвардса. Самолікування не може відбутися, тому медичне лікування повинно проводитися в будь-якому випадку. Чим раніше хвороба розпізнається, тим краще подальший перебіг. Оскільки це спадкове захворювання, повне вилікування неможливо. Якщо ви хочете мати дітей, також слід проводити генетичне консультування для запобігання рецидиву синдрому Едвардса.

До лікаря слід звернутися, якщо зацікавлена ​​особа страждає від різних деформацій та вад розвитку. Вони трапляються в основному на обличчі і можуть ускладнити повсякденне життя і життя людини. У багатьох випадках зниження інтелекту також може вказувати на синдром Едвардса і його слід оцінювати лікарем. Батьки та родичі також часто залежать від психологічного лікування, щоб запобігти депресії чи іншим психологічним розладам.

Лікування та терапія

Для цього немає терапії Трисомія 18. Пошкодження та вади настільки серйозні, що лікування неможливо. З тріхомією мозаїки трохи м'якше 18, іноді можливо тримати дітей трохи довше за допомогою операцій та процедур. Існує навіть декілька поодиноких випадків, коли діти з мозаїчною трисомією 18 років навіть досягли підліткового віку. Вільна трисомія 18, з іншого боку, завжди фатальна. Діти зазвичай виживають лише кілька днів або тижнів. Якщо діагноз трисомія 18 є певним, ураженим батькам часто рекомендують перервати вагітність під час вагітності.

профілактика

Проти Трисомія 18 не можна запобігти, оскільки захворювання викликане генетичним дефектом.

Догляд за ними

Подальше догляд за трісомією 18 має насамперед паліативний характер. Метою є можливість дітям вести безболісне або безболісне життя протягом свого звичайного короткого життя. Пацієнтів із синдромом Едвардса слід регулярно обстежувати, щоб оцінити їх фізичний стан. Відомі фізіологічні дефекти регулярно перевіряються на наявність змін у лікуючого лікаря.

При необхідності можуть бути розпочаті заходи, якщо стан погіршиться. Оскільки майже всі діти з трисомією 18 років помирають протягом перших місяців чи років життя, психологічна допомога для батьків також є частиною доброї допомоги. Професійна підтримка сім’ї та хороший паліативний догляд за дітьми полегшують усім, хто займається, справлятися зі стресовою ситуацією.

Постраждалі сім'ї зазвичай не тільки супроводжуються лікарями, а й іншими професійними групами, такими як психологи, пастори та інші. Навіть після смерті дитини це слід продовжувати до тих пір, поки бажає відповідна особа. Особливих запобіжних заходів щодо нової вагітності не потрібно вживати, оскільки ризик рецидиву низький. Багато батьків все ще консультуються з генетиком людини і тим самим можуть зменшити сумніви та страхи.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки трисомія 18 зазвичай є дуже серйозним захворюванням, більшість народжених дітей помирають у перші кілька тижнів життя. Навіть при лікуванні лише близько 15 відсотків дівчат живуть до десяти років, а дорослість - це вкрай рідко. Тому головна увага приділяється купіруванню симптомів та підтримці сім'ї для дитини. Групи самодопомоги та форуми, пов'язані з темами (наприклад, Leona e.V.) дозволяють їм обмінятися досвідом з іншими постраждалими особами.

Конкретні варіанти подолання повсякденного життя залежать від типу та тяжкості інвалідності. У важких випадках, тобто при несприятливому прогнозі, є спеціалізований персонал паліативної допомоги дітям, який доступний для підтримки батьків. У той час як лікування первинних симптомів (наприклад, ураження органів) залишається медичним персоналом, симптоми, що виникають внаслідок цього (наприклад, утруднене харчування), як правило, залишаються поза сектором догляду. Деякі заклади (наприклад, "Berliner Sternschnuppen") пропонують безкоштовні курси догляду для батьків дітей-інвалідів. Спеціалізовані служби амбулаторної допомоги можуть підтримувати та консультувати батьків щодо догляду в домашніх умовах.

Окрім згаданих пропозицій, по можливості слід використовувати пропозиції щодо ранньої підтримки (фізіотерапія, трудотерапія). Вони можуть допомогти зняти напругу та покращити рухові чи когнітивні навички.