Синдром Бушке-Оллендорфа

The Синдром Бушке-Оллендорфа - це спадкове захворювання сполучної тканини. Рідкісне захворювання вражає скелет і шкіру. Який вплив має синдром Бушке-Оллендорфа на організм людини і як можна лікувати захворювання?

Що таке синдром Бушке-Оллендорфа?

Синдром Бушке-Оллендорфа, який також відомий під латинською назвою dermatofibrosis lenticularis disseminata, був названий на честь німецького дерматолога Авраама Бушке та німецько-американського дерматолога Хелен Оллендорф-Керт. Рідкісне захворювання сполучної тканини - це поєднання зміни шкіри та зміни скелета. Типовими симптомами є остеопоіцилоз або низький ріст.

причини

Дуже рідкісне захворювання є генетичним і тому не зовсім виліковним. Причиною цього дефекту є мутація хромосоми на гені LEMD3. На цьому гені відбувається так звана мутація втрати функції. Це розуміється як мутація гена, яка відбувається в генетиці. Наслідком цього є втрата функції відповідного генного продукту.

При синдромі Бушке-Оллендорфа відповідний ген доручається виробляти білок. Сигнальні шляхи регулюють різні процеси клітин та ріст клітин. Сюди також відноситься ріст нових кісткових клітин. Мутація гена LEMD3 зменшує кількість функціональних білків. Крім усього іншого, це може збільшити щільність кістки. Чітких доказів цього дослідження немає.

Симптоми, недуги та ознаки

Перші симптоми можуть проявлятися в будь-якій віковій категорії. Перші ознаки часто впізнаються в дитинстві, при цьому симптоми бувають різними, як у кістках, так і на шкірі. Більшу частину часу зміни шкіри безболісні і з часом наростають. Ця особливість виникає через деякий час після народження дитини.

Ці зміни в сполучній тканині мають розмір лише кілька міліметрів і розташовуються в основному на руках і ногах, а також на тулубі. Остеопоікілоз - це доброякісна і випадково виявлена ​​вада кісток. Ця кісткова мальформація діагностується лише рідко в дорослому віці. У кістці видно невеликі круглі ділянки, які свідчать про збільшення щільності кісток.

Це можна побачити на рентгенівському знімку у вигляді світлих плям. Пороки та зміни шкіри зазвичай не вирішують жодних скарг, тому діагноз дуже важко підтвердити. Синдром Бушке-Оллендорфа діагностується в більшості випадків випадково.

Діагностика та перебіг

Щоб правильно поставити діагноз синдрому Бушке-Оллендорфа, додатково проводяться додаткові обстеження, крім генетичного тесту. Простий лабораторний тест недостатній для цього захворювання людського організму. Зміни шкіри підтверджуються гістологічною знахідкою. Шкірні ураження досліджують мікроскопічно шляхом фарбування зрізів тканин.

Цей метод діагностики може бути використаний для виявлення порушень в сполучній тканині різного ступеня. Особливо страждають еластичні волокна та колагенові волокна. Вони відповідають за міцність на розрив тканини. Зміни шкіри знаходяться в невеликому просторі і близько один від одного. Колір білувато-жовтий, а форма овальна. Розмір між горохом і сочевицею.

Для визначення будь-яких змін у скелеті беруть рентген рук і ніг. Оскільки пошкодження на кістках в основному не помічаються в дитячому віці, ці характеристики синдрому Бушке-Оллендорфа виявляються лише в старості. Типові зміни кісток не помічаються до 15 років.

На рентгенограмі видно збільшені і трохи потовщені трабекули, тобто невеликі трабекули на кістці. Ці аномалії кістки не слід плутати з кістковими метастазами або мелоргеостозом (потовщенням кістки). Якщо виникає біль, синдром Бушке-Оллендорфа не відразу настає.

Кілька скарг пацієнта повинні зібратися, щоб можна було включити це спадкове захворювання до діагностики. Якщо люди страждають від набряку суглобів або частих випотів суглобів, це не означає, що обстеження виявляють синдром Бушке-Оллендорфа.

Ускладнення

У багатьох випадках синдром Бушке-Оллендорфа діагностується пізно, тому лікування може затягнутися. Це тому, що уражені зазвичай не відчувають болю чи іншого дискомфорту від синдрому. Можуть виникати або злоякісні, або доброякісні вади розвитку кісток.

Як правило, сам діагноз ставиться випадково під час обстеження. У багатьох випадках також спостерігається набряк або випіт на суглобах. Для пацієнта зазвичай немає поданих скарг чи ускладнень. З цієї причини лікування синдрому Бушке-Оллендорфа не потрібно в кожному випадку.

Якщо на шкірі є якісь видимі відхилення, ці ділянки можна обробити. Найчастіше це робиться за допомогою медикаментів або мазей. Це завжди призводить до позитивного перебігу захворювання без будь-яких подальших скарг чи ускладнень.

Діагностика часто буває складною, оскільки вплив синдрому Бушке-Оллендорфа на кістки можна побачити лише незначною мірою на рентгенограмах. Найчастіше уражаються лише молоді люди віком від 15 років. На тривалість життя не впливає синдром Бушке-Оллендорфа.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Бушке-Оллендорфа діагностується в дитячому віці. Потім слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає різними змінами на шкірі. Хоча вони не пов’язані з болем, їх завжди слід оглянути у лікаря. Це може запобігти подальші ускладнення. Зростання цих шкірних змін також може свідчити про синдром. З цієї причини кістки пацієнта також слід оглянути на наявність змін.

Збільшена сама щільність кісток, що можна визначити за допомогою рентгена. Рання діагностика важлива, навіть якщо у дітей відсутні інші симптоми або обмеження. Діагностику може поставити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування зазвичай проходить за допомогою мазей або таблеток, так що не потрібно спеціального лікаря. Чим раніше діагностується хвороба, тим краще симптоми можна обмежувати та лікувати.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Для того, щоб визнати синдром Бушке-Оллендорфа як такий, велике значення має також сімейний анамнез пацієнта. Не всі хворі мають однакові симптоми. Якщо страждають шкірними аномаліями, не обов'язково виникає кісткова аномалія і навпаки.

Взагалі синдром Бушке-Оллендорфа не викликає жодних симптомів. Однак, щоб уникнути неправильного лікування симптомів, необхідний детальний діагноз захворювання. Чим раніше буде правильно діагностовано захворювання, тим швидше можна розпочати відповідну терапію. При необхідності шкірні аномалії лікують симптоматично на ураженій ділянці шкіри.

Лікування можна проводити мазями або таблетками. Правильний метод терапії індивідуально адаптується до пацієнта та вираженості скарг. Відповідні ліки призначаються при важких скелетних симптомах. Однак невідомо жодних випадків, які б набули таких суворих розмірів.

Прогноз та прогноз

Синдром Бушке-Оллендорфа не можна лікувати причинно. Лікувати можна лише окремі симптоми і повного зцілення немає.

Як правило, постраждалі страждають різними вадами розвитку, які можуть бути різної тяжкості. Подальший перебіг та лікування захворювання також залежать від цих вад розвитку, оскільки для їх полегшення зазвичай також необхідні хірургічні втручання. Симптоматично лікують лише уражені ділянки шкіри. Ускладнень немає.

Чим раніше розпочнеться лікування синдрому, тим вище шанси на позитивний перебіг захворювання. Поки що невідомі серйозні випадки синдрому Бушке-Оллендорфа, при яких тривалість життя постраждалої людини скоротилася. Хоча пацієнти залежать від постійного лікування та використання мазей та медикаментів у своєму житті, вони не є або лише дуже незначно обмежені у повсякденному житті.

Біль на шкірі не виникає. Зміни в скелеті також можна виправити, хоча вони зазвичай розпізнаються лише в молодому віці.

профілактика

Оскільки синдром Бушке-Оллендорфа важко розпізнати хворобу, то призначити симптоми правильно непросто. Оскільки це генетично успадковане захворювання, протидіяти йому не можна. Ймовірність того, що захворювання є в гені, дуже мала.

Приблизно 20 000 народжених в усьому світі в середньому лише одна людина страждає на синдром Бушке-Оллендорфа. Навіть якщо діагностовано спадкове захворювання, це не впливає на тривалість життя. У пацієнтів хороший прогноз здоров’я, а сучасна медицина може повністю містити будь-які симптоми, які можуть виникнути. При перших ознаках захворювання необхідна обширна діагностика.

Догляд за ними

Як правило, хворі на синдром Бушке-Оллендорфа не мають прямих варіантів подальшої допомоги. Захворювання можна лікувати лише симптоматично, а не причинно-наслідково, так що уражена людина здебільшого залежить від терапії протягом усього життя. Це також може призвести до скорочення тривалості життя.

Оскільки синдром Бушке-Оллендорфа, як правило, лікується за допомогою таблеток, кремів або мазей, постраждалі повинні забезпечити їх регулярне вживання або застосування. Можливі взаємодії з іншими препаратами також слід розглянути та обговорити з лікарем.

Як правило, симптоми не обмежують особливо ураженої людини, так що пацієнт може жити звичайним життям. Так само не відомі особливо суворі пропорції синдрому Бушке-Оллендорфа. Оскільки синдром Бушке-Оллендорфа в деяких випадках також може призвести до психологічних скарг або депресивних настроїв, у цих випадках слід відвідати психолога.

Однак розмова з друзями чи родиною також може бути корисною для уникнення такого дискомфорту. Крім того, у випадку синдрому Бушке-Оллендорфа контакт з іншими страждаючими синдрому також є корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Бушке-Оллендорфа зараз можна добре лікувати. Пацієнт може додатково підтримувати одужання, дотримуючись суворої особистої гігієни та доглядаючи за ураженими ділянками відповідно до вказівок лікаря.

Також важливо використовувати призначені засоби догляду. Лікувальні мазі та лосьйони необхідно застосовувати регулярно, особливо в області змін шкіри, щоб сприяти загоєнню ран та запобіганню виникнення рубців. Пацієнт також повинен уникати впливу сонячних променів і контакту шкіри зі шкідливими речовинами. Цього можна досягти, наприклад, одягнувши відповідний одяг. Люди, які піддають шкірі сильний стрес на роботі, повинні подумати про зміну роботи.

Крім того, регулярні перевірки є частиною необхідної самодопомоги. Той, хто помічає незвичні місця в інших частинах тіла або має алергію на призначені засоби, повинен повідомити про це лікаря. Лікар може часто давати подальші поради щодо того, як пацієнт може підтримати лікування. В першу чергу важливий відпочинок і відпочинок, щоб організм міг достатньо відновитися. Залежно від причини синдрому, можуть бути корисні подальші заходи, про які можуть постраждалі обговорити їх із сімейним лікарем.