Синдром Антлі-Бікслера

Біля Синдром Антлі-Бікслера це генетично обумовлене захворювання, захворюваність на яке серед населення в цілому порівняно низька. Найпоширенішою абревіатурою захворювання є АБС. Поки що відомо і описано близько 50 випадків захворювання у людей. В основному, синдром Ентлі-Бікслера зустрічається і у чоловіків, і у жінок.

Що таке синдром Антлі-Бікслера?

Зрештою, генетичний тест дає можливість порівняно достовірної діагностики синдрому Антлі-Бікслера. Таким чином можна ідентифікувати мутації відповідальних генів на відповідних генах.
© Dan Race - stock.adobe.com

Синдром Антлі-Бікслера отримав свою назву від двох лікарів із Сполучених Штатів Америки, Ентлі та Бікслера. Ці два лікарі вперше описали хворобу в 1975 р. Захворювання зазвичай пов'язане з типовим поєднанням різних симптомів. У більшості випадків уражені пацієнти страждають від гіпоплазії середньої поверхні.

У цьому контексті також можна побачити так званий краніосиностоз. Стегна можуть бути зігнуті, а суглоби можуть мати контрактури. У хворих також спостерігається певний тип синостозу. Уражені діти вже проявляють численні характерні симптоми.

Видно порівняно високий і широкий лоб, який зазвичай має сильну опуклість вперед. У багатьох випадках для вух характерні вади розвитку, тоді як ніс хворого пацієнта виявляється порівняно плоским. Пацієнти відрізняються за рівнем інтелекту та розумового розвитку.

В основному розрізняють два різних типи синдрому Антлі-Бікслера, тип 1 і тип 2. Пороки геніталій зустрічаються в основному типу 2. В принципі, хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна або автосомно-домінантна ознака.

причини

В основному синдром Антлі-Бікслера є генетичним захворюванням, існує дві форми захворювання, генетично різні. Тип 1 заснований на генних мутаціях у так званому гені POR, які успадковуються автосомно-рецесивно. З іншого боку, тип 2 в першу чергу викликається генетичними мутаціями гена FGFR2.

У цьому випадку існує аутосомно-домінантна модель успадкування. Крім генетичних факторів, існують і інші причини, які можуть призвести до типових симптомів синдрому Ентлі-Бікслера. Вагітні, які приймають лікарську діючу речовину флуконазол протягом перших кількох місяців вагітності, іноді мають дітей із типовими симптомами та ознаками синдрому Ентлі-Бікслера. Флуконазол - протигрибковий засіб.

Симптоми, недуги та ознаки

В умовах синдрому Ентлі-Бікслера у хворих спостерігаються різні симптоми. У численних випадках шви кістки черепа занадто рано окостеніють, що в медичній термінології відоме як краніосиностоз. Іноді задній отвір носа відсутній або він сильно звужений. У деяких пацієнтів зігнуті кістки в області стегна.

Іноді люди також страждають від камптодактилії та так званої арахнодактилії. У деяких хворих спостерігаються деформації в анатомії серця, в області хребців і заднього проходу. Крім того, у деяких людей, які постраждали, спостерігаються вади розвитку сечостатевої сфери. Наприклад, статеві органи інтерсексу можливі, оскільки утворення стероїдів не таке, як у здорових людей.

Діагностика та перебіг

Типові симптоми та ознаки синдрому Ентлі-Бікслера часто вказують на захворювання досить чітко навіть у молодих пацієнтів. Однак через рідкість синдрому діагностувати в деяких випадках непросто. Якщо батьки або лікарі виявляють зовнішні вади у новонароджених або немовлят, необхідно негайно замовити подальші обстеження.

Спочатку проводиться так званий анамнез, за ​​допомогою якого аналізуються симптоми. Оскільки багато симптомів синдрому Ентлі-Бікслера існують і виявляються з народження, підозра зазвичай спадає на спадкове захворювання. У цьому контексті дуже важлива сімейна історія. Подібні випадки в сім’ї вже можуть свідчити про захворювання.

Окремі симптоми хворого детально аналізуються під час клінічних обстежень. Пороки скелета можна довести, наприклад, за допомогою рентгенологічних досліджень. Це показує, наприклад, згинання певних кісток. Аномалії в області обличчя, такі як незвичайно опуклі лоб і плоский ніс, легко впізнаються і вказують на захворювання.

Зрештою, генетичний тест дає можливість порівняно достовірної діагностики синдрому Антлі-Бікслера. Таким чином можна ідентифікувати мутації відповідальних генів на відповідних генах. Також можна визначити, яким із двох видів захворювання хворий страждає.

Ускладнення

Більшість пацієнтів страждають від пороку середньої поверхні. Характерна передчасна окостеніння черепних швів, частина з яких проявляється до народження і називається краніосиностозом. Іншими ускладненнями є окостеніння суглобів та високий сильно вигнутий лоб.

Вуха часто неправильні, а ніс плоскіший, ніж у здорових людей. Задня ніздря відсутня або сильно звужена. Розвиток інтелекту різно виражений. Подальші розлади - це пороки пальців та деформації в області хребців, анатомія серця та заднього проходу.

Пороки можуть також впливати на сечостатеву область, завдяки чому можливі інтерсексуальні статеві органи. В основному синдром Антлі-Бікслера ділиться на 1 і 2 тип, при якому пацієнти жінки і чоловіки однаково страждають. Пороки статевих органів віднесені до типу 2. Уражені діти проявляють типові симптоми та ускладнення вже при народженні або в перші роки життя.

Однак оскільки цей аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний синдром успадкованої мальформації зустрічається вкрай рідко, остаточний діагноз утруднений. Причини цього спадкового захворювання не піддаються лікуванню. Однак можливі індивідуальні терапевтичні підходи з метою підвищення якості життя та тривалості життя пацієнта.

На сьогодні відомі випадки хвороб показують, що прогноз порівняно негативний, оскільки більшість пацієнтів помирають у дитинстві через множинні органічні розлади та ускладнення.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо батьки помічають у дитини будь-які зовнішні вади, слід негайно викликати лікаря. Спадкове захворювання необхідно завжди діагностувати, щоб забезпечити лікування різних симптомів. В ідеалі діагноз ставиться до народження.

Батьки, які мають відповідний анамнез - наприклад, якщо в сім'ї є випадки синдрому Ентлі-Бікслера або інших спадкових захворювань - слід вирішити це під час ультразвукового обстеження. Відповідальний лікар може оглянути ембріон спеціально на наявність вад і, якщо є певна підозра, призначити генетичний тест.

Найпізніше після пологів зовнішні характеристики зазвичай розпізнають акушер або самі батьки. Потім діагноз синдрому Ентлі-Бікслера встановлюється звичайно. Оскільки хворобу до цього часу можна лікувати лише симптоматично, зазвичай потрібні подальші візити до лікаря.

Надзвичайні ситуації виникають, наприклад, коли дитина не може нормально дихати через окостеніння носа та рота. Проблеми з кровообігом, проблеми з травленням та інші проблеми зі здоров’ям, які можуть виникнути при синдромі Енлі-Бікслера, також потрібно негайно лікувати у лікаря.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В основному, при синдромі Ентлі-Бікслера неможливо лікувати причини захворювання. З цієї причини лікуються лише симптоми, щоб максимально зменшити симптоми хворого пацієнта. У більшості випадків зацікавлені діти отримують інтенсивну медичну, освітню та соціальну допомогу з метою покращення їхньої якості життя та зняття тягаря з тих, хто перебуває під опікою.

Однак попередні випадки захворювання показують, що прогноз захворювання досить низький. Більшість постраждалих людей помирають як діти. Причиною цього часто є серйозні проблеми з диханням.

Прогноз та прогноз

Одужання від синдрому Ентлі-Бікслера неможливе без консультації з лікарем. При природному перебігу генетичний дефект не призводить до послаблення симптомів, оскільки вади залишаються на все життя. Індивідуальні симптоми можна лікувати з медичною допомогою. Повне вилікування все ще неможливо. Крім того, при синдромі Антлі-Бікслера нормальна тривалість життя значно скорочується. Велика кількість хворих помирає в дитинстві. З юридичних причин не слід втручатися в генетику людини.

Тільки за допомогою хірургічного втручання та лазерної технології можна виправити окремі вади при бажанні та необхідності. Вони підвищують загальне самопочуття та сприяють поліпшенню якості життя. Тим не менш, існує ризик побічних ефектів або імунних реакцій з боку організму через втручання. Виникає запалення і можуть розвиватися психічні проблеми.

Лікування додаткових захворювань у більшості випадків пов'язане з хорошим прогнозом. Лише рідко трапляється зараження мікробами, що мінімізує шанси на одужання. Оскільки основне захворювання неможливо вилікувати і воно вже пов’язане зі значним скороченням тривалості життя, слід ретельно перевірити, щоб визначити, чи покращують подальшу корекцію функціонування організму.

профілактика

Синдром Антлі-Бікслера є генетичним захворюванням, тому наразі не існує варіантів причинної профілактики захворювання. Можливе лише симптоматичне лікування захворювання.

Догляд за ними

У більшості випадків безпосереднє спостереження неможливо при синдромі Антлі-Бікслера. Оскільки це захворювання є спадковим захворюванням, його не можна лікувати повністю та лише симптоматично. Вилікування не досягається. Якщо постраждалі хочуть мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб запобігти спадкуванню синдрому Енлі-Бікслера.

Як правило, пацієнти з синдромом Ентлі-Бікслера залежать від прийому ліків. Подальших ускладнень немає, хоча слід уважно приймати ліки правильно і, перш за все, регулярно. Перш за все, батьки повинні гарантувати, що їхні діти правильно приймають ліки. При необхідності можливі взаємодії з іншими препаратами також слід з’ясувати з лікарем.

Оскільки синдром Антлі-Бікслера також може призвести до вад розвитку серця, пацієнту слід регулярно проводити обстеження серця. Також можуть бути уражені статеві органи, і їх також слід оглянути. Крім того, контакт з іншими людьми, ураженими синдромом Енлі-Бікслера, також може позитивно впливати на подальший перебіг захворювання, оскільки це призводить до обміну інформацією. Чи приведе синдром Антлі-Бікслера до скорочення тривалості життя, не можна загалом передбачити.

Ви можете зробити це самостійно

У пацієнтів із синдромом Ентлі-Бікслера сильно обмежена якість життя через хворобу. Уражені часто потребують інтенсивної медичної допомоги з народження. Деформації внутрішніх органів, таких як серце, різні в окремих випадках, але коригуючі хірургічні втручання можливі лише частково.

У разі будь-яких операцій батьки надають допомогу своїм хворим дітям, поки вони знаходяться в клініці. Однак численні терапевтичні підходи мають суто симптоматичний характер. Крім того, хвороба часто негативно впливає на тривалість життя постраждалих і спричиняє ранню смерть, часто в дитячому віці.

Наприклад, у пацієнтів важке утруднення дихання, тому потрібно негайно уникати напружених фізичних навантажень. Регулярні побачення з різними медичними спеціалістами, які стежать за станом здоров’я постраждалих, є обов'язковими. Якщо батьки вимагають, і пізнавальні здібності хворої дитини це дозволяють, вони можуть відвідати спеціальний навчальний заклад.

У багатьох випадках пацієнти потребують паліативної допомоги, оскільки симптоми унеможливлюють виживання. Батьки страждають дуже сильно від цієї хвороби, тому іноді розвивається депресія. Тоді доцільно негайно звернутися до психотерапевтичного лікування, щоб опікуни могли продовжувати перебувати там для своєї дитини.