The Хвороба зберігання холестерину є хворобою лізосомального зберігання та вродженим захворюванням метаболізму з генетичною основою. Хвороба є спадковою і спричинена генетичною мутацією в генах, що кодують ліпазому лізосомальної кислоти. Симптоматичне лікування пацієнта проходить консервативно за допомогою медикаментозних препаратів або за допомогою етапів замісної терапії ферментами.
Що таке хвороба зберігання ефіру холестерину?
© 4-я фотографія життя - stock.adobe.com
Група захворювань лізосомального зберігання включає низку вроджених захворювань, які можна простежити за неадекватною або дефектною активністю так званих лізосом. Всі хвороби групи - захворювання обміну речовин. Одним із таких захворювань є захворювання на зберігання ефіру холестерину, яке прийнято називати CESD скорочено.
Як і всі хвороби лізосомального зберігання, CESD також ґрунтується на недостатній активності певних лізосом. Відсутність активності при цьому захворюванні пов'язане з ліпазою лізосомальної кислоти, яка розщеплює складні ефіри холестерину та триацилгліцериди у здорових людей. Хвороба зберігання холерестинових ефірів є надзвичайно рідкісним метаболічним захворюванням і пов’язана зі спадковістю. У цьому контексті успадкування відповідає аутосомно-рецесивному успадкуванню.
Хвороба є одним із вроджених захворювань обміну речовин. Однак перші симптоми не повинні проявлятися відразу після народження. Основна причина захворювання - генетична мутація. Хвороба з подібною мутацією генів - це хвороба Вольмана. На відміну від цієї хвороби, хвороба зберігання ефіру холестерину характеризується значно більш м'яким перебігом, оскільки залишкова активність ліпазомалярної кислоти ліпази зберігається, а розпад ефіру холестерину може призвести принаймні поза печінки.
причини
Пацієнти із захворюванням на зберігання холерестинових ефірів страждають від дефекту ферменту ліпазомазинової кислоти. Цей дефект призводить до зменшення розбиття холеревих ефірів. Це призводить до накопичення ефірів холестерину і так само мало руйнованих тригліцеридів. Кодуючий ген кислотної ліпази знаходиться в ДНК на хромосомі 10 в локусі гена q23.2 до 23.3. Десять екзонів складають ген.
Причиною хвороби зберігання ефірів холеретину є мутація дурниць або помилок у задіяних екзонах. Зміна кадру або пропуск певних екзонів також можуть бути причиною. Мутований генний продукт проявляє знижену активність, так що навряд чи будь-які ліпіди лізосоми можуть проникати в цитоплазму. Таким чином переривається контрольна петля для регулювання внутрішньоклітинної концентрації холестерину.
Внутрішньоклітинна низька концентрація холестерину виникає і приводить до регуляції ендогенного синтезу холестерину та активності рецепторів ЛПНЩ. В результаті лізосома приймає ендоцитозований холестерин. Завдяки ендогенному синтезу холестерину клітини перевантажуються і утворюються ліпідні вакуолі. Вакуолі призводять до втрати функції окремих клітин, запускають фіброз і викликають загибель клітин.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюСимптоми, недуги та ознаки
Хвороба зберігання холерестинових ефірів характеризується характерним комплексом клінічних симптомів. Аномалії печінки особливо характерні. Як орган, печінка значно бере участь у метаболізмі холестерину, що пояснює переважний перший прояв захворювання в печінці. У пацієнтів із захворюванням на зберігання холерестинових ефірів симптоми проявляються в більшості випадків набагато пізніше, ніж у пацієнтів із хворобою Вольмана.
В останньому перші симптоми зазвичай проявляються більш-менш відразу після народження. На противагу цьому пацієнти із захворюванням на зберігання холерестинових ефірів можуть залишатися безсимптомними протягом довгого часу. Основний симптом - гепатомегалія. Печінка набрякає і переростає в жирну печінку в міру прогресування відкладень. Крім того, в більшості випадків виникає гіперхолестеринемія.
Ця гіперхолестеринемія відповідає порушенню ліпідного обміну через підвищення рівня холестерину в крові. Ці симптоми зазвичай пов'язані з гіперліпідемією та зниженням концентрації ЛПВЩ. Крім набряклості печінки та втрати функції, більшість симптомів діагностуються виключно лабораторною діагностикою.
діагноз
Для діагностики захворювання на зберігання холерестинових ефірів необхідний лабораторний аналіз крові, який дозволяє виявити змінений малюнок ліпідів і зафіксувати будь-які пінні клітини, що виникають. Крім того, в рамках діагностики може бути проведена біопсія печінки, яка показує масивні скупчення лізосом.
З точки зору диференціальної діагностики, хворобу необхідно диференціювати від інших захворювань лізосомального зберігання в рамках діагностики. Це розрізнення зазвичай робиться в контексті тестів на ферментативну активність. Генетичні тести для ідентифікації мутації рідко використовуються для диференціації.
Ускладнення
Хвороба зберігання ефіру холестерину може призвести до різних скарг і ускладнень, які в основному залежать від тяжкості захворювання. Однак у більшості випадків уражається печінка. У багатьох пацієнтів перші ознаки захворювання зберігання ефіру холестерину з’являються відразу після народження, так що, наприклад, печінка набрякає або якщо вона згодом переростає в так звану жирову печінку.
Найчастіше пацієнти також відчувають біль і різь від набряку. Діагностика зазвичай досить проста за допомогою аналізу крові, тому затримки діагностики немає. На жаль, причинно-наслідкова терапія та лікування захворювання на зберігання ефіру холестерину неможливі, тому перш за все симптоми повинні бути обмежені.
Це призводить до зниження абсорбції холестерину. Однак пацієнт залежить від прийому ліків протягом усього життя. Інакше захворювання зберігання ефіру холестерину не спричинить подальших скарг чи ускладнень. Тривалість життя також не скорочується при терапії. Повсякденне життя хворого рідко обмежується захворюванням. Однак, плануючи дітей, слід вивчити ймовірність поклонітися захворюванню.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Захворювання зберігання ефіру холестерину зазвичай діагностується відразу після народження. Типовими ознаками, які вказують на захворювання та які потрібно з’ясувати та лікувати, є набрякла печінка та, у міру прогресування захворювання, ознаки жирової хвороби печінки. Якщо дитина скаржиться на різкий біль у печінці, слід негайно звернутися до педіатра. Це особливо актуально, якщо є додаткові скарги, які свідчать про захворювання на зберігання ефіру холестерину.
У разі важких ускладнень завжди слід звертатися до служби швидкої медичної допомоги. Хоча небезпечні для життя симптоми рідко зустрічаються із захворюванням, хронічні захворювання печінки можуть розвиватися. Тому при перших ознаках захворювання на зберігання ефіру холестерину слід звернутися до лікаря.
Якщо в родині вже відомі випадки захворювання, рекомендується огляд відразу після пологів. За певних обставин захворювання також може бути діагностовано пренатально. Потім лікар обговорить з батьками, які подальші заходи можливі в рамках лікування.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Хвороба зберігання холерестинових ефірів обумовлена генетичним дефектом. Тому поки що немає причинно-наслідкових терапевтичних заходів для лікування пацієнтів. Причинно-наслідкова терапія була б можливою лише в умовах підходів до генної терапії. Генна терапія ще не досягла клінічної фази. Тому хвороба зберігання досі вважається невиліковною і лікується лише симптоматично. Симптоматична терапія фокусується на зниженому поглинанні холестерину.
З цією метою всмоктування холестерину в кишечнику пацієнта консервативно гальмується медикаментами. Такі препарати, як холестирамін та езетиміб, придатні для інгібування. Крім того, пацієнти зазвичай отримують статини, які інгібують редуктазу HMG-CoA. В недавньому минулому також були встановлені нові варіанти лікування, особливо терапії заміщенням ферментів.
Для пацієнтів із захворюванням на зберігання холерестинових ефірів головну роль відіграє фермент себеліпаза альфа.Ензимні замісні терапії цим ферментом в даний час застосовуються в клінічних випробуваннях і були затверджені та позитивно оцінені Європейським агентством з лікарських засобів у минулому році.
Прогноз та прогноз
Хвороба зберігання ефіру холестерину має несприятливий прогноз. Хвороба вважається невиліковною і може призвести до складних ускладнень. Рецесивна спадкова хвороба лікується симптоматично медиками, оскільки з юридичних причин втручання в генетику людини наразі не дозволено.
Тяжкість захворювання індивідуальна і тому різна для кожного пацієнта. Відповідно, також немає єдиного плану лікування. Після того, як печінка порушена, перспектива поліпшення здоров'я значно падає. Набряки печінки або жирові захворювання печінки можуть призвести до інших захворювань. Часто спостерігається більше запалення або цирозу печінки. На цьому етапі полегшити симптоми майже неможливо. Хворій людині загрожує печінкова недостатність і, отже, передчасна смерть.
Пацієнти, печінка яких не пошкоджена, мають значно кращий стан здоров'я. Поки вони дотримуються вказівок лікарів і уникають прийому продуктів, що містять холестерин, крім лікарських препаратів, вони відчувають хорошу якість життя, незважаючи на хворобу зберігання.
Оскільки лікування є тривалою терапією, стан здоров'я погіршується протягом короткого часу, як тільки відміняють препарат. Нездоровий спосіб життя також негайно негативно впливає на самопочуття пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюпрофілактика
Хвороба зберігання холерестинових ефірів - генетичне захворювання. Оскільки жодних зовнішніх факторів, як відомо, не є причиною, хворобу можна запобігти тільки та лише за допомогою генетичного консультування на фазі планування сім'ї. Однак це також не може виключати нових мутацій.
Догляд за ними
У більшості випадків для осіб, які страждають захворюванням на зберігання ефірів холестерину, немає спеціальних заходів для спостереження. Пацієнт в першу чергу залежить від швидкого діагнозу, щоб симптоми могли бути полегшеними, оскільки це не може призвести до самолікування. Тому уражена особа повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та скарги, щоб запобігти загостренню симптомів.
Оскільки це генетичне захворювання, завжди потрібно проводити генетичне обстеження та консультування, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти повторному виникненню захворювання на зберігання холестерину. У більшості випадків захворювання лікується медикаментозними препаратами.
Людина, яка постраждала, повинна забезпечити їх регулярний прийом та правильність дозування, щоб симптоми постійно зменшувались. Спершу зверніться до лікаря, якщо щось незрозуміле або у вас є питання. При захворюванні зберігання ефірів холестерину багато пацієнтів потребують допомоги та підтримки друзів та родини. Контакт з іншими людьми, ураженими захворюванням, також може бути дуже корисним.
Ви можете зробити це самостійно
Хвороба зберігання ефіру холестерину - генетичне порушення. Тому в даний час не існує ні звичайних, ні альтернативних методів лікування причини захворювання. Відповідно, не існує заходів самодопомоги, які борються із захворюванням причинно.
Однак пацієнти все ще можуть зробити важливий внесок у уникнення прогресування захворювання та серйозних наслідків ушкодження, особливо печінки. Центральне значення має дієта з низьким вмістом холестерину. Пацієнти повинні отримати вичерпну та компетентну інформацію про особливі вимоги до дієти при захворюванні на зберігання ефіру холестерину.
Лікуючий лікар - це не завжди найкращий можливий контакт, оскільки питання харчування все ще важко відіграють роль у підготовці лікарів. Тому постраждалим слід проконсультуватися з дієтологом або екотрофологом.
Взагалі холестерин міститься лише в продуктах тваринного походження. Тому перехід на веганську дієту має сенс для постраждалих. У будь-якому випадку слід уникати продуктів тваринного походження, в яких особливо високий вміст холестерину.
До них відносяться, зокрема, жирне м’ясо, ковбасні вироби, субпродукти, яйця, масло, вершки і незбиране молоко. Яйця часто вживають приховано. Пацієнти часто не знають, що багато видів макаронних виробів, особливо макаронні вироби та тістечка, а також готові страви та майонез містять велику кількість яєць та відповідно велику кількість холестерину.
.jpg)
