Синдром Діаманта Блекфана

The Синдром Діаманта Блекфана - це анемічна хвороба, походження якої досі не з’ясоване. Синдром Діаманта Блекфана можна лікувати відносно добре, а іноді навіть вилікувати. Однак запобіжні заходи неможливі.

Що таке синдром Diamond Blackfan?

Лікар назвав синдром Діаманта Блекфана - також як Недосконалість еритрогенезу або хронічна вроджена гіпопластична анемія і Алмазно-Блекфанова анемія (короткий: DBA) відома - хронічна анемія, яка характеризується низькою кількістю еритроцитів у крові. Синдром Діаманта-Блекфана в основному виникає на початку першого року життя.

причини

Синдром Діаманта-Блекфана - це анемічна хвороба і так звана особлива форма відомої апластичної анемії, яка згодом має вибіркове порушення виробництва еритроцитів.

Синдром Діаманта-Блекфана успадковується як аутосомно-домінантний, або як аутосомно-рецесивний ознака. Зміна або мутація відбувається на хромосомі 19 (положення 13). У багатьох випадках синдром Діаманта-Блекфана не успадковується, а виникає спорадично (спонтанна мутація). Лише у 15 відсотках випадків відбувається спадкування від батька.

Поки що справжня причина, чому виникає синдром Діаманта Блекфана, невідома. Однак лікарі підозрюють, що це вроджена аномалія так званих стовбурових клітин еритроцитів. Через аномалію стовбурові клітини еритроцитів, що знаходяться в кістковому мозку, недостатні, так що також є невелика кількість еритроцитів.

Через те, що причина не відома, лікарі в основному діють із симптоматичною терапією або запобігання синдрому неможливо. Але навіть якщо причина синдрому Діаманта Блекфана невідома, медичні працівники можуть дуже добре вилікувати захворювання.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Діаманта-Блекфана виникає переважно протягом перших шести місяців; У 50 відсотках усіх випадків перші симптоми з’являються після трьох місяців життя. Приблизно у п’ятій частині випадків синдром Діаманта-Блекфана вже можна визначити після народження, оскільки новонароджені народжуються з «типовою блідістю».

У багатьох випадках люди з синдромом Діаманта Блекфана страждають від вад розвитку. Лікарі діагностують мікроцефалію (дуже маленький череп), розрив губи та піднебіння або навіть дуже маленькі очні яблука (мікрофтальм). Іноді також може бути діагностований гіпертелоризм (очі розташовані дуже далеко) або неприродно високе піднебіння; всі ці точки є класичними для синдрому Діаманта-Блекфана.

Крім того, 50 відсотків усіх постраждалих є короткими; близько третини постраждалих страждають від пороку серця або мають вади розвитку пальців або великих пальців та вади нирок. Іноді психічний розвиток також може затягнутися.

Перебіг захворювання позитивний. Звичайно, є і сильні характеристики; Як правило, синдром Діаманта-Блекфана можна лікувати добре, а іноді навіть вилікувати.

діагноз

Так званий дефіцит еритробластів характерний для синдрому Діаманта-Блекфана. Вроджений еритробластофтіз (еритропоетична тканина в кістковому мозку зменшується) при ретикулоцитопенії, будь-яких вадах розвитку статевих шляхів або класичному вираженні обличчя ураженої людини (псевдомонголоїдна звичка) є типовими ознаками синдрому Діаманта-Блекфана.

Інші ознаки, які говорять про синдром Діаманта Блекфана: мікроцефалія, готичне піднебіння, мікрофтальм або гіпертелоризм. Навіть якщо це класичні особливості, лікар також повинен провести аналіз крові.

Аналізи крові можуть визначити, чи є у вас синдром Diamond Blackfan чи ні. У той час як ті, хто не постраждав, мають значення гемоглобіну (значення Hb) понад 11 г / дл, значення при синдромі Діаманта-Блекфана нижче 6 г / дл. Лікар може діагностувати синдром Діаманта-Блекфана за допомогою аналізу крові та пункції кісткового мозку, за допомогою якого можна визначити зміни.

Приблизно від 20 до 25 відсотків усіх випадків синдром Діаманта-Блекфана також може бути діагностований за допомогою генетичного тесту. Лікар виявив мутацію в так званому гені RPS19, який згодом запускає синдром Діаманта-Блекфана.

Ускладнення

Синдром Діаманта-Блекфана виникає у немовлят та дітей у дуже маленькому віці і призводить до надзвичайно блідого обличчя, а також до всього тіла. Крім того, багато пацієнтів також страждають від невеликих очних яблук або очей, які розташовані відносно широко, так що самооцінка пацієнта також знижується синдромом. Часто є також розщеплення губи і піднебіння.

Постраждалі також мають низький ріст і страждають від різних вад серця. Пороки серця можуть скоротити тривалість життя. У рідкісних випадках синдром Діаманта-Блекфана також обмежує психологічний розвиток дитини, так що може статися загальмованість.

Синдром Діаманта-Блекфана можна відносно добре лікувати кортизоном; в більшості випадків лікування призводить до позитивного результату. Серйозні випадки також можна лікувати за допомогою трансплантації кісткового мозку. За певних обставин синдром також можна повністю вилікувати, щоб не виникало подальших ускладнень у процесі життя. Серцевий дефект слід регулярно оглядати у лікаря та при необхідності лікувати, щоб він не призвів до ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дітей, народжених із вадами розвитку, слід завжди обстежувати та поміщати під медичне спостереження. Якщо крім типових ознак - включаючи дуже маленькі очні яблука, широко розставлені очі або щілину губи та піднебіння - є помітне бліде обличчя, можливо, у вас синдром Діаманта-Блекфана. У цьому випадку батьки повинні негайно звернутися до педіатра. Такі симптоми, як низький ріст, пороки пальців та ознаки захворювання нирок або серця найкраще з’ясовувати негайно.

Якщо синдром розпізнається і лікується рано, шанси на одужання зазвичай відносно хороші. Тому йдіть до лікаря, якщо помічені згадані симптоми. Якщо в подальшому житті виникають періодичні симптоми та симптоми синдрому, медичне уточнення завжди необхідно. Крім того, слід також звернутися до психологічної підтримки, оскільки синдром Діаманта-Чорного часто призводить до емоційних скарг, таких як депресія або комплекси неповноцінності. Якщо серцево-судинні проблеми або ознаки ниркової недостатності стають помітними, необхідно негайно попередити лікаря швидкої допомоги.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Діаманта-Блекфана можна відносно добре лікувати кортикостероїдами. Дослідження вже показали, що близько 82 відсотків усіх постраждалих дуже добре реагують на терапію кортикостероїдами; Однак важливо, щоб ті, хто постраждав, контактували з відповідною терапією лише після першого року життя.

Люди, які перебувають на першому році життя або фактично не реагують на лікування кортикостероїдами, отримують переливання крові, щоб синдром Діаманта-Блекфана можна було лікувати. Важливо, щоб лікар запобігав накопиченню заліза в організмі; Лікар говорить про гемосидероз, який необхідно запобігти у будь-якому випадку.

Інша можлива терапія - трансплантація стовбурових клітин або трансплантація кісткового мозку - BMT, за допомогою цього лікування можливо вилікувати синдром Діаманта-Блекфана. Зокрема, люди, які залежать від переливання крові, оскільки не переносять кортикостероїдну терапію, неодноразово лікуються трансплантаціями, оскільки часті переливання інколи пошкоджують органи.

В даний час трансплантація кісткового мозку є єдиною терапією, яка насправді може вилікувати синдром Діаманта Блекфана. Однак пожертвування не члена сім'ї є настільки ризикованим, що в окремих випадках доводиться зважувати, варто ризикувати чи ні. Трансплантація кісткового мозку - єдина форма лікування, яка напевно може вилікувати синдром. Інші варіанти лікування, які мають подібний ефект, наразі невідомі.

Прогноз та прогноз

Оскільки причина та розвиток синдрому Діаманта-Блекфана досі залишаються незрозумілими, причинну терапію цього захворювання не можна проводити. Тому постраждалі залежать від чисто симптоматичного лікування, щоб полегшити симптоми.

Якщо немає лікування синдрому Діаманта Блекфана, пацієнт страждає від пороку серця та вад розвитку нирок. Також можуть бути затримки інтелектуального розвитку, якщо зацікавленій особі не буде надано належної підтримки, що спричинить затримку. Через щілину піднебіння багато пацієнтів страждають від дискомфорту при прийомі їжі та рідини. Різні вади розвитку в деяких випадках можуть також призвести до дражнити чи знущання, а отже, і до психологічних скарг.

Синдром зазвичай лікують за допомогою різних хірургічних втручань та за допомогою спеціальної підтримки відповідної дитини. Це полегшить більшість симптомів і дозволить дитині нормально розвиватися. Пороки серця та нирок також лікуються, щоб не було скороченої тривалості життя. Трансплантація кісткового мозку також може повністю вилікувати синдром Діаманта Блекфана, тому прогноз цього стану порівняно хороший.

профілактика

Діамант-Блекфан-синдром не можна запобігти чи запобігти. Головним чином тому, що лікарі ще не знайшли причину, яку вважають тригером синдрому Діаманта Блекфана.

Догляд за ними

У випадку синдрому Діаманта-Блекфана в більшості випадків немає спеціальних заходів або варіантів подальшої допомоги пацієнту. Постраждала людина в першу чергу залежить від раннього виявлення та подальшого лікування цього захворювання, щоб симптоми не погіршилися. Чим раніше розпізнається сам синдром, тим краще буде подальший перебіг цього захворювання.

Оскільки походження синдрому Діаманта-Блекфана ще не відомо, пряме лікування хвороби виявляється порівняно важким. Саме лікування проходить за допомогою медикаментів. Постраждалі залежать від регулярного прийому та правильної дози. Якщо у вас є якісь питання або вам незрозуміло, завжди слід спочатку звернутися до лікаря.

Однак у важких випадках трансплантація органів навіть необхідна, щоб зацікавлена ​​людина могла вижити. Взагалі здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням та уникненням тютюну та алкоголю також позитивно впливають на курс. Однак у багатьох випадках тривалість життя людини, яка постраждала від синдрому Діаманта-Блекфана, значно скорочується.

Ви можете зробити це самостійно

Хронічну анемію можна позитивно підтримати відповідною дієтою. Є кілька продуктів, які при регулярному вживанні сприятливо впливають на вироблення еритроцитів. Ніякої свободи від симптомів або одужання не досягається, але крім звичайних медичних заходів можна досягти поліпшення здоров’я.

Споживання імпульсів, горіхів або насіння викликає прийом заліза. Оскільки залізо міститься в гемоглобіні, воно в кінцевому підсумку постачає органам людини більш сильну життєву силу. Крім того, поліпшується мозкова діяльність. Споживання яєчного жовтка також спричиняє запас заліза та, крім того, життєво важливих білків. Вони мають важливе значення для утворення гемоглобіну.

Буряк, гранат, спеції та зелень також повинні бути в меню як частина можливих заходів самодопомоги у випадку синдрому Діаманта Блекфана. Згадані природні продукти сприяють виробленню крові, зміцнюють власну оборонну систему організму і призводять до поліпшення самопочуття.

Крім того, пацієнти повинні посилити свої розумові сили. За допомогою технік релаксації знижуються стресові фактори та сприяє підвищенню внутрішньої стійкості. Це позитивно впливає на перебіг захворювання і може призвести до зменшення симптомів. Гігієна сну повинна бути оптимізована, щоб організм міг достатньо регенеруватися, коли відпочиває.