В Прогерія типу 1, також як це Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда відомо, це серйозне, хоч і надзвичайно рідкісне, дитяче захворювання. Взагалі прогерію можна охарактеризувати як хворобу, яка спричинює старість дитини, що старіє у швидкому русі.
Що таке прогерія першого типу?
© eranicle - stock.adobe.com
Назва хвороби називається Прогерія типу 1 походить з грецької, де "Прогерія" може бути переведена як "ранній вік". Тип 1, також відомий як синдром Хатчінсона-Гілфорда (Джонатан Хатчінсон і Гастінгс Гілфорд, два перших лікаря, які визначили дитячу прогерію), обмежений дітьми.
Ця форма передчасної хвороби викликає тих, хто страждає на вік у п’ять-десять разів швидше, ніж здорових людей. Відповідно, більшість хворих помирають ще до досягнення повноліття.
Середня тривалість життя тут становить лише 14 років.На щастя, прогерія 1-го типу настільки рідкісна, як і руйнівна; частота захворювання оцінюється в 1 на 8 000 000.
причини
Причини для Прогерія типу 1 є, відповідно до сучасного стану науки, генетичними. Щоб зрозуміти, що змушує організм старіти у постраждалих у швидкому русі, потрібно подивитися на клітинний рівень:
Ті, хто страждає прогерією 1-го типу, не мають білка ламіна А, який служить для стабілізації клітинного ядра. Цей білок зазвичай кодується геном ламіна А в ДНК, але основи прогерії типу 1 розташовані неправильно.
Результат: правильний білок більше не виробляється, стінки клітинного ядра безформні і руйнуються. Це, в свою чергу, погіршує якість генетичного складу та процесу поділу клітин. Потім новоутворені клітини функціонують все менше і менше, що значно прискорює процес старіння.
Передбачається, що цей генетичний дефект заснований на спонтанних мутаціях, оскільки батьки постраждалих дітей не виявили симптомів прогерії 1 типу, тобто не було спадкування.
Симптоми, недуги та ознаки
При синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда перші симптоми з’являються рано. Уражені діти все ще здаються здоровими на момент народження, але перші ознаки захворювання з’являються протягом першого року життя. Помітно, що діти ростуть набагато повільніше, ніж здорові однолітки. Вони рано страждають від низького росту. Ще одним характерним симптомом прогерії є швидке старіння і передчасне старіння.
Це проявляється сильним випаданням волосся та сухою, грубою та стоншуваною шкірою. Це зробить вени під шкірою видимими. В основному це впливає на шкіру на голові. Також уражені діти зазвичай мають невелике обличчя з носом, що нагадує дзьоб птаха. Уражені особливо худі та кістляві, оскільки їм не вистачає підшкірного жиру.
Особливо яскравий голос також помітний. Діти з прогерією часто страждають від захворювань, які зазвичай вражають людей похилого віку. Часто мова йде про остеопороз і артроз. Серцево-судинні захворювання також рідше зустрічаються. При прогресивному прогерії це може призвести навіть до інфарктів. У постраждалих дітей часто виникають мальпозіції або жорсткість суглобів та зламані кістки. Вони не частіше уражаються іншими захворюваннями, такими як рак або деменція, ніж здорові діти.
Діагностика та перебіг
Оскільки симптоми Прогерія типу 1 Якщо вони з’являються в перші кілька років життя, діагноз можна поставити досить рано. Виявлення цих симптомів, як правило, достатньо для діагностики прогерії 1 типу (синдром Хатчінсона-Гілфорда) у ураженої дитини.
Генетичний тест може забезпечити повну впевненість лише в якості запобіжних заходів. Однак зовнішні характеристики захворювання безпомилкові: діти, які страждають на прогерію 1 типу, залишаються короткими і мають лише тонкий стан. У них можна виявити типові симптоми старіння, такі як масове випадання волосся та шорстка, зморщена шкіра.
З цим із збільшенням віку також належать втрата кісток, судинні захворювання та втрата підшкірної жирової клітковини. Більшість хворих також помирають від серцевого нападу внаслідок артеріальних закупорок. Перебіг прогерії 1 типу зазвичай закінчується в підлітковому віці смертю.
Ускладнення
Прогерія 1 типу - дуже серйозне захворювання. Це відбувається вже в дитячому віці і його також слід безпосередньо лікувати. В іншому випадку відповідна особа помре. При прогерії 1 типу пацієнти дуже швидко страждають від передчасного старіння. Ця хвороба представляє сильне психологічне навантаження, особливо для родичів та батьків.
З цієї причини батьки також можуть страждати від психологічних скарг або депресії. У дитини невелике обличчя і суха шкіра. Випадання волосся також може траплятися, а постраждалі можуть говорити лише дуже дитячим голосом. Крім того, якщо не лікувати, прогерія типу 1 призводить до втрати м’язів та кісток. Пацієнти також страждають від підвищеного ризику серцевого нападу і можуть врешті від нього померти.
Прогерії типу 1 не можна лікувати причинно. З цієї причини лікуються лише симптоми. За допомогою різних методів терапії симптоми можна обмежити. Однак тривалість життя постраждалої людини значно скорочується і обмежується захворюванням.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Дітей, які розвивають особливості в процесі розвитку, слід представити лікареві. Незвично швидке старіння дитини повинно негайно оглянути і лікуватися лікарем. У більшості випадків перші відхилення з’являються протягом першого року життя.
Затримку росту в прямому порівнянні з дітьми того ж віку слід обговорити з лікарем. Багато хто з цих постраждалих затримаються. Випадання волосся, зміна кольору обличчя, старіння або зовнішній вигляд, що нагадує дорослу людину, повинні бути уточнені лікарем.
Візит до лікаря також необхідний, якщо є порушення серцевого ритму або якщо на обличчі розвиваються зорові зміни. Невелике обличчя з пташиним носом характерне для захворювання і його необхідно оглянути якомога швидше. Візит до лікаря доцільний, як тільки з’являються перші відхилення, оскільки захворювання призводить до передчасної смерті людини, яка постраждала, якщо її не лікувати.
Невисокий зріст, несогласованность або порушення в роботі суглобів є ознаками розладу здоров'я. Необхідні дії для запобігання виникненню серйозних ускладнень. Особливості опорно-рухового апарату, часті переломи кісток та інфаркт у дитячому віці є тривожними ознаками наявного захворювання. Необхідне широке обстеження, щоб можна було поставити діагноз і скласти план лікування.
Лікування та терапія
З огляду на те, що Прогерія типу 1 ґрунтуючись на генетичному дефекті, як і інші генетичні захворювання, його не можна лікувати причинно. Єдине, що можна зробити тим, хто постраждав від цього доленосного стану, - це лікування, щоб полегшити ускладнення, що виникають при прогерії 1 типу.
Для зміцнення м’язів можна застосовувати фізіотерапію для поліпшення рухливості хворих. Для збереження шкіри пружною можна використовувати спеціальні лосьйони. Крім того, можуть бути призначені також ліки, щоб максимально зменшити певні симптоми.
До них відносяться, наприклад, засоби проти втрати кісток і судинних захворювань. Через рідкість хвороби, однак, багато препаратів ще перебувають у фазі тестування. Тим не менш, слід вжити всіх можливих заходів, щоб принаймні покращити якість життя осіб, які постраждали від прогерій 1 типу.
профілактика
На жаль, прогерію типу 1 неможливо запобігти. Це суто випадковий генетичний розлад, який виникає внаслідок мимовільних мутацій, навіть якщо це надзвичайно рідко. Спадкування однозначно можна виключити. Однак сьогодні існує можливість діагностувати прогерію 1 типу за допомогою генетичного тесту до народження.
Догляд за ними
Не існує ефективного спостереження за прогерією 1 типу, оскільки генетичне захворювання ще не піддається лікуванню. Дітям, які страждають на захворювання, все ще потрібно регулярно проводити огляди. Під час цих обстежень відповідальний лікар перевірить, чи погіршилися симптоми дитини та яке загальне самопочуття.
Крім усього іншого, він перевіряє, наскільки гнучкі суглоби пацієнта та наскільки дитина чутлива до болю. Також необхідне обстеження кровообігу та серцево-легеневих функцій. Залежно від фізичного стану дитини, симптоми будуть лікуватися максимально.
Фізіотерапія, пристосована до пацієнта, може допомогти протидіяти прогресуючому жорсткості суглобів. Чутливу шкіру слід захищати спеціальними кремами, лосьйонами та звичайними ваннами. Здорова збалансована дієта в поєднанні з медикаментозними препаратами для запобігання утворенню тромбозів підтримує кровообіг.
Але психологічна підтримка дитини та їх родини також дуже важлива. Оскільки діти часто маргіналізуються від своїх однолітків через хворобу, вони повинні контактувати з іншими дітьми в спеціальних терапевтичних групах. Батьки, навпаки, повинні навчитися підтримувати свою дитину у повсякденному житті, а також як дозволити їм забути, що вони страждають від невиліковної хвороби.
Ви можете зробити це самостійно
Дитині з прогерією 1 типу, швидше за все, доведеться покладатися на інших протягом усього свого життя. Це означає величезний фізичний та емоційний тягар для батьків. Щоб компенсувати це, батьки повинні шукати підтримуючого психотерапевтичного лікування. Це стосується і самих пацієнтів, які можуть бути знущані або маргіналізовані.
Не існує груп безпосередньої самодопомоги для страждаючих прогерією та їх родичів; хвороба для цього занадто рідкісна. Однак веб-сайт www.progerie.com пропонує додаткову інформацію та допомогу для самодопомоги. У США існує асоціація, яка об'єднує батьків та дітей їхніх прогерій в окремих штатах: www.progeriaresearch.org. Оператори цього веб-сайту також організовують заходи, на яких діти, постраждалі у всьому світі, можуть зустрічатися під девізом «Зустріч дітей». Ці зустрічі можуть бути дуже мотивуючими та сприятливими як для пацієнтів, так і для їх родичів. Маленькі пацієнти-прогерії там знаходять друзів, яких спіткає така ж доля. Деякі з них стають зразками для наслідування, оскільки вони набагато старші, ніж зазвичай пропонував прогноз.
Окрім симптоматичного лікування захворювання, бажано захищати ніжну шкіру пацієнта від сонця та регулярно застосовувати лосьйон, щоб він залишався еластичним.
.jpg)
