Синдром Деніса-Драша

The Синдром Деніса-Драша викликається вродженим дефектом гена, що призводить до прояву нефротичного синдрому. З захворюваністю 1: 100 000 у новонароджених синдром Деніса-Драша - рідкісний стан.

Що таке синдром Denys Drash?

Синдром Деніса-Драша є рідкісним аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням, як правило, з тріадою симптомів прогресуючого захворювання нирок з проявом ранньої, часто двосторонньої доброякісної пухлини Вілмса (нефробластома), дифузного мезангіального склерозу (розмножуються клітини сполучної тканини в органах нирок ) та генітальні аномалії (чоловічий псевдогермафродитизм).

Синдром Деніса-Драша зараховується відповідно до спектру нефротичних синдромів. Генетичний дефект спочатку може проявлятися клінічно за допомогою пухлини Вільмса. Постнатально дифузний мезангіальний склероз розвивається в поєднанні з нефротичним синдромом і вираженою протеїнурією (підвищення концентрації білка в сечі), при цьому ниркова недостатність можна очікувати протягом 1 - 4 років.

Неповні підформи синдрому Деніса-Драша можуть проявлятися як дифузний мезангіальний склероз з чоловічим гермафродитизмом або нефробластомою.

причини

Синдром Деніса-Драша - це вроджене (вроджене) захворювання, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Як правило (близько 90 відсотків випадків) при синдромі Деніса-Драша можна виявити мутацію гена WT1 (ген супресору пухлини Вілмса) на хромосомі 11р13, що відповідає за прояв пухлини Вільмса.

У більшості випадків уражається екзон 8 або 9 на гетерозиготній зародковій лінії в мотиві цинкового пальця. Мутація, що лежить в основі, - це мутація de novo (нова мутація) у 90 відсотках випадків. Відповідний ген регулює кодування специфічного білка пальця цинку, який бере участь як фактор транскрипції у розвитку сечостатевого тракту та нефрогенезі.

Внаслідок дефекту гена, характерного для синдрому Деніса-Драша, виявляються не тільки генітальні аномалії та пухлини Вілмса, але тканини нирок все більше твердіють і рубцюються (склероз), так що функціональність нирок поступово знижується до повної нирок невдача.

Симптоми, недуги та ознаки

Через синдром Деніса-Драша пацієнти страждають від ряду різних вад розвитку та інших недуг. Як правило, вади виникають насамперед на зовнішніх статевих органах. Це також може призвести до психологічних скарг, оскільки багато постраждалих більше не відчувають себе комфортно з вадами розвитку і страждають комплексами неповноцінності або значно зниженою самооцінкою.

Особливо в дитинстві синдром Дениса Драша може призвести до знущань або дражнити, так що у пацієнта виникають психологічні скарги або депресія. Як правило, в сечі також спостерігається підвищена кількість білка, а нирки продовжують виробляти магній. В результаті нирки постійно пошкоджуються, так що, якщо їх не лікувати, синдром Деніса-Драша призводить до повної ниркової недостатності і, отже, до смерті відповідної людини.

Тому пацієнти також залежать від трансплантації або діалізу. Синдром Деніса-Драша також може призвести до підвищеного артеріального тиску або набряку в області живота і нирок. Ниркова недостатність також збільшує ризик розвитку пухлини, що також може призвести до смерті пацієнта. Тривалість життя сильно обмежена синдромом Деніса-Драша, якщо його не лікувати.

Діагностика та перебіг

Синдром Деніса-Драша зазвичай діагностується через два тижні до 1,5 років після народження на основі характерних симптомів. Пороки зовнішніх статевих органів (включаючи малий статевий член у уражених хлопчиків, збільшені статеві губи у дівчаток) в більшості випадків можуть бути виявлені відразу після народження.

Нефротичні синдроми також пов’язані з набряками живота, зниженням сечовиділення, протеїнурією через дифузного мезангіального склерозу та високим кров'яним тиском. Щоб виключити або виявити нефробластому, нирки повинні бути оглянуті сонографічно та / або обчислені томографічно. Крім того, вади розвитку статевих органів можна візуалізувати за допомогою комп’ютерної томографії.

У диференційному діагнозі синдром Деніса-Драша слід диференціювати від синдрому WAGR, який також є захворюванням, пов’язаним із вадами розвитку та пухлиною Вілмса. Крім того, гіперехогенні нирки також можуть бути виявлені пренатально в кістозних нирках.

Як правило, у дітей, уражених синдромом Деніса-Драша, діагностується ниркова недостатність (ниркова недостатність) до досягнення ними трьох років, і більшість розвиває пухлину Вілмса протягом перших двох років життя. Однак у дітей з пересадкою нирки прогноз хороший.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, синдром Деніса-Драша - це вже вроджений синдром, тому додаткової діагностики цього захворювання лікарем не потрібно. Через різні вади розвитку та інші симптоми дитина перебуває на залежності від різних обстежень та методів лікування. Тому слід звернутися до лікаря, якщо вади призводять до обмежень у повсякденному житті та в житті пацієнта. Ці вади, можливо, можна виправити за допомогою хірургічних втручань.

Навіть з нирковою недостатністю особа знаходиться у залежності від медикаментозного лікування. Припухлість або підвищений артеріальний тиск також повинен оглянути лікар. Обстеження захворювання зазвичай проводиться в стаціонарі. Подальше лікування проводить фахівець і, наприклад, за допомогою діалізу.Також можлива трансплантація нирки для того, щоб повністю боротися з нирковою недостатністю. Оскільки уражені відносно часто страждають від інфекцій та запалень через синдром Деніса-Драша, їх також повинен оглянути лікар.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Деніса-Драша не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки це пояснюється вродженим дефектом гена. Відповідно, терапевтичні заходи спрямовані, зокрема, на контроль та регуляцію функції нирок, лікування високого артеріального тиску та протеїнурії та зменшення симптомів, специфічно пов'язаних з нефротичним синдромом.

Протеїнурію неможливо контролювати звичайними препаратами. Це ж стосується нефротичного синдрому, який не можна лікувати кортикостероїдами чи іншими імунодепресантами і терапія яких полягає в основному з діалізу крові з подальшою односторонньою або двосторонньою нефректомією (видалення нирок) та трансплантацією нирок.

Основна мета нефректомії - уникнути розвитку пухлини Вілмса. Пересаджені нирки зазвичай не уражаються синдромом Деніса-Драша. У більшості випадків статеві органи інтерсексу хірургічно адаптуються до зовнішнього фенотипу. Крім того, в деяких випадках може бути показано хірургічне видалення аномальних статевих органів з метою мінімізації ризику прояву пухлини в цих тканинних структурах.

У разі синдрому Деніса-Драша рекомендується відповідне харчування та відповідна профілактика щодо інфекційних захворювань.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Деніса-Драша є генетичним захворюванням, його не можна лікувати причинно-наслідковою терапією. Тому для полегшення симптомів доступні лише варіанти симптоматичного лікування.

Якщо немає лікування синдрому Деніса-Драша, ті, хто страждає, страждають від важких вад розвитку статевих органів. Не існує самолікування, щоб постраждалі не могли вступати в сексуальні дії. Так само можуть виникнути вади розвитку нирок, що в подальшому призводять до ниркової недостатності. Це може бути фатальним для постраждалої людини, і тому його лікують діалізом або трансплантацією.

Лікування синдрому завжди базується на тяжкості вад розвитку. Це можна виправити за допомогою хірургічних втручань, щоб пацієнти могли брати участь у статевому акті. Симптоми нирок зазвичай не можна зупинити чи вилікувати, тому уражені завжди залежать від трансплантації. Тривалість життя пацієнта зазвичай обмежена синдромом Деніса-Драша. Ранній початок терапії завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

профілактика

Оскільки синдром Деніса-Драша є вродженим захворюванням, його не можна запобігти.

Догляд за ними

Люди з синдромом Деніса-Драша зазвичай потребують довічного лікування. Терапія та догляд за ними плавно перетікають одна в одну через складні симптоми. Подальше догляд може включати заходи після операції, такі як це необхідно у разі важких вад розвитку статевих органів. Після цього зацікавлена ​​особа повинна регулярно відвідувати спостереження, а також скористатися терапевтичними дискусіями, оскільки зазвичай є психологічні скарги, з якими доводиться вирішуватись протягом тривалої перспективи.

Подальшу медичну допомогу та терапію слід проводити за консультацією з сімейним лікарем, щоб обидва аспекти лікування могли бути узгоджені. Після захворювання нирок нефролога необхідно регулярно оглядати. Зацікавлена ​​особа спочатку повинна звертатися до лікаря раз на місяць. Цикл можна скоротити пізніше, завжди з огляду на перебіг захворювання та будь-які ускладнення.

Синдром Деніса-Драша завжди потребує постійного подальшого догляду та лікування, оскільки це забезпечує оптимальне використання лікарських засобів, які підтримують стаціонарне лікування, і пацієнт може вести життя, яке відповідає самопочуттю. Якщо хвороба спричинила новоутворення, необхідна також подальша допомога відповідного онколога.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на синдром Деніса-Драша, спочатку потребують медичного лікування. Однак синдром мальформації можна лікувати самостійно.

Після самої терапії здорове харчування може допомогти полегшити симптоми і підтримати зцілення. Дерматолог порекомендує дієту з достатньою кількістю вітамінів і поживних речовин. Важливо уникати речовин, які можуть подразнювати шкіру. Крім того, не слід вживати нездорову їжу, таку як фастфуд або надмірно гостра їжа.

Спочатку слід уникати алкоголю та кофеїну для попередження повторного зараження. Після трансплантації нирки пацієнт повинен спочатку легко її взяти. У будь-якому випадку слід уникати напружених фізичних навантажень. Крім того, ми рекомендуємо фізіотерапевтичні вправи, що зміцнюють імунну систему, не надто напружуючи організм. Крім того, необхідно визначити причину захворювання.

Оскільки синдром Деніса-Драша може розвиватися дуже по-різному і супроводжуватися різними симптомами, індивідуальну терапію потрібно завжди розробляти разом з відповідальним фахівцем. Для цього пацієнт повинен звернутися до лікаря і, якщо необхідно, також залучити до терапії дієтолога, спортивного лікаря та психолога.