Ектодермальна дисплазія

В Ектодермальна дисплазія це група генетично обумовлених вад розвитку тканин та частин тіла, що виникають із ектодерми. Поширена абревіатура ектодермальної дисплазії - ЕД. Термін означає широке коло захворювань і патологічних порушень, особливо нігтів, волосся, шкіри, потових залоз і зубів. Ектодермальна дисплазія виникає, наприклад, при синдромі Елліса-ван-Кревельда, синдромі Христа-Сіменса-Турена, синдромі Хей-Веллса та синдромі Гольца-Горліна.

Що таке ектодермальна дисплазія?

В умовах ектодермальної дисплазії хворі люди страждають різними деформаціями структур, що зароджуються у зовнішньому сім'ї.
© designua - stock.adobe.com

Ектодермальна дисплазія узагальнює різні захворювання та патологічні явища, які є наслідком розладу ектодерми. Це те, що відомо як зовнішній сім’ядоль. Ектодерма - це походження різних компонентів і тканин в організмі, таких як волосся, нігті та зуби.

Ектодермальна дисплазія поділяється на дві категорії. При першому типі у хворої людини спостерігаються відхилення як мінімум у двох різних елементах, що виникають із ектодерми. Ектодермальна дисплазія другого типу проявляється у пороках зубів, нігтів або волосся та додатковій аномалії в інших ділянках тіла, таких як губи, вуха або підошви стоп.

Загалом причини ектодермальної дисплазії носять генетичний характер, так що захворювання фіксується у пацієнта з народження. Варіанти успадкування різні і залежать від конкретного випадку. Можливі автосомне домінантне, х-хромосомне домінантне та рецесивне успадкування.

Поширеність ектодермальної дисплазії оцінюється приблизно в 7 на 10 000. На сьогоднішній день відомо понад 150 різних проявів захворювання. Ектодермальна дисплазія пов'язана з різноманітними патологічними синдромами.

До них відносяться, наприклад, синдром кінцівок і молочних залоз, синдром Росселлі-Гулієтті, синдром Ладда-Зонана-Рамера та синдром Раппа-Ходжкіна. Ектодермальна дисплазія зустрічається також у різних формах при синдромі Злоторогора-Огура, синдромі схильності до олігодонтичного раку та гіпотрихозі з ювенільною макулярною дистрофією.

причини

Виходячи з відповідальних генетичних мутацій, ектодермальну дисплазію можна розділити на різні групи. За схемою успадкування існують різні синдроми, в рамках яких з’являється ектодермальна дисплазія.

У разі спадкового успадкування ектодермальна дисплазія виникає, наприклад, при синдромі Христа-Сіменса-Турена. Автосомно-рецесивний тип присутній, наприклад, при синдромі Клоустона або синдромі Халал-Сеттона-Ванга.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

Симптоми, недуги та ознаки

В умовах ектодермальної дисплазії хворі люди страждають різними деформаціями структур, що зароджуються у зовнішньому сім'ї. Таким чином, термін "ектодермальна дисплазія" є збірним терміном для різних захворювань, які є генетичними і проявляються в різних синдромах. Ектодермальна дисплазія проявляється різними скаргами, залежно від наявного синдрому захворювання.

Однак у більшості синдромів є спільне те, що вони мають розлади нігтів, волосся, потових залоз або шкіри. Іноді відхилення впливають і на підошви стоп або губ, наприклад, на тлі розщеплення губи та піднебіння. Через ектодермальну дисплазію у пацієнтів виникають вроджені вади розвитку, наприклад, на зубах або на нігтях рук і нігтів.

Типовими захворюваннями, при яких виникає ектодермальна дисплазія, є, наприклад, синдром Хей-Веллса, Pachyonychia congenita, синдром Наегелі, синдром AREDYLD, синдром ANOTHER та синдром OLEDAID. Ектодермальна дисплазія проявляється також при синдромі Сенсенбреннера, синдромі Басана, синдромі ЧИМЕ та синдромі Сетлеїса.

Крім вад розвитку структур, таких як нігті або зуби, можливі й інші скарги на ектодермальну дисплазію. Наприклад, деякі люди страждають від втрати слуху, сліпоти та інтелектуальних навичок за номіналом. Іноді трапляються вади центральної нервової системи або натальних зубів.

У деяких людей ектодермальна дисплазія проявляється на тлі синдрому Макграта, синдрому ЕЕМ, синдрому Столла-Алембіка-Фінка, синдрому Пальма зуб-волосся-нігтя-пальця та синдрому Шепфа-Шульца-Пасара . Крім того, існують відповідні розлади при краніоектодермальній та одонто-оніхо-гіпогідротичній дисплазії з вадами розвитку шкіри голови. Типові порушення ектодермальної дисплазії виражаються також у трихо-око-дермовертебральному синдромі, мозковій атаксії та гіпогідротичній ектодермальній дисплазії з імунодефіцитом.

діагноз

Діагностику ектодермальної дисплазії зазвичай ставлять різні фахівці, які працюють разом. Тому що уражені частини тіла часто сильно відрізняються, наприклад, з одночасними вадами шкіри та зубів. Оскільки ектодермальна дисплазія - це паралельний термін для численних синдромів, часто важко віднести її до відповідного синдрому захворювання.

Тому що симптоми частково схожі, але завжди досить різні, щоб утворити незалежні синдроми. Генетичний аналіз ДНК пацієнта важливий для виявлення наявних генних мутацій. Знання відповідної спадщини також полегшує віднесення відповідного синдрому.

Ускладнення

При ектодермальній дисплазії на тілі трапляються дуже різні вади розвитку, які ускладнюють повсякденне життя пацієнта і можуть призвести до ускладнень. Переважно спостерігаються розлади в потових залозах і волоссі. Порушення зубів і нігтів також можуть виникнути і призвести до сильного болю.

Крім того, уражена людина іноді страждає від зниженої самооцінки, оскільки вади візуально помітні. Більшість часу сліпота і зниження слуху виникають також протягом життя, так що людина, яка постраждала, залежить від допомоги інших людей і не може самостійно впоратися з повсякденним життям. Як правило, також спостерігається знижений інтелект і, отже, загальмованість.

Через дефіцит імунітету ті, хто страждає, частіше отримують грип та інші інфекції. Причинно-наслідкове лікування захворювання не представляється можливим. Якщо відбувається випадання волосся, можна використовувати перуки. Інші вади виправляються за допомогою хірургічних втручань та косметичних процедур.

Однак лікувати або запобігати глухоті та сліпоті неможливо. Якість життя значно знижується хворобою. Крім самого пацієнта, батьки також сильно обтяжені психологічними проблемами.

Коли слід звернутися до лікаря?

У разі ектодермальної дисплазії завжди необхідно ретельне спостереження з боку лікаря. Якщо деформації викликають біль, деформації та інші проблеми, слід звернутися до відповідального лікаря. Якщо є ознаки вторинного захворювання, з дитиною необхідно проконсультуватися з фахівцем, який може уточнити або виключити підозру. Недуги, такі як сліпота, зниження слуху або розумова недорозвиненість, повинні бути представлені відповідному спеціалісту.

Якщо нещасний випадок стався через стан ектодермальної дисплазії, слід негайно викликати екстрені служби. У разі менш серйозних ускладнень, в першу чергу можна звернутися за допомогою до екстреної медичної служби. У перспективі слід поговорити з лікуючим лікарем про косметичні та хірургічні варіанти, які можуть виправити вади розвитку.

Залежно від симптоматики, різні косметичні та хірургічні процедури піддаються сумніву. Ортодонтичне лікування можна проводити у разі сильних деформацій зубів, тоді як розлади волосся можна приховати перуками. Вам слід регулярно проконсультуватися з лікарем, щоб обговорити ці заходи самостійно.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія ектодермальної дисплазії наразі ще не практична. Оскільки різні синдроми - це генетично детерміновані вади, на які медицина в даний час не впливає. Однак існують численні варіанти симптоматичного лікування ектодермальної дисплазії, залежно від наявного синдрому.

Численні пороки можна усунути або полегшити, наприклад, за допомогою косметичних та хірургічних процедур. У разі сильних деформацій зубів, наприклад, проводиться ортодонтичне лікування. Якщо нігті дефектні, хірургічні втручання - це варіант. Порушення росту волосся шкіри голови зазвичай можна приховати перуками.

Прогноз та прогноз

Всі форми ектодермальної дисплазії є хронічними захворюваннями. Тож вилікувати неможливо. Подальший прогноз залежить насамперед від типу ектодермальної дисплазії. Перебіг захворювання принципово залежить від впливу навколишнього середовища, а також від певних генетичних факторів. Однак якщо постраждалі в грудному та ранньому віці лікуються швидко та адекватно, принаймні більшість форм ектодермальної дисплазії можуть мати нормальну тривалість життя.

Однак якщо важкі респіраторні інфекції, періоди перегріву або інші серйозні ускладнення трапляються в ранньому дитинстві, можуть виникнути певні обмеження та затримки розвитку. Наприклад, ранній перегрів, при якому відповідні заходи протидії не були вжиті досить швидко, може призвести до пошкодження мозку, наприклад, що згодом може призвести до затримок психічного та / або рухового розвитку.

Залежно від хірургічних втручань, проведених у дитячому віці, додаткові пероральні операції можуть знадобитися в дорослому віці при патологіях дентоксиксал. Незалежно від цього, постраждалим не доведеться жити з будь-якими подальшими обмеженнями у дорослому віці.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

профілактика

Причину ектодермальної дисплазії неможливо запобігти сучасним медичним знанням. За допомогою терапевтичних заходів, адаптованих до індивідуального випадку, численні пацієнти все ще досягають високої якості життя.

Догляд за ними

У випадку цієї хвороби заходи або варіанти подальшої допомоги зазвичай виявляються порівняно важкими або взагалі неможливими. Перш за все, необхідно швидко та, перш за все, раннє виявлення та діагностику симптомів, щоб уникнути подальших ускладнень чи подальшого погіршення симптомів. Самолікування також не може відбутися, тому рання діагностика завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Оскільки це захворювання також є генетичною причиною, генетичне тестування можна також провести, якщо ви хочете мати дітей. Це може запобігти передачі захворювання дітям. Лікування цього захворювання проводиться за допомогою хірургічних втручань.

Після таких процедур зацікавлена ​​особа обов'язково повинна розслабитися і подбати про своє тіло. Треба уникати фізичних вправ або стресових занять. Якщо виникають дискомфорти на нігтях або волоссі, слід негайно звернутися до лікаря, щоб швидко провести лікування. Це захворювання не чинить негативного впливу на тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з гіпертермією повинні дбати про те, щоб не опинитися в ситуаціях, в яких вони щодня стикаються з неконтрольованим теплом.

Тому доцільно не тільки носити спеціальні охолоджуючі жилети та шапки для постраждалих, але й думати про життя в кліматично більш сприятливих регіонах, які характеризуються цілорічною відсутністю теплових піків. Регулярна гідратація прохолодних напоїв, а також носіння вологого одягу все ще можуть сприяти бажаному охолодженню навіть у теплих районах.

Регулярні, холодні душі, уникання занять спортом у дитинстві та регулярне використання зволожуючих крапель для очей - лише деякі з багатьох щоденних заходів, що призводять до помітного полегшення симптомів.

Високій частоті вад можна протидіяти відповідним естетичним реабілітаційним заходам за допомогою протезів. Виправлення нерівностей щелепи, які часто пов'язані з цим, призводить до чіткішої вимови, поліпшення жувальної поведінки та візуально покращеного вигляду, що, в свою чергу, призводить до підвищення якості життя.

Логопедична допомога може ефективно лікувати порушення мови та артикуляції, які часто виникають у зв’язку з ектодермальною дисплазією, та сприяти підвищенню самооцінки та соціальних навичок.

Для того, щоб стабілізувати себе психологічно і отримати максимум якості життя, незважаючи на всі негативні симптоми хвороби, деякі групи самодопомоги пропонують допомогу в боротьбі з хворобою щодня, а також обмінюються з тими, хто також уражений.