Синдром ЛЕОПАРД

The Синдром ЛЕОПАРД тісно пов'язаний з синдромом Нунана і характеризується шкірними та серцевими вадами, які можуть бути пов'язані з такими симптомами, як оніміння та затримка. Причиною синдрому є мутація в гені PTPN11. Лікування постраждалих симптоматичне і фокусується насамперед на пороці серця.

Що таке синдром LEOPARD?

Мальформаційні синдроми - це повторні поєднання різних вад розвитку, які є вродженими і вражають декілька тканин або органів органів. Одним з найпоширеніших синдромів мальформації з генетичною основою є синдром Нонана, який є другою за частотою причиною вроджених вад серця. У Німеччині синдром вражає в середньому одного новонародженого на 1000 народжених.

Тісно пов'язаний із загальним синдромом Ноонана, тобто Синдром ЛЕОПАРД. Як і синдром Нунана, синдром LEOPARD також пов’язаний з вадами серця, які зазвичай пов’язані з шкірними вадами розвитку як частини захворювання. Термін LEOPARD - це абревіатура для типових клінічних особливостей комплексу мальформації.

Лентигіноз, зміни ЕКГ, аномалії очей, легеневий стеноз, аномалії в області геніталій, затримка росту та глухоти узагальнюються в абревіатурі як симптоми. Крім виразів, терміни є синонімом захворювання кардіокутанозний синдром, кардіоміопатичний лентигіноз і Синдром лентігінозу імена прогресуючий кардіоміопатичний лентигіноз і Синдром Капут-Рімойн-Кенігсмарк-Естерлі-Річардсон.

причини

Як і при синдромі Нонана, причина синдрому LEOPARD криється в генах. Причиною захворювання є генетична мутація. Обидва синдроми мають спільне - це категоризація як спадкова хвороба з періодичними випадками.

Отже, сімейне скупчення може спостерігатися за синдромом LEOPARD, і в цьому випадку можна пояснити аутосомно-домінантне успадкування. Однак виникають і нові мутації, оскільки вони виправдовують випадки без сімейного анамнезу або успадкованого розпорядження. У більшості випадків синдрому LEOPARD передує мутація гена PTPN11.

Цей ген кодує так званий нерецепторний білок - тирозинфосфатазу SHP-2. Мутація гена змушує білок втрачати частину своєї функції. Через дефекти, пов'язані з мутацією, нерецепторний білок-тирозин-фосфатаза SHP-2 має свою каталітично призначену активність. Як результат, він має лише недостатній вплив на певні фактори росту чи диференціювання, що може бути використане для обгрунтування симптомів синдрому LEOPARD.

Симптоми, недуги та ознаки

Як і будь-який інший синдром мальформації, синдром LEOPARD характеризується різними симптомами. Основні симптоми включають лентигіноз, що означає множину шкірної макули у формі кришталика. Порушення провідності, такі як блоки гілки пучка, виникають у пацієнта під час зміни ЕКГ.

Окулярно спостерігається гіпертелоризм у сенсі збільшення міжпапілярної відстані. Симптомом синдрому може бути також і стеноз легеневої артерії з можливою обструктивною кардіоміопатією. Крім того, часто виникають аномалії в області геніталій, особливо крипторхізм або моноорхізм. Розвиток опорно-рухового апарату хворого зазвичай затримується. Глухота - ще один ключовий симптом.

Крім основних симптомів, можуть бути супутні симптоми, особливо неврологічні симптоми, такі як судоми або ністагізм. Розумова відсталість спостерігалася у пацієнта в поодиноких випадках. Лентігіни синдрому зазвичай розвиваються в дитячому віці і часто охоплюють всю поверхню тіла. З віком зміни обличчя в’януть, але залишаються в ротовій порожнині.

Діагностика та перебіг захворювання

Перший підозрюваний діагноз синдрому LEOPARD ставиться на підставі клінічної картини та анамнезу. Для виявлення порушень, таких як вада серця, можуть знадобитися широкі, специфічні для органу обстеження. Для підтвердження підозр на діагноз подібні синдроми мальформації повинні бути виключені в контексті діагнозу диференційно-діагностичним способом.

Молекулярно-генетичне обстеження може нарешті підтвердити підозрюваний діагноз. Прогноз для пацієнтів із синдромом ЛЕОПАРД залежить від симптомів, їх вираженості та лікуваності в індивідуальному випадку. Тривалість життя пацієнта зазвичай не впливає.

Ускладнення

При синдромі LEOPARD постраждалі страждають різними скаргами та симптомами. Однак ці скарги дуже серйозні і можуть значно знизити якість життя постраждалої людини. Зазвичай це призводить до оніміння і, можливо, також дискомфорту в очах. Особливо у дітей ці обмеження можуть призвести до серйозних затримок у розвитку відповідної людини.

Крім того, в усьому організмі виникають різні вади розвитку, так що в більшості випадків хворі залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Затримка психічного розвитку також виникає через синдром LEOPARD. Не рідкість родичів чи батьків постраждалих дітей страждають від психологічних скарг та депресії.

Синдром також може призвести до пороку серця та значно скоротити тривалість життя пацієнта. Судоми можуть також виникати і бути пов’язаними з болем. На обличчі відбуваються різні зміни, які можуть призвести до знущань або дражнити у пацієнта.

Причинно-наслідкове лікування синдрому LEOPARD неможливо. Постраждалі залежать від різних методів терапії, які полегшують симптоми. Подальших ускладнень немає, але перебіг захворювання не є повністю позитивним.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром LEOPARD часто діагностується відразу після народження. Чи потрібно подальше медикаментозне лікування, залежить від тяжкості вад розвитку та супутніх симптомів. В основному необхідно лікувати аномалії в області статевих органів, а також м'язові розлади. Батьки повинні обговорити це з відповідальним лікарем, а потім розпочати відповідні заходи. Якщо під час захворювання виникають ускладнення, такі як судоми або серйозні зміни шкіри, необхідно повідомити про це лікаря.

Якщо нещасний випадок стався внаслідок нападу, служба екстреної медичної допомоги є відповідним контактним пунктом для батьків. Окрім лікаря загальної практики, повинні бути залучені ортопед, уролог, гінеколог, невролог та / або дерматолог, залежно від комплексу симптомів. Неузгодженість і погана постава лікує фізіотерапевт. Синдром LEOPARD часто пов'язаний з емоційними скаргами, які потребують терапевтичного лікування. Терапія фізичних скарг триває від декількох місяців до років, внаслідок чого окремі симптоми доводиться лікувати все життя навіть при ранньому лікуванні.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкової терапії для усунення причини синдрому LEOPARD поки що немає. Оскільки симптоми синдрому мальформації можна відстежити до генетичного дефекту, прогрес в генній терапії протягом наступних кількох десятиліть може відкрити можливості причинного лікування. Поки підходи до генної терапії не досягли клінічної фази.

З цієї причини досі пацієнти з синдромом мальформації лікувались симптоматично та підтримуюче. Залежно від симптомів, наявних в індивідуальному випадку, лікуючий лікар надає пріоритет, наприклад, лікуванню життєво важливих органів. Якщо є вада серця, зазвичай проводять інвазивне лікування.

Після корекційної операції можуть знадобитися заходи консервативної медикаментозної терапії. Крім серцевих вад, більшість вад розвитку в контексті синдрому ЛЕОПАРД не потребують терапевтичного втручання. Моніторинг та регулярні огляди на лентигіноз зазвичай не потрібні.

Дослідження показали, що не спостерігається підвищена тенденція до дегенерації шкірних змін. Тому пацієнти не повинні очікувати більш високого ризику раку. В окремих випадках такі заходи, як фізіотерапія або раннє втручання, можуть застосовуватися для протидії розумовим, а в деяких випадках і затримкам моторного розвитку.

Загальна оніміння пацієнтів також може лікуватися помірно. Надання слухових апаратів за певних умов може бути варіантом. Для непридатних пацієнтів корисне раннє введення мови жестів, щоб надати їм необмежену свободу вираження поглядів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Хоча тривалість життя пацієнта не обов'язково обмежується у випадку синдрому леопарда, симптоми можуть виникати в процесі захворювання, що може серйозно знизити якість життя. Можливе оніміння, а також дискомфорт для очей. У молодих пацієнтів ці обмеження можуть також призвести до затримки розвитку відповідної людини. Можливі також вади на тілі пацієнта, які в подальшому можуть зробити уражену людину залежною від постійної допомоги у повсякденному житті. Також спостерігаються психічні порушення, але вони не трапляються регулярно.

Рекомендується, особливо у випадку неповнолітніх пацієнтів, пропонувати психологічну підтримку батькам постраждалих, оскільки рідкісні випадки, коли родичі дітей сильно страждають від перебігу захворювання, що може призвести до депресії або психологічних скарг. Серцеві вади можуть виникати і в процесі захворювання. Судоми, пов’язані з болем, можливі і їх слід лікувати окремо. Зміни в обличчі пацієнта можуть бути ще однією проблемою. Тут можуть виникати також психологічні аспекти дражніння або «моббінг» соціальним середовищем.

Причинно-наслідкове лікування синдрому леопарда наразі неможливо. Різні форми терапії забезпечують полегшення, а в деяких випадках і поліпшення для постраждалих, але вилікувати неможливо відповідно до сучасного стану медицини. Навіть якщо в процесі терапії можуть бути виключені подальші ускладнення, загалом не можна говорити про позитивний перебіг захворювання.

профілактика

Оскільки синдром LEOPARD є генетично обумовленим синдромом мальформації, це явище можна запобігти лише обмеженою мірою. Наприклад, в широкому розумінні, генетичне консультування на фазі планування сім'ї може розглядатися як профілактичний крок. Через можливість нової мутації хвороба не може бути повністю виключена для запланованої дитини, незважаючи на генетичні поради.

Догляд за ними

У випадку синдрому ЛЕОПАРД у постраждалої людини, як правило, дуже мало або навіть відсутні спеціальні заходи та варіанти подальшої допомоги. Перш за все, дуже важливо раннє виявлення, щоб симптоми не погіршувались далі. Як правило, чим раніше звернеться до лікаря, тим краще подальший курс.

Оскільки синдром LEOPARD є спадковим захворюванням, генетичне обстеження та консультування завжди слід проводити, якщо дитина бажає мати дітей, щоб запобігти повторенню захворювання у нащадків. Як правило, пацієнти з синдромом ЛЕОПАРД залежать від різних хірургічних втручань, щоб полегшити симптоми та видалити пухлини.

Після такої операції зацікавлена ​​особа обов'язково повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Слід уникати фізичних навантажень або фізичних навантажень. Крім того, багато пацієнтів також залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Перш за все, допомога та допомога, яку надає власна родина, дуже позитивно впливають на перебіг синдрому ЛЕОПАРД і, можливо, також запобігають депресії чи іншим психологічним розладам.

Ви можете зробити це самостійно

Заходи щодо самодопомоги та полегшення симптомів для пацієнтів дуже обмежені. Однак симптоми можуть бути полегшені в деяких випадках.

Оскільки це спадкове захворювання, генетичне консультування дуже доцільне для постраждалих та їх батьків. Це може запобігти появі синдрому в наступних поколіннях. Рухові та психічні затримки цього синдрому лікуються за допомогою фізіотерапії та інтенсивної підтримки. Вправи з фізіотерапії часто можна виконувати у власному будинку, що також прискорює терапію.

Крім того, батьки та родичі завжди повинні заохочувати дитину компенсувати інтелектуальні скарги. Перш за все, рання підтримка дуже позитивно впливає на подальший хід цих скарг. У разі глухоти постраждалі завжди повинні носити слуховий апарат, оскільки без слухового апарату вуха можуть бути додатково пошкоджені гучним шумом. Як правило, це також сприяє розвитку дитини, оскільки дитина може брати участь у розмовах. Крім того, часто варто налагодити контакт з іншими людьми, які постраждали від синдрому LEOPARD, оскільки це може призвести до обміну інформацією.