Хвороба Гюрлера

Діагноз Хвороба Гюрлера пов'язане з величезним психологічним, а також фізичним навантаженням не тільки для постраждалих, але і для батьків, оскільки захворювання має не тільки надзвичайно складні, але й серйозні симптоми. Відповідно до сучасного стану медицини, хвороба Гюрлера невиліковна. Уражених потрібно лікувати трансплантацією кісткового мозку або гемопоетичної стовбурової клітини (BMT) та замісною терапією ферментами ще в ранньому віці або в ранньому дитинстві. Це єдиний спосіб пройти роки статевого дозрівання.

Що таке хвороба Гюрлера?

Діагноз Хвороба Гюрлера визначає найбільш важку форму захворювання лізосомального зберігання мукополісахаридоз I типу (MPS I). Педіатр Гертруд Герлер вперше описав перебіг цієї рідкісної хвороби лізосомального зберігання зі скелетними деформаціями та затримкою рухового та інтелектуального розвитку.Назва походить від вашого імені.

В даний час спостерігається все більша різниця між MPS I, включаючи залучення центральної нервової системи (ZMS) і MPS I без участі. Однак ЦНС завжди бере участь у хворобі Гурлера. На щастя, це захворювання зустрічається дуже рідко. Оцінка становить приблизно 1: 145 000 народжених. Однак хвороба Гюрлера найчастіша при 1: 100 000.

причини

Хвороба Гюрлера теж Синдром Гюрлера-Пфаубера викликається мутацією гена IDUA мутаціями, що викликають дефект або повну втрату активності ферменту альфа-L-ідуронідази. Результатом є накопичення глікозаміногліканів (GAG) та порушення клітинного метаболізму.

Через дефект ферменту міноглікани вже не можуть бути розбиті та розбиті достатньою мірою. Швидше вони зберігаються в лізосомах клітин організму. Перш за все, накопичується дерматан сульфат та гепарансульфат. Це сильно погіршує функціонування клітин, створюючи симптоми, що призводять до хвороби Хурлера.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми, симптоми, дуже обширні і зазвичай вже в грудному віці. Клінічна картина характеризують низький ріст і повторюваний отит, а також обструктивні та рестриктивні дихальні проблеми, часто пов'язані з легеневими інфекціями.

Пупкові та пахові грижі, які іноді рецидивують, односторонні або двосторонні дисплазії стегна, а також гібус (загострений горб хребта) та різні суглобові скорочення або стиглість суглоба також є частиною клінічної картини. Стиснення спинного мозку в області верхнього шийного відділу хребта (шийний відділ хребта) на черепно-шийному перетині також є часто зустрічається симптомом.

Синдром зап'ястного каналу, часто двосторонній, часто виникає в дитячому віці. На третьому році життя очі часто страждають від помутніння рогівки, слух все частіше розвиває погіршення слуху, а мова збільшується (макроглосія). Крім того, можуть виникнути апное сну і розумова відсталість. Голова порівняно велика, а губи нечасто розширені.

Можуть розвиватися органомегалія (аномальне розширення органів), а також грижі та гірсутизм (посилений андрогензалежний ріст волосся). Кардіоміопатія з порушенням клапанів також часто спостерігається. Типова поява може спостерігатися у хворих. До них належать коротка шия, розширений язик і глибокий міст носа.

Зростання зазвичай нормальний до трирічного віку. Однак затримки розвитку можуть виникати між 12-м та 24-м місяцями життя. Гідроцефалія може виникнути і на 2-му році життя. Зростання часто закінчується на висоті 1,20 метра. Модель ходи також дуже характерна через неправильні положення.

За обмежене дихання спричиняється не тільки вже згадане збільшення язика, але і звуження дихальних шляхів та зниження еластичності легеневої тканини. Помутніння рогівки з часом може прогресивно впливати на зір.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз хвороби Гурлера можна поставити за допомогою [[проби крові] крові для визначення активності ферменту альфа-L-ідуронідази. Пренатальна діагностика з використанням ферментів та молекулярної генетики також можлива.

Клінічну картину можна розділити на три форми, оскільки дефект ферменту заснований на різних мутаціях. Три градієнтні форми:

• Важка хвороба Гюрлера
• Хвороба Хурлера / Шей (М. Хурлер / Шеє) в середньотяжкій формі
• Хвороба Шейє (М. Шей) у легкій формі

Ускладнення

Як правило, хвороба Гюрлера викликає ряд різних скарг і ускладнень. Симптоми цього захворювання вкрай обмежують повсякденне життя постраждалих, так що в більшості випадків їм також доводиться покладатися на допомогу інших людей або на допомогу батьків та опікунів. Якість життя відповідної особи та батьків також значно знижується та обмежується.

Як правило, пацієнти страждають від вираженого короткого росту та утрудненого дихання. Це також може призвести до задишки, а в гіршому - до смерті пацієнта. Суглоби також жорсткі і зазвичай їх не можна легко пересувати. Це призводить до обмеженої рухливості та значної затримки розвитку дитини.

У більшості випадків зір та слух пацієнта також є дискомфортом, так що в гіршому випадку хвороба Гюрлера може змусити його осліпнути або втратити слух. Крім того, це захворювання також призводить до затримки, тому пацієнти залежать від спеціальної підтримки. На жаль, саме захворювання не піддається лікуванню, тому можна обмежити лише деякі симптоми. У багатьох випадках батьки та родичі також потребують психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При хворобі Гюрлера діти вже демонструють явні симптоми захворювання. Відразу після виявлення перших порушень вам потрібна медична допомога, оскільки симптоми дуже згубно впливають на якість життя пацієнта. Візит до лікаря доцільний у разі утрудненого дихання, частих інфекцій або низького росту. Якщо підозрюють дихальну функцію під час нічного сну, це слід обговорити з лікарем. Якщо є ускладнення в рухливості, є також привід для занепокоєння. Жорсткість суглобів, нерегулярність рухових послідовностей та проблеми з опорно-руховим механізмом повинні бути представлені лікареві.

Оптичні відхилення або деформації скелетної системи - ознаки порушення здоров’я. Якщо функціональність руки обмежена або якщо рогівка стає каламутною, потрібен лікар. Лікар повинен уточнити зменшений розвиток інтелектуальних навичок, інвалідність навчання або порушення мови.

Загальні порушення росту, водяна головка, розширений язик або глибокий носовий корінь характерні для хвороби Гюрлера і повинні бути представлені лікареві якнайшвидше. Зазвичай порушення чітко розпізнаються з дворічного віку. Порушення слуху чи зору - це додаткові ознаки наявного розладу, і їх необхідно перевірити медикаментозно.

Лікування та терапія

Лікування неодмінно повинно проводити багатодисциплінарна група лікарів та терапевтів. Якщо уражена центральна нервова система, потрібно якомога раніше проводити лікування у вигляді трансплантації кісткового мозку або гематопоетичної стовбурової клітини (BMT). Це потрібно робити малюкам до 2,5 років.

Трансплантат містить клітини крові, які виробляють фермент альфа-L-ідуронідазу. Для цього ці клітини виділяють частину утвореного та неушкодженого ферменту у навколишнє середовище. Потім це засвоюється іншими клітинами організму і транспортується в лізосоми. Збережені глікозаміноглікани тепер можуть бути розбиті знову.

Тільки за допомогою трансплантації можна позитивно впливати на когнітивний розвиток, а отже, і на тривалість життя. Крім того, після цього проводять ензимозамісну терапію. Дефектний фермент замінюється біотехнологічно виготовленою формою людського ферменту. Тепер патологічне зберігання глікозаміногліканів може бути порушено заново.

Однак через гематоенцефалічний бар'єр заміна ферменту не доходить до центральної нервової системи. Як результат, ця форма терапії не може впливати на когнітивні та рухові симптоми. Наразі це робиться, лише трансплантація стовбурових клітин може зробити це. Під час трансплантації загальний стан пацієнта можна стабілізувати або покращити за допомогою замісної терапії.

Він також може підтримувати трансплантацію та полегшувати симптоми. BMT не може вилікувати хворобу Гурлера. З чисто прогностичної точки зору пацієнти з такою терапією можуть досягти ранньої дорослості ще до смерті від серцево-судинних та респіраторних ускладнень.

Прогноз та прогноз

Хвороба - це величезне психологічне та фізичне навантаження не тільки на уражену людину, але й на батьків, адже хвороба Гюрлера має не лише складні, але й дуже серйозні симптоми. За сучасними знаннями, хвороба не піддається лікуванню. Пацієнтів доводиться лікувати спеціальною трансплантацією кісткового мозку або стовбурових клітин, а також замісною терапією ферментами. Це єдиний спосіб продовжити життя після статевої зрілості.

У більшості випадків захворювання викликає найрізноманітніші скарги та ускладнення. Наслідки захворювання сильно обмежують життя пацієнтів, тому вони часто покладаються на допомогу доглядачів або сімей. Крім того, значно знижується та обмежується якість життя постраждалих та їх сімей. Часто хворі страждають від дуже вираженого короткого росту і мають важкі труднощі з диханням.

Вони часто призводять до задишки і в крайньому випадку до смерті відповідної людини. Крім того, суглоби часто жорсткі і важко рухаються без болю. Це призводить до обмеженої рухливості та серйозних затримок розвитку у постраждалих дітей. Часто виникають також проблеми зі слухом і зором у пацієнтів, так що вони можуть навіть осліпнути від захворювання і втратити слух.

профілактика

Хвороба Герлера - це вроджений генетичний дефект. Тому профілактичне лікування використовувати не можна. Однак, зважаючи на генну інженерію, майбутнє слід сприймати позитивно.

Догляд за ними

Хвороба Герлера заснована на генетичному дефекті і в більшості випадків є важким. Уражені можуть лише дуже обмежено сприяти лікуванню. На початку хвороби заходи самодопомоги зазвичай обмежуються використанням переваг психотерапевтичних пропозицій, які можуть полегшити пацієнтові прийняття недуги.

Групи самодопомоги, в яких відбувається обмін з іншими хворими, часто допомагають відкрити нові перспективи в житті та впоратися з повсякденним життям з цією серйозною хворобою. Споруда з обмеженими фізичними можливостями в побутових умовах дозволяє тим, хто постраждав, більше свободи пересування. Розмовні та поведінкові терапії часто підтримують психологічне протистояння пацієнта із захворюванням.

На запущених стадіях захворювання часто потрібна допомога навченого медсестри. Звичайно, підтримка родичів та друзів також може позитивно впливати на спосіб життя людини. Помірне фізичне навантаження, уникнення психологічного стресу та спеціальна дієта також допомагають покращити ситуацію.

Щоденник скарг може допомогти виявити незвичні симптоми та скарги на ранніх стадіях, щоб уникнути небезпечних для життя ускладнень. Постійне спілкування з лікуючим лікарем є важливим. На останній стадії захворювання заходи полегшення обмежуються прийомом знеболюючих ліків, які необхідно приймати за рецептом лікаря.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Хурлера зазвичай проходить важкий перебіг і лікувати її можна лише в обмеженій мірі. Відповідно, найважливіший захід самодопомоги зосереджений на використанні психотерапевтичних заходів. Розмовляючи з терапевтом, з одного боку, та відвідуючи групу самодопомоги, з іншого, пропонують хворим людям можливості прийняти хворобу. Крім того, новий погляд на життя може бути розроблений у розмові з іншими постраждалими особами.

Крім того, необхідно вжити заходів для полегшення повсякденного життя із захворюванням. Це може бути установка зручного для людей з обмеженими можливостями, але також поведінкова та розмовна терапія. Люди, у яких хвороба Гюрлера вже досить розвинена, потребують допомоги у фахівця. Друзі та родичі можуть бути важливою підтримкою протягом цього часу.

Лікар також порекомендує такі дії, як зміна дієти, фізичні вправи та уникнення стресу. Цей і щоденник скарг може призвести до відносно безсимптомного життя, незважаючи на хворобу. Обов’язковою умовою цього є те, що про всі симптоми та незвичні скарги повідомляється лікар. Якщо цього не зробити, це може призвести до небезпечних для життя ускладнень, які потребують подальшого лікування. На останніх стадіях хвороби заходи самодопомоги зосереджуються на прийомі знеболюючих ліків за вказівкою лікуючого лікаря.