The Синдром макростомії Аблефарона є рідкісним і вродженим комплексом множинних вад розвитку, які в основному вражають обличчя. Про етіологію відомо мало, але, здається, успадкування є автосомною домінантою. Багато дефектів можна виправити терапевтично.
Що таке синдром макростомії Аблефарона?
Група хвороб вроджених синдромів мальформації містить безліч різних мальформаційних комплексів, які далі підрозділяються залежно від їх вираженості. Синдром макростомії Аблефарона є одним із вроджених синдромів мальформації, які переважно стосуються обличчя.
Вважається надзвичайно низькою частотою для комплексу симптомів, враховуючи поширеність менше одного випадку на 1 000 000 людей. Перше написання відбулося в 1977 році. Першими описали це англійські лікарі Джилліан Маккарті та Керолін Вест. Синдром проявляється в сильно викривлених вадах обличчя відразу після народження.
Відсутні повіки, вії та брови пов’язані з дисплазією вух, ротової порожнини та геніталій. Дослідження утруднене через низьку поширеність. Наразі зафіксовано лише 14 випадків у чоловіків та один випадок у жінок, так що база досліджень надзвичайно обмежена. З цієї причини не всі зв’язки між захворюванням вважаються остаточно дослідженими.
причини
Синдром макростомії аблефарону не видається спорадичним. У 15 зафіксованих до цього часу випадках дослідники змогли зрозуміти тенденцію до сімейного нагромадження. Отже, генетично спадкові фактори очевидні. Хвороба, швидше за все, пов’язана з аутосомно-домінантним успадкуванням.
Ще не з’ясовано, чи крім підозрюваних генетичних факторів, зовнішні фактори, такі як вплив токсинів або неправильне харчування під час вагітності, також можуть відігравати роль у розвитку захворювання. Очевидна перевага чоловічої статі також здається актуальною для дослідження причини.
Хвороба може бути викликана мутацією. Невідомо, яка мутація запускає синдром. Будь-які залучені гени також не були ідентифіковані. На даний момент молекулярна основа є найважливішою темою дослідження у зв'язку з рідкісним синдромом.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюСимптоми, недуги та ознаки
Хворі на синдром макростомії Ablepharon страждають від комплексу клінічно виражених симптомів. До найважливіших клінічних критеріїв належать відмова повік і відсутність вій або брів. В очах синдром проявляється у вигляді косоокості.
Ці лицьові симптоми пов’язані з глибоко розташованими диспластичними вушними раковинами та ненормальними ніздрями з плоскими носовими корінцями. Аномально форму рота з розщепленим піднебінням також було зафіксовано у пацієнтів із синдромом. Крім того, у більшості пацієнтів макростомія.
У деяких випадках також повідомлялося про крихітні, недорозвинені зуби. Шкіра уражених зазвичай шорстка і суха. Утворенням лишаю сприяють шкірні симптоми. Між пальцями рук і ніг може бути мембранозна синдактила. Суглоби пальця розтягнуті, а соски часто гіпопластичні.
Геніталії пацієнтів, як правило, призначені для інтерсексуальної поведінки. Крім того, можуть бути скелетні аномалії, наприклад у вигляді відсутніх виразкових дуг. Затримки розвитку часто виникають пізніше. Зокрема, часто погіршується розвиток мови пацієнта. Те саме стосується загального зростання. Крім того, часткова або повна втрата слуху може проявлятися з часом.
Діагностика та перебіг
Діагностика синдрому макростомії з можливістю фалфарону є досить важким завданням. Зважаючи на клінічні характеристики, лікар може запідозрити початкову підозру через візуальний діагноз, але немає молекулярно-генетичних тестів для підтвердження підозр на діагноз.
Щодо диференціальної діагностики, однак, він повинен диференціювати синдром від клінічно подібних захворювань, таких як синдром Фрейзера і, перш за все, синдром Барбера-Сей. Синдром Барбер-Сая з ектропіоном та зменшеним волоссям дуже схожий на синдром макростомії Аблефарона.
Повна відсутність повік в цьому випадку говорить про синдром макростомії Аблефарона. Аномалії статевих органів також значно вираженіші. Прогноз для пацієнтів із синдромом макростомії у формі фарофарона залежить від тяжкості окремого випадку.
Ускладнення
Синдром макростомії аблефарону - надзвичайно рідкісна вроджена множинна вада розвитку. Симптом викликає різні дисплазії. Постраждають обличчя та статеві органи. Більшість пацієнтів - інтерсексуальні. Крім того, повіки, вії, брови і навіть скули можуть бути відсутніми.
Іноді пальці ніг і пальці неправильні, а зуби недорозвинені. Шкіра шорстка і схильна до лишаю. Вважається, що захворювання викликане генетичним дефектом. Також згадується генна мутація внаслідок впливу високотоксичних речовин і неправильного харчування під час вагітності.
Для постраждалих це означає ланцюжок ускладнень від народження, який проходить протягом усього життя. Маленькі діти потребують уважної медичної допомоги з самого початку. Різні затримки росту та розвитку можуть стати помітними з роками. Також існує ризик повної втрати слуху.
Клінічний діагноз ставиться шляхом ретельного обстеження та молекулярно-генетичного тесту. Сама хвороба невиліковна, лише симптоми. Пластична хірургія застосовується для відновлення пальців рук і ніг, обличчя та, при необхідності, сосків. Зоровий, слуховий, руховий та мовленнєвий дефіцит лікують терапевтичними заходами. Ці заходи допоможуть пацієнту зменшити більшість ускладнень, пов’язаних з діагностикою.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Синдром макростомії аблефарону зазвичай може бути діагностований безпосередньо після народження ураженої дитини, виходячи з його чітких симптомів. Однак лікар не може поставити точний діагноз очима, і необхідні молекулярно-генетичні тести зазвичай недоступні лікарям загальної практики. Батькам, які підозрюють у своєї дитини синдром макростомії Аблефарона, можливо, доведеться самостійно звернутися до відповідних спеціалізованих клінік та домовитись про тест.
Це корисно, якщо синдром явно підозрюється. Характерні, звичайно, безліч різних деформацій та мальпозіцій (відсутність повік, аномально сформовані ніздрі, невеликі недорозвинені зуби, сухість шкіри з утворенням лишаю), а також міжсексуальні геніталії та пізніші порушення мови. Якщо у вас є один або кілька з цих симптомів, це, можливо, синдром макростомії Аблефарона, але це, безумовно, серйозний стан, який потрібно з’ясувати. Крім діагнозу, батьки також повинні звернутися до лікаря. Справити із захворюванням можна полегшити шляхом всебічної освіти та терапевтичних заходів.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Причинно-наслідкове лікування ще не доступне для пацієнтів із синдромом макростомії у плазмотрону. Це головним чином через те, що причина синдрому ще не визначена остаточно. На той час, коли молекулярні дослідження визначили залучені гени, генна терапія як предмет дослідження, можливо, досягла клінічної фази.
Можливо, в не надто віддаленому майбутньому може бути причинно-наслідкова терапія, але поки лікування цих постраждалих було суто симптоматичним. Раннє хірургічне втручання для виправлення множинних вад розвитку показане як частина цього лікування. Пластична хірургія може відновити відсутні повіки, наприклад, в ході реконструктивної операції.
Зовнішнє вухо і рот також можна реконструювати. Для відновлення скулових дуг можна використовувати підшкірні протези. Синдактилії хірургічно виправляються лише в тому випадку, якщо вони сильно обмежують здатність постраждалої людини рухатися. Аномалії шкіри лікуються дерматологічно. Недорозвинення сосків виправляється косметично-хірургічним втручанням.
Косоокість можна лікувати терапевтичними заходами, такими як довготривале покриття ока. Проблеми зі слухом можна компенсувати слуховими апаратами або імплантатами. Якщо виникають проблеми в розвитку мови, показана логопедична терапія. Фізіотерапевтичне лікування може застосовуватися при труднощах рухового розвитку.
Прогноз та прогноз
Синдром макростомії аблефарону зазвичай призводить до різних вад розвитку, які в основному вражають обличчя. Часто ці вади призводять до зниження самооцінки пацієнта і нечасто до комплексів неповноцінності.
При цьому синдромі повіки та вії зазвичай відсутні. Вушні раковини також уражаються вадами розвитку, які можуть призвести до різних порушень слуху. Нечасто хворі також страждають так званим розщепленням піднебіння. Лишайні форми і суглоби пальця не можна правильно розтягувати.
Крім того, діти з синдромом макростомії Ablepharon страждають від затримки розвитку, що може призвести до порушення мислення навіть у дорослому віці. Також виникають проблеми з мовленням. У міру прогресування захворювання спостерігається повна втрата слуху і, отже, глухота. Якість життя сильно обмежується таким чином синдромом макростомії Аблефарона.
Оскільки зазвичай не існує причинного лікування синдрому макростомії ліфафарону, можна лікувати лише симптоми. В основному застосовуються оперативні втручання.У деяких випадках ця людина залежить від допомоги інших людей у повсякденному житті.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюпрофілактика
Поки ні зовнішні, ні молекулярні фактори синдрому макростомії Аблефарона не були остаточно прояснені. Оскільки причини та етіологія ще не відомі, наразі не існує доступних профілактичних заходів щодо синдрому. Генетичне консультування ще не можливо.
Догляд за ними
Оскільки синдром макростомії Аблефарона є вродженим захворюванням, його не можна лікувати причинно-наслідково, а лише симптоматично. З цієї причини можливості подальшого догляду за цим захворюванням сильно обмежені. Якщо пацієнт бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути корисним, щоб запобігти передачі синдрому макростомії Аблефарона нащадкам.
Як правило, на тривалість життя пацієнта синдром не впливає негативно. Скарги зазвичай вирішуються за допомогою хірургічних втручань. Зазвичай немає ніяких ускладнень чи інших скарг. Скарги на шкіру також можна лікувати відносно добре.
Після операції пацієнт повинен піклуватися про своє тіло і відпочивати. При цьому слід уникати напружених занять чи занять спортом, щоб не надто напружувати організм. Оскільки фізіотерапія також необхідна, деякі вправи можна робити у власному будинку, щоб прискорити оздоровлення.
У разі втрати слуху, постраждала особа повинна забезпечити, щоб вони завжди користувалися слуховим апаратом, щоб уникнути подальшого пошкодження вух. Контакт з іншими страждаючими синдромом макростомії Ablepharon також може позитивно впливати на перебіг захворювання, оскільки це може призвести до обміну інформацією.
Ви можете зробити це самостійно
Для постійного загоєння фізичних симптомів у людини, яка постраждала, немає варіантів, які він може реалізувати самостійно та на власну відповідальність. При бажанні є можливість співпраці з хірургом для досягнення стійких змін за допомогою косметичної процедури.
У повсякденному житті пацієнт може працювати з косметичними засобами залежно від ступеня фізичної вади. Окремі ділянки обличчя можна візуально змінити за допомогою різних засобів для макіяжу. Вони допомагають оптимізувати ваше власне почуття краси. Однак існують обмеження можливостей цього методу. Так само за допомогою різних аксесуарів або підходящої зачіски деякі ділянки обличчя, які сприймаються як незручні, можна добре покрити.
Крім того, важлива емоційна стабільність і психічне здоров'я. Життя з численними вадами розвитку повинно бути зосередженим як для постраждалих, так і для їхніх родичів. Прийняття хвороби та її візуальні та фізичні побічні ефекти призводять до поліпшення самопочуття. При стабільній впевненості в собі та надійному соціальному середовищі загальне задоволення життям зростає. Обмін з іншими хворими та їх соціальним середовищем може сприйматися як корисний. Допомога терапевта може бути використана для психічної підтримки. Крім того, є можливість використання процедур релаксації.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
