Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона є генетичним захворюванням зберігання міді на основі генетичного дефекту. Мідь більше не може виводитися регулярно, відкладення спричиняють серйозні пошкодження. В основному страждають печінка, очі та мозок. Якщо його не лікувати, хвороба Вілсона є летальною.

Що таке хвороба Вільсона?

У більшості випадків перші симптоми захворювання з’являються у віці від 13 до 24 років. Однак це також може бути значно раніше чи пізніше. Наслідки ураження печінки часто проявляються навіть у маленьких пацієнтів.
© Юлія Фурман - stock.adobe.com

Хвороба Вільсона є відносно рідкісним, спадковим метаболічним захворюванням і також відоме під назвами "хвороба зберігання міді", "хвороба Вільсона" або "псевдосклероз Вестфал". Хвороба Вільсона була названа на честь британського невролога Семюела А. К. Вілсона (1878-1937).

Одна або декілька мутацій генів порушують метаболізм міді в печінці уражених. Абсорбована мідь не може бути виведена природним шляхом, вона зв’язується і відкладається в організмі.

Перебіг захворювання характеризується безліччю симптомів, які в основному проявляються у ураженні печінки та неврологічних відхиленнях. Частота генетичного дефекту становить близько 1: 30 000.

причини

Причиною Хвороба Вільсона має місце через генетичний дефект на 13-й хромосомі. Так званий "ген Вілсона" успадковується аутосомно-рецесивно, завдяки чому батько та / або мати не повинні хворіти, а є лише носіями дефектного генетичного складу.

Хвороба Вільсона зустрічається частіше у споріднених шлюбах. Якщо ви захворіли на хворобу Вілсона, спостерігається порушення метаболізму міді, оскільки порушується транспортний шлях міді з печінки до жовчі. Надлишок міді, що потрапляє в їжу із щоденною їжею, та надлишок міді не можуть транспортуватися клітинами печінки в жовч та виводитися зі стільцем, а осідають у печінці.

Там він викликає запальні реакції, які можуть призвести до цирозу печінки. Крім того, осаджена мідь потрапляє до всього організму з печінки. Печінка, рогівка ока, мозок та центральна нервова система в основному уражаються мідними відкладеннями. Надмірний рівень міді шкодить ураженим клітинам і обмежує їх завдання та функції.

Симптоми, недуги та ознаки

При хворобі Вілсона можуть спостерігатися дуже різні, переважно неспецифічні симптоми. До них відносяться втома, втрата апетиту, виснаження, депресія, перепади настрою, біль у животі, часті синці та проблеми з координацією тіла. Від того, як проявляється захворювання в окремих випадках, залежить від того, які органи та ділянки тіла впливають на порушений обмін міді.

У більшості випадків перші симптоми захворювання з’являються у віці від 13 до 24 років. Однак це також може бути значно раніше чи пізніше. Наслідки ураження печінки часто проявляються навіть у маленьких пацієнтів. Це може призвести до збільшення печінки, гепатиту, жирових захворювань печінки і, в запущеній стадії, цирозу печінки.

Хвороба Вільсона може призвести до пожовтіння шкіри та слизових оболонок (жовтяниця). Очі також часто уражені хворобою. Так зване рогівне кільце Кайзера-Флейшера характерне для хвороби Вілсона. Це помітна зміна рогівки, яка помітна золотисто-коричневим до зеленуватого кільця навколо райдужної оболонки.

Також спостерігаються нічна сліпота, косоокість і запалення зорового нерва. Подібно до хвороби Паркінсона або Хантінгтона, нерідко виникають такі неврологічні симптоми, як скутість м’язів, неконтрольовані рухи м’язів, тремор, повільні рухи, епілептичні припадки, розлади письма та мови.

Діагностика та перебіг

Загальне розмежування робиться між ними Хвороба Вільсона між неповнолітнім типом, коли захворювання починається у віці від 5 до 20 років і, якщо його не лікувати, швидко прогресує до смерті, і дорослим типом, при якому хвороба Вільсона діагностується лише у віці від 20 до 40 років, і більш повільною Курс маркований.

У дитячому віці остаточному діагнозу часто передують печінкові симптоми (шлунково-кишкові розлади, ураження печінки). У дорослому віці перші симптоми проявляються в основному через неврологічні дефіцити (порушення мови та ковтання, тремор) та психіатричні порушення (психоз, порушення поведінки).

Клінічна картина часто проявляється відносно рано при порушеннях роботи печінки. У пацієнтів з неврологічною симптоматикою офтальмологічне обстеження за допомогою щілинної лампи часто виявляє роговий кільце Кайзера-Флейшера, що викликається відкладеннями міді в оці. Остаточний діагноз ставиться за допомогою аналізів крові, в яких досліджується метаболізм міді.

Якщо в сироватці крові є низьке значення церулоплазміну в поєднанні зі збільшенням значення екскреції міді з сечею, хвороба Вільсона вважається підтвердженою. Додаткову безпеку отримують шляхом внутрішньовенного тестування міді, пеніциламінного стрес-тестування та генетичних тестів.

Ускладнення

Хвороба Вільсона викликає у пацієнта різні скарги та обмеження. Однак у більшості випадків захворювання негативно впливає на мозок, печінку та очі. Ті, хто страждає, страждають, головним чином, від жирової печінки і, отже, від цирозу печінки в міру розвитку захворювання.

Спостерігається тремтіння рук і загальна спритність і забудькуватість. Повсякденне життя пацієнта значно обмежена хворобою Вілсона. Пацієнти навряд чи можуть щось бачити вночі, хоча порушення зору можуть проявлятися і вдень. Ці скарги часто призводять до психологічних скарг і депресії.

Захворювання також може призвести до порушення поведінки. Крім того, існують також труднощі з ковтанням, які значно ускладнюють нормальний прийом рідини та їжі. Захворювання також негативно впливає на координацію та орієнтацію людини, на яку постраждала.

Лікувати хворобу можна відносно легко за допомогою різних препаратів. Особливих ускладнень немає і симптоми можуть бути досить обмеженими.Успішне лікування хвороби Вілсона також не призводить до скорочення тривалості життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Ознаки хвороби Вілсона різноманітні і вражають різні області. Якщо є фізичні скарги, такі як біль у животі, загальне нездужання або зниження працездатності, необхідне відвідування лікаря. Якщо на верхній частині тіла є набряки, зміни в диханні або розвиток шуму під час травлення, є порушення, яке необхідно оглянути і уточнити. Зміни зовнішнього вигляду шкіри, розвиток прищиків або утворення синців - ознаки наявного захворювання. Якщо фізичні рухи вже не можуть бути координовані, як зазвичай, особі потрібна медична допомога. Для з'ясування причини потрібні різні тести.

Якщо крім фізичних порушень є також емоційні або психічні навантаження, також рекомендується відвідування лікаря. Якщо спостерігаються помітні коливання настрою, агресивна поведінка або вихід із соціального життя, про спостереження слід повідомити лікаря. Якщо мова йде про депресивні стани, втрату самопочуття, а також загальну радість життя, необхідні дії. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох тижнів або місяців, слід звернутися до лікаря або терапевта. Якщо щоденні зобов’язання вже не можуть бути виконані через скарги, виникає нагальна потреба в дії.

Лікування та терапія

Для протидії мідним відкладенням є кожна форма терапії Хвороба Вільсона метою виведення міді з організму та видалення зберігається міді. Оскільки хвороба Вілсона заснована на генетичному дефекті, необхідна послідовна і, перш за все, терапія протягом усього життя.

Хворобу неможливо вилікувати, але її можна лікувати за допомогою відповідних концепцій терапії. Існуючу терапію також не можна припиняти під час вагітності, оскільки це може призвести до нового спалаху захворювання із наслідком ураження печінки. Ліки, що зв'язують мідь, так звані хелативні агенти, служать для видалення зберігається міді або для підтримки збалансованого балансу міді.

Часто використовують D-пеніциламін, триентин або тетратіомолібдат амонію Лікування солями цинку зв’язує мідь у слизовій оболонці кишечника і не дає їй потрапляти в організм. Лікування цинковою сіллю часто призначають у поєднанні з D-пеніциламіном. Їжі, що має високий вміст міді (шоколад, продукти з цільнозернових продуктів, гриби), слід уникати при дієті з низьким вмістом міді.

Прийом вітаміну Е та уникнення контакту з міддю (посуд, мідні водопровідні труби) є корисними супутніми заходами.Якщо внаслідок захворювання вже є серйозні пошкодження печінки, пересадка печінки - це остання форма лікування. Процедура несе в собі безліч ризиків і вимагає довічного імунодепресії. Інноваційні варіанти лікування, такі як трансплантація клітин печінки, вже перевіряються в експериментах на тваринах.

Прогноз та прогноз

Якщо його не лікувати, хвороба Вілсона завжди смертельна. Смерть зазвичай настає внаслідок печінкової або ниркової недостатності і може настати протягом двох-семи років. Це ймовірно, якщо стан проявляється в ранньому дитинстві. Інший перебіг, який в основному передбачає неврологічну участь, може бути летальним лише через десятиліття. Однак рівень смертності майже 100 відсотків є для всіх постраждалих без лікування.

Якщо лікування розпочато рано, хвороба Вільсона можна майже повністю компенсувати. Не існує ризику пошкодження генетичного захворювання, а також тривалість життя не обмежена. Довге і здорове життя з хворобою Вілсона можливе завдяки медичній допомозі.

Навіть у пацієнтів, які вже отримали пошкодження, вони частково оборотні через терапію. Це стосується недавнього пошкодження нейронів, а також ураження печінки. Симптоми можуть бути покращені у добрих трьох чвертях усіх пацієнтів. Людей, які мають проблеми з печінкою внаслідок хвороби Вілсона, краще лікувати, ніж людей з неврологічною симптоматикою. Однак хворобу зберігання міді неможливо вилікувати, вона також є спадковою. Члени сім'ї повинні бути обстежені на це на ранній стадії.

профілактика

Попередження захворювання неможливо, оскільки це генетичний дефект. Клінічна картина виникає у взаємозв'язку Хвороба Вільсона далі, бажано пройти тестування, щоб вчасно вжити будь-яких терапевтичних заходів. Якщо діагноз поставлений дуже рано, можливі пошкодження можна придушити за допомогою медикаментів. Батьки, які не уражені безпосередньо, також можуть бути переносниками хвороби.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі мають лише кілька і лише обмежені прямі подальші заходи. Таким чином, зацікавлена ​​особа повинна в ідеалі звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб не виникало подальших ускладнень та скарг. Як правило, чим раніше звернутися до лікаря, тим краще буде подальший перебіг захворювання.

Через генетичне походження захворювання її неможливо повністю вилікувати. Тому постраждалі повинні шукати генетичне тестування та консультацію, якщо вони хочуть мати дітей, щоб запобігти повторному захворюванню. Більшість пацієнтів зазвичай покладаються на різні ліки, які слід приймати.

Зацікавлена ​​особа повинна завжди дотримуватися призначеної дозування та регулярного прийому, щоб назавжди та правильно полегшити симптоми. Якщо щось незрозуміле або у вас є якісь питання, вам слід спочатку звернутися до лікаря. Крім того, хворі на хворобу Вілсона завжди залежать від регулярних перевірок і оглядів у лікаря. Якщо в житті відповідної людини повинна бути операція, про хворобу обов'язково слід згадати.

Ви можете зробити це самостійно

Основна потреба людей з хворобою Вілсона - змінити свій раціон. Мета лікування - вивести мідь з організму. Цього можна досягти за допомогою відповідної дієти, багатої рухомими речовинами. Добре зарекомендували себе типові травні продукти, такі як банан і спаржа, а також спеціальні сечогінні чаї з аптеки. Взагалі хворі повинні пити багато, в ідеалі мінеральну воду, трав’яні чаї або спринтери.

Крім того, необхідно приймати препарати, що зв’язують мідь. Ці хелатуючі засоби можуть викликати різні побічні ефекти та взаємодії, через що під час терапії слід регулярно звертатися до лікаря.

Якщо вже є сильне ураження печінки, необхідна пересадка печінки. Після такої операції відповідній особі потрібен відпочинок та постільний режим. Тут також потрібно регулярне відвідування лікаря. Лікування наркотиками, як правило, також необхідне. Терапія повинна регулярно адаптуватися до відповідної конституції пацієнта.

Оскільки складний перебіг також становить величезний емоційний тягар, людині, яка постраждала, зазвичай потрібна терапевтична підтримка. При бажанні психолог також може встановити контакт з іншими страждаючими або групою самодопомоги і тим самим підтримати пацієнта в справі із захворюванням.