Синдром Христа-Сіменса-Турена

The Синдром Христа-Сіменса-Турена є ектодермальна дисплазія. Основні симптоми захворювання - вади розвитку придатків шкіри. Основна увага терапії приділяється виділенню тепла, оскільки пацієнти часто не мають повністю розвинених потових залоз і тому швидко перегріваються.

Що таке синдром Христа-Сіменса-Турена?

Синдром Христа-Сіменса-Турена - це синдром мальформації з генетичною основою. Це означає, що окремі порушення розвитку ектодермальної тканини в цьому випадку обумовлені внутрішніми факторами і не пов'язані насамперед із зовнішніми факторами, такими як токсини навколишнього середовища.
© solvod - stock.adobe.com

При гаструляції під час ембріонального розвитку утворюються три так звані зародкові шари. Це котиледонове утворення відбувається за рахунок міграції клітин на ранніх термінах вагітності і еквівалентне початковій диференціації тканин. Ембріональні клітини всемогутні до утворення сім'ї. У сім’ядолях є лише багатопотужні клітини.

Це означає, що тканина сім’ядолів може розвиватися лише в певні тканини тіла. Один з трьох сім’ядолів - ектодерма. Крім шкіри, кишкової оболонки, нервової системи та мозку надниркових залоз, ектодерма також розвиває органи чуття, зуби та зубну емаль.

Різні порушення розвитку та генетичні дефекти можуть призвести до помилок у розвитку ектодермальної тканини. Такі дефекти призводять до ектодермальних дисплазій, наприклад, синдрому Христа-Сіменса-Турена. Це захворювання відповідає т. Зв Системна диплазіятому що це впливає на різні системи організму.

Захворювання також називається ангідротична ектодермальна дисплазія позначає і відповідає найпоширенішій дисплазії ектодерми. На відміну від багатьох інших вад, заснованих на ектодермальній тканині, синдром Христа-Сіменса-Турена є генетичним дефектом із поширеністю в усьому світі близько 1:10 000.

причини

Синдром Христа-Сіменса-Турена - це синдром мальформації з генетичною основою. Це означає, що окремі порушення розвитку ектодермальної тканини в цьому випадку обумовлені внутрішніми факторами і не пов'язані насамперед із зовнішніми факторами, такими як токсини навколишнього середовища. Комплекс симптомів очевидно успадковується як X рецесивна хромосома.

В основі захворювання лежить мутація різних генів, які передаються на Х-хромосомі. Це гени XLHED, EDA та ED1 з відображенням у локусі генів Xq12 до Xq13.1. Подібні випадки були задокументовані незалежно від спадкової спадщини.І аутосомно-домінантна, і аутосомно-рецесивна передача тепер пов'язані з синдромом.

Мутації в згаданих генах змінюють генетичний матеріал і, таким чином, призводять до фізіологічно непередбачуваних процесів. Наприклад, ген EDA кодується в ДНК, наприклад, для білка ектодисплазину-A, який належить до сімейства лігандрів фактора некрозу пухлини-α.

У здоровому організмі це кодування виробляє генний продукт ектодисплазин-А, який контролює взаємодію між мезенхімою та епітелієм. Тому він відіграє роль у контролі розвитку шкірних відростків, які неправильно зібрані у разі дефектів гена.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Христа-Сіменса-Турена страждають різними вадами розвитку ектодермальної тканини. Найбільше страждають шкіра, волосся, нігті, потові залози та шкірні сальні залози. Основними симптомами є гіпогідроз, гіпотрихоз та підшкірна хвороба, тобто відсутність зубів, знижена секреція поту та зменшення утворення волосся.

Крім того, шкіра суха, лущиться і часто покривається екземою. Регулювання тепла (терморегуляція) обумовлено низькою секрецією поту, тому може виникнути лихоманка. Висунуті вуха на аномальній глибині - це такі ж поширені симптоми, як недорозвинені вії та брови, безбарвне волосся, ненормальний колір шкіри, розпущені губи або сідло.

В окремих випадках бувають і лобові кукси. Більш рідкісні супутні симптоми включають додаткові захворювання очей, такі як катаракта або глаукома. В інших випадках може спостерігатися деградація тканини зорового нерва (атрофія зорового нерва).

Крім того, регресія сітківки (дегенерація сітківки) можлива як очний симптом. У деяких випадках, крім описаних симптомів, повідомлялося про глухоту. Короткий зріст також може виникнути як частина синдрому.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому Христа-Сіменса-Турена ставиться на підставі клінічної картини. Поєднання зниженої виділення поту та порушення волосся та зубів призводить до відносно типової картини. Лікар не завжди ставить діагноз відразу після пологів.

Однак у багатьох випадках, пізніше, у ранньому віці малюка, помітною стає відсутність або зменшення застосування потових залоз. Для підтвердження діагнозу може бути використаний молекулярно-генетичний тест. Якщо тест виявляє мутації у відповідних генах, діагноз вважається доведеним.

Прогноз для пацієнтів із синдромом Христа-Сіменса-Турена залежить від вираженості симптомів в індивідуальному випадку. Відомі летальні випадки. Ці випадки зазвичай пов'язані з високою температурою внаслідок порушень терморегуляції.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Христа-Сіменса-Турена діагностується відразу після народження, так що додаткова діагностика зазвичай більше не потрібна. Лікар повинен проконсультуватися з цією хворобою, якщо зацікавлена ​​особа не потіє і, отже, не може належним чином виділити надмірну теплоту в навколишнє середовище. На шкіру і нігті також впливає синдром, вони стають лускатими і сухими.

Крім того, пацієнти часто страждають від зменшення утворення волосся, тому медичне обстеження доцільно навіть при цій скарзі. Очні захворювання також можуть вказувати на синдром Христа-Сіменса-Турена і їх слід обстежити. Синдром також може призвести до низького росту або глухоти, і ті, хто страждає, також повинні звернутися до лікаря, якщо ці симптоми проявляються.

Стан може діагностувати педіатр або лікар загальної практики. Оскільки прямого лікування немає, постраждалі залежать від спеціальних варіантів охолодження. Певні вади можуть лікувати відповідний фахівець.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Поки що синдром Христа-Сіменса-Турена невиліковний. Причинно-наслідкової терапії ще не існує. У випадку генетичних захворювань будь-яка причинно-наслідкова терапія повинна була починатися з самих генів. Це ще неможливо. Підходи до генної терапії досягли прогресу протягом останніх десятиліть і стали центром медичних досліджень.

Однак підходи не досягли клінічної фази. Тому поки що пацієнти з синдромом Христа-Сіменса-Турена отримували лише симптоматичне лікування, яке поєднується з підтримуючими етапами лікування, такими як групи самодопомоги. Основна увага терапії - регуляція температури тіла.

Таким чином можна запобігти небезпечним для життя станам. Використовуються процеси випаровування: для імітації потовиділення та досягнення теплового випромінювання шкіра людини, яка постраждала, наприклад, зволожена. Проведення також застосовується шляхом приведення пацієнта в контакт з прохолодними предметами.

Розсіювання тепла в рухоме навколишнє повітря в основному може відбуватися через протяги, вентилятори або системи кондиціонування. Поведінка їжі та пиття пацієнтів також може бути спрямована на регулювання тепла. Щоб охолонути, постраждалі п’ють якомога більше холодної води протягом дня та ночі.

В принципі, лікування бере на себе міждисциплінарна група лікарів. Наприклад, зубні протези для поліпшення стоматологічної ситуації надзвичайно сприяють якості життя пацієнтів.

Прогноз та прогноз

Синдром Христа-Сіменса-Турена не виліковується. З цієї причини постраждалі завжди залежать від медикаментозного лікування. Однак більшість симптомів синдрому можна обмежити відносно добре, щоб пацієнти могли вести звичайне життя.

Скарги на шкірі ускладнюють розсіювання тепла, тому уражені часто страждають від лихоманки. На естетику пацієнта також негативно впливають пошкодження волосся та незвичне забарвлення шкіри.

Це часто призводить до психологічних скарг. Синдром Христа-Сіменса-Турена також може негативно впливати на зір, при цьому деякі пацієнти також страждають від глухоти або низького росту. Ці скарги не підлягають лікуванню, тому постраждалим доводиться боротися з обмеженнями протягом усього життя.

Як правило, порушене випромінювання тепла можна порівняно добре контролювати за допомогою харчової та питної поведінки. Навколишнє середовище також можна налаштувати так, щоб не було перегріву чи інших скарг. Хоча симптоми не можуть бути повністю обмежені, тривалість життя пацієнта, як правило, не впливає негативно на синдром Христа-Сіменса-Турена.

профілактика

Поки що синдром Христа-Сіменса-Турена можна запобігти лише шляхом генетичного консультування в плануванні сім'ї. Набагато важливішим, ніж профілактика, може бути раннє виявлення захворювання, наприклад, за допомогою тонкого УЗД.

Догляд за ними

У випадку синдрому Христа-Сіменса-Турена в більшості випадків у пацієнта відсутні чи дуже мало прямих спостережувальних заходів. При цьому захворюванні зацікавлена ​​особа в першу чергу залежить від швидкої та, перш за все, ранньої діагностики та лікування, щоб можна було запобігти подальші ускладнення. Оскільки синдром Христа-Сіменса-Турена є вродженим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати.

Якщо постраждалі хочуть мати дітей, слід надати генетичну консультацію, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби. Самолікування не може відбутися. Уражені повинні належним чином регулювати виділення тепла при цьому захворюванні. Це дозволяє зволожити шкіру, якщо вона стає занадто гарячою для розсіювання тепла.

Також слід уникати напружених або фізичних навантажень, щоб не напружувати організм без потреби. Пиття холодної води також може полегшити симптоми синдрому Христа-Сіменса-Турена. Не рідкість контакт з іншими страждаючими на синдром позитивно впливає на перебіг захворювання, оскільки інформація часто обмінюється. Тривалість життя зазвичай не скорочується цим захворюванням.

Ви можете зробити це самостійно

На жаль, неможливо лікувати сам синдром Христа-Сіменса-Турена, що призводить до вилікування. Він заснований на мутації в геномі, тому вилікувати це було б можливо лише на генетичному рівні.

Єдине, що залишається хворим - це лікувати симптоми як частину власної терапії. У цьому відношенні основний акцент робиться на впливі на температуру тіла. Для протидії перегріванню організму, викликаному синдромом, можна вживати різних заходів.

Це, насамперед, зволоження шкіри, що імітує процес потовиділення, яке зазвичай сильно погіршує захворювання. Охолоджуючі предмети, притиснуті до шкіри, також можуть допомогти запобігти перегріванню. Те саме стосується всіх варіантів охолодження, будь то через кондиціонер або просто через протяги.

Це не тільки покращує самопочуття пацієнта, але й запобігає подальшим можливим реакціям організму через розсіювання тепла. Відповідно до потреби охолоджувати, пацієнтам найкраще подавати холодні напої, а також звертати увагу на тепловий баланс організму під час їжі.

Синдром також періодично пов’язаний зі зменшенням росту волосся на тілі; ліки можуть допомогти з цього приводу.