Синдром Блоха-Сульцбергера

Біля Синдром Блоха-Сульцбергера це Х-пов'язане домінантне спадкове захворювання, яке зустрічається дуже рідко. Захворювання характеризується цілим рядом неврологічних та шкірних симптомів. Синдром Блоха-Сульцбергера є синонімом обох Синдром Блоха-Сіменса так само, як Меланобластоз зрізу призначений.

Що таке синдром Блоха-Сульцбергера?

Синдром Блоха-Сульцбергера успадковується X-пов'язаним чином, і з цієї причини зустрічається переважно у жінок. Однак загалом це відносно рідкісне захворювання, яке виникло лише у 700 випадках з 1987 року. У рамках синдрому на шкірі розвиваються типові зміни, які приблизно у 90 відсотків уражених пацієнтів виявляються в ембріоні в утробі матері.

Зміни шкіри погіршуються в грудному віці. Крім того, у синдрому Блоха-Сульцбергера є деякі інші симптоми, такі як дистрофія нігтів, порушення очей, порушення стоматології або порушення центральної нервової системи. Багато симптомів розпізнаються лише в дитячому віці.

У дуже рідкісних випадках синдром проявляється і у пацієнтів чоловічої статі, і зазвичай його називають синдромом Клайнфельтера. Симптоми на шкірі, характерні для синдрому Блоха-Сульцбергера, тривають все життя. Зазвичай вони є першими симптомами захворювання.

Пізніше, у багатьох випадках, з’являються неврологічні скарги, а також аномалії зубів, деякі з яких розвиваються в ранньому дитинстві. В основному рівень смертності залежить від віку пацієнта та вираженості та вираженості симптомів. В принципі, синдром Блоха-Сульцбергера зустрічається частіше у світлошкірих людей, ніж у темношкірих.

причини

Синдром Блоха-Сульцбергера має переважно генетичні причини. Захворювання розвивається у хворого пацієнта через мутації на Х-хромосомі. Хвороба переважно передається у спадок. Однієї мутації на відповідному гені достатньо, щоб викликати синдром Блоха-Сульцбергера.

Ця мутація також є причиною приблизно 80 відсотків усіх випадків захворювання. Крім того, нещодавно було виявлено 21 так звану точкову мутацію, яка також може спричинити синдром Блоха-Сульцбергера.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

У контексті синдрому Блоха-Сульцбергера існує чимало різних симптомів, які відрізняються від людини до людини залежно від конкретного випадку. В основному захворювання вражає тканини, які відповідають за утворення нейроектодерми та ектодерми. Шкіра зазвичай бере участь у захворюванні.

Крім того, в деяких випадках хворобою страждають також зубна тканина та центральна нервова система. Поширеним симптомом є так звана ектодермальна дисплазія, яка вражає не тільки зуби, але й нігті та волосся.

У жінок зміни часто трапляються по лінії Блашко на шкірі. Симптоми на шкірі розвиваються поступово при синдромі Блоха-Сульцбергера, а інші симптоми з’являються раптово. В основному різні стадії захворювання диференційовані.

Діагностика та перебіг

Для встановлення діагнозу синдрому Блоха-Сульцбергера існують різні обстежувально-технічні методи, використання яких лікуючий лікар вирішує після розгляду індивідуального випадку. Існує кілька критеріїв діагностики синдрому Блоха-Сульцбергера. Поки мутація NEMO не підтверджена і жодна родичка жінки не уражена хворобою, повинні бути виконані щонайменше два основні критерії.

До них відносяться, наприклад, характерні зміни на шкірі. Додатковими критеріями для постановки діагнозу є, наприклад, порушення зубів, піднебіння, очей, молочної залози або центральної нервової системи. Аномалії нігтів, алопеція, множинні викидні в минулому та характерні гістологічні результати шкірних оглядів також є вторинними критеріями.

Крім того, лабораторні дослідження дають свідчення наявності синдрому Блоха-Сульцбергера. Аналізи крові зазвичай виявляють еозинофілію. Для людей з підозрою на синдром Блоха-Сульцбергера необхідно проводити так зване каріотипізацію та генетичні дослідження.

Також можливо діагностувати синдром Блоха-Сульцбергера за допомогою шкірної біопсії. Для обстеження також доступні різні процедури візуалізації, які використовуються для того, щоб зробити діагноз надійним. Магнітно-резонансна томографія або комп'ютерна томографія виявляють зменшене кровопостачання та різні інші ішемічні порушення, які вказують на захворювання.

В принципі прогноз синдрому Блоха-Сульцбергера порівняно хороший. Все-таки може наступити смерть, особливо якщо розширюються офтальмологічні та неврологічні симптоми. Поки можна уникнути ускладнень, прогноз позитивний.

Ускладнення

Синдром Блоха-Сульцбергера, як правило, викликає сильне пошкодження тканин. Це може призвести до різних ускладнень, які в основному залежать від регіону та типу пошкодження. Часто уражаються нігті та зуби пацієнта, так що можна відчути симптоми в ротовій порожнині.

Постраждалі страждають від зубного болю і кровотечі. Їх може лікувати стоматолог, щоб не виникало подальших ускладнень. У багатьох випадках на шкіру впливає також синдром Блоха-Сульцбергера, так що на ній розвиваються так звані лінії Блашко.

Діагностика синдрому Блоха-Сульцбергера може бути проведена відносно добре, так що лікування можна розпочати негайно. Це в першу чергу спрямоване на усунення вторинних інфекцій, щоб не було подальших ускладнень. Оскільки причину синдрому неможливо лікувати, лікуються лише симптоми.

В основному застосовуються медикаменти, хірургічні втручання не проводяться. У багатьох випадках захворювання прогресує позитивно. Однак це не гарантує, що синдром Блоха-Сульцбергера знову не виникне протягом життя. Як правило, тривалість життя не зменшується синдромом Блоха-Сульцбергера.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, прямого лікування синдрому Блоха-Сульцбергера не можна проводити, так що в більшості випадків візит до лікаря призначений лише для діагностики. Однак пацієнтам слід також звернутися до лікаря, якщо синдром Блоха-Сульцбергера викликає різні шкірні скарги.

Самі скарги на шкіру дуже різні і їх неможливо передбачити загально. Однак синдром Блоха-Сульцбергера також може проявлятися через дисплазію нігтів або зубів, тому лікарям слід також порадитися з цими симптомами.

У багатьох випадках скарги на шкіру з’являються дуже повільно і не згасають самостійно. З цієї причини, зокрема, діти повинні відвідувати педіатра для регулярних оглядів, щоб уникнути подальших ускладнень.

Оскільки симптоми захворювання сильно різняться, точних симптомів, за якими можна визначити захворювання, не можна надати. Однак завжди слід проконсультуватися з дерматологом у разі проблем зі шкірою. У багатьох випадках подальших інфекцій можна уникнути за допомогою антибіотиків або кремів.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Існують різні варіанти лікування синдрому Блоха-Сульцбергера. Перш за все, важливо попередити такі ускладнення, як вторинні бактеріальні інфекції. В іншому випадку лікування симптомів - єдино можливе лікування.

Оскільки захворювання виникає внаслідок мутації гена і його неможливо повністю вилікувати. Наприклад, в деяких випадках для боротьби з судомами застосовують протисудомні засоби. Уражених пацієнтів зазвичай доглядають та лікують офтальмологи, дерматологи та неврологи.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Блоха-Сульцбергера несприятливий. Генетичне захворювання неможливо вилікувати сучасними медичними можливостями та методами терапії. При лікуванні симптоми, які виникають, спеціально лікуються з метою полегшення симптомів. Оскільки постійного лікування не існує, симптоми можуть повторитися в будь-який час. Дослідникам та вченим забороняється активно втручатися в генетику людини. З цієї причини пацієнту можна запропонувати лише симптоматичне, а не причинно-наслідкове лікування.

Залежно від інтенсивності скарг застосовувані терапії показують хороші результати. Без медичної допомоги пошкодження тканини поступово збільшуються в розмірах. Шкіру пацієнта можна підтримати природними або домашніми засобами.

Значного полегшення симптомів навряд чи можна очікувати. План лікування синдрому Блоха-Сульцбергера обширний. У більшості випадків кілька скарг доводиться розглядати паралельно для покращення добробуту та здоров'я. Хороші результати досягаються при лікуванні препаратами.

Якщо пацієнт страждає від непереносимості ліків, виникають важкі умови. Нездужання збільшується, і існуючі скарги продовжують поширюватися. Здоровий спосіб життя корисний для пацієнта. При збалансованому харчуванні та стабільній імунній системі можна досягти значного поліпшення самопочуття.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Оскільки синдром Блоха-Сульцбергера - це хвороба з генетичними причинами, згідно з сучасним станом знань медичних та фармацевтичних досліджень, невідомі варіанти запобігання захворювання.

Дуже часто перші симптоми захворювання проявляються у ненароджених дітей в утробі матері і є незворотними. Тим більше важливо проконсультуватися з відповідними фахівцями у разі типових симптомів захворювання, щоб покращити якість життя пацієнта за допомогою симптоматичних методів терапії.

Догляд за ними

Варіанти подальшої допомоги дуже сильно обмежені при синдромі Блоха-Сульцбергера. Ця хвороба є спадковою хворобою, і тому її не можна лікувати причинно, а лише симптоматично. Таким чином, не можна досягти і повного зцілення.

Оскільки хвороба також може передаватися дітям, ураженій людині слід пройти генетичне консультування, якщо вони хочуть мати дітей, щоб запобігти передачі синдрому Блоха-Сульцбергера. Як правило, симптоми синдрому полегшуються за допомогою медикаментів. Пацієнт повинен забезпечити регулярний прийом цих ліків для запобігання подальших ускладнень.

Взаємодія з іншими препаратами також повинна враховуватися. Оскільки цей синдром призводить до важких дерматологічних скарг, регулярне відвідування дерматолога є важливим. Не рідкість синдром Блоха-Сульцбергера асоціюється з психологічними скаргами, депресією чи іншими розладами.

Розмовляти з друзями чи родиною корисно для полегшення цих симптомів. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може позитивно впливати на перебіг захворювання. На тривалість життя пацієнта зазвичай не впливає негативний вплив синдрому Блоха-Сульцбергера.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки мутація гена відповідає за синдром Блоха-Сульцбергера, не існує заходів самодопомоги, які мають причинний ефект. Постраждалі або їхні родичі також можуть сприяти полегшенню симптомів або краще справлятися з ними.

Для захворювання характерні різні ураження шкіри, включаючи важкі порушення пігменту. Цей симптом тривожний для постраждалих, особливо з соціальної точки зору. Діти часто дражнять своїх однолітків, підлітки та дорослі часто розвивають гальмування при спілкуванні з іншими через їх зовнішність або відчувають себе дискримінаційними через свою зовнішність.

Чисті порушення пігменту часто можна виправити косметично. Для цього в аптеках та аптеках можна придбати спеціальний маскуючий макіяж, який має особливо високе покриття, водостійкий і триває до 24 годин. Постраждалі можуть навчитися користуватися ними в спеціалізованих магазинах або у косметологів. У будь-якому випадку пацієнтам, які страждають на їх шкірних ураженнях, слід проконсультуватися з дерматологом і дізнатися про варіанти естетичного лікування.

Якщо щелепа або зуби розвиваються неправильно, пацієнт або його доглядач обов'язково повинні проконсультуватися з фахівцем, який спеціалізується на естетичній стоматології. Часто вади можуть бути виправлені за допомогою пероральної хірургії або протезів.

Якщо інтелектуальний розвиток також порушений, батьки повинні своєчасно подбати про відповідне раннє втручання для своєї дитини. У разі порушень мовлення та обмеженого розвитку рухових навичок слід також звернутися до логопеда та трудотерапевта.