Хвороба мисливця

З Хвороба мисливця належить до мукополісахаридоз (MPS). Він успадковується рецесивним шляхом, пов'язаний з x, і тому майже вражає лише хлопчиків та чоловіків. Перебіг захворювання у окремих пацієнтів різний.

Що таке хвороба мисливця?

З Хвороба мисливця - це спадкове захворювання лізосомального зберігання, при якому порушується розпад дерматану та гепарансульфату. Обидва полімери - це макромолекули, складені з полісахаридної ланцюга із сульфатним залишком. Ця молекула все ще пов'язана з глюкопротеїном. Полісахариди складаються з різних простих цукрів.

Дерматан сульфат бере участь у структурі хрящової тканини. Гепаран сульфат бере на себе важливі завдання в позаклітинній зоні. При хворобі Хантера ці макромолекули або не руйнуються, або лише недостатньо руйнуються. Оскільки сполуки вперше поглинаються лізосомами перед тим, як вони розпадаються, у цих клітинних органел відбувається постійне накопичення речовин у разі руйнування.

Захворювання зустрічається дуже рідко. Є лише один випадок із 156000 народжених. Для Німеччини це призводить лише до чотирьох-п’яти випадків на рік. Постраждали майже лише хлопці та чоловіки. Перебіг захворювання дуже різний залежно від тяжкості. Бувають випадки з фізичною, руховою та розумовою відсталістю. Однак існують і більш легкі випадки, які настільки піддаються лікуванню, що симптоми можна майже придушити.

причини

Хвороба Хантера викликається мутацією на Х-хромосомі. Ген для синтезу ферменту ідуронат-2-сульфатази є дефектним. Фермент або взагалі не синтезується, або лише в обмеженій мірі. Ідуронат-2-сульфатаза відповідає за розщеплення сульфатної групи від дерматану та гепарину сульфату. Отже, ця деградація більше не відбувається або є недостатньою мірою.

Два полімери зберігаються в лізосомах. Лізосоми збільшуються і в кінцевому підсумку уражені клітини руйнуються. Хвороба успадковується рецесивним шляхом, пов'язаним з x. Це означає, що майже тільки хлопчики та чоловіки можуть захворіти. Дівчата і жінки мають дві Х-хромосоми. Оскільки ген може успадковуватися рецесивно, здоровий ген достатній для запобігання захворювання. Однак у хлопчиків і чоловіків є лише одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, так що якщо дефектний ген успадковується, компенсації здоровим геном не відбувається.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба мисливця проявляється через різні симптоми. З одного боку, трапляються випадки з вираженою розумовою відсталістю, а з іншого - дуже легкими формами перебігу без розумових порушень. Тривалість життя можна скоротити. Але бувають і випадки з нормальною тривалістю життя. Часто з’являються бліді, вузлуваті потовщення шкіри. Потовщення зазвичай групуються.

Інші симптоми включають густі брови, виступаючу нижню щелепу, розширений язик, затонулий міст носа або м’ясисті губи. Голос глибокий і хриплий. Це також може призвести до зниження слуху. Суглоби деформуються прогресивно і відбуваються зміни скелета. Живіт роздутий, і може розвинутися збільшення печінки та селезінки.

Затримка росту та грижі пупків - це інші симптоми. Також може бути параліч усіх чотирьох кінцівок. Також уражене серце. Це може призвести до серцевої недостатності.Серцева недостатність - головна причина смерті, коли захворювання є важким. Симптоми виникають внаслідок збільшення клітин через постійне зберігання дерматану та гепарансульфатів у лізосомах клітин.

Захворювання може вразити дітей та підлітків (тип А). Тоді зазвичай настає важкий перебіг із розумовою відсталістю. Однак іноді захворювання починається до повноліття (тип В). У цьому випадку перебіг часто дуже легкий. Однак існують також перехідні форми між двома типами. Успіх лікування також залежить від тяжкості захворювання.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз хвороби Хантера ставиться за допомогою лабораторних досліджень. Аналізи сечі проводять на мукополісахариди дерматан та гепарансульфат. Дефектний фермент визначається в лейкоцитах або в фібробластах. Також може бути проведений молекулярно-генетичний аналіз. Визначається ДНК лейкоцитів.

Також можливий пренатальний діагноз відповідної мутації. Оскільки хвороба прогресує, необхідні регулярні тести функціонування легенів, ехокардіографії та ортопедичні спостереження.

Ускладнення

Хвороба мисливця в першу чергу призводить до дуже важкої розумової відсталості. З цієї причини постраждалі майже постійно залежать від допомоги інших людей. Родичі або батьки часто відчувають психологічні скарги, настрій або сильну депресію внаслідок цієї хвороби.

Крім того, пацієнти також страждають від порушення слуху та проблем із зором. Не рідкість зміни в скелеті, які обмежують різні рухи. Зростання та розвиток дитини значно затримуються та обмежуються хворобою Хантера, так що виникають суворі обмеження та ускладнення, особливо у дорослому віці.

Крім того, це захворювання часто призводить до проблем із серцем, так що ті, хто страждає, страждають від значно скороченої тривалості життя через раптову серцеву смерть. Причинно-наслідкове лікування в цьому випадку неможливо. Різноманітність терапії або трансплантації стовбурових клітин може обмежити певні симптоми.

Успіх і подальший курс лікування, однак, сильно залежать від ступеня тяжкості хвороби Хантера, так що це не завжди призводить до позитивного перебігу захворювання. Однак ускладнень під час лікування немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Через генетичну причину хвороби Хантера майже виключно хлопчики та чоловіки належать до групи ризику захворювання, батьки повинні бути особливо пильними зі своїм потомством. Якщо симптоми з’являються лише в зрілому віці, чоловіки повинні пройти комплексне обстеження якомога раніше. Бажано брати участь у регулярних оглядах для раннього виявлення. Якщо у дитини спостерігається затримка росту або порушення розвитку, рекомендується лікар. Якщо психічні обмеження або затримки виявляються в прямому порівнянні з дітьми того ж віку, слід звернутися до лікаря.

Цільові тести виявляють невідповідності і можуть бути уточнені. Зверніться до лікаря, якщо шкіра ненормальна, грудочки на шкірі або знебарвлені. Пупкові грижі, параліч або інші обмеження рухливості необхідно негайно з’ясувати. Загальний ризик нещасних випадків та травм збільшується при хворобі Хантера.

Тому ускладнення повинні бути зведені до мінімуму, а відвідування лікаря слід проводити якомога раніше. Якщо щоденні завдання більше не можна виконувати як завжди або лише за допомогою інших людей, слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена ​​особа страждає на емоційні або психічні проблеми, також рекомендується відвідування лікаря. Медична допомога потрібна в разі перепадів настрою або періодів депресії.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкове лікування хвороби Хантера неможливо, оскільки це генетичне захворювання. Успіх терапії варіюється від пацієнта до пацієнта. Це також залежить від тяжкості. У деяких випадках трансплантацію стовбурових клітин можна успішно виконати. Препарат Ідурсульфаз з торговою назвою Елапраз затверджений в Європі з 2007 року.

Ідурсульфаза, як ідуронат-2-сульфатаза, є ферментом, який більше не функціонує при хворобі Хантера. У деяких випадках ензимні препарати дають хороші результати. За допомогою цієї терапії можна досягти нормальної тривалості життя. Лікування повинно бути довічним. Однак у дуже запущених випадках терапія іноді вже не є багатообіцяючою. Метою тут є полегшення симптомів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Прогноз для постраждалих дуже індивідуальний і різний залежно від важкості поточного стану. Оскільки хвороба суто спадкова, хворобу Хантера поки не можна вилікувати. Нещодавно досліджені форми терапії, такі як трансплантація кровотворних стовбурових клітин або генна терапія, можуть вилікувати суто теоретично, але в даний час вони вважаються експериментальними. Перебіг захворювання дуже мінливий від пацієнта до пацієнта.

Однак якщо захворювання не лікується, важкі форми захворювання можуть призвести до смерті до того, як постраждала людина виповниться п’ять років. Навіть при легких формах багато пацієнтів помирають ще до досягнення повноліття. Однак, особливо ненейронопатичні типи хвороби Хантера можна дуже добре лікувати за допомогою ензимозамісної терапії та разом із терапією симптомів захворювання.

Оскільки причиною захворювання є генетичний дефект, уражені пари, які хочуть мати дітей, повинні звернутися за порадою до генетичної консультації. Під час вагітності також можна використовувати амніоцентез та відбір проб ворсин хоріона, щоб визначити, чи є дефектним ген для хвороби Хантера у потомства. Тривалість життя хворих в нормі обмежена. У більшості випадків смертність обумовлена ​​серцево-легеневими ускладненнями.

профілактика

Попередити хворобу Хантера неможливо. Це спадковий стан. Якщо в сім’ї вже були випадки цього захворювання та бажають мати дітей, слід звернутися до генетичного консультування для оцінки ризику. Також можливе пренатальне генетичне обстеження. Якщо захворювання вже існує, важливо провести ретельне обстеження. Терапія повинна починатися рано, щоб успішно супроводжувати захворювання.

Догляд за ними

Хвороба мисливця є спадковою хворобою і поки що не піддається лікуванню. Перебіг захворювання дуже індивідуальний залежно від ступеня тяжкості, але пацієнти потребують довічного лікування. Щоб полегшити дискомфорт та покращити загальне самопочуття, постраждалі можуть самостійно вжити деяких заходів.

У разі неврологічних скарг цільова фізіотерапія та фізичні вправи можуть позитивно впливати на загальний стан. Ніжні види спорту, такі як гімнастика і плавання, допомагають підтримувати або покращувати рухливість уражених кінцівок. Психологічні скарги посилюються в процесі хвороби і можуть лікуватися за допомогою психотерапії.

Медичні випадки, такі як гостра серцева недостатність, часто можуть виникати при хворобі Хантера. У разі виникнення надзвичайної ситуації, характерної для цього захворювання, необхідно викликати екстрені служби. До приїзду невідкладної допомоги лікарям, які надають швидку допомогу, слід надати першу допомогу та, якщо необхідно, провести реанімаційні заходи. Хвороба мисливця рано чи пізно є летальною, залежно від тяжкості.

Комплексне терапевтичне лікування, доповнене здоровим способом життя та дискусіями з іншими постраждалими людьми, може покращити якість життя пацієнта. Як правило, це допомагає постраждалим краще впоратися зі своєю хворобою, якщо вони достатньо поінформовані про симптоми, скарги, причини та наслідки. Регулярні дискусії з фахівцем також є частиною терапії. Медична порада підтримує хворих, які щодня хворіють на хворобу Хантера.

Ви можете зробити це самостійно

Зараз хвороба мисливця не піддається лікуванню. Пацієнти все ще можуть вживати певних заходів для полегшення симптомів та поліпшення самопочуття.

У разі неврологічних скарг, крім терапії та фізіотерапії, також можливий варіант фізичних вправ. Плавання та аеробіка допомагають поліпшити рухливість уражених кінцівок. Зростаючі психологічні скарги розглядаються як частина психотерапії. У разі гострої серцевої недостатності або будь-якої іншої надзвичайної ситуації, характерної для захворювання, необхідно викликати екстрені служби. До приїзду невідкладної допомоги лікарі, які надають швидку допомогу, повинні надати першу допомогу та, якщо необхідно, спробувати реанімацію.

Хвороба мисливця зазвичай смертельна. Це робить всебічне терапевтичне лікування ще більш важливим, що підтримується дискусіями з іншими постраждалими особами та здоровим та активним способом життя. Хворі часто можуть краще впоратися із захворюванням після того, як вони детально поінформували про симптоми, скарги, причини та наслідки. Регулярні обговорення з фахівцем є важливими, особливо на ранніх стадіях захворювання. Медичний працівник може дати подальші поради щодо того, як пацієнт може підтримувати терапію хвороби Хантера.