Синдром Гуріеса

The Синдром Гуріеса - це рідкісне дерматологічне захворювання, виявлене французьким дерматологом Хурієм у 1963 році. Синдром успадковується як аутосомно-домінантний ознака. Це означає, що характеристика для експресії захворювання не на статевих хромосомах, а на алелях. Крім того, синдром може виникнути, коли генетичну ознаку поділяє лише один з батьків.

Що таке синдром Гуріеса?

За концепцією о Синдром Гуріеса приховує генетичне захворювання шкіри, яке передається у спадок і, отже, вроджене. Це синоніми синдрому Гуріеса Синдром гіперекератозу пальмоплантарів - склеродактилія, the Склероатрофічний синдром, the Склеротильоз а також Вроджена склероатрофія дистальних кінцівок.

Усі загальні терміни дають зрозуміти, що основні симптоми захворювання стосуються шкіри пацієнта. Дерматологічне захворювання характеризується помітними поздовжніми борозенками на нігтях. У деяких випадках хвороби нігті також сильно скорочуються. Це може вплинути на нігті пальців, а також на пальці ніг. Однак частіше симптоми виникають в області рук. Вражає також синдром Гуріеса важкі порушення коріння рук і підошви стоп.

причини

Синдром Гуріеса є генетичним і вродженим. Він викликаний мутацією на хромосомі 4, точніше в місці розташування гена 4q23. Оскільки мутація відбувається не на статевих хромосомах X чи Y, а на алелі, захворювання може бути успадковано від батька чи матері. Чоловіки та жінки можуть однаковою мірою страждати на синдром Гуріеса.

Спадкування також може мати місце, якщо мутацію несе лише один з батьків. Імовірно, ця мутація, що дуже рідко виникає, призводить до значно зменшеної кількості клітин Лангерганса в певних шарах шкіри, а отже, до симптомів, характерних для синдрому Гуріеса.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Гуріеса вражають переважно шкіру, при цьому різні шари шкіри проявляють різні симптоми. Ознаки можуть поширюватися на руки, ноги та суглоби. У більшості випадків в першу чергу страждають руки.

Крім ороговіння долонь і стоп, що також називається гіперкератозом, виникає надзвичайно суха шкіра, частина з якої має характерний сіро-жовтий колір. Одним із наслідків цього є незначне лущення окремих ділянок шкіри. Нігті пальців рук і ніг ламкі або слабо розвинені. Вони не відростають або відростають дуже погано і їх не потрібно стригти.

Часто пальці у людей з синдромом Гуріеса короткі і загострені. Так звану еритему часто можна зустріти на тильній стороні кисті та стопи уражених. Це почервоніння або запалення через розширення кровоносних судин. Вони також можуть виникати у вигляді розширених капілярів на обличчі хворої людини.

Крім того, постраждалі часто страждають ураженням плюснево-фалангових суглобів та склероатрофією, деформацією дерми ока. Ускладненням синдрому Гуріеса є той факт, що при цій хворобі часто розвиваються пухлини. Це точніше карциноми плоскоклітинного епітелію, шару клітин у шкірі та слизовій оболонці. Карциноми є злоякісними і розвиваються метастази як частина синдрому Гуріеса.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Гуріеса вроджений. Початок захворювання відбувається або безпосередньо при народженні, або в ранньому дитинстві. Діагноз ставиться на підставі характерних симптомів та гістологічно шляхом мікроскопічного дослідження тканини. Це показує посилене утворення певних шарів шкіри. Часто лімфоцитарні інфільтрати також можна спостерігати гістологічно. Також помітна зменшена кількість клітин Лангерганса в пошкоджених ділянках шкіри.

Ускладнення

Синдром Гуріеса викликає різні скарги та ускладнення, які в основному виникають на шкірі пацієнта. Синдром в основному вражає ступні і руки. Шкіра дуже суха і має неприродний жовтий колір. Пацієнти також страждають від дуже крихких нігтів і тому в більшості випадків від зниженої естетики.

Зокрема, діти можуть стати жертвами дражництва та знущань і в результаті розвивати психологічні скарги. Крім того, можуть розвинутися запалення і почервоніння, що ще більше погіршить колір обличчя і призведе до дискомфорту. Синдром Гуріеса також може спричинити розвиток пухлин, які зазвичай потрібно видалити якомога швидше. Пацієнт повинен продовжувати брати участь в обстеженні на рак, щоб запобігти і уникнути подальших онкологічних захворювань.

Для обмеження симптомів також необхідне косметичне лікування. Трансплантацію можна також здійснити, якщо є скарги на нігті.Зазвичай подальших ускладнень немає. На тривалість життя також не впливає синдром Гуріеса. Психологічні скарги можуть розглядатися, а також лікуватися психологом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічаються такі симптоми, як надмірно суха шкіра або ламкі нігті і пальці ніг, то причиною може бути синдром Гуріеса. Слід звернутися до лікаря, якщо симптоми не вдається відстежити будь-яку іншу причину або якщо інші симптоми проявляються в міру прогресування захворювання. Якщо відбувається сіро-жовте знебарвлення шкіри, характерне для захворювання, вказується негайне відвідування лікаря. Це ж стосується, якщо помічено хворобливе почервоніння або запалення. Якщо у вас виникли ці симптоми, вам слід негайно звернутися до сімейного лікаря.

В іншому випадку можуть розвинутися серйозні ускладнення. За відсутності лікування синдром Гуріеса може, наприклад, викликати пухлини або сприяти психічним захворюванням. Батьки постраждалих дітей повинні звернутися до педіатра та домовитись про комплексне обстеження та лікування. Якщо біль сильна, є сенс звернутися в лікарню для уточнення. У випадку синдрому Гюріеса правильним контактом є лікар загальної практики або дерматолог. У запущеній стадії необхідно викликати лікаря-інтерніста. Психологічні скарги найкраще обговорювати з терапевтом або як частина групи самодопомоги.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

На даний момент не існує терапії, яка зможе вилікувати причину синдрому Гуріеса. Для тих, хто страждає цим захворюванням, важливо регулярно проводити дерматологічні обстеження. Ретельний скринінг на рак - ще одна опора терапії синдрому Гуріеса. Таким чином злоякісні пухлини можна розпізнати і лікувати на ранній стадії (преканцероз).

Дерматологічні симптоми можуть також лікуватися симптоматично відповідним дерматологом, щоб мінімізувати дискомфорт для постраждалих. Гіперкератоз та супутні ускладнення можуть лікуватися симптоматично дерматологами або ортопедами зі спеціальними пілінгами, розм’якшенням ороговілої тканини (так званий кератоліз) та засобами догляду.

Іншою можливістю проведення симптоматичної терапії для людей із синдромом Гуріеса є трансплантація нігтьового ложа за умови, що гіпоплазія нігтів яскраво виражена і сприйнята тим, що постраждали. Штучне нігтьове ложе може замінити відсутній ніготь, якщо у ураженої людини гіпоплазія нігтів, тобто недорозвинення нігтя.

Поглиблене генетичне консультування також є частиною лікування спадкової хвороби. У рамках такої поради постраждалі повинні ознайомитись і краще зрозуміти ризики успадкування цього захворювання.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Гурієса генетичний, причинної терапії немає. Тільки симптоми можна полегшити за допомогою лікування та догляду за шкірою. Однак тривалість життя пацієнта не обмежена. Однак на тлі синдрому часом виникають передракові захворювання, які потрібно спостерігати знову і знову та лікувати, якщо це необхідно.

В іншому випадку пацієнти залежать від догляду за шкірою довічно за допомогою засобів по догляду за шкірою, що пом’якшують мозоль. Шкіра залишається сухою, а нігті деформуються. Також на обличчі є багато телеангіектазій, які з’являються у вигляді червоних плям на шкірі. Найбільша проблема для постраждалих - психологічний стрес, тому що діти та молоді, особливо з синдромом Гуріеса, часто піддаються постійному знущанню та дратівливості через свою появу. Оскільки вилікувати хворобу неможливо, доступні лише методи симптоматичного лікування, але вони не можуть призвести до повної свободи від симптомів.

В особливо проблемних випадках із недорозвиненням нігтів і нігтів нігтів часто розглядається заміна нігтьового ложа. Мокрий вигляд обличчя можна зменшити косметичними заходами. Однак це дуже обмежені варіанти лікування. Окрім естетики, додаткові болі та постійний страх перед розвитком злоякісних пухлин також обтяжують душу. Тому необхідна комплексна концепція лікування, яка включає також психологічні консультації з метою підвищення якості життя постраждалих.

профілактика

Оскільки синдром Гурієса є генетичним станом, прямої профілактики немає. Єдиною можливою профілактикою є генетичне консультування з боку дорослих. Це може мінімізувати ризик народження потомства, які страждають на синдром Гуріеса.

Метою генетичного консультування хворих є вдосконалення та полегшення планування сім'ї шляхом уточнення ризиків. Рекомендується ретельне спостереження у дерматолога, щоб запобігти прогресуванню симптомів, що супроводжують синдром Гуріеса.

Догляд за ними

При догляді важливо забезпечити шкіру постійними зволожуючими кремами та мазями, щоб не допустити пересихання шкіри. Для цього слід використовувати спеціальні товари з аптеки, ефективність яких перевищує ефективність продуктів, що продаються без рецепта. Якщо лікар також призначив спеціальні пілінги та препарати, що розсмоктують рогівку, переконайтесь, що їх регулярно застосовують для запобігання ороговіння шкіри.

Якщо на шкірі з’являються глибокі тріщини, незважаючи на гарний догляд, негайно зверніться до лікаря, оскільки вони зазвичай заживають знову за допомогою медикаментозного лікування. Не слід недооцінювати психологічний стрес, викликаний зміненою шкірою обличчя. Зокрема, діти та підлітки стикаються з дражнитими та навіть знущаннями з боку однолітків та потребують супровідної психотерапії.

Це допомагає їм боротися з цим і показує їм способи протидії знущанням. Групи самодопомоги з дітьми того самого віку надають додаткову підтримку, оскільки вони можуть обговорювати свої турботи та страхи на рівні очей та давати один одному поради щодо повсякденного життя та підтримки групи.

Для виявлення та лікування злоякісних пухлин на ранній стадії необхідно регулярно проводити обстеження раку шкіри дерматологом. Крім того, відповідна особа повинна також спостерігати за шкірою за змінами та уточнювати їх разом з лікуючим лікарем.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Гуріеса - це дуже рідкісне шкірне захворювання, яке слід оцінити дерматологом і відповідно провести лікування. Шкіра ураженої людини дуже суха і крихка, тому дуже швидко з’являються глибокі тріщини. Якщо ви хочете вжити власних заходів щодо поліпшення себе, можна скористатися зволожуючими кремами та мазями. Це може протидіяти зневодненню шкіри за умови, що синдром Гуріеса ще не знаходиться на завершальній стадії.

У крайніх випадках суха шкіра стає тріщиною. Тріщина - це глибока тріщина шкіри, яка вже не може зростати сама по собі. У такому випадку слід якомога швидше звернутися до лікаря. У випадку наявної тріщини є лише обмежені ваші власні заходи, які призводять до значного поліпшення.

Регулярні огляди є дуже важливими, щоб серйозне основне захворювання, наприклад рак, було виявлено рано. Якщо чітко діагностується синдром Гуріеса, спеціально зарекомендували себе дерматологічні засоби догляду. Для цього слід проконсультуватися з дерматологом, який може призначити відповідні засоби догляду. Генетичне консультування може допомогти визначити, чи обумовлений синдром Гуріеса генетичним спадком.