Синдром Маклека Уеллса

The Синдром Маклека Уеллса - це спадкове метаболічне захворювання, яке належить до групи амілоїдозів і викликає запальну реакцію в організмі. Характерними симптомами є лихоманка, кропив’янка та пізніше проблеми зі слухом. Лікування медикаментозне і в першу чергу спрямоване проти ланцюгової реакції, яка викликає симптоми запалення.

Що таке синдром Маклека-Уеллса?

Біля Синдром Маклека Уеллса є аутозапальним захворюванням, яке Всесвітня організація охорони здоров’я класифікує як ненейропатичний геродофамільний амілоїдоз (E85.0). Ліки називає амілоїдозними відкладеннями білків, які накопичуються в просторах між клітинами.

При такому запальному захворюванні, як синдром Маклека-Уеллса, організм починає рухати процеси, які насправді призначені як відповідь на запалення. Різні симптоми, такі як лихоманка, служать більш ефективною боротьбою з бактеріями та іншими сторонніми тілами. Однак при синдромі Маклека-Веллса ця реакція протікає без наявності фактичного запалення.

Автозапальні захворювання схожі на аутоімунні захворювання, при яких захисна реакція організму спрямована проти імунної системи, а не проти шахрайського запалення.

причини

Синдром Маклека-Веллса - це спадкове захворювання. Він передається дітям, щонайменше, від одного з батьків через ген NLRP3 на першій хромосомі. Інші аутозапальні захворювання також можуть базуватися на зміні NLRP3. Модифікований ген є домінантним і тому призводить до спалаху захворювання, навіть якщо воно виникає лише один раз у генетичному коді. Однак не кожна дитина постраждалої людини також має захворіти.

У людей є диплоїдний набір хромосом: кожна хромосома зазвичай присутня двічі. Якщо тільки один з батьків страждає на синдром Маклека-Веллса і має другу здорову хромосому на додаток до хромосоми, що переносить хворобу 1, ймовірність успадкування становить близько 50 відсотків. Ген NLRP3 кодує специфічний білок, так званий кріопірин.

Кріопірин бере участь у передачі сигналів запалення та запрограмованому самогубстві клітин (апоптоз). Крім того, він стимулює синтез інтерлейкіну-1β - речовини, що передає запалення, що сприяє запаленню. Інтерлейкін-1β, у свою чергу, стимулює клітини печінки виробляти білок амілоїду А в сироватці крові (SAA).

Сьогодні медицина знає три різні типи SAA-гострої фази, які організм виробляє у відповідь на запальні сигнали: SAA-1 і SAA-2 відіграють головну роль у запальній відповіді печінки, тоді як SAA-3 також грає роль в інших тканинах трапляється.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Маклека-Веллса сильно різняться від людини до людини. Однак характерні повторювані, перервані епізоди захворювання. Під час епізодів симптоми, що вказують на імунні та запальні реакції, стають більш вираженими. Зазвичай у цих фаз страждають лихоманкою або принаймні підвищеною температурою.

Лихоманка часто виникає при болях у м’язах та дискомфорті в суглобах. Вулики також дуже часто зустрічаються при синдромі Маклека-Веллса. Медицина також називає цю шкірну реакцію кропив’янкою. Це призводить до появи колючок, які виявляються як дрібні набряки шкіри, оскільки тканина під ними набрякає. Часто шкіра також почервоніла.

На пізньому перебігу захворювання хворі можуть втратити слух. Як правило, слухова здатність спочатку лише незначно знижується, а потім постійно знижується.Прогресуючий амілоїдоз пошкоджує орган Корті між равликом і вушною раковиною та / або вестибулокохлеарним нервом. В результаті слух у внутрішньому вусі стає менш функціональним.

Медицина також називає вестибулокохлеарний нерв слуховим балансом нерв - він також відповідає за почуття рівноваги. Запаморочення та нудота також є симптомами синдрому Маклека-Веллса. Втома, проблеми з концентрацією та нетривала втрата свідомості трапляються рідше.

Прогресуюче ураження нирок викликає ряд інших симптомів: в сечі є неприродно висока кількість білка (протеїнурія), а у уражених значно підвищений ризик гострої ниркової недостатності.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Маклека-Веллса виявляється дуже рідко, хоча точних даних немає. У багатьох випадках це стає помітним лише в підлітковому віці. У міру прогресування захворювання симптоми збільшуються в кількості та вираженості. Лікарі часто ставлять діагноз після взяття детальної історії хвороби та після виключення інших причин симптомів.

У лабораторному тесті підвищена швидкість осідання і високий вміст С-реактивного білка в крові надають додаткову інформацію. Генетичний тест може забезпечити остаточну чіткість щодо того, чи несе зацікавлена ​​особа змінений ген NLRP3, що викликає синдром Маклека-Веллса. Однак генетичний тест не є абсолютно необхідним для діагностики.

Ускладнення

Синдром Маклека-Веллса в першу чергу викликає сильне почервоніння шкіри. Уражені ділянки на тілі також можуть набрякати і зазнавати неприємного свербежу. Не рідкість постраждалі відчувають сором, а також страждають від комплексів неповноцінності або зниженої самооцінки. Також можуть виникати психологічні скарги або депресія.

Синдром Маклека-Веллса також може призвести до болю в м’язах і суглобах. Особливо вночі цей біль може призвести до проблем зі сном і, отже, до роздратування у пацієнта. Постраждалі зазвичай продовжують страждати від лихоманки та ослабленої імунної системи. В результаті інфекції або запалення трапляються частіше, так що якість життя пацієнта значно знижується.

Концентрація також зменшується, а постраждалі здаються виснаженими та втомленими. Синдром Маклека-Веллса значно збільшує ризик ниркової недостатності. Ускладнення зазвичай виникають тоді, коли синдром Маклека-Веллса не лікується. Внутрішні органи виходять з ладу і людина, яка загине, гине.

Само лікування може проходити за допомогою медикаментозних препаратів і значно зменшити симптоми. Не можна загалом передбачити, чи призведе синдром Маклека-Веллса до скорочення тривалості життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічені перші ознаки синдрому Маклека-Веллса, слід негайно звернутися до лікаря. М'язові болі, дискомфорт в суглобах і почервоніння шкіри свідчать про серйозне захворювання, яке обов'язково повинен бути уточнений лікарем, а потім пройти лікування. Лікар може визначити, чи насправді симптоми викликані синдромом Маклека-Уеллса, і спільно з різними спеціалістами з питань внутрішніх захворювань розпочати відповідне лікування. Якщо це трапляється рано, серйозних ускладнень щодо здоров’я зазвичай не можна виключати.

Однак, якщо з’являються колеса або навіть порушення слуху або баланс, метаболічна хвороба вже може бути досить розвиненою. Найпізніше в цей момент необхідно проконсультуватися з фахівцем, який зможе уточнити симптоми і, якщо необхідно, розпочати лікування. У разі гострої недостатності нирок необхідно викликати лікаря швидкої допомоги. Подальша терапія проходить у спеціалізованій клініці з обмінних захворювань. Постраждалі спочатку можуть побачити свого сімейного лікаря або фахівця з внутрішніх хвороб. Дітей слід представити до педіатра, якщо вони підозрюють синдром Маклека-Веллса

Терапія та лікування

Попередні терапії не можуть повністю вилікувати синдром Маклека-Веллса, оскільки причинно-наслідкова мутація зберігається на все життя; однак симптоми переважно піддаються лікуванню. Зазвичай лікарі використовують препарати для зупинки запальної реакції. Один з них - анакінра. Це антагоніст рецепторів інтерлейкіну-1.

Анакінра може покращити слух на симптоматичному рівні і нормалізує швидкість осідання еритроцитів і С-реактивний білок. Постраждалі зазвичай вводять його під шкіру приблизно в один і той же час щодня. Анакінра зменшує ефекти як інтерлейкіну-1α, так і інтерлейкіну-1β. Інший препарат під назвою канакінумаб спеціально зосереджений на інтерлейкіні-1β, який опосередковує аутозапальну реакцію при синдромі Маклека-Веллса.

Канакінумаб деякий час затримується в організмі; Пацієнти отримують ін’єкції за кілька тижнів. Медицина часто використовує кортизон, щоб полегшити симптоми запалення. Крім того, уражені часто приймають знеболюючі засоби. Якщо його не лікувати, синдром Маклека-Веллса призводить до прогресуючої вади розвитку та недостатності органів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Синдром Маклека-Ну має прогноз порівняно погано. Лікування генетичного захворювання носить суто симптоматичний характер. Раннє лікування може зменшити біль і запалення. Фізичні вади можна лікувати на ранньому діагнозі, але не повністю виправити. Постраждалі люди завжди страждають від фізичних обмежень. Поганий загальний фізичний і психічний стан часто призводить до емоційних скарг. Якість життя, як правило, сильно знижується, а самопочуття продовжує знижуватися в міру прогресування захворювання.

Прописані ліки, такі як кортизон або рилонасепт, пов'язані з побічними ефектами, які додатково обмежують самопочуття. Це ж стосується будь-яких втручань на суглобах, які є ризиковими через ризик запалення. Синдром нелікованого Маклека-Веллса прогресуючий. Інвалідність та вади розвитку збільшуються і викликають супутні захворювання. Тривалість життя скорочується інфекціями, амілоїдозами та іншими недугами.

Прогноз синдрому Маклека-Ну базується на інших факторах, таких як тип терапії та будь-які супутні захворювання. Спеціальний спеціаліст зазвичай дає пацієнту та їх родичам точний прогноз, який може бути використаний для точного планування подальших заходів.

профілактика

Оскільки синдром Маклека-Веллса є генетичним захворюванням, то профілактика наразі неможлива. Надалі лікування генної інженерії може усунути несправності гена NLRP3, щоб запобігти успадковуванню синдрому.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом Маклека-Уеллса, відсутні спеціальні або прямі подальші заходи. В ідеалі слід звернутися до лікаря при перших ознаках і симптомах, щоб не було інших ускладнень або подальшого погіршення симптомів. Синдром Маклека-Веллса не може вилікувати себе, тому ураженим слід на ранній стадії звернутися до лікаря.

Оскільки це генетичне захворювання, генетичне обстеження та поради доцільно, якщо ви хочете мати дітей. Більшість постраждалих залежать від прийому різних ліків. Завжди слід дотримуватися правильної дозування та регулярного прийому ліків. Якщо у вас є якісь питання або вам незрозуміло, завжди слід спочатку звернутися до лікаря.

Регулярні огляди лікарем також мають велике значення при синдромі Маклека-Веллса, оскільки внутрішні органи, зокрема, можуть негативно впливати на синдром. Слухові апарати слід використовувати, якщо у вас є проблеми зі слухом. Особливо з дітьми батьки повинні переконатися, що слухові апарати правильно носити та правильно приймати ліки. У багатьох випадках цей синдром значно обмежує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Маклека Веллса спочатку повинен лікуватися лікарем. Оскільки спадкове захворювання вкрай негативно впливає на загальне самопочуття, найважливішим заходом самодопомоги є протидія окремих симптомів шляхом відпочинку, захисту та індивідуальних заходів.

Це можна зробити, наприклад, змінивши свій раціон. За консультацією з лікарем та дієтологом можна створити відповідну дієту. Ми рекомендуємо продукти з багатьма вітамінами та мінералами, наприклад, горіхи, фрукти та овочі, оскільки вони допомагають при лихоманці, вуликах та інших типових скаргах. Якщо нирки задіяні, слід уникати алкоголю, кофеїну та інших напоїв, які створюють додаткове навантаження на орган. Їжа, яка є надмірно солоною або гострою, також не слід вживати, оскільки вони сильно напружують нирки. Якщо лікар висуває особливі дієтичні вимоги, пацієнт повинен використовувати їх як керівництво.

Після гострої фази імунну систему можна підвищити за допомогою помірних фізичних вправ. Є прогулянки, а також вправи з йоги або аеробіки. Які заходи мають сенс докладно, завжди залежить від індивідуальних симптомів аутозапального захворювання і повинні бути розроблені разом із сімейним лікарем.