Синдром Айкарді

Біля Синдром Айкарді це генетичне захворювання, яке майже виключно вражає дівчат. Спадкова хвороба вважається серйозним невиліковним захворюванням, при цьому уражені зазвичай страждають від важких психічних і фізичних вад. Ймовірність розвитку цього синдрому дуже низька, оскільки синдром Айкарді - надзвичайно рідкісне захворювання.

Що таке синдром Айкарді?

Синдром Айкарді - одне із спадкових неврологічних захворювань, що зустрічаються дуже рідко. Лікарі припускають, що в усьому світі близько 400 хворих людей, тільки синдром Айкарді страждають лише дівчатка, а хлопчики страждають лише у виняткових випадках.

Синдром Айкарді характеризується вадою мозку, при якій відсутня смужка, що з'єднує дві половини мозку (агенезія мозолистого тіла). Крім того, спостерігаються вади розвитку очей, ребер та хребта, а також епілептичні судоми, м’язові спазми та затримка розвитку в когнітивній та руховій областях.

Фізичні вади синдрому Айкарді, як правило, вже можна виявити при народженні дитини, тоді як епілептичні припадки часто з’являються лише у віці трьох-п’яти місяців у дітей із синдромом Айкарді. Лише 40 із 100 хворих дітей досягають 15 років. Дуже мало уражених пацієнтів старше 25 років, внаслідок чого тривалість життя залежить від вираженості синдрому Айкарді.

причини

Синдром Айкарді є одним із спадкових захворювань, тому він є генетичним. Оскільки генетична зміна відбувається на Х-хромосомі, зазвичай тільки синдром Айкарди отримують лише дівчата.

Дівчата мають дві Х-хромосоми, тому генетичний дефект можна компенсувати. Хлопчики мають хромосому X і Y, тому хлопчики, уражені синдромом Айкарді, зазвичай не в змозі вижити.

Тільки коли хлопчики мають те, що відомо як синдром Клайнфельтера, і тому мають дві Х-хромосоми та одну Y-хромосому, вони також можуть розвинути синдром Айкарді.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Айкарді проявляється через ряд симптомів. Перш за все, синдром пов’язаний з різними вадами по всьому тілу, які зазвичай можна розпізнати з першого погляду. У дітей з синдромом Айкарді розвиваються симптоми, схожі на симптоми епілептиків. Більшу частину часу уражені люди відчувають типові спазми в перші два-чотири місяці після народження, в окремих випадках вже в перші дні життя.

Пороки здебільшого вражають не тільки мозок, а й очі. Очні яблука ледве утворюються і на хоріоїдної та сітківці можна помітити порушення. Це призводить до порушення зору, а іноді і до вторинних симптомів, таких як запалення або біль. Якщо уражені хребет та ребра, можуть виникнути болі в нервах, розлади чутливості та, можливо, також симптоми паралічу.

Якщо задіяна імунна система, інфекцій більше. Також підвищений ризик розвитку пухлин. Також можуть виникати інші симптоми, такі як маленькі руки, асиметричне обличчя або проблеми зі шкірою. Люди, які страждають, як правило, мають серйозні розумові та фізичні вади. Діагноз зазвичай ставлять на основі вад розвитку та рівня розвитку чи затримок у розвитку дитини.

Діагностика та перебіг

Якщо є підозра на синдром Айкарді, лікуючий лікар у більшості випадків використовує тест візуалізації, наприклад, МРТ або КТ для обстеження мозку.

За допомогою цих двох методів лікар може діагностувати вади мозку, такі як відсутність брусків, що характерно для синдрому Айкарді. Мозкові хвилі також вимірюються ЕЕГ, якщо є підозра на синдром Айкарді. Це також дає педіатра інформацію про взаємодію між двома половинами мозку та про можливі епілептичні припадки.

Обстеження на ЧСС також часто проводять на уражених дітей, оскільки синдром Айкарді також може мати значний вплив на імунну систему дитини. Перебіг багато в чому залежить від тяжкості захворювання. У більшості психічно та фізично хворих з обмеженими фізичними можливостями симптоми проте прогресують. На сьогодні вилікувати синдром Айкарді неможливо.

Ускладнення

Синдром Айкарди майже завжди призводить до серйозних ускладнень. Вже в перші роки життя рухові послідовності зменшуються і виникають фізичні та психічні обмеження, які, як правило, незворотні. Очі зазвичай пошкоджуються з народження; очні яблука занадто малі і недостатньо розвинені, в той час як сітківка і хороїдна залоза розвинені менше, ніж у здорових дітей.

У міру прогресування спадкової хвороби пороки очей можуть призвести до сліпоти у постраждалих. У дітей з синдромом Айкарді зазвичай розвиваються симптоми, схожі на симптоми епілептиків, і страждають від типових судоми, особливо в перші два-чотири місяці після народження. Типовими ускладненнями при синдромі Айкарді є пороки розвитку хребта та ребер, кальцифікація нервових корінців та маленьких кистей рук; Розлади, які з часом часто призводять до серйозних ускладнень та смерті дитини.

Більшість постраждалих страждають від важких ускладнень синдрому Айкарді з народження. Практично всі діти, які страждають від спадкової хвороби, мають серйозні психічні та фізичні вади. Близько 40 відсотків постраждалих досягають 16 років; з надзвичайно позитивним курсом можна досягти 50-го року життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Айкарді, як правило, є дуже серйозним і, перш за все, невиліковним синдромом. Через це лікар може лікувати пацієнта лише обмеженою мірою. У деяких випадках, однак, симптоми можуть бути полегшені, щоб повсякденне життя стало більш переносимим для відповідної людини. Однак слід також звернутися до лікаря, якщо епілептичні припадки виникають через синдром Айкарді. Хоча лікар не може лікувати причину цих нападів у більшості випадків, симптоми та біль пацієнта можуть бути обмеженими.

Можна також лікувати проблеми із зором, щоб ті, хто постраждав, не залишалися повністю сліпими. Оскільки відбувається розумова та рухова регресія, ці навички необхідно засвоїти та пропагувати за допомогою терапії. Тут теж лікування лікарем дуже позитивно впливає на синдром Айкарді. Не рідкість батьків і родичів страждають від психологічних проблем. У цьому випадку рекомендується лікування у психолога, щоб не було подальших психологічних розладів.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування синдрому Айкарді в більшості випадків дуже важко. Через малу кількість хворих людей немає наукових знань про відповідне лікування причин.

Однак лікарі та терапевти намагаються якомога краще лікувати симптоми дітей із синдромом Айкарді. До них відносяться, наприклад, фізіотерапія для запобігання сколіозу хребта або призначення лікарських засобів для запобігання або стримування епілептичних припадків.

Регулярна трудотерапія, яка може бути корисною для тренування моторних навичок, і спеціальна наочна підготовка також можуть допомогти зберегти стан дітей, які страждають на синдром Айкарді.

Відомо також, що, крім хорошого медикаментозного лікування, важливою є психосоціальна допомога всій родині, яка постраждала від синдрому Айкарді. Зокрема, батьки та брати і сестри потребують підтримки, якщо у члена сім'ї є синдром Айкарді.

Прогноз та прогноз

Як правило, синдром Айкарди майже вражає жінок. Це призводить до відносно серйозних фізичних та психологічних обмежень. Інтелект постраждалих також сильно знижується, так що вони часто залежать від інших людей, щоб доглядати за ними у повсякденному житті.

Синдром Айкарді в першу чергу призводить до різних вад розвитку, що виникають у мозку. Пацієнт також страждає від спазмів у м’язах та епілептичних припадків. Порушення зору також виникають і очні яблука пацієнта менші, ніж зазвичай. Хребет також уражається вадами розвитку. Через ослаблену імунну систему пацієнт схильний до різних захворювань та інфекцій. У міру прогресування захворювання може виникнути повна сліпота.

На жаль, лікувати синдром Айкарді неможливо. З цієї причини лише деякі симптоми обмежуються медикаментозними препаратами та різними методами терапії. Часто батьки також страждають на синдром Айкарді через психологічні скарги та депресію. Тривалість життя пацієнта значно скорочується синдромом.

профілактика

Оскільки синдром Айкарді є спадковим станом, існує ефективний спосіб запобігти його. Однак, оскільки це дуже рідкісне генетичне захворювання, шанси уразитися синдромом Айкарді не дуже високі.

Догляд за ними

Оскільки синдром Айкарді є генетичним станом, його не можна повністю лікувати. Тому можливе лише суто симптоматичне лікування, при якому уражена людина в основному залежить від терапії протягом усього життя. Оскільки хвороба є спадковою і також може передаватися, генетичне консультування дуже корисне, якщо ви хочете мати дітей, щоб уникнути рецидиву синдрому Айкарді.

Оскільки постраждалі, як правило, залежать від прийому ліків, слід стежити за тим, щоб їх регулярно приймали. Можливо також враховувати можливі взаємодії з іншими препаратами, щоб уникнути ускладнень. У більшості випадків при синдромі Айкарді пацієнт також залежить від фізичної терапії.

Вправи від цієї терапії зазвичай також можна виконувати у власному будинку, що збільшує рухливість тіла. Взагалі любляча турбота про членів сім’ї та друзів також дуже позитивно впливає на перебіг захворювання. Контакт з іншими людьми з синдромом Айкарді також може бути корисним. Синдром не скорочує тривалість життя пацієнта. Однак життя постраждалої людини набагато складніше.

Ви можете зробити це самостійно

Постраждалі від синдрому Айкарді повинні завжди звертатися за медичною допомогою. Різні поради щодо самодопомоги та домашні засоби підтримують звичайні медичні заходи та полегшують боротьбу з хворобою.

Дієтичні та спортивні заходи зазвичай розробляються разом з лікарем. Здорова і збалансована дієта може полегшити певні симптоми, наприклад, загальні проблеми зі шкірою. Рекомендовані фізичні та трудотерапевтичні вправи пацієнт може доповнити, наприклад, йогою, пілатесом або силовими тренуваннями. Регулярні фізичні вправи не тільки допомагають проти зменшення рухових навичок, але і позитивно впливають на психіку. Це може полегшити управління синдромом Айкарді в довгостроковій перспективі.

Взагалі постраждалі повинні спробувати прийняти хворобу та її наслідки. Це досягається відвідуванням груп самодопомоги та терапевтичними порадами. Які варіанти доступні докладно, можна поцікавитися у відповідальній клініці або безпосередньо у лікуючого лікаря. За консультацією з лікарем необхідні засоби, такі як наочні посібники або інвалідне крісло, також слід своєчасно вимагати від страхового бюро. Залежно від ступеня хвороби, ви також повинні спробувати якнайшвидше знайти квартиру, придатну для інвалідів.