Синдром Марфана

The Синдром Марфана - це спадкове захворювання сполучної тканини. Якщо його не розпізнати, синдром Марфана може раптово призвести до смерті, а кількість недіагностованих випадків все ще вважається високою. Генетичне захворювання вважається невиліковним, можливості терапії також дуже обмежені і завжди спрямовані на поліпшення якості життя постраждалих.

Що таке синдром Марфана

Генетичні причини синдрому Марфана полягають у певних сегментах генів. За оцінками, лише в Німеччині постраждало близько 8000 людей, через велику кількість недіагностованих або неправильно діагностованих випадків кількість ймовірних випадків може бути великою.
© designua - stock.adobe.com

The Синдром Марфана є генетично обумовленим і, статистично кажучи, зустрічається у всьому світі приблизно від 1 до 2 осіб з колективу 10 000 людей. Географічних чи гендерних відмінностей немає, як це чітко показало дослідження. Це так зване аутосомно-домінантне успадкування, тому ймовірність того, що хвора людина успадкує захворювання, становить 50 відсотків.

Однак синдром Марфана також виникає як спонтанна мутація, тому жоден з батьків не страждає. Вважається певним, що причиною захворювання є мутація в гені фібриліну. Фібриллін можна знайти практично всюди в організмі і є важливим структурним фактором еластичних волокон сполучної тканини. Якщо ця основна структура відсутня, вплив на опорну функцію сполучної тканини є різким, що помітно при розладах всіх органів та органів органів. Хвороба названа на честь педіатра француза Антуана Марфана.

причини

Генетичні причини синдрому Марфана полягають у певних сегментах генів. За оцінками, лише в Німеччині постраждало близько 8000 людей, через велику кількість недіагностованих або неправильно діагностованих випадків кількість ймовірних випадків може бути великою. Причиною розвитку синдрому Марфана як фенотипу є аберація та мутація хромосом у так званому гені FBN1, який розташований на довгій руці 15-ї хромосоми.

Наразі відомо понад 500 можливих типів мутацій, всі вони можуть призвести до фенотипу синдрому Марфана, тобто клінічної картини захворювання. Ген FBN1 відповідає за розшифровку мікропротеїнового фібрилліну, який, в свою чергу, є важливим компонентом мікрофібрил позаклітинного матриксу, термін "позаклітинний матрикс" відноситься до всіх типів сполучної тканини. 75 відсотків випадків синдрому Марфана є сімейними, решта - від спонтанних мутацій.

Симптоми, недуги та ознаки

Множинні симптоми захворювання впливають на кожен орган і систему органів і тому є дуже складними. Зміни сполучної тканини найчастіше зачіпають опорно-руховий апарат, серцево-судинну систему та очі. Вражає струнке довге тіло з помітно подовженими кінцівками і пальцями, так звана арахнодактилія.

Усі великі та малі суглоби часто легко розтягуються через несправну функцію сполучної тканини. Хребет уражених деформований і приймає форму вигнутої спини або косого положення, сколіоз. Ліктьовий суглоб, як правило, демонструє зменшену розтяжність через скорочення м'язів. Клапани серця складаються здебільшого з сполучної тканини і недостатньо розвинені при синдромі Марфана.

Тому пацієнти часто також страждають від наслідків аортальної недостатності або судинного мішка аорти, аневризми аорти. Через відсутність фіксаційної здатності сполучної тканини в області очей, уражені страждають аметропією, найчастіше - короткозорістю, короткозорістю. Це відбувається тому, що кришталик ока не може прийняти своє фізіологічне положення через відсутність волокон сполучної тканини.

Іншими поширеними симптомами синдрому Марфана є повністю недорозвинені м’язи, розтяжки шкіри та схильність до розвитку того, що відомо як спонтанний пневмоторакс. Візуальна діагностика є лише неадекватним діагностичним критерієм, оскільки ступінь експресії фенотипу Марфана може здаватися надзвичайно дискретною.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз, що підозрюється, є результатом клінічної появи, але завжди повинен бути підтверджений додатковими обстеженнями. Остаточний діагноз ставиться відповідно до так званих вказівок гентосології, каталогу діагностичних критеріїв, які, крім фізичного обстеження, також надають великого значення генетичній діагностиці.

Крім того, гентосологія повинна забезпечити диференціювання синдрому Марфана від інших подібних генетичних захворювань. Для дотримання всіх діагностичних критеріїв рекомендується відвідати клініку з досвідом роботи в галузі синдрому Марфана у разі підозри на діагноз, як правило, для підтвердження діагнозу та диференціального діагнозу там потрібне стаціонарне перебування на кілька днів.

Ускладнення

Синдром Марфана, як правило, призводить до різних обмежень та скарг, які впливають на кожен орган. В першу чергу, синдром дуже негативно впливає на кровоносну систему, тому також може призвести до проблем із серцем. Зір ураженої людини також значно знижується синдромом Марфана і пацієнт може стати повністю сліпим.

Якщо ви не пливете, ви також відчуєте параліч та інші порушення чутливості. Постраждалі часто виглядають незграбними через синдром Марфана і обмежені у повсякденному житті. Це також може призвести до різних психологічних скарг і настроїв. Зокрема, молодь може страждати від серйозних психологічних скарг через сліпоти.

Як правило, ніякого причинного лікування синдрому Марфана неможливо. Тому лікування завжди симптоматичне і має на меті обмежити симптоми. Як правило, не можна загально передбачити, чи призведе це до позитивного перебігу захворювання. Однак у більшості випадків зір неможливо відновити, так що постраждалі залежать від зорових посібників у повсякденному житті.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі помітних і неприродних вікових змін сполучної тканини слід звернутися до лікаря для уточнення симптомів. Якщо є особливості шкіри, нерівності у формі та кольорі шкіри або порушення опорно-рухового апарату, є підстави для занепокоєння. Необхідно вивчити та лікувати обмеження рухливості, проблеми із зором або серцево-судинною системою. Зниження зору викликає занепокоєння. Для синдрому Марфана характерна короткозорість і нерегулярне серцебиття. Візит до лікаря доцільний у разі швидкого виснаження при виконанні фізичних навантажень або при виснаженні. Порушення сну, внутрішня неспокійність або психологічні порушення внаслідок симптомів повинні бути обговорені з лікарем.

Люди з особливо витягнутим станом тіла повинні звернутися до лікаря. Якщо кінцівки незвично довгі пропорційно тілу, це ознака захворювання, яке слід діагностувати. Перенапруженість суглобів і деформація різних частин тіла вважаються тривожними і повинні бути перевірені лікарем. Розлади м’язової системи, неможливість повноцінно розширити суглоб та проблеми з виконанням повсякденних обов’язків повинен оцінювати лікар. Якщо з’являються незрозумілі розтяжки шкіри або якщо в верхній частині тіла накопичується повітря, потрібен лікар.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія синдрому Марфана не відома, тому всі форми лікування є симптоматичними і мають на меті покращити якість життя постраждалих. Міждисциплінарна допомога має вирішальне значення для успіху терапії, оскільки всі органи органів завжди можуть бути більш-менш впливають на обмеження здоров'я.

Кардіологи, офтальмологи, ортопеди та фізіотерапевти мають особливе значення в професійному догляді за пацієнтами з синдромом Марфана. Зміни аорти необхідно ретельно контролювати, оскільки з певного ступеня тяжкості є показання до операції або заміни серцевого клапана.

За умови належної медичної допомоги може бути забезпечена не тільки прийнятна якість життя, але й майже нормальна тривалість життя. У разі раптових змін зору слід негайно звернутися до офтальмолога. Видалення об'єктива або надання ширококутних спеціальних окулярів не є рідкістю для пацієнтів з Марфаном.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Марфана поганий. Незважаючи на всі зусилля, спадкове захворювання неможливо вилікувати. Причинно-наслідкова терапія не можлива, оскільки втручання в генетику людини не допускається з юридичних причин. Лікарі та медичні працівники зосереджуються на симптоматичному лікуванні. Тим не менш, терапевтичних варіантів, які можна використовувати, недостатньо для досягнення повної свободи від симптомів.

Якщо хвороба прогресує несприятливо, уражена людина може передчасно померти. Тому це важливо для подальшого розвитку при постановці діагнозу. Крім підвищеного ризику розвитку психічного захворювання, синдром часто призводить до скарг серцево-судинної системи. У складних умовах вони можуть перерости в інфаркт і, отже, в небезпечний для життя стан. Крім того, пацієнти з синдромом Марфана можуть перейти повністю сліпими. Таким чином, якість життя постраждалої людини сильно погіршується на все життя.

Якщо терапію розпочати на ранніх стадіях, можна досягти поліпшення і, таким чином, більш оптимістичного прогнозу. Хоча жодних симптомів не досягається, вторинні захворювання серцево-судинної системи, зокрема, можна запобігти. Крім того, позитивних змін у зорі можна досягти при ранньому діагностуванні. Чим раніше розпочато терапію, тим вище ймовірність досягнення середньої тривалості життя.

профілактика

На жаль, пряма профілактика все ще не можлива через спадщину. Генетична діагностика все ще недосяжна через велику кількість різних мутацій в одному гені. Діагноз якомога раніше, вже в грудному віці за допомогою генетичного аналізу крові, є визначальним для стримування хронічного перебігу захворювання.

Завдяки цим раннім знанням, постраждалі можуть зробити багато чого, щоб позитивно вплинути на перебіг захворювання. Це варіюється від правильного вибору професії до заявок на визначення зниження заробітної плати для відвідування лекцій або груп самодопомоги.

Догляд за ними

Оскільки лікування синдрому Марфана є відносно складним та тривалим, подальша допомога спрямована на полегшення симптомів. Постраждалі повинні спробувати вибудувати позитивне ставлення, незважаючи на напругу. Релаксаційні вправи та медитація можуть допомогти заспокоїти та зосередити розум. Це основна передумова довгострокового хорошого управління хворобою.

У більшості випадків синдром Марфана пов’язаний з різними скаргами та ускладненнями, які зазвичай дуже негативно впливають на якість життя постраждалої людини і продовжують її знижувати. Захворювання також не можна повністю вилікувати, так що пацієнт завжди залежить від лікування у лікаря.

Оскільки постраждалі часто вже не в змозі самостійно впоратися з повсякденним життям і залежать від допомоги інших людей, це може знизити їхню самооцінку. Іноді синдром Марфана призводить до психологічного розладу або депресії, саме тому він може допомогти уточнити це у психолога. Супровідна терапія може допомогти вивести психічну рівновагу з дисбалансу і зміцнити самопочуття.

Ви можете зробити це самостійно

У разі синдрому Марфана найважливішим заходом є регулярна перевірка у фахівця. Стан може спричинити серйозні ускладнення, якщо за пацієнтом ретельно не слідкуватиме і симптоми лікувати медикаментозно. Крім того, існують лише дуже обмежені заходи самодопомоги для генетичного захворювання.

Перш за все, важливо, щоб за дитиною завжди спостерігали. Якщо ви помітили будь-які помітні симптоми, наприклад, запаморочення або гоночне серце, потрібно негайно звернутися до лікаря. Для лікування вад розвитку може застосовуватися фізіотерапевтичне лікування. Крім того, постраждалі повинні поводитися обережно в повсякденному житті, щоб уникнути серйозних травм і переломів. Батьки дітей із синдромом Марфана повинні звернутись за допомогою таких засобів, як окуляри, милиці чи інвалідне крісло. Іноді квартиру доводиться пристосовувати для інвалідів, щоб полегшити повсякденне життя постраждалим.

Вказані вичерпні терапевтичні поради, оскільки зазвичай трапляються і психологічні скарги. Постраждалі вчаться сприймати хворобу та її наслідки і можуть боротися зі страхами, які з нею пов’язані. Ви також можете відвідати групу самодопомоги.