Множинна ендокринна неоплазія

The множинна ендокринна неоплазія (MEN) є збірним терміном для різних - на основі генетичних дефектів - ракових захворювань ендокринних залоз, тобто залоз, що виробляють гормони, таких як підшлункова залоза, паращитовидна залоза та гіпофіз. Стійка терапія, як правило, можлива лише шляхом повного видалення відповідної залози.

Що таке множинна ендокринна неоплазія?

Кілька ендокринних новоутворень можна розділити на тип 1 (МЕН 1, синдром Вермера), тип 2А (МЕН 2А, синдром Сіппа) і тип 2В (МЕН 2Б, синдром Вільяма і синдром Горліна) залежно від фізіологічних особливостей та інших особливостей стати.

Чоловіки 1 в основному вражають паращитовидну залозу, підшлункову залозу та гіпофіз. Зазвичай новоутворення в уражених ендокринними залозами не реагують на регуляцію контрольних гормонів, так що, як правило, в залозах відбувається надмірне вироблення гормону. У мозковій залозі щитовидної залози, паращитовидної залози та надниркових залоз можуть розвиватися новоутворення MEN 2A та 2B.

При типі 2В новоутворення можуть розвиватися одночасно і в інших органах. Строго кажучи, існують також інші підгрупи типів 3A, 3B і 3C, які в основному вражають паращитовидні залози, симпатичну нервову систему та травний тракт.

причини

Кілька ендокринних новоутворень типу 1 "затверджуються" - не викликаються, наприклад, мутованим геном-супресором пухлини на хромосомі 11. Ген, який зазвичай дає команду для боротьби з такими наростами, втрачає свою ефективність внаслідок мутації, так що ендокринні руйнуючі пухлини та інші новоутворення можуть утворюватися на уражених ендокринних залозах, не пригнічуючись власними силами організму.

МЕН типу 2 викликається мутацією іншого гена, який змушує прото-онкогени втрачати свою функцію. Коли клітини діляться в уражених органах, процес росту вже не можна контролювати, так що розвиток новоутворень не контролюється і сповільнюється власними засобами організму.

Обидві мутації генів можуть бути виявлені в геноаналізі, і обидві мутації генів успадковуються автосомно-домінантно, це означає, що батько, який постраждав від одного з генетичних дефектів, передасть генетичний дефект всім дітям, і вони мають 50-відсотковий ризик розвитку захворювання .

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми множинної ендокринної неоплазії залежать від форми захворювання. При МЕНІ 1 типу (синдром Вермера) особливо страждають паращитовидні залози, підшлункова залоза та гіпофіз. У паращитовидної залози розвивається гіперплазія, яка пов’язана з так званим гіперпаратиреозом.

У пацієнтів занадто багато гормону паращитовидної залози в крові. В основному це призводить до втрати кісток. Новоутворення підшлункової залози з надмірним виробленням і виділенням гормонів негативно впливає зокрема на обмін речовин. Одним із наслідків цього новоутворення є синдром Золлінгера-Еллісона, для якого характерні виразки шлунка та тонкої кишки.

При множинній ендокринній неоплазії пролактиноми, зокрема, виникають у гіпофізі. Це пухлини, які виробляють гормон пролактин. Як результат, жінки не овулюють і не менструюють. У деяких пацієнтів також розвивається галакторея, це означає, що вони виробляють грудне молоко в молочних залозах поза вагітності та під час годування груддю.

Щодо чоловіків, однак, головна увага - еректильна дисфункція та втрата лібідо. Тут рідко виникає галакторея. Мозг щитовидної залози та надниркових залоз також може бути уражений множинною ендокринною неоплазією. Серед симптомів є нервозність, підвищення артеріального тиску або діарея.

Діагностика та перебіг

В принципі, готовність до спалаху множинних новоутворень типу 1 і 2 може бути визначена в генетичному аналізі, що особливо корисно, якщо в сім'ї вже є випадки МЕН, і етичні причини не суперечать генетичному аналізу.

Ранніми показниками наявності МЕН 1 є підвищення рівня певних гормонів, які виробляються ендокринними залозами. Підвищені значення можуть бути показником вже розвинених новоутворень, що руйнують ендокринну систему, які не реагують на контрольні гормони.

Якщо пухлини вже розвинулися принаймні на 2 з 3 уражених органів одночасно, підозра на MEN 1. підтверджується. Прогресування хвороби у MEN 1 та 2 дуже важко без лікування. У більшості випадків ендокринні руйнуючі новоутворення призводять до значних надмірних концентрацій специфічних гормонів в уражених залозах, а з іншого боку, злоякісні карциноми небезпечні для життя.

Ускладнення

Внаслідок цього захворювання хворі зазвичай страждають різними раковими захворюваннями. Подальший перебіг захворювання дуже сильно залежить від конкретного захворювання, так що загальне прогнозування перебігу захворювання зазвичай неможливе.У більшості випадків постраждалі страждають від болю в животі і шлунку і, пов'язані з цим, часто від недостатнього апетиту.

Це також призводить до неправильного харчування і, як правило, також до зниження ваги. Пацієнти можуть блювати, відчувати нудоту і болі в м’язах. Як правило, це захворювання призводить до значно зниженої якості життя та різних обмежень у повсякденному житті людини, що постраждала.

Як правило, пацієнт передчасно помирає без лікування. Самолікування в цьому випадку не відбувається. Для лікування пацієнти залежать від хірургічних втручань для видалення пухлин. Подальших ускладнень немає. Однак подальший перебіг сильно залежить від тяжкості пухлини. Тривалість життя пацієнта також може бути скорочена захворюванням.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічені характерні симптоми, такі як гормональний дисбаланс або порушення кісткової структури, слід звернутися до лікаря. Множинна ендокринна неоплазія - серйозне захворювання, яке необхідно діагностувати та лікувати якомога раніше. В іншому випадку можуть розвинутися серйозні фізичні проблеми, які назавжди погіршують якість життя та самопочуття пацієнта. Тому при перших ознаках хвороби слід звернутися до лікаря.

Якщо ви помітили розлади нервової системи, болі в органах або психологічні скарги, такі як депресія та настрій, краще повідомити про це лікаря. Це може діагностувати будь-які пухлини та розпочати подальші заходи з лікування. Окрім лікаря загальної практики, при підозрі на множину ендокринної неоплазії можна також звернутися до лікаря-інтерніста або невролога. Залежно від місця розташування пухлин слід також проконсультуватися з гастроентерологами та нефрологами. Фактичне лікування відбувається як стаціонарне в спеціалізованій клініці внутрішніх хвороб. Пильний моніторинг у фахівця необхідний під час лікування, оскільки симптоми, які зазвичай прогресують, становлять небезпеку серйозних ускладнень.

Лікування та терапія

Лікування множинної ендокринної неоплазії сильно залежить від ураженого органу та стадії раку. Якщо z. Наприклад, якщо в генетичному аналізі у дитини виявлені мутовані гени, які прогнозують захворювання з МЕН 2 з найбільшою ймовірністю, терміново рекомендується оперативне видалення щитовидної залози (тиреоїдектомія), включаючи видалення всіх лімфатичних вузлів в області шиї, щоб уникнути будь-якого потенціалу з самого початку Видаліть метастази в лімфатичній області біля щитовидної залози.

Залежно від тяжкості аналізованих мутацій генів, цю тотальну операцію слід проводити дітям у віці від 6 до 12 років. В деяких випадках так званий пентагастриновий тест можна проводити через регулярні проміжки часу, що свідчить про розвиток ендокринно-руйнуючої карциноми щитовидної або паращитовидної залози. Якщо z. Якщо, наприклад, уражені всі 4 паращитовидні залози, майже всю тканину, за винятком невеликого залишку, необхідно видалити, щоб зберегти природну продукцію гормону паращитовидної залози (паратиреоїдний гормон), який відіграє дуже важливу роль у балансі кальцію.

У спеціалізованих клініках частина видаленої паращитовидної тканини заморожується, щоб її за потреби можна було повторно імплантувати пацієнту, якщо залишилася в організмі паращитовидна тканина не «заводиться» і не виробляє паратиреоїдний гормон.

Прогноз та прогноз

Прогноз при множинній ендокринній неоплазії поганий. Пацієнти, які отримують такий діагноз, страждають генетичним дефектом. Чинне законодавство забороняє дослідникам та вченим змінювати генетику людини. Тому заходи лікування обмежуються лише зменшенням існуючих та індивідуально виражених скарг.

Хоча існує багато терапевтичних підходів, які полегшують численні симптоми, немає перспективи на одужання, враховуючи поточний статус. Тривала терапія та регулярні огляди необхідні, щоб оптимальна реакція була максимально швидкою у разі виникнення порушень. Без адекватної та всебічної медичної допомоги значно збільшується ризик скорочення очікуваного терміну експлуатації.

Хворі страждають різними раковими захворюваннями, які сприяють значному погіршенню загальної якості життя. Можливості дизайну повсякденного життя зменшуються, так що фокус розпочатого лікування не лише забезпечує поліпшення фізичних можливостей, але й оптимізацію самопочуття. У багатьох пацієнтів уражені залози видаляються. Це зробить рак рідше рецидивом. У той же час, однак, такий підхід має численні побічні ефекти та наслідки для пацієнта. Отже, боротьба з хворобою є особливою проблемою для хворих.

профілактика

Не існує прямої профілактики проти виникнення різних форм МЕН. Якщо генетичний аналіз підтверджує підозру на одну з форм MEN, засновану на сімейному генезі, рекомендується проводити постійні обстеження з 10-річного віку.

У лабораторних тестах перевіряють певний рівень гормону, щоб визначити, чи вже утворилися ендокринні руйнуючі новоутворення. Крім того, використання діагностичних методів візуалізації, таких як ультразвукове дослідження, КТ, МРТ та фМРТ, необхідне відповідно до специфікацій фахівця. Навіть профілактичне видалення загрозливого ендокринного органу може бути рятівним для життя.

Догляд за ними

Хворі на множинну ендокринну неоплазію страждають частіше, ніж інші люди, від карциноми органів, пов’язаних з гормональним балансом організму. У уражених не тільки частіше розвиваються пухлини, але й розвивається рак в середньому в молодшому віці. Наступна допомога людям з множинною ендокринною неоплазією, отже, передусім стосується післяопераційного стану.

По можливості діагностовані карциноми слід видалити хірургічним шляхом або лікувати іншими видами терапії. Після операції пацієнт повинен залишатися під медичним спостереженням протягом певного періоду часу. Це знижує ймовірність післяопераційних ускладнень і дає можливість швидкого втручання.

Однак деякі форми раку, пов'язані з множинною ендокринною неоплазією, мають тенденцію до рецидиву. Таким чином, увага при подальшому догляді - на контрольних оглядах, які регулярно перевіряють самопочуття пацієнта та перевіряють, чи є рецидив або виникнення нових типів карциноми. Таким чином можливе швидке медичне втручання, якщо уражена знову захворіє.

Загалом, пацієнти з множинною ендокринною неоплазією підтримують своє самопочуття, ведучи здоровий спосіб життя, наскільки це можливо, особливо щодо схильності до певних карцином. Однак, оскільки це генетичне захворювання, на ризик раку можна вплинути лише незначно.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоми множинної ендокринної неоплазії можна протидіяти в повсякденному житті цілеспрямованими заходами. Зазвичай хворобою страждають кілька органів. Тому важливо виявити будь-які генетичні дефекти, а також оглянути членів сім'ї. Хворі люди обов'язково повинні проводити скринінгові обстеження.

Щоб уникнути проблем із підвищеним рівнем кислоти, має сенс змінити свій раціон. Крім того, хвороба MEN впливає на рівень цукру в крові і призводить до сильних коливань тут. Тому постраждалі повинні пильно стежити за будь-якими змінами в шлунково-кишковому тракті. Це допоможе зменшити такі проблеми, як запор та діарея. Зміни шкіри також можуть відбутися. Тут потрібна підвищена поінформованість, щоб при необхідності вчасно діяти.

Лікарі часто рекомендують хірургічне видалення щитовидної залози в якості профілактики, залежно від тяжкості множинної ендокринної неоплазії. Тут важливо дотримуватися рекомендацій лікаря та дізнатися про наступну медикаментозну терапію. Після видалення щитовидної залози прийом тиреоїдних гормонів не уникнути. Тож для правильного використання ліків та спостереження за своїм тілом потрібно багато уваги та підвищеної обізнаності.