Мікроцефалія

The Мікроцефалія належить до рідкісних вад розвитку у людини. Він або генетично обумовлений, або набутий і в першу чергу проявляється в занадто малому черепі. Діти, народжені з мікроцефалією, також часто мають менший мозок та інші порушення фізичного та психічного розвитку. Однак є також випадки мікроцефалії, коли молоді пацієнти нормально розвиваються когнітивно, незважаючи на менший розмір мозку.

Що таке мікроцефалія?

Під Мікроцефалія (MCPH) людина розуміє дефект людського черепа: він занадто малий по відношенню до інших людей тієї ж статі та віку. Мікроцефалія зазвичай не така помітна при народженні. Порушення розвитку стає чітко видно пізніше, коли окружність голови не «зростає». Тоді це може бути на 30 відсотків менше, ніж для інших людей того ж віку.

Мікроцефалія найчастіше пов’язана з когнітивними вадами та іншими обмеженнями. Як правило, діти також мають надто малий для свого віку мозок. Дефіцит інтелекту низький до помірного. Мікроцефалія відбувається у співвідношенні 1,6: 1000. Первинна мікроцефалія зазвичай успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Вторинна форма виникає, наприклад, від інфекцій та травм мозку, яким ембріон піддається в утробі матері.

причини

Мікроцефалія може мати безліч причин. Основна причина - дискефалія: мозок дитини занадто повільно росте в утробі матері через недостатній тиск. Тому череп не може розширитися в нормальному масштабі. Як з’ясували австралійські вчені у 2012 році, ген під назвою TUBB5 відповідає за порушення росту мозку. TUBB5 виробляє білок під назвою тубулін, який важливий для будови клітин.

Якщо TUBB5 мутує, мозок ембріона продовжує рости набагато повільніше. Якщо є краніостеноз, черепні шви закриваються передчасно, так що мозок більше не може рости. Якщо краніоз розпізнається вчасно, їх можна відділити хірургічним шляхом. Інші причини - генні мутації: синдром MICPCH (форма мікроцефалії) виникає, коли ген CASK, розташований на Х-хромосомі, мутує. Інфекції майбутньої матері краснухою, цитомегаловірусом, вітрянкою або токсоплазмозом також можуть призвести до мікроцефалії.

Крім того, зловживання алкоголем чи наркотиками з боку вагітної може мати такі несприятливі наслідки для дитини. Це ж стосується, якщо вона піддається радіації (лікування раку). Нелікована фенілкетонурія (ПКУ) та церебральна аноксія (мозок не отримує достатню кількість кисню) також можуть спричинити порушення розвитку у ненародженої дитини.

Симптоми, недуги та ознаки

Найясніша ознака мікроцефалії - це те, що окружність голови занадто мала по відношенню до дітей того ж віку. Міст і мозочок відстали у своєму розвитку. Крім того, можна спостерігати когнітивну та рухову затримку. Розвиток мови затримується. Внаслідок порушень ковтання у них виникають труднощі з прийомом їжі, тому вони часто до 30 відсотків із вагою, а також занадто маленькі.

Деякі з них мають проблеми зі своїм балансом. Багато дітей з мікроцефалією гіперактивні і проявляють мимовільні рухи (гіперкінезія). Близько десяти відсотків з них мають епілептичні напади. Через нижчу імунну систему вони мають підвищену схильність до інфекційних захворювань, що може негативно впливати на тривалість їх життя. Характерним для хворих на мікроцефалію з гіпотонією (недостатнє напруження м’язів) є їх вигнута спина. Вони також мають борозни на чотирьох пальцях на долоні, сандальну щілину та близнюки.

Діагностика та перебіг захворювання

Чи є у плода мікроцефалія, можна визначити лише з 32-го тижня вагітності за допомогою пренатального УЗД. Однак зазвичай порушення розвитку не розпізнається набагато пізніше. Спеціаліст вимірює окружність голови і порівнює її за допомогою таблиць обведення голови. Також можливо проводити рентген, КТ та МРТ.

КТ є кращим для рентгенівського зображення через його більшу точність.Особливості, що спричиняють мутацію гена CASK, добре видно на МРТ-зображенні: Трохи менший мозок, який по суті виглядає нормальним і відрізняється лише дещо спрощеною схемою мозкових звивин. Однак батьки можуть бути абсолютно впевнені лише після аналізу крові та сечі.

Ускладнення

Мікроцефалія в першу чергу призводить до порушення розумового та рухового розвитку у постраждалих. Особливо у дітей є серйозні скарги, так що вони, як правило, залежать від допомоги інших людей у ​​більш пізньому віці. Також трапляються мовленнєві порушення та труднощі з ковтанням, так що уражені не можуть поглинути їжу самостійно.

Також трапляються порушення рівноваги або епілептичні припадки. Не рідкість ті, хто страждає, страждають від зниженого напруги м’язів та різних вад розвитку на тілі. Батьки або родичі можуть також страждати психологічно через хворобу або зазнати депресії. Постраждалі діти нечасто гіперактивні і тому не можуть слідувати урокам.

Тому, як правило, їм потрібна спеціальна інструкція. За допомогою різних методів терапії симптоми мікроцефалії можна обмежити. Однак повне вилікування цього захворювання неможливо, так що пацієнти зазвичай залежать від допомоги інших людей протягом усього життя. Судоми можна обмежити за допомогою медикаментів. Особливих ускладнень при лікуванні цього захворювання немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Мікроцефалія зазвичай не розпізнається відразу. Уражені діти спочатку здаються здоровими. Однак протягом перших місяців життя стає зрозуміло, що окружність голови менша, ніж у їхніх однолітків. Якщо лікуючий педіатр не поставить діагноз самостійно в рамках звичайних обстежень, батьки обов'язково повинні проконсультуватися з лікарем, якщо вони підозрюють у мікроцефалії. Хворобу слід лікувати якомога раніше.

Чим раніше постраждала дитина отримає відповідну терапію, тим більше шанси на тривалішу тривалість життя. Важливо починати фізіотерапію, трудотерапію та логопедію якомога раніше, оскільки дитина може досягти певної ступеня самостійності завдяки інтенсивній підтримці, і батьки можуть таким чином звільнитися. У разі повторних судом, зокрема, слід проконсультуватися з педіатром або фахівцем. У таких випадках потрібно швидке лікування наркотиками.

Терапія та лікування

Не існує повного лікування ліків від мікроцефалії. Однак за допомогою підходящої терапії батьки можуть збільшити тривалість життя своєї дитини і подарувати йому більше радості в житті. Чим раніше дитина отримає відповідне лікування, тим більше шанси пізніше. Окружність голови вже не можна виправити, але батьки можуть гарантувати, що їх дитина регулярно бере участь у фізіотерапії, а також у трудовій та логопедичній терапії.

Також важливо сприяти незалежності дитини-інваліда та зміцнювати його впевненість у собі. Регулярні перевірки окружності голови та загальний ріст допомагають швидше втручатися у разі виникнення труднощів. Такі симптоми, як гіперактивність та судоми, легко можна лікувати за допомогою медикаментів.

Прогноз та прогноз

Основну інформацію про результат мікроцефалії складно. У будь-якому випадку постраждалих повинні бути готові до обмежень протягом усього життя. Наскільки вони сильні, варіюється від конкретного випадку. На практиці часто буває важко, що хвороба недостатньо досліджена. Це означає, що важливих знань, які мають вирішальне значення для терапії, не вистачає. Оскільки статистично лише у 1,6 з 1000 дітей розвивається мікроцефалія, і вони розташовані в основному в Африці, можна очікувати лише повільного покращення варіантів лікування.

Мальформація черепа діагностується у дітей раннього віку. Наскільки фізичний розвиток може сприяти поліпшенню, неможливо передбачити. У будь-якому випадку лікарі не можуть виправити зменшену окружність голови. Тим не менш, батьки не повинні обійтися без запропонованої допомоги. Нелікування є найгіршим варіантом, оскільки принаймні наслідки та побічні ефекти можна лікувати. Фізіотерапія та логопедія можуть допомогти покращити ситуацію. У багатьох хворих є психічні чи фізичні негаразди. В результаті вони все життя залежать від допоміжних засобів. Загальна тривалість життя не повинна обмежуватися через мікроцефалію.

профілактика

Батьки, у яких є мікроцефалія і хотіли б мати більше дітей, обов'язково повинні спробувати з’ясувати, що викликає мікроцефалію. Якщо це генетично, єдине, що допомагає, - це звернутися до фахівця, який зможе сказати вам ймовірність того, що подальше потомство також отримає порушення розвитку. При аутосомно-рецесивному спадкуванні є 25-відсоткова ймовірність того, що дитина також матиме менший череп.

Догляд за ними

Оскільки мікроцефалію загалом неможливо повністю вилікувати, подальша допомога зосереджена на тому, щоб добре впоратися із захворюванням. Постраждалі повинні намагатися будувати позитивний погляд на життя, незважаючи на негаразди. Релаксаційні вправи та медитація можуть допомогти.

Постраждала людина може говорити лише дуже повільно, так що також відбувається порушення і значна затримка в розвитку дитини. Як правило, постраждалі також зазнають значної відсталості, а також порушень рівноваги, так що в повсякденному житті існують обмеження та порушення. Так само на тілі ураженої людини можуть виникати різні пороки чи деформації, що також значно знижує естетику.Крім терапевтичних заходів, корисно сенсибілізувати соціальне середовище до захворювання з метою запобігання непорозумінь.

Оскільки симптоми мікроцефалії іноді виражені, це також може призвести до депресії або інших важких психологічних порушень у батьків чи родичів. Це доцільно уточнити з досвідченим психологом і зважити ступінь доцільності терапії. Контакт з людьми, які однаково хворі, також може допомогти покращити якість життя.

Ви можете зробити це самостійно

Мікроцефалія проявляється в дитячому віці і часто, якщо не завжди, асоціюється з порушеннями когнітивних здібностей. Батьки, які підозрюють, що у дитини може виникнути мікроцефалія, повинні негайно звернутися до лікаря. Якщо підозра підтвердиться, крім діагнозу, терміново потрібно ретельне дослідження причин. Останнє особливо важливо щодо планування сім'ї. Мікроцефалія може бути генетичною. У цьому випадку ті, хто постраждав, планування сім'ї якого ще не завершено, повинні звернутися до генетичного консультування.

Які допоміжні заходи показані для самих пацієнтів, залежить від ступеня втрати працездатності. Інвалідність у навчанні зазвичай не може бути повністю компенсована ранньою педагогічною та психотерапевтичною допомогою, але майже завжди її можна пом'якшити. Професійні та фізіотерапевтичні заходи можуть допомогти протистояти наслідкам затримки або порушення рухового розвитку. У разі порушень мовлення слід звернутися до логопеда на ранній стадії.

Це може бути дуже стресовим для батьків. Тому ви повинні шукати професійну підтримку в догляді за своєю дитиною. Важливо звернутися до рівня догляду. Оскільки діти, які страждають на мікроцефалію, часто не можуть відвідувати звичайну початкову школу, а місця в спеціальних школах мало, батьки повинні почати школу набагато раніше, ніж зі здоровою дитиною.