Таласемія

Таласемія - генетичне захворювання крові з вадою червоного пігменту крові. Результатом є анемія ("анемія"), яку необхідно лікувати все життя. Трансплантація кісткового мозку також може допомогти у випадку повністю розвиненого захворювання таласемії.

Що таке Таласемія?

Таласемія є спадковою формою анемії ("анемія"). Захворювання також засноване на його географічному виникненні Середземноморська анемія але також поширений у Північній та Західній Африці, а також на Близькому Сході та Південній Азії. Лептоцитоз - ще один термін для таласемії.

Генетичне відхилення (мутація) впливає на синтез пігменту червоної крові в організмі. Цей "гемоглобін" складається з 2 білків, альфа-і бета-ланцюгів. 2 альфа і 2 бета-одиниці утворюють гемоглобінову одиницю, яка несе в центрі заліза, що містить залізо, і зв'язує кисень.

Таласемія означає, що білки гемоглобіну змінені порівняно з «нормою». Це призводить до зменшення надходження кисню в організм і порушення обміну еритроцитів (еритроцитів) в таласемії.

причини

The Таласемія є збірним терміном для різноманітних мутацій генів гемоглобіну. Існують 2 основні форми, які диференціюються залежно від білкових компонентів:

1) Бета-таласемія: Гени бета-ланцюгів гемоглобіну є несправними. Генетики виділили тисячі мутацій, більшість з яких є молекулярними дефектами ДНК (спадкової молекули). Крім того, розриви (делеції) хромосом є причиною клінічної картини. Основна форма таласемії - найважча. Це відбувається, коли «хворі» хромосоми вносять обох батьків.

Якщо хромосома лише одного з батьків є бракованою, розвивається незначна форма (у кожної людини є подвійний набір хромосом, оскільки він Ядерні органели, отримані від батька і матері). Крім того якщо реалізуються проміжні форми бета-таласемії, це так Інтермедіа-тип помірний, другорядний формує безсимптомний варіант.

2) Альфа Таласемія: Гени альфа-ланцюгів гемоглобіну є несправними. Ген присутній чотирма способами, тому вираженість альфа-таласемії залежить від того, скільки генів є дефектними.

На сьогодні найпоширеніший варіант - бета-форма, тоді як альфа-тип - рідкісна форма таласемії.

Симптоми, недуги та ознаки

Існує кілька форм таласемії. Розрізняють таласемію мажор, таласемію інтермедію та таласемію мінор. Основна таласемія проявляє симптоми анемії (анемії), найчастіше - на першому році життя. Ці симптоми можуть включати блідість, втому, погане пиття або швидкий пульс (тахікардія).

У деяких випадках відбувається гемоліз, розпад еритроцитів, збільшення печінки та селезінки. Наступними симптомами таласемії майора є перевантаження залізом або неспроможність процвітати, тобто порушення загального фізичного розвитку дитини. Якщо їх не лікувати, можуть виникати вторинні симптоми, такі як деформації кісток, які особливо помітні на обличчі, інфекційні захворювання, неспроможність процвітати або смерть.

Симптоми таласемії інтермедіа можуть бути схожими на симптоми таласемії мажор. Крім того, з’являються і такі симптоми: тромбози, виразки, жовчні камені, високий кров’яний тиск в легеневих судинах, пухлини поза кістковим мозком. Таласемія інтермедіа може виникати як у дітей, так і у дорослих і проявляється симптоматично в різних формах.

Якщо не лікувати, захворювання може розвиватися як таласемія головна. Таласемія мінор проявляє легку або відсутність симптомів анемії і тому є найбільш слабкою формою. У деяких випадках може виникнути дефіцит заліза, а клінічно тривалість життя нормальна.

Діагностика та перебіг

А Таласемія лікар спочатку визнає це за допомогою мікроскопічного дослідження зразка крові. Еритроцити мають лише трохи червонуватий колір і менше, ніж у здорових людей, і лабораторія крові виявляє, що концентрація гемоглобіну занадто низька.

У процесі гель-електрофорезу відокремлюють і ідентифікують компоненти гемоглобіну. Зазвичай дотримується довічна терапія, тому що печінка та селезінка у дітей збільшуються. В ході таласемії підлітки страждають від загальної недостатності розвитку з недорозвиненням органів та вадами розвитку скелетної системи.

Якщо не лікувати, середземноморська анемія призводить до важкої серцевої недостатності, недостатньої активності печінки та діабету з раннього віку. Побічні ефекти терапії в умовах таласемії також потребують лікування.

Ускладнення

Таласемія може мати ряд ускладнень. Існує ризик серйозних наслідків. Перевантаження залізом - одне з найпоширеніших наслідків таласемії. Це означає, що в організмі є надлишок заліза або через саму хворобу, або велику кількість переливання крові в рамках лікування.

Надлишок заліза збільшує ризик ураження серця. Це ж стосується печінки та ендокринної системи. У ньому є залози, які виробляють гормони, важливі для регуляції різних процесів в організмі. Іншим можливим наслідком є ​​спленомегалія, що призводить до збільшення селезінки, що, в свою чергу, збільшує ризик розриву селезінки.

У попередні роки з цієї причини часто проводили спленектомію. Якщо селезінку потрібно видалити, люди швидше отримують інфекції. Кісткові деформації також є одним із наслідків таласемії. Кістки збільшуються через хворобу, що в свою чергу призводить до дефектів кісткової структури. Особливо уражені кістки обличчя та черепа. Оскільки кістки також стають тонкими і ламкими, існує ризик переломів навіть при незначних травмах.

Іншими серйозними ускладненнями можуть бути серцева недостатність або печінкова недостатність. Вони є наслідком гемосидерозу, який пошкоджує серцеві м’язи та тканини печінки. Оскільки клітини острівців у підшлунковій залозі також уражені, існує ризик розвитку цукрового діабету.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Завжди слід проводити медичне обстеження та лікування таласемії, щоб не було подальших ускладнень. З першими симптомами цього захворювання слід порадитися з лікарем, щоб не було подальших симптомів. Раннє лікування завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Як правило, слід звернутися до лікаря у випадку таласемії, якщо зацікавлена ​​особа сильно стомлена або дуже бліда. Ці скарги, як правило, не можна компенсувати за допомогою сну або відновлення і не проходять самостійно. Крім того, погане пиття може свідчити про таласемію і обов'язково має бути обстежене у лікаря. Не рідкість ті, хто страждає, мають високий кров'яний тиск або страждають від значного збільшення селезінки та печінки. Якщо ці симптоми виникають, у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря.

Зазвичай таласемію може діагностувати лікар загальної практики. Подальше лікування залежить від основного захворювання і проводиться фахівцем. Подальший перебіг захворювання також сильно залежить від часу постановки діагнозу.

Лікування та терапія

Таласемія необхідно лікувати ще немовлят, це особливо стосується повністю розвиненої клінічної картини головного типу. Постраждалим необхідні переливання крові щомісяця, щоб компенсувати нестачу ефективного гемоглобіну.

Однак запаси крові призводять до накопичення заліза, яке організм не може повністю виділити. Осадження іонів металів у різних органах, таких як серце, печінка та підшлункова залоза, може спричинити шкоду, якої необхідно уникати. Тому пацієнтам дають ліки, щоб вигнати зайве залізо.

Хірургічне видалення селезінки раніше було стандартною терапією таласемії. Сьогодні ця процедура вважається лише крайнім засобом, оскільки виникаюча дисфункція імунної системи додатково впливає на пацієнта. З точки зору каузальної терапії існує можливість трансплантації кісткового мозку.

Потім стовбурові клітини здорових людей можуть генерувати повністю функціональні еритроцити в організмі пацієнта. З еволюційної точки зору, частковий або повний імунітет до малярії у людей з синдромом таласемії є примітним.

профілактика

Таласемія Як генетичне захворювання це дуже проблематично в профілактиці. Один шанс уникнути середземноморської анемії - з’ясувати генетичні фактори пари до вагітності. Якщо ризик занадто високий, бажання мати дітей можна переглянути. Незважаючи на те, що в деяких країнах проводяться евгенні заходи, практика абортів представляє у багатьох людей етичні проблеми щодо клінічної картини таласемії.

Догляд за ними

Постраждалим людям доводиться обстежувати все тіло раз на рік, оскільки всмоктування зайвого заліза може призвести до постійного пошкодження організму. Постраждалим людям рекомендується постійно приєднатися до групи самодопомоги. Там можна обмінятися досвідом та способами боротьби з хворобою. Постраждалі не повинні відчувати себе наодинці з хворобою і можуть дізнатися інші думки щодо способу життя з хворобою.

Також бажано перейти на постійне психологічне консультування, щоб навчитися жити з хворобою. Постраждалим слід звернути особливу увагу на здоровий спосіб життя. Сюди входить збалансоване харчування, багате вітамінами та уникає алкоголю, нікотину та наркотиків. Якщо можливо, постраждалі повинні займатися фізичними вправами.

Це посилює обмін речовин і імунну систему. Спорт також позитивно впливає на самопочуття постраждалих. Оскільки життя із захворюванням може бути дуже обмеженим, рекомендується тісний контакт з родиною та родичами. Вони можуть супроводжувати постраждалих на їх шляху та підтримувати їх у повсякденній діяльності. Тому соціальний контакт з родичами слід особливо розвивати.

Ви можете зробити це самостійно

Це захворювання в принципі можна лікувати, але воно вимагає високого рівня відповідності пацієнта. Якщо трансплантація стовбурових клітин неможлива, він також повинен регулярно приймати ліки на додаток до переливання для видалення зайвого заліза. Для цього на ринку є різні препарати, які потрібно приймати по-різному, а також мають різні побічні ефекти. Хворий хворий повинен навчитися жити з цими часом значними побічними ефектами. Крім того, він повинен проходити повне обстеження не рідше одного разу на рік, адже препарати, що виводять залізо, також можуть завдати постійної шкоди.

Постраждалі можуть знайти підтримку у групах або асоціаціях самодопомоги, таких як асоціація IST e.V. (www.ist-ev.org), яка розглядає себе як контакт як для лікарів, так і для пацієнтів та їх родичів. Фонд Стефана Морша (www.stefan-morsch-stiftung.com) також підтримує постраждалих від інформації та активно допомагає у пошуку донорів стовбурових клітин.

Хворі на таласемію повинні звертати увагу на збалансоване харчування та здоровий спосіб життя та уникати стимуляторів, таких як алкоголь та нікотин. Вправи доцільно, наскільки це можливо, тому що фізичні вправи активізують імунну систему та обмін речовин. Одночасно вправа покращує настрій. Оскільки якість життя може бути дуже обмеженою, особливо при найважчій формі захворювання, мажорній таласемії, тим, хто може постраждати, може допомогти супровідне психотерапевтичне лікування.