Синдром Віллебранда-Юргена

The Синдром Віллебранда-Юргена - це вроджене захворювання із підвищеною схильністю до кровотеч. Вона часто теж буде синдром фон Віллебранда або короткий vWSназивається і може бути поділений на різні типи. Всі належать до групи геморагічних діатезів.

Що таке синдром Віллебранда-Юргена?

Група захворювань була названа на честь фінського лікаря Еріка Адольфа фон Віллебранда та німецького лікаря Рудольфа Юргенса. Загальна особливість усіх форм Синдром Віллебранда-Юргена є кількісним або якісним відхиленням так званого фактора Віллебранда. Фактор фон Віллебранда часто називають фактором згортання, оскільки він відіграє важливу роль у згортанні крові.

Однак, оскільки він не бере безпосереднього участі в каскаді згортання, ця назва технічно неправильна. Скоріше, він належить до білків гострої фази. Відхилення фактора фон Віллебранда призводять до порушень згортання крові та патологічно підвищеної схильності до кровотеч. Один також говорить про одне геморагічний діатез.

причини

Синдром Віллебранда-Юргена генетичний. На локусі гена 12p13.3 є мутації на хромосомі 12. Існують також набуті форми, але такі вкрай рідкісні. Зазвичай вони зустрічаються як супутнє захворювання при вадах серцевого клапана, на тлі аутоімунних захворювань або при лімфатичних захворюваннях. Синдром Віллебранда-Юргена також може розвиватися як побічний ефект від прийому ліків.

Чоловіки і жінки однаково уражені хворобою. Однак характеристики відрізняються від випадку до випадку хвороби. Синдром 1-го типу має кількісний дефіцит, а це означає, що утворюється занадто мало фактора Віллебранда. Близько 60 до 80 відсотків усіх випадків захворювання належать до 1 типу.

Близько 20 відсотків усіх пацієнтів страждають на тип 2. Тут фактор Віллебранда присутній у достатній кількості, але він має дефекти. У другому типі можна виділити п’ять підформ. Усі підформи, за винятком типу 2С, успадковуються як аутосомно-домінантна ознака. Найрідкіснішою, але найбільш серйозною формою синдрому Віллебранда-Юргена є тип 3. Кров взагалі не містить фактора Віллебранда. Ця форма успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Симптоми, недуги та ознаки

У багатьох пацієнтів, особливо у пацієнтів типу 1, майже відсутні симптоми і вони можуть вести нормальне життя. Деякі з постраждалих мають тривалий час кровоточити від травм або кровотеч після операції. Крім того, гематоми великої площі можуть виникати навіть при незначній травмі. Менструальний період може бути продовжений у пацієнтів жінки. Тут говорять про менорагію. Якщо менструація характеризується також підвищеною крововтратою, це називається гіперменореєю.

Першими ознаками синдрому Віллебранда-Юргена є часті кровотечі з носа або ясен. У дітей кровотеча виникає під час зміни зубів, яке важко зупинити. При важких формах, особливо 3 типу, можуть виникати кровотечі в м’язах і суглобах. Також можливі кровотечі в шлунково-кишковому відділі. У пацієнтів типу 3 вони часто трапляються в ранньому дитинстві.

Діагностика та перебіг захворювання

При підозрі на синдром проводять стандартні аналізи на згортання крові. Зниження крові та швидке значення (INR) зазвичай є нормальними. Частковий час тромбопластину (ПТТ) може бути змінений у важких випадках. НІГ надає інформацію про функціональність системи внутрішньої згортання крові. Час кровотечі також визначається, але в багатьох випадках, особливо при 1-му типі, це безрезультатно. У другому типі вона буває періодично, у 3-му типі вона фактично завжди розширена.

У всіх типах антиген-асоційований фактор VII, який є фактором фон Віллебранда, завжди знижується. Активність vWF також знижується. Тип 3 і підтип типу 2 також мають зменшене значення коефіцієнта згортання VIII. Для 1-го типу та інших під-форм 2-го типу цей коефіцієнт згортання є нормальним.

Для того, щоб розрізняти різні типи та підформи, проводяться як кількісні, так і кількісні дослідження фактора Віллебранда. Для цього використовуються такі методи, як ІФА, електрофорез або мультимерний аналіз. Важливо відрізняти його від інших геморагічних діатезів з точки зору диференціальної діагностики.

Ускладнення

У багатьох випадках хворі на синдром Віллебранда-Юргена не страждають від особливих скарг і, отже, не мають подальших ускладнень. Однак синдром може викликати рясну кровотечу у деяких людей і, загалом, значно підвищену схильність до кровотеч. Як результат, навіть дуже легкі і прості травми можуть призвести до рясної кровотечі і, можливо, до втрати крові.

Також можуть виникати постійні кровотечі з носа. Особливо у випадку травм або після операції, постраждалі залежать від прийому ліків для зняття цієї кровотечі. У жінок синдром Віллебранда-Юргена може призвести до важких і, перш за все, тривалих менструальних періодів. Як результат, багато жінок також страждають від перепадів настрою і часто від сильного болю.

У багатьох страждаючих також виникають кровотечі ясен внаслідок синдрому, а також кровотечі в шлунку та кишечнику. Лікування синдрому Віллебранда-Юргена може проходити за допомогою медикаментів. Особливих ускладнень немає. Пацієнтам доведеться завжди покладатися на ліки протягом життя, якщо виникає кровотеча. Якщо хворобу діагностувати і лікувати рано, тривалість життя постраждалих не зменшиться.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо ви помітили ненормально сильну кровотечу навіть після незначних порізів або травм на тілі, слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена ​​особа страждає розвитком синців або знебарвлення шкіри, необхідно також з’ясувати причину. Якщо не лікувати, втрата великої кількості крові може призвести до небезпечного для життя стану. Тому слід відвідати лікаря, як тільки з’являються перші відхилення. Якщо менструація пов'язана з величезною втратою крові у статевозрілих дівчат чи жінок, слід звернутися до лікаря. Якщо кровотечі з носа або кровотечі ясен трапляються часто, бажано обговорити спостереження з лікарем.

Це може бути попереджувальним сигналом організму. Якщо такі симптоми, як запаморочення, оніміння або зниження внутрішньої сили, виникають при втраті крові, ситуація викликає занепокоєння. У гострих випадках необхідно якомога швидше звернутися до лікаря. У разі порушення свідомості або втрати свідомості необхідно попередити службу екстреної допомоги. Крім того, заходи першої допомоги повинні проводити присутні. Якщо крім фізичних порушень є ще й емоційні розлади, виникає необхідність і в дії. У разі зміни настрою, болю, загального нездужання або внутрішньої слабкості симптоми слід більш ретельно вивчити у лікаря.

Терапія та лікування

Тривала терапія зазвичай не потрібна, особливо при легких формах. Пацієнти повинні уникати препаратів, що містять ацетилсаліцилову кислоту, таких як аспірин, оскільки вони можуть пригнічувати функцію тромбоцитів і посилювати геморагічний діатез. Десмопресин рекомендується перед операцією або якщо спостерігається посилення кровотечі з носа. Десмопресин стимулює вивільнення фактора фон Віллебранда. Якщо десмопресин не має ефекту, може бути показано введення активованих факторів згортання VII або VII.

У разі кровотечі слід обережно зупинити кровотечу. Наприклад, для цього підходить бинт під тиском. У важких випадках, особливо при 3-му типі, при травмах та травмах вводять препарат фактора згортання крові. Фактор Віллебранда також може бути заміщений кожні два-п’ять днів. Діти та підлітки з підтвердженим синдромом Віллебранда-Юргена завжди повинні мати при собі посвідчення екстреної допомоги. Він повинен містити точний діагноз, включаючи тип, групу крові та контактні дані для надзвичайних ситуацій.

Пацієнти з вираженим синдромом повинні уникати занять спортом з високим ризиком та з м'ячем із високим ризиком отримання травм. Якщо синдром Віллебранда-Юргена базується на іншому захворюванні, якщо причинно-наслідкова хвороба вилікувана, синдром також вилікується.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

У більшості випадків синдром Віллебранда-Юргена передається у спадок. Таким чином, хворобу неможливо запобігти. Щоб запобігти потенційно небезпечним для життя кровотечам, слід обов'язково звернутися до лікаря для медичного уточнення, коли вперше з’являються дані про геморагічний діатез.

Догляд за ними

У випадку синдрому Віллебранда-Юргена хворі, як правило, мають лише дуже обмежені варіанти прямої подальшої допомоги. Оскільки це вроджене захворювання, яке зазвичай неможливо повністю вилікувати, ураженим слід в ідеалі звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах захворювання та розпочати лікування, щоб запобігти появі інших скарг. .

Генетичне обстеження та поради також дуже корисні, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі синдрому вашим нащадкам. Більшість людей, уражених цим захворюванням, залежать від різних хірургічних втручань, за допомогою яких симптоми та вади зазвичай можуть бути полегшені. У будь-якому випадку, уражена людина повинна відпочити і відпочити після процедури.

Слід уникати фізичних навантажень або стресових занять, щоб не надто обтяжувати організм. Більшість людей, уражених цим захворюванням, залежать від прийому різних ліків, які можуть полегшити та обмежити симптоми. Зацікавлена ​​особа повинна завжди звертати увагу на регулярний прийом, а також на встановлену дозування ліків, щоб полегшити та обмежити симптоми.

Ви можете зробити це самостійно

У повсякденному житті слід подбати про те, щоб ризик аварії був максимально низьким. Оскільки порушується згортання крові, слід бути особливо обережними при відкритих ранах. Небезпечні ситуації, спортивні заняття та фізичні вправи повинні здійснюватися таким чином, щоб, по можливості, не траплялося травм.

Доцільно також вести облік із групою крові та діагностованим захворюванням. Так звана картка посвідчення екстреної допомоги завжди повинна бути розміщена на корпусі або в сумочці, легко доступній. Це може врятувати життя в надзвичайних ситуаціях, оскільки людей або лікарів з невідкладної допомоги можуть бути негайно поінформовані про проблему у випадку ДТП та вжити відповідних заходів. Крім того, завжди потрібно носити з собою достатню пов'язку ран, щоб ви могли негайно реагувати на можливі травми.

Оскільки хвороба може бути пов’язана зі зміною настрою чи іншими порушеннями поведінки, слід шукати психотерапевтичну підтримку. Це може бути корисним у вирішенні стресових ситуацій або у фазах емоційного стресу. Дізнається, як постраждала людина може відповідним чином реагувати в ситуаціях емоційного перевантаження. Крім того, він дізнається, як він може водночас просвітлити своє оточення відповідно до своїх почуттів щодо можливих подій. Було показано, що страждаючі в цій галузі часто мають серйозні побоювання.