Синдром Прадера-Віллі

The Синдром Прадера-Віллі є генетичним розладом, який спричинює порушення психічного та фізичного розвитку і призводить до ненормальної харчової поведінки. Стан рідкісний і вражає як чоловіків, так і жінок.

Що таке синдром Прадера-Віллі?

The Синдром Прадера-Віллі (PWS) - генетичне захворювання, яке зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Він викликаний генетичним дефектом на хромосомі 15. Змінений ген призводить до психічних і фізичних порушень, а також до обмінних порушень.

Особливою характеристикою синдрому Прадера-Віллі є неконтрольоване бажання їсти, що призводить до вираженого ожиріння у пацієнта. Захворювання було названо на честь швейцарських лікарів Андреа Прадер та Генріха Віллі, які вперше описали симптоми в 1956 році. Хромосома, на якій розташований причинно-генетичний дефект, була знайдена в 1981 р. Синдром Прадера-Віллі зустрічається лише рідко, за оцінками, постраждало близько 350 000 людей у ​​всьому світі.

причини

Причина виникнення Синдром Прадера-Віллі є мутацією хромосоми 15. Існують три різні варіанти, але всі вони призводять до однакових симптомів. У 70% випадків тригером є відсутність (делеція) частини батьківської хромосоми 15.

Приблизно в 29% випадків хромосома 15 дублюється від матері, а не одного разу від батька і одного разу від матері, як це зазвичай буває. Третій, дуже рідкісний варіант - це спеціальна мутація, яка називається помилкою відбитка.

Генетична модифікація призводить до того, що виділення гормону в гіпоталамусі не протікає нормально. Внаслідок цього недостатність гормонів викликає фізичні та психічні розлади.

Симптоми, недуги та ознаки

Вроджена м’язова слабкість (м’язова гіпотонія) - один із типових симптомів синдрому Прадера-Віллі. Основне напруження скелетних м’язів нижче, ніж у інших людей. Постраждалі також часто менш чутливі до болю, ніж інші люди.

Рівень психічного та фізичного розвитку постраждалих нижчий від очікуваного, враховуючи їх вік. Синдром Прадера-Віллі асоціюється з помірними порушеннями інтелекту. На цьому рівні інтелектуальної інвалідності інтелектуальний вік становить від шести до дев'яти років. Це відповідає IQ 35 та 49. Для порівняння: IQ від 85 до 115 вважається нормальним.

Ще одна характеристика синдрому Прадера-Віллі - підвищений апетит і порушене почуття ситості. Уражені люди часто їдять більше, ніж потрібно. Можливе як постійне вживання їжі, так і запої. Як результат, більшість людей із синдромом Прадера-Віллі мають надмірну вагу або страждають ожирінням. Ожиріння часто розвивається в ранньому дитинстві. Діабет є ще одним можливим симптомом синдрому Прадера-Віллі.

Ті, хто страждає, зазвичай страждають від неактивних статевих залоз (гіпогонадії). Ви можете бути стерильними. Зовнішні ознаки синдрому Прадера-Віллі - мигдалеподібні очі та трикутна область рота. Руки і ноги часто незвично маленькі - також спостерігається короткий ріст. У багатьох випадках порушення зору також є серед симптомів. Міопія і косоокість або косоокість особливо поширені.

Діагностика та перебіг

Симптоми Синдром Прадера-Віллі різні і залежать від конкретного випадку. Деякі діти вже виділяються ненародженими під час вагітності через відсутність активності. Будучи немовлятами, вони мало п’ють і мають мляві м’язи. Діти мають мигдалеподібні очі і трикутний рот, вони страждають від проблем із зором, вони часто короткозорі або з розплющеними очима.

Руки і ноги менше норми, а загальний зріст також нижче середнього, оскільки при синдромі Прадера-Віллі виробляється занадто мало гормонів росту. Органи репродуктивної системи недорозвинені, а незароджені яєчка поширені у хлопчиків. Статеве дозрівання затягується, гендерні особливості розвинені погано, а більшість людей - стерильні.

Можуть бути психічні порушення. Подальшим курсом, приблизно у віці трьох років, починає розвиватися неконтрольована харчова залежність. Діти їдять все, що можуть знайти, включаючи сміття. Діагноз ставиться на підставі симптомів і різних тестів, таких як визначення гормонів у крові та обстеження щитовидної залози. Генетичний тест може надійно довести наявність синдрому Прадера-Віллі.

Ускладнення

Ускладнення, які можна очікувати при синдромі Прадера-Віллі, зумовлені насамперед сильним ожирінням, від якого майже завжди страждають уражені, а також наслідками захворювань обміну речовин, особливо цукрового діабету. Часто дуже високе ожиріння також може завдати серйозних ортопедичних ушкоджень. Ранні ортопедичні пошкодження нижніх кінцівок вже спостерігаються у дітей.

Зокрема, важкі суглоби нижніх кінцівок, тобто тазостегнові, колінні та гомілковостопні суглоби, а також стопи, часто виявляють ознаки перевантаження та зносу через надмірну вагу. Загрозу для життя ускладнень слід очікувати при синдромі Прадера-Віллі, особливо якщо зайва вага призводить до пошкодження кровоносних судин та внутрішніх органів.

Оскільки у пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі не виникає почуття ситості, існує також ризик перенапружити шлунок, поки він не розірветься. Цей ризик збільшується тим, що людям не потрібно блювати, відчувати себе сильними або боліти, коли вони переїдають. Прориви в шлунку часто спочатку залишаються непоміченими. Тому пацієнти ризикують внутрішньою кровотечею внаслідок розриву шлунка.

Крім того, синдром апное сну може набувати небезпечних для життя форм у пацієнтів, які страждають синдромом Прадера-Віллі. Апное сну - це стан, при якому у постраждалих виникає пауза при диханні під час сну.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти з синдромом Прадера-Віллі потребують великої підтримки під час і після народження. Батьки повинні безпосередньо звернутися до відповідального лікаря, щоб необхідні обстеження та лікування могли пройти на ранній стадії. Залежно від тяжкості стану та кількості та тяжкості вад, тоді необхідно регулярне відвідування лікаря. Якщо виникають незвичні симптоми, наприклад, лихоманка, порушення ковтання або проблеми із зором, необхідно звернутися до відповідного фахівця. Крім педіатра, можуть бути залучені також лікарі-інтерністи, хірурги, офтальмологи, ЛОР-спеціалісти та інші фахівці, залежно від симптомів.

Постраждала дитина також потребує підтримки фізичної терапії. У разі важких вад розвитку в перші кілька років життя необхідний реабілітаційний захід, який зазвичай проводиться разом з матір’ю та дитиною. Якщо симптоми загострюються, необхідне відвідування педіатра. Якщо нещасний випадок або падіння сталося внаслідок вад розвитку, найкраще викликати лікаря швидкої допомоги. Психологічне консультування доцільно, якщо стан негативно впливає на психічний стан дитини чи родичів.

Лікування та терапія

Лікування Синдром Прадера-Віллі залежить від симптомів. Оскільки захворювання має знижений викид гормонів, проводять замісну гормональну терапію. Чим раніше ви почнете давати гормони, тим краще симптоми можна полегшити.

Діти з синдромом Прадера-Віллі зазвичай потребують всебічного догляду та спеціальної підтримки. Вага повинна бути зменшена і контролювати прийом їжі. Їстівні продукти потрібно закрити, оскільки пацієнти з синдромом Прадера-Віллі їдять все, що можуть знайти, незалежно від того, їстівне воно чи ні. Це означає, що вони також їдять корми для тварин, відходи або заморожену їжу. Багато симптомів зазвичай поліпшуються, коли пацієнт втрачає вагу.

Поведінкова терапія може допомогти дотримуватися дієти. Фізіотерапія допомагає покращити м’язовий тонус і протидіяти млявим м’язам. Логопедія підтримує здатність говорити. Проблеми із зором зазвичай потребують лікування у офтальмолога, а зір слід регулярно перевіряти. Дітям потрібно надавати психічну підтримку, і може знадобитися відвідування спеціальних шкіл.

Іноді при синдромі Прадера-Віллі проблеми серця та викривлення хребта розвиваються в міру прогресування захворювання, викликаного надзвичайним ожирінням. Окрім зниження ваги, тут необхідна ортопедична та внутрішня терапія.

профілактика

Проти цього Синдром Прадера-Віллі не можна запобігти, оскільки це генетично. Рання діагностика та швидка терапія важливі для того, щоб уникнути серйозних наслідків ушкоджень, спричинених синдромом Прадера-Віллі.

Догляд за ними

Синдром Прадера-Віллі - генетичне, хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати. Медикаментозне лікування суто симптоматичне. Тому догляд у класичному розумінні неможливий. Однак уражені діти та дорослі з синдромом Прадера-Віллі зазнають небезпеки для життя ожиріння та інших проблем зі здоров’ям протягом усього життя.

З цієї причини необхідні регулярні огляди та інтенсивна дієтична допомога. Ці заходи зазвичай призначаються та контролюються педіатром або лікарем загальної практики. В першу чергу перевіряється маса тіла уражених дітей або дорослих. Регулярні аналізи крові також поширені.

Іноді також потрібні дослідження сечі, стільця або інших аналізів. Лікуючий лікар приймає рішення про частоту обстежень та необхідні подальші заходи. У багатьох випадках уражених пацієнтів розміщують у спеціалізованих установах тривалої допомоги, які також включають медичну допомогу.

Крім того, стаціонарне перебування в реабілітаційних клініках здебільшого необхідне для розробки концепції терапії, яка підходить пацієнту. Принаймні один-два медичні огляди на тиждень звичайні для такого житла. В ході терапії ожиріння можуть знадобитися додаткові терапевтичні заходи.

Ви можете зробити це самостійно

Діти, які страждають синдромом Прадера-Віллі, потребують постійної підтримки у повсякденному житті. Родичі повинні проконсультуватися з дієтологом і попрацювати з ним, щоб створити дієту, яка відповідає харчовим звичкам дитини. Крім того, може знадобитися терапія поведінки. Дитина також не повинна мати доступу до потенційно шкідливої ​​їжі, відходів чи неїстівних продуктів. Якщо дитина з'їла щось непридатне, слід викликати лікаря швидкої допомоги.

Щоб протидіяти зазвичай високій емоційності дитини, спорт та відкритий підхід доступні як супутні заходи до медикаментозного лікування. Для дитини важливо регулярний розпорядок дня, від якого не можна відхилятися. Доцільно створити довгостроковий план, який дозволить дитині жити максимально стабільно без різких змін у повсякденному житті. Хворі діти потребують великої уваги та висувають великі фізичні та емоційні вимоги до батьків. Це робить фази відпочинку та розслаблення ще більш важливими для родичів та друзів, які піклуються про дитину. Терапевт може допомогти створити вільні простори та вирішити емоційні конфлікти.

Опікуни повинні підтримувати тісний контакт з лікарями та розповідати їм про будь-які незвичайні симптоми. Комплексна концепція терапії дозволяє людям, які страждають на синдром Прадера-Віллі, вести відносно безсимптомне життя.