Синдром зморшкуватості шкіри

The Синдром зморшкуватості шкіри Ймовірно, це форма когенітального розрізу лакса типу Debré і пов'язана зі зморшкуватою шкірою, аномаліями скелета та вадами обличчя. Причиною було визначено спадкову мутацію, яку також вважають причиною розслаблення. Поки що лише симптоматичні методи лікування були варіантом терапії.

Що таке синдром зморшок шкіри?

Різні захворювання сполучної тканини узагальнюються як синдроми cutis laxa, які пов’язані з різними супутніми симптомами і які є причиною різних мутацій. Так звані Синдром зморшкуватості шкіри має значну схожість з cutis laxa типу Дебре, що пов’язано з більш серйозними змінами тканини, затримкою росту та скелетними аномаліями.

З цієї причини в даний час, як вважається, синдром зморшок шкіри є особливою формою cutis laxa. Деякі вчені навіть вважають, що Cutis laxa Debré і синдром зморшкуватої шкіри - два прояви одного стану. Поки що ВСС було описано лише 30 випадків. Симптомний комплекс призначається при спадкових захворюваннях. Зв'язок із лайфом Кутіс в даний час є одним з основних напрямків дослідження.

причини

Синдром зморшкуватості шкіри, схоже, не виникає спорадично. У 30 описаних до цього випадку випадках спостерігалося сімейне скупчення, яке, очевидно, засноване на аутосомно-рецесивному успадкуванні. Це успадкування також є формою спадкування для синдрому cutis laxa типу Debré. Що стосується синдрому cutis laxa, то мутації також вважаються фактичним збудником синдрому зморшкуватості шкіри.

Гени збудника ще не виявлені у всіх пацієнтів. Мутації гена ATP6V0A2 в локусі гена 12q24.31 були виявлені у деяких пацієнтів із WSS. Cutis laxa Debré також можна простежити до мутацій того ж гена. Інші пацієнти показали мутації гена PYCR1 в локусі 17q25.3, які є типовими причинами для ARCL2, GO або DBS.

Точно, якими зв’язками мутація обумовлена, ще не було остаточно з’ясовано через малу кількість випадків, зафіксованих на сьогоднішній день. Мутація може бути наслідком впливу токсинів під час вагітності, наприклад, а також незбалансованим харчуванням або подібними зв’язками.

Симптоми, недуги та ознаки

Клінічні симптоми синдрому зморшки шкіри зазвичай проявляються у новонароджених. Симптоми досягають свого повного ступеня найпізніше в ранньому дитинстві. Як і cutis laxa, синдром зморшкуватості шкіри характеризується насамперед зморшкуватою шкірою на задній частині кисті та стопи, що спричиняє передстарілий вигляд. У постраждалих більша кількість долонних і підошовних борозен, ніж у середньому.

Шкіра живота також може зморщуватися. Крім шкірних проявів, існують кісткові прояви у вигляді множинних аномалій скелета. Наприклад, суглоби пацієнта можуть бути розширені. Вроджений вивих стегна - часто. Передній кринічка на черепі замикається пізно, що часто асоціюється з мікроцефалією. Зростання затримується навіть у пренатальній фазі.

Затримка росту продовжується післяпологово і пов'язана із затримкою розвитку. Часто спостерігаються супутні симптоми дисморфізму на обличчі. Ці дисморфізми включають широкий міст носа, спрямоване вниз повіку та гіпертелоризм. Клінічна картина симптоматичного комплексу дещо м’якша, ніж у пацієнтів з cutis laxa, але, тим не менш, виявляє значні перекриття. Клінічно синдром зморшкуватої шкіри також може бути схожим на симптоми геродерми остеодиспластики або пацієнтів із синдромом Де Барсі.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому зморшок шкіри може бути поставлений за допомогою молекулярно-генетичних тестів. Підозрюваний діагноз вже наздоганяє лікаря за допомогою візуального діагнозу. Якщо в локусі гена 12q24.31 є мутація гена ATP6V0A2, діагноз вважається доведеним.

Оскільки WSS не асоціюється з патогномонічними гістологічними знахідками, такими як важкі аномалії еластичних волокон, диференціювати ARCL2 від ARCL1 порівняно легко. Якщо ген PYCR1 мутується в локусі 17q25.3, його складніше відрізнити від інших захворювань. Причинно-наслідкова мутація визначає прогноз. Прогноз є найбільш сприятливим для мутацій гена ATP6V0A2.

Ускладнення

Синдром зморшкуватості шкіри впливає на тих, кого впливає цілий ряд різних шкірних захворювань. З цієї причини часто спостерігається знижена впевненість у собі, а іноді і комплекси неповноцінності. Це може призвести до психічних розладів або депресії, якщо пацієнти незадоволені своєю зовнішністю або соромляться свого тіла.

Якість життя постраждалої людини значно знижується і обмежується через синдром зморшкуватості шкіри. Крім того, на шкірі можуть утворитися рубці, які можна лікувати лише обмеженою мірою. Ці шрами зазвичай залишаються на постраждалій людині все життя. Особливо у дітей синдром зморшок на шкірі може призвести до сильної депресії або до знущань і дражнити.

Саму шкіру можна пошкодити дуже легко, так що постраждалі можуть постраждати від скорочення тривалості життя. Синдром також значно збільшує ймовірність розвитку раку. Оскільки причинно-наслідкове лікування синдрому, як правило, неможливо, можна лікувати лише окремі симптоми. Ускладнень немає. Однак повне загоєння неможливо.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Народження людини зазвичай відбувається у компанії та підтримці медичного працівника. У рутинному процесі акушери беруть на себе початкові обстеження дитини відразу після народження. Аномалії та порушення мають бути задокументовані. Потім медичні процедури починаються, якщо є якісь особливості. Тому батькам та родичам часто не доводиться вживати жодних дій під час цієї фази, оскільки це заздалегідь визначений процес. Якщо особливих особливостей стану здоров’я новонародженого не помічено відразу після народження, перші відхилення з’являться не пізніше протягом найближчих кількох тижнів або місяців.

Якщо можна помітити оптичні розбіжності, слід звернутися до лікаря. Якщо зовнішній вигляд немовляти незвичний або видно шкірні порушення, слід звернутися до лікаря. Попередньо постарілий вигляд характерний для захворювання. З цієї причини батьки повинні ініціювати візит до лікаря, як тільки вони помічають зорові відхилення у свого потомства. Діяти потрібно, як тільки немовля виявляє відхилення в прямому порівнянні з однолітками.

Коли затримка росту також виникає необхідність звернутися до лікаря. Необхідно вивчити та лікувати порушення рухових послідовностей та руху. Оскільки це генетичне захворювання є порушенням довічного життя, слід якомога швидше розпочати належну медичну допомогу.

Терапія та лікування

Не існує каузальної терапії для пацієнтів із синдромом зморшкуватості шкіри. Підходи до генної терапії наразі є предметом медичних досліджень, але вони ще не придатні для використання на живих людях. Тому пацієнти симптомокомплексу в даний час мають задовольнятися симптоматичним лікуванням своїх скарг, які після прориву в генній терапії можуть бути замінені причинною терапією в майбутньому.

Симптоматичне лікування синдрому аналогічне лікуванню латексної хвороби. Косметична хірургія при синдромі не показана. Однак посилюючі заходи, такі як гімнастика, гарячий та холодний душ або масаж сполучної тканини, можуть покращити колір обличчя. Дисморфізми на обличчі не обов’язково повинні бути виправлені хірургічним шляхом. Теоретично, однак, хірургічні втручання в цій області можливі.

Для протидії затримкам розвитку рекомендуються фізіотерапевтична допомога та рання підтримка. Фізіотерапевтичні заходи можуть допомогти уникнути перенапруження суглобів через цільове нарощування м’язів. Таким чином м'язи можуть стабілізувати суглоби за певних обставин. Скелетні відхилення, можливо, доведеться виправити хірургічним шляхом.

Це стосується, наприклад, вивиху стегна, який слід компенсувати при операції. Таким чином можна уникнути вторинних захворювань. Скелетні аномалії можуть, наприклад, сприяти остеоартрозу без втручання хірурга, що, як правило, викликано неправильним навантаженням і неправильним навантаженням.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Синдром зморшкуватої шкіри поки що не можна запобігти, оскільки крім мутації генної дії, багато причинно-наслідкових зв’язків ще не були остаточно прояснені. Перш за все, невелика кількість задокументованих випадків не дає дослідженням достатньої підтримки для виявлення причинних факторів або навіть запобіжних заходів.

Догляд за ними

Оскільки синдром зморшкуватості шкіри є вродженим і, отже, генетично обумовленим захворюванням, він зазвичай не може вилікувати себе, так що зацікавлена ​​особа завжди залежить від обстеження та лікування у лікаря. Заходи та варіанти подальшої допомоги зазвичай значно обмежені.

Перш за все, слід швидко поставити діагноз, щоб запобігти появі подальших симптомів та ускладнень. Якщо зацікавлена ​​особа чи батьки хочуть мати дітей, генетичне тестування та консультування може бути доцільним, щоб запобігти повторному захворюванню. Синдром зморшок шкіри зазвичай лікується за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії.

Постраждалі можуть повторити багато вправ у власному будинку і тим самим прискорити загоєння. Регулярні перевірки та обстеження у лікаря також дуже корисні для постійного спостереження за симптомами. Синдром зморщеної шкіри зазвичай не обмежує тривалість життя постраждалих. Контакт з іншими людьми, ураженими хворобою, також може бути дуже корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією, що полегшує повсякденне життя тим, хто страждає.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром зморшкуватості шкіри іноді може лікуватися самими постраждалими. Помітні ділянки шкіри на руках і ногах, а також на обличчі можна зменшити, використовуючи відповідні креми та гарний догляд за шкірою. Також важливо пити достатню кількість рідини, щоб зменшити зморшкувату шкіру. Раціон повинен бути багатим вітамінами і клітковиною і оптимально підтримувати і без того ослаблену шкіру.

Різні вади лікуються хірургічним шляхом та фізіотерапією. Фізіотерапію можна підтримати регулярними тренуваннями вдома. Однак слід уникати напружених фізичних навантажень, особливо у випадку серйозних порушень скелета, таких як типовий вивих стегна. Крім того, хворі діти потребують різних препаратів, прийом яких необхідно ретельно контролювати. Пізніше терапевтична підтримка також може бути корисною.

У дітей та підлітків зовнішні відхилення та обмежений рух представляють зростаюче емоційне навантаження, і пацієнти потребують контактної людини. Це може бути фахівець або група самодопомоги. Важливо надавати інформацію на ранній стадії за допомогою дитячих брошур, які лікують синдром зморшкуватості шкіри. Рідкісне захворювання необхідно постійно лікувати, а супутні заходи планувати на тривалий термін.