Синдром Холт-Орама

The Синдром Холт-Орама - синдром мальформації, який пов’язаний насамперед із вадами серця та аномаліями великих пальців і викликаний мутацією. У більшості випадків причинна мутація виникає спорадично і, таким чином, відповідає новій мутації. Основна увага терапії - хірургічна корекція пороку серця.

Синдром Холт-Орама?

Синдроми вродженої мальформації з переважною участю кінцівок - це група захворювань, що включає різні деформації рук і ніг. Одне з них це Синдром Холт-Орама, також називається Серцево-синдром руки відомий. Синдром пов’язаний із групою атріодігітальних дисплазій, до яких належать вроджені захворювання з вадами розвитку верхніх кінцівок та серця.

Крім синдрому Хольта-Орама, до цієї групи захворювань належать синдром «серце-рука» 2 типу, синдром «серце-рука» 3 типу та синдром «серце-рука» словенського типу. Синдром Холта-Орама вперше було описано в 1960 році. Британський педіатр Холт і кардіолог Семюел Орам вперше описали захворювання. Синдром Холта-Орама Це порівняно рідкісне захворювання і пов'язане із середньою поширеністю однієї ураженої людини на 100 000 людей.

Причина пороків рук і серця при синдромі Холт-Орама криється в генетиці. Симптоми синдрому настільки ж різноманітні, як і його підозри. Пороки захворювання концентруються на серці та великому пальці.

причини

Хоча синдром Хольта-Орама є генетичним та вродженим захворюванням, навряд чи є сімейні частоти у документах, зафіксованих досі. Хоча синдром, здається, успадковується в автосомно-домінантному режимі успадкування в окремих випадках, значна частина документації справи свідчить про його спорадичне виникнення. Близько 85 відсотків зафіксованих випадків, здається, пов'язані з новою мутацією.

Основна причина синдрому Холта-Орама полягає в генетичних мутаціях на локусі гена 12q23-24.1 У цьому локусі гена знаходиться так званий ген TBX5, який розташований на хромосомі 12 і для білка, що бере участь у кінцівці та кінцівці Кодований розвиток серця. Точні функції білка ще не з'ясовані. Також не встановлено, чи сприяють зовнішні фактори, такі як вплив токсинів або неправильне харчування матері під час вагітності, мутацію гена TBX5.

Мутації в гені можна виявити щонайменше до 70 людей із 100 пацієнтів із синдромом Холта-Орама. Однак наука припускає, що порушення в інших генах також можуть викликати симптоми синдрому. Наприклад, синдром мальформації пов'язаний з трисинною полісиндактилією великого пальця.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Хольта-Осрама страждають від комплексу вад розвитку, які страждають насамперед на великий палець і серце. Хоча локалізація пороків пацієнта поширена, можливі різні типи вад розвитку серця та великого пальця. Тому клінічна картина надзвичайно різноманітна.

Серцеві дефекти можуть проявлятися, наприклад, у вигляді дефекту міжшлуночкової перегородки, дефекту міжпередсердної перегородки, серцевої аритмії або порушення провідності. Скелетні аномалії можуть відповідати зменшенню вад розвитку великих пальців, але трапляються і такі аномалії, як неприкладення спиці.

Багато пацієнтів із синдромом також страждають від радіоелектронних синостозів та відхилень ребер, лопатки або ключиці. Крім того, синдром Хольта-Орама пов’язаний з карінатумом пектуса та сколіозом. Більшість постраждалих також страждають синдактилією пальців або фалангів пальців ніг. В окремих випадках ці симптоми асоціюються з гіпертелоризмом.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Хольта-Орама часто неправильно діагностується. При диференційному діагнозі лікар повинен диференціювати симптомокомплекс від синдрому Окіхіро після мутації генів гена SALL4 на хромосомі 20, що пов’язано з тими ж вадами розвитку серця та вадами серця. Особливо актуальним у диференційному діагнозі є те, що пацієнти з синдромом Окіхіро зазвичай мають аномалію Дуена.

Вони косять, часто уражаються вадами розвитку нирок і мають порушення слуху, аномалії стопи або вушні вади. Синдром тромбоцитопенії-відсутності-радіуса також слід відрізняти від синдрому Хольта-Орама, що в основному досягається за допомогою лабораторної діагностики. Інші клінічні картини з клінічно подібною картиною - це анемія Фанконі та синдром Паллістера Холла.

Тривалість життя пацієнтів із синдромом Хольта-Орама не нижче середнього. Лише у важких випадках є важко піддається лікуванню вада серця, що робить прогноз несприятливим.

Ускладнення

Синдром Хольта-Орама викликає у пацієнта низку різних вад розвитку та деформацій, які можуть ускладнити життя та побут. Перш за все, серце уражається вадами розвитку, так що пацієнт страждає від пороку серця. Існує також серцева аритмія, від якої людина, яка постраждала, може померти в гіршому випадку.

Аномалії виникають і на великих пальцях рук, так що певні рухи чи процеси в повсякденному житті також ускладнюються. Не рідкість деформації на тілі призводять до дратівливості та знущань інших дітей, що може призвести до психологічних скарг і депресії у багатьох пацієнтів. Не рідкість трапляються розлади нирок, які в гіршому випадку можуть призвести до ниркової недостатності.

Крім того, постраждалі також страждають від порушення зору та слуху. Як правило, тривалість життя залишається незмінною внаслідок синдрому Хольта-Орама, доки не буде пороку серця, що призводить до смерті. Причинно-наслідкове лікування синдрому Хольта-Орама, як правило, неможливо, тому можна лікувати лише симптоми. У багатьох випадках психологічна підтримка також необхідна.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Хольта-Орама зазвичай діагностується незабаром після народження. Залежно від того, наскільки важкі вади розвитку, ураженій дитині можуть знадобитися подальші медичні огляди. В принципі, серцеві дефекти необхідно негайно лікувати, щоб зменшити ризик серйозних вторинних захворювань. Якщо розвинулися такі ускладнення, як серцева аритмія або ознаки дефекту міжпередсердної перегородки, потрібна консультація лікаря. Медичний працівник також повинен проконсультуватися з порушеннями скелетного пальця.

Батьки постраждалих дітей повинні уважно проконсультуватися з лікарем та повідомити їх про будь-які незвичні симптоми. Оскільки синдром Хольта-Орама є спадковим захворюванням, причинно-наслідкове лікування неможливо. Таким чином, пацієнтів, можливо, доведеться лікувати протягом усього життя, залежно від того, які вади розвитку і яка конституція пацієнта. Оскільки це також часто викликає емоційні скарги, вказується супровідна психологічна підтримка. Діти, які страждають від знущань чи дражніння, повинні звернутися до терапевтичних консультацій з батьками.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Терапія та лікування

Для пацієнтів із синдромом Хольта-Орама немає причинного лікування. Існує надія на причинно-наслідкове лікування, оскільки генна терапія є предметом медичних досліджень. Однак, поки цей вид терапії не досягне клінічної фази, синдром Хольта-Орама залишається невиліковним захворюванням.

На даний момент для лікування пацієнтів доступні лише варіанти симптоматичної терапії. Терапія базується на симптомах в індивідуальному випадку. Особливою актуальністю є рання корекція пороку серця. Ця корекція проводиться хірургічним шляхом. У випадку дефекту перегородового перетину Вогофа хірургічна процедура, наприклад, має на меті закрити відповідний дефект. Те саме стосується дефекту шлуночкової перегородки.

Виправлення вад розвитку кінцівок спочатку мають другорядне значення. Після успішного виправлення вади серця, реконструктивні хірургічні процедури дозволяють відновити відсутні відсутні спиці та окремі синдактилії. Існуючий сколіоз зазвичай бореться під фізіотерапевтичною допомогою. В особливо важких випадках може знадобитися операція з імплантації протеза з титанового ребра.

У більшості випадків не потрібно втручання для карінату пектуса. Однак з психологічних причин грудну клітку можна переробити хірургічним шляхом, наприклад, після процедури Нуса.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Хольта-Орама сприятливий. Хоча є генетичний дефект, його можна адекватно лікувати за допомогою сучасних медичних можливостей. Тривалість життя когось із синдромом у більшості випадків не нижче середнього. У разі сильної вади розвитку можуть бути істотні втрати тривалості життя. Прогноз явно погіршується у цих пацієнтів. Діяльність серця обмежена і може призвести до передчасного кінця життя.

Однак більшість пацієнтів можуть лікуватися добре та успішно. Хоча лікування з-за наявного генетичного дефекту не існує, є хороші перспективи для різних варіантів корекції. Діяльність серця регулюється і, по можливості, повністю коригується при хірургічній процедурі. Хоча можуть спостерігатися постійні порушення в житті порівняно зі здоровими людьми, завдяки лікуванню досягається хороша якість життя.

Фізичні відхилення або пороки розвитку змінюються на подальшому кроці. Зазвичай після завершення фази росту дитини починається необхідна або бажана корекція наявних вад розвитку. Якщо порушення в процесі розвитку призводять до значних порушень, в дитинстві вживаються коригувальні заходи для полегшення симптомів. Через оптичні зміни у пацієнта можуть виникнути психологічні наслідки. Це погіршує загальний прогноз.

профілактика

Поки що синдром Хольта-Орама не можна запобігти, оскільки зовнішні впливові фактори остаточно не з'ясовані.

Догляд за ними

Оскільки синдром Хольта-Орама є вродженим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати. Тому заходи або можливості подальшої допомоги дуже обмежені, так що людина, яка постраждала, в першу чергу залежить від раннього виявлення та подальшого лікування. Якщо пацієнт або батьки хочуть мати дітей, проводиться генетичне консультування, щоб запобігти повторному виникненню цього синдрому.

Лікування синдрому Хольта-Орама в першу чергу спрямоване на лікування пороку серця. Це виправляється хірургічною процедурою, при якій пацієнт повинен відновитися і відпочивати після процедури. Слід уникати фізичних навантажень або фізичних навантажень. Не рідкість необхідна фізіотерапевтична терапія, і багато вправ можна виконувати і у власному будинку.

Постраждалі іноді залежать від допомоги та підтримки власної родини та друзів. Це також може запобігти психологічні розлади або депресію. Крім того, здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням дуже позитивно впливає на перебіг синдрому Холт-Орама.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Холта-Орама не можна запобігти, а також не можна лікувати за допомогою самодопомоги. При цьому синдромі постраждалі завжди покладаються на операцію з лікування пороку серця з метою продовження тривалості життя пацієнта. Чим раніше розпізнається синдром, тим вище шанси на позитивний перебіг захворювання. Інші вади на тілі також повинні бути виправлені хірургічним шляхом.

Оскільки багато постраждалих також страждають від психологічних скарг або від комплексів неповноцінності, пов’язаних з цим синдромом, вони залежать від психологічного лікування. Однак бесіди з іншими пацієнтами, вашими власними батьками чи друзями також можуть посилити впевненість пацієнта і тим самим полегшити психологічні скарги. Крім того, деякі пацієнти залежать від допомоги своїх побратимів у повсякденному житті, завдяки чому теплий догляд дуже позитивно впливає на перебіг синдрому Холт-Орама.

Оскільки хвороба може вражати і внутрішні органи, пацієнти залежать від регулярних оглядів та контролю різних лікарів. Це може запобігти, наприклад, проблеми з нирками. Уражених дітей слід поінформувати про наслідки та ускладнення захворювання.