Синдром Коллінза називається спадковою хворобою, яка викликає деформації обличчя. Зараз хворобу часто називають Синдром Франчесчетті-Звалена, як Синдром Беррі або як Мандибулофациальний дизостоз призначений. Форми вад розвитку, викликані синдромом, дуже мінливі, але часто уражаються підборіддя, очі, вуха, піднебіння або вилична кістка.
Що таке синдром Коллінза-зрадника?
© Jezper - stock.adobe.com
The Синдром Коллінза відноситься до спадкової хвороби, яка в середньому зустрічається приблизно у 50 000 новонароджених і тому є відносно рідкісною. Це було відкрито в 1900 році англійським лікарем Едвардом Трейшером Коллінзом. Офтальмолог першим описав поєднане та поширене явище та характерні особливості синдрому та його симптомів.
Його роботу продовжили в 1949 році Адольф Франческотті та Девід Кляйн. Нарешті, вони також запровадили спеціалізований медичний термін «дизостоз мандибулофаціаліс», що означає симптомокомплекс (комплекс скарг та симптомів) захворювання. Крім власне синдрому Трекера Коллінза, сьогодні відомі деякі подібні мутації генів, такі як синдром Ельшніга, який впливає лише на повіки. Іноді вони трапляються разом із синдромом Трекера Коллінза. Якщо один із батьків вже страждає на синдром, існує підвищений ризик того, що дитина теж його розвине.
причини
Синдром - це спадкове захворювання, яке успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що дефектного і мутованого алеля (типу гена) в домінуючій частині спадку достатньо, щоб викликати розвиток характеристик захворювання. Оскільки інформація є про одну з 22 пар аутосом, а не про статеві хромосоми, синдром Трекера-Коллінза успадковується незалежно від статі.
Наприклад, якщо один із батьків вже страждає на синдром, у дитини є 50-відсотковий ризик його розвитку також. Якщо обоє батьків страждають на синдром, ризик збільшується до 75 до 100 відсотків. Тут залежить від того, чи є батьки гетерозиготними або гомозиготними - тобто, чи є однакові або різні алелі. Синдром також може пропустити покоління.
Симптоми, недуги та ознаки
Симптоми та характеристики синдрому можуть значно відрізнятися і рідко передбачувані або подібні, навіть у батьків, які вже хворі. Сьогодні також існують дуже легкі форми захворювання, а також небезпечні для життя випадки.Оскільки при синдромі Трекера-Коллінза спостерігаються не тільки деформації на видимій ділянці обличчя, але також можуть уражатися дихальні шляхи або кісткова провідність. Однак синдром часто характеризується двосторонніми симптомами.
Вони виражаються, наприклад, у деформації виличної кістки (називається Os zygomaticum), несправному формуванні кістки нижньої щелепи (званої нижньої щелепи) або вушної раковини (називається вушкою). Крім того, такі вади, як розщеплення піднебіння, деформовані повіки, неправильне положення очей, порушення зору, порушення слуху та дихання через непрохідність дихальних шляхів, можуть бути наслідками синдрому.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому Трекера Коллінза, як правило, заснований на клінічних висновках: після народження або навіть у утробі матері. Наприклад, часто застосовуваний метод діагностики синдрому - це, наприклад, класифікація OMENS. Це оцінює ступінь вираженості симптомів щодо орбіти (очної розетки), нижньої щелепи, вуха, лицьового нерва та м’яких тканин області обличчя (м’якої тканини).
Крім того, щоб бути впевненим, завжди слід проводити різні рентгенологічні дослідження. Вони часто можуть бути використані для оцінки ступеня тяжкості та ступеня захворювання. Нарешті, однак генетична діагностика, проведена на молекулярному рівні, також може забезпечити діагноз - і надати чіткість.
Ускладнення
При синдромі Treacher Collins ускладнення ґрунтуються на пороках розвитку. Спадкове захворювання може проявлятися, наприклад, у неправильному формуванні кістки нижньої щелепи. Якщо є така вада, можуть виникнути проблеми з прийомом їжі. У немовлят недостатнє харчування може швидко призвести до симптомів дефіциту.
Крім того, на тлі синдрому Трекера-Коллінза може виникнути вада розвитку вушної раковини, яка може бути пов'язана з порушеннями слуху. Інші вади розвитку, такі як щілина піднебіння або деформована повіка, пов'язані з індивідуальними ускладненнями. Типовими ускладненнями є проблеми з диханням, порушення зору та функціональні порушення нюху, а також захворювання кісткової провідності.
Естетичні пороки є психологічним тягарем для більшості постраждалих, якщо терапевтичне консультування не буде надано рано, можуть розвиватися соціальні фобії та комплекси неповноцінності, які часто тривають все життя. Також можуть виникнути ускладнення при лікуванні синдрому Трекера-Коллінза.
Хірургічні втручання завжди несуть певний ризик хірургічних помилок, що може спричинити різні проблеми залежно від місця проведення операції. Травми нервів, судин або тканинних структур є типовими, що може призвести, наприклад, до сенсорних розладів і функціональних порушень. Медикаментозне лікування маленьких дітей завжди пов'язане з певними ризиками.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При синдромі Treacher Collins відповідна особа залежить від медикаментозного лікування та обстеження, щоб не було подальших ускладнень чи скарг. Рання діагностика з подальшим лікуванням завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання і може запобігти загостренню симптомів.
У випадку синдрому Тренера Коллінза слід звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає від серйозних вад розвитку або деформацій. Вони трапляються по всьому тілу і вкрай негативно впливають на якість життя відповідної людини. Проблеми із зором або слухом також можуть вказувати на синдром, і їх також слід оглянути у лікаря. Більшість людей із синдромом Трекера Коллінза також страждають на проблеми з диханням, тому ці симптоми також повинні перевірятися у лікаря.
Лікар загальної практики може звернутися за синдромом Трекера Коллінза. Подальше лікування сильно залежить від типу та точної вираженості симптомів, так що загального курсу не можна дати. Якщо ви хочете мати дітей, також можна проводити генетичне консультування.
Лікування та терапія
Вид і успішність лікування синдрому Трекера Коллінза завжди залежать від складності та вираженості симптомів. Сьогодні суто естетичні вади часто можна дуже добре лікувати за допомогою сучасної пластичної хірургії. Це стосується також численних вад розвитку, спричинених синдромом, який би вплинув на якість життя немовляти, але не загрожував його життю - такі, як порушення розвитку повік, незначне розщеплення піднебіння або мінімальна деформація вушних раковин.
Ситуація відрізняється від небезпечних для життя проявів синдрому, таких як деформація дихальних шляхів. Такі характеристики часто можна лікувати хірургічними втручаннями. Однак тут важливо, щоб лікування відбувалося якомога швидше - іноді навіть у лоні. Крім того, не рідкість такі симптоми, як пошкодження слуху чи зору, які також можуть бути спровоковані синдромом, піддаються лікуванню. Це часто вимагає тісної співпраці між різними лікуючими спеціалістами та спеціалістами.
профілактика
Синдром Зборника Коллінза не можна запобігти. У кращому випадку можна заздалегідь оцінити рівень ризику того, що дитина його розвиватиме. І: Багато проявів і симптомів часто можна лікувати, якщо це зробити вчасно та за потреби. З цієї причини батьки, які страждають на синдром, або батьки, чиї родини вже страждали на синдром Трекера Коллінза, повинні обов'язково повідомити лікуючого гінеколога - щоб він міг якомога раніше встановити контакт із фахівцями.
Потім вони зазвичай супроводжуватимуть вагітність різними діагнозами та за необхідності втручаються: але не пізніше після народження, щоб якомога краще лікувати навіть легкі форми синдрому та покращувати якість життя відповідної дитини.
Догляд за ними
Подальше догляд за синдромом Treacher Collins залежить від того, наскільки виражені вади розвитку обличчя та які інші симптоми також виникають. Наступна допомога завжди включає фізичний огляд і розмову з пацієнтом. Перебіг вад розвитку перевіряється під час фізикального обстеження.
Подальше лікування потрібно, якщо виникають такі ускладнення, як запалення або порушення чутливості. У рамках анамнезу перевіряються побічні ефекти та взаємодії призначеного препарату. Крім того, з’ясовуються відкриті запитання пацієнта. Якщо ускладнень не виникає, пацієнта можна виписати.
Однак, оскільки синдром Трекера Коллінза є хронічним станом, окремі симптоми необхідно лікувати постійно. Регулярні огляди у лікаря необхідні для того, щоб можна було швидко усунути симптоми, які можуть виникнути в процесі захворювання та уникнути серйозних ускладнень. Для цього зазвичай доводиться відвідувати спеціалізовану клініку.
Планові перевірки, однак, може проводити сімейний лікар. Однак це завжди залежить від тяжкості захворювання. Подальше догляд за синдромом Treacher Collins здійснюється лікарем загальної практики, вушним спеціалістом, терапевтом або хірургом, залежно від симптомів. З дітьми зазвичай лікується педіатр.
Ви можете зробити це самостійно
Синдром Трекера Коллінза характеризується складними вадами розвитку та фізичними обмеженнями. Заходи самодопомоги базуються на індивідуальних скаргах.
Після корекційної процедури застосовуються загальні заходи, такі як відпочинок, відпочинок та дотримання медичних рекомендацій. Будь-які рани або шрами слід доглядати за консультацією з дерматологом, щоб мінімізувати зміни шкіри. Постраждалі особи повинні звернутися до ЛОР-фахівця та офтальмолога на ранній стадії, щоб відповідні скарги могли бути розглянуті. Терапію приглухуватості можна підтримати носінням слухового апарату.
Синдром Зловмисника-Коллінза завжди означає психологічний стрес для постраждалих. Пороки можуть масово погіршити самооцінку і спричинити серйозні психічні захворювання. Ось чому контакт з іншими постраждалими особами та фахівцями, які вказують на перспективи лікування, є одним із найважливіших заходів самодопомоги. Пацієнтам із синдромом Коллінза Treacher найкраще рекомендувати звернутися до спеціалізованої клініки або звернутися до інших пацієнтів в Інтернеті. Асоціація ACHSE e. В. підтримує людей з рідкісними захворюваннями та надає їм подальші поради та контактні точки, за допомогою яких можна спеціально підтримувати медикаментозну терапію.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
