Синдром дорослого

Біля Синдром дорослого це генетично обумовлене захворювання, яке зустрічається в середньому лише з дуже низькою частотою. В принципі, синдром АДУЛЬТУ передається аутосомно-домінантно. Назва хвороби - абревіатура, на яку позначається A.кро-D.ермато-Ungual-Л.акримальний-Той-синдром стенди.

Що таке синдром дорослого?

Синдром АДУЛЬТУ вперше був описаний Пропінг в 1933 році. Довга форма назви захворювання відноситься до областей тіла, де в умовах синдрому дорослої людини виникають порушення або деформації. В першу чергу це стосується шкіри та нігтів, а також зубів та слізної системи. Типовою хворобою є дисплазія нігтів і нігтів нігтів, виражені веснянки, ектродактилія та закупорка слізних залоз.

Крім того, зазвичай буває і підшкірна хвороба, при цьому постійні зуби зазвичай втрачаються в ранньому віці. В принципі, синдром АДУЛЬТУ є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, поки що синдром відомий лише у двох сім'ях та 14 окремих випадках. Синдром АДУЛЬТУ передається через аутосомну домінантну спадщину.

причини

Синдром дорослої людини - надзвичайно рідкісне захворювання. Поширеність синдрому дорослої людини оцінюється приблизно в 1: 1 000 000. Синдром дорослої людини - це спадкове захворювання, причини якого можна знайти в генетичних мутаціях. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Мутація, що лежить в основі гена, виявляється на так званому гені TP63.

Локус 3q28 впливає спеціально. Цей локус відповідає за кодування конкретного білка, який є фактором транскрипції. Він відіграє важливу роль у формуванні кінцівок і тканин нігтів і волосся. Генетичні мутації в цьому місці розташування гена зазвичай призводять до відповідних вад розвитку у уражених.

Симптоми, недуги та ознаки

В умовах синдрому дорослої людини хворі люди страждають від типових симптомів. В основному, ектородактилія, дисплазія нігтів і закупорені слізні протоки є одними з найважливіших симптомів захворювання. Крім того, пацієнти зазвичай виявляють характерні зміни пігментів на шкірі, що нагадують веснянки. Цей симптом також відомий як щось, що називається веснянка.

Також в області зубів зазвичай виникають аномалії при синдромі дорослого. Деякі зуби можуть бути відсутніми. В особливо важких випадках у людини немає набору зубів. Крім того, ексфоліативний дерматит можливий і у пацієнтів з синдромом АДУЛЬТ, який вражає насамперед пальці ніг і пальців. Волосся людей, які страждають синдромом дорослого, здебільшого русяве і стоншене. Вії та брови недорозвинені.

В принципі, синдром АДУЛЬТУ є так званим алельним захворюванням, це означає, що до розвитку синдрому дорослої людини призводять лише спеціальні генетичні форми на відповідному гені. Якщо на мутації впливають інші локуси генів, зазвичай розвиваються інші види захворювань.

Наприклад, можливі синдром Хей-Веллса, синдром ЄЕС, SHFM4 та синдром Раппа-Ходжкіна. Залежно від ступеня вираженості синдрому АДУЛЬТАТИ симптоми значно відрізняються у хворого пацієнта. Таким чином, крім легких форм синдрому, бувають і випадки, коли у людей спостерігаються всілякі симптоми.

Наприклад, деякі з уражених пацієнтів виявляють розщеплене піднебіння, розщеплення стопи або розщеплення руки. Деякі люди сильно фотофобічні і мають хронічний блефарит. Також можуть з’являтися такі симптоми, як блефарофімоз, кон’юнктивіт або дакріоцистит.

Діагностика та перебіг

Для встановлення достовірного діагнозу синдрому дорослого зазвичай необхідні численні медичні огляди. У більшості випадків діагностика захворювання відносно тривала. В основному це пов'язано з тим, що синдром АДУЛЬТУ є дуже рідкісним захворюванням.

Якщо у новонароджених дітей або малюків проявляються типові ознаки захворювання в перші кілька років життя, слід звернутися до лікаря. Перше, що слід помітити - це зовнішні аномалії, наприклад, в обличчі. Педіатр направляє пацієнта до спеціалізованого лікаря, який ставить подальший діагноз. На початку він бере анамнез з батьками дитини та самим пацієнтом і збирає підказки про симптоми.

Підозра на спадкове захворювання зазвичай падає швидко. Різні візуальні огляди пацієнта значно обмежують спектр можливих захворювань. Крім того, застосовуються процедури обстеження, такі як рентгенівські методи та інші методи візуалізації. Таким чином, наприклад, дефекти зубного ряду можна виявити навіть у маленьких дітей.

Ускладнення

Різні ускладнення можуть виникнути при синдромі дорослої людини. Вони залежать від вираженості синдрому. У більшості випадків у пацієнта є відносно велика кількість веснянок. Їх можна знову помножити влітку завдяки збільшенню УФ-випромінювання. Однак самі веснянки не є скаргою.

Часто слізні протоки уражених закриваються. З цим плакати не можна. Це має не тільки психологічні, але й фізичні наслідки. Плач видаляє сторонні предмети з очей. Якщо цього не вдається зробити, це часто закінчується запаленням ока. У більшості постраждалих відсутні зуби.

Лише деякі або всі зуби можуть бути відсутніми. Це призводить до дратівливості та знущань, особливо у дітей, і може викликати сильну депресію та інші психологічні проблеми у пацієнта. Дерматит посилюється на пальцях ніг і пальцях. Однак з цим можна ставитися відносно добре.

Сам синдром АДУЛЬТАТИ не можна лікувати або запобігати, оскільки він передається у спадок. Однак симптоми, пов’язані з цим синдромом, можна лікувати. Це збільшує тривалість життя пацієнта і полегшує повсякденне життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром АДУЛЬТУ є генетичним захворюванням, його, як правило, не вилікувати лікар. З цієї причини можливе лише симптоматичне лікування, яке завжди слід призначати, якщо в житті пацієнта є біль або серйозні обмеження. Як правило, синдром АДУЛЬТУ призводить до порушення пігменту. Вони в першу чергу не становлять небезпеку для здоров'я, а тому не обов'язково повинні лікуватися у лікаря.

Однак нечасто порушення пігменту призводить до психологічних скарг, які може лікувати психолог. Лікування також повинно проводитися через розщеплення піднебіння. Оскільки досі не рідкість трапляється розбитої стопи, це також можна виправити втручанням. Медикаментозне лікування також необхідне, якщо є інші скарги на шкіру, наприклад, через посилення УФ-випромінювання. Як правило, з негайним зверненням завжди можна звернутися до відповідного фахівця.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія синдрому дорослої людини наразі неможлива, оскільки не вистачає відповідних знань. Через рідкість синдрому дорослої людини бракує адекватних досліджень. Натомість пацієнтів лікують виходячи з їх симптомів. Ортодонтичне лікування застосовується, наприклад, для боротьби з вадами зубів. Крім того, пацієнти зазвичай рано отримують протези.

Прогноз та прогноз

Синдром АДУЛЬТУ надзвичайно знижує якість життя пацієнта і ускладнює повсякденне життя. Симптоми можуть бути самими різними. У багатьох випадках спостерігаються вади розвитку нігтів і очей. На шкіру також впливають порушення пігменту. Це може призвести до зниження самооцінки. Часто є також розщеплення піднебіння, яке може бути пов’язане з порушеннями мовлення.

Стопи також уражаються вадами розвитку, так що в деяких випадках можуть виникати обмеження руху. У разі необхідності пацієнт залежить від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті, щоб впоратися із повсякденним життям.

Лікувати синдром дорослого неможливо, тому він може обмежувати лише симптоми. Зазвичай це робиться за допомогою хірургічних втручань та різних методів терапії. Більшу частину часу тривалість життя скорочується за рахунок синдрому дорослого.

При ранньому лікуванні симптомів повсякденне життя в дорослому віці може нормалізуватися. На розвиток рухових навичок і розумових здібностей зазвичай не впливає синдром дорослого.

профілактика

В даний час не вдається запобігти синдрому дорослого. З одного боку, спадкова хвороба недостатньо досліджена, з іншого боку, як правило, бракує досвіду щодо профілактики генетичних захворювань та відповідних мутацій.

Догляд за ними

Оскільки синдром АДУЛЬТУ є генетичним захворюванням, можливості подальшого догляду за цим захворюванням порівняно обмежені. Отже, ця особа в першу чергу залежить від ранньої діагностики та лікування захворювання, щоб не було подальших скарг чи подальших ускладнень. Оскільки це генетичне захворювання, генетичне консультування також може бути дуже корисним для уточнення, в якій мірі хворобу можна запобігти передачі потомству.

Це може запобігти рецидиву синдрому АДУЛЬТ. У більшості випадків лікування проводить хірург-ортопед. У більшості випадків особливих ускладнень немає, а сама процедура залежить від точних вад розвитку зубів та їх вираженості.

Процедуру слід проводити дуже рано, щоб не виникало проблем з розвитком дитини. У багатьох випадках постраждалі залежать від психологічної підтримки з боку друзів або власної родини, щоб вони не засмучувалися і не ставали в депресію. У серйозних випадках можна також звернутися до психолога. Сам синдром зазвичай не скорочує тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром АДУЛЬТУ є дуже рідкісним захворюванням, на сьогоднішній день було кілька польових звітів, щоб дати повний огляд можливої ​​самостійної допомоги. Наскільки це можливо, постраждалі повинні повідомити себе про хворобу, її перебіг та ускладнення. Це допомагає уникнути непідготовленості до неприємних ситуацій. По можливості інформацію потрібно обмінювати з іншими хворими людьми. Вони можуть використовувати корисні підказки та поради. Це зміцнює вашу власну впевненість у собі та зменшує безпорадність.

У повсякденному житті це особливо корисно, коли хвора людина оточує себе людьми, які надають йому стабільність та безпеку. Хороша соціальна мережа підвищує добробут і збільшує радість життя. Соціальна ізоляція може призвести до депресивних настроїв та інших психічних захворювань.

Як тільки зацікавлена ​​особа відчуває страхи або напади паніки, які впливають на їхнє життя, бажано вчасно звернутися за допомогою до терапевта. Разом з ним він може розробити поведінкові стратегії, які в кінцевому підсумку може самостійно використовувати в повсякденному житті, щоб мати можливість справлятися зі своїм життям більш безсимптомно.

Незважаючи на хворобу, участь у соціальних заходах можлива. Зацікавлена ​​особа повинна переслідувати це з впевненістю в собі. Зі стійкою самооцінкою йому можна буде насолоджуватися життям, незважаючи на всі негаразди.