Синдром гіпер-IgD

Медик, який називають Синдром гіпер-IgD - також відомий як HIDS - спадкове захворювання, яке характеризується переважно повторюваними нападами лихоманки. З цієї причини синдром гіпер-IgD також є одним із так званих синдромів періодичної лихоманки.

Під час гарячкових епізодів постраждалі скаржаться на діарею, біль у животі, а також на нудоту та блювоту. Причинного лікування немає; проте прогноз - з точки зору тривалості життя пацієнта - хороший.

Що таке синдром гіпер-IgD?

The Синдром гіпер-IgD (або СНІД) - спадкове захворювання. Характерні повторювані напади лихоманки та шлунково-кишкові симптоми. Періодичні захворювання, до яких належить синдром гіпер-IgD, були відомі з 19 століття, але не були переосмислені та сформовані до 1948 року лікарем Хобаром А. Рейманном.

У 1984 році синдром гіпер-IgD вперше було відзначено. Голландська робоча група описала повторювану лихоманку у братів і сестер, а також загальні запальні реакції, а також значно підвищений імуноглобулін-D та імуноглобулін-A. З 2001 року було поставлено близько 160 діагнозів; більшість постраждалих проживають у Франції та Нідерландах. Однак вважається, що кількість незадекларованих випадків більша.

причини

Синдром гіпер-IgD виникає через зміну генетичної інформації - так звану мутацію. Мутація відбувається на хромосомі 12. Успадкування синдрому гіпер-IgD є аутосомно-рецесивним. Приблизно у 80 відсотках випадків в першу чергу в області гена спостерігається мутація помилок, яка згодом кодує MVK (12q12, GeneID 4598 - фермент мевалонат кінази). Ця мутація викликає дещо знижену стабільність активності ферменту.

Поки що, незрозуміло, чому знижена активність мевалонаткінази згодом викликає спалахи. Через незрозумілу причину також не існує відомої терапії, яка іноді бореться з причиною. Тому лікарі можуть проводити лише симптоматичні методи лікування, орієнтовані насамперед на напади лихоманки.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром гіпер-IgD виникає вже на першому році життя. Характерні повторювані напади лихоманки; пацієнт скаржиться на швидко розвивається лихоманку та озноб. Провідники цих нападів лихоманки - незначні травми, щеплення або навіть стрес та операції.

У багатьох випадках пацієнти також скаржаться на біль у животі, нудоту і блювоту, діарею, серед іншого. Іноді шийні лімфатичні вузли також можуть набрякати. Інші симптоми, характерні для синдрому гіпер-IgD: головний біль, запалення суглобів, а також біль у суглобах та висипання.

Самі рецидиви виникають з інтервалом від чотирьох до шести тижнів. Тривалість - від трьох до семи днів. Однак тривалість та частота рецидивів можуть суттєво відрізнятися залежно від пацієнта. Лихоманкові напади зустрічаються частіше, особливо в дитячому віці; у дорослому віці частота та інтенсивність зменшуються.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо є характерні симптоми, які говорять про синдром гіпер-IgD, перевірка концентрації імуноглобуліну D у крові може дати інформацію про те, чи існує синдром гіпер-IgD насправді. Якщо концентрація імуноглобуліну D вище 100 МО / мл, можна припустити наявність синдрому гіпер-IgD. Молекулярно-генетичні докази існуючої мутації іноді також можуть давати інформацію про наявність синдрому гіпер-IgD чи ні.

Однак для забезпечення діагнозу лікар повинен заздалегідь виключити інші захворювання з подібними симптомами. Синдром гіпер-Ig-D також є одним із періодичних синдромів лихоманки; Сімейну середземноморську лихоманку (FMF) також слід виключити заздалегідь.

Іншими захворюваннями, які мають аналогічний перебіг і повинні бути виключені до діагностики синдрому гіпер-IgD, є: "періодичний синдром, пов'язаний з рецептором 1-фактора некрозу пухлини" (також відомий як TRAPS), циклічна нейтропенія та хронічно-дитяча-неврологічна - шкірний суглобовий синдром (або синдром CINCA) та синдром Маклека-Веллса. Сюди також входять захворювання, що підпадають під синдром PFAPA (періодична лихоманка, рак на раку, аденіт або синдром фарингіту).

Навіть якщо лікування синдрому гіпер-IgD є відносно важким, прогноз все одно хороший. Тривалість життя не обмежена, навіть якщо це надзвичайно важка форма синдрому. Однак суглоби можуть нападати під час нападів, так що можливе руйнування суглобів.

Амілоїдоз, такий як сімейна середземноморська лихоманка, поки що зафіксований лише в поодиноких випадках. У кількох випадках також були задокументовані неврологічні порушення та обмеження інтелектуальних здібностей. Можливі також епілепсія, порушення координації та рівноваги, але вони трапляються лише рідко.

Ускладнення

Через синдром гіпер-IgD, відповідна людина страждає від сильних нападів лихоманки, які повторюються через певний час. Неможливо передбачити точний час наступного нападу лихоманки. Окрім лихоманки, уражена людина також страждає від болю в животі та діареї. Крім того, є також нудота та блювота.

Якість життя сильно знижується синдромом гіпер-IgD, і повсякденне життя ускладнюється симптомами. Як правило, стійкість пацієнта також знижується, і зацікавлена ​​особа здається виснаженою і втомленою. Напади лихоманки також можуть негативно впливати на психіку і призводити до депресії або інших розладів.

Також спостерігається біль у голові та суглобах. Не рідкість шкіра уражається висипаннями, а лімфатичні вузли набрякають. Як правило, часті напади лихоманки страждають на дітей, зокрема. Лікування синдрому гіпер-IgD є симптоматичним та обмежує симптоми нападу лихоманки. Подальших ускладнень немає. У більшості випадків частота зменшується з віком. Тривалість життя також не скорочується синдромом гіпер-IgD.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі синдрому гіпер-IgD важкі симптоми раптово з’являються після першого року життя, що завжди потрібна консультація лікаря. Оскільки подібні симптоми спостерігаються і при інших захворюваннях, необхідно терміново діагностувати симптоми. Це єдиний спосіб розпочати ефективну терапію. Візит до лікаря повинен відбутися, серед іншого, якщо однорічна дитина раптом страждає від незрозумілих нападів лихоманки, які можуть виникати з більш тривалими інтервалами.

Лихоманка зазвичай оголошується з настанням ознобу. Перш за все, слід також проконсультуватися з лікарем у разі нападу лихоманки з особливих випадків, таких як щеплення, стрес або травми. Симптоми, що супроводжують лихоманку, вже слід використовувати як можливість звернутися за медичною допомогою. Ці симптоми включають набряк лімфатичних вузлів, сильний біль у животі, блювоту та діарею.

Якщо лікар діагностує синдром гіпер-IgD, він обговорить необхідну терапію з батьками. Сюди входить прийом холестерину, що знижує холестерин, симвастатин та імунодепресант етанерцепт. За допомогою цих препаратів симптоми полегшуються і в той же час знижується ризик виникнення рідкісних ускладнень, таких як контрактури суглобів або спайки в животі. Оскільки захворювання зазвичай не впливає на тривалість життя, а напади лихоманки стають все рідше і рідше зустрічаються протягом життя, постійне медичне обслуговування не потрібно.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Терапія та лікування

Поки що не існує терапії чи лікування, яке в першу чергу бореться або лікує причину синдрому гіпер-IgD. З цієї причини лікарі концентруються в основному на симптоматичному лікуванні повторюваних нападів лихоманки. Однак ці методи лікування також виявляються надзвичайно складними, оскільки вони не тільки відрізняються від пацієнта до пацієнта, але можуть мати різну інтенсивність залежно від епізоду.

Класичні жарознижуючі або протизапальні засоби - такі як нестероїдні протизапальні засоби - абсолютно неефективні. Колхіцин, стероїди або талідомід також виявились неефективними.Однак медичні працівники визнали, що симвастатин може допомогти лікувати будь-які спалахи.

Деякий час тому також повідомлялося про позитивні зрушення в контексті аналога анакінри "інтерлейкін-1ра". Іноді «фактор некрозу пухлин-антагоніста етанерцепту» може знижувати дні лихоманки та зменшувати інтенсивність. Наразі не відомі інші методи лікування.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Синдром гіпер-IgD пропонує порівняно позитивний прогноз. Хоча захворювання пов'язане з важкими симптомами, такими як шлунково-кишкові скарги, шкірні висипання, пошкодження суглобів та лихоманка, в перспективі ці проблеми зі здоров’ям можна значно зменшити або навіть повністю усунути за допомогою комплексного медикаментозного лікування.

Навіть якщо задіяні суглоби, хвороба не завжди пов’язана з тривалими симптомами, за умови використання раннього лікування. Лише в поодиноких випадках трапляються постійні розлади суглобів, які назавжди погіршують якість життя та самопочуття і, таким чином, несуть ризик душевних страждань. Амілоїдоз, який може вражати всі органи та ендокринну систему, виникає лише у кількох пацієнтів. Однак у деяких пацієнтів спостерігаються неврологічні розлади, які можуть погіршити розумові здібності та координацію. У важких випадках може розвинутися епілепсія.

У більшості випадків постраждалі можуть вести безболісне життя, що, однак, завжди пов'язане з тривалим медикаментозним лікуванням та фізіотерапевтичними заходами. Хворим людям також доводиться повторювати хірургічні втручання знову і знову або страждати від побічних ефектів і взаємодій внаслідок постійного прийому ліків. Проблеми з психічним здоров’ям можуть виникати і у хронічно хворих на СНІД. Типовими психологічними ускладненнями є комплекси неповноцінності та депресивні настрої через важку депресію. Тривалість життя не зменшується при синдромі гіпер-IgD.

профілактика

Через те, що синдром гіпер-IgD є спадковим захворюванням, профілактичні заходи не відомі або можливі.

Догляд за ними

Заходи або варіанти подальшої допомоги зазвичай дуже обмежені у випадку синдрому гіпер-IgD. Оскільки це також є спадковим захворюванням, повного вилікування досягти неможливо. Тому постраждалі залежать від терапії та лікування протягом усього життя, щоб назавжди полегшити симптоми.

Щоб уникнути передачі синдрому гіпер-IgD нащадкам, також слід надавати генетичну консультацію, якщо дитина бажає мати дітей. Це єдиний спосіб запобігти передачі захворювання. Оскільки синдром гіпер-IgD, як правило, лікується за допомогою прийому ліків, уражені повинні переконатися, що вони приймаються регулярно і, перш за все, правильно.

Можливі взаємодії також слід враховувати. Якщо у вас є якісь питання або вам незрозуміло, завжди слід спочатку звернутися до лікаря. Оскільки синдром гіпер-IgD також може сприяти новоутворенням, уражених слід регулярно оглядати у лікаря. Підтримка та піклування друзів та родини також дуже важливі та можуть полегшити симптоми. Перш за все, запобігають психологічні скарги або депресію. Тривалість життя постраждалих може бути скорочена синдромом гіпер-IgD.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром гіпер-IgD, на жаль, не піддається лікуванню причинно-наслідково і, отже, причинно-наслідково, обмежувати можуть лише окремі симптоми та скарги.

Напади лихоманки лікуються медикаментами. Загальний постільний режим та турбота про власний організм також можуть мати дуже позитивний вплив на перебіг захворювання. Перш за все, постраждалі не повинні просто займатися фізичними вправами. Застосування жарознижуючих препаратів або знеболюючих препаратів також може негативно впливати на шлунок, тому слід звернутися до лікаря.

Контакт з іншими ураженими також може бути корисним у разі синдрому гіпер-IgD. Це може полегшити повсякденне життя. Допомога друзів та знайомих також може значно зменшити та полегшити психологічні симптоми синдрому. На жаль, постраждалі повинні змиритися з хворобою і не повинні забувати, що напади лихоманки, які трапляються лише на короткий проміжок часу. Однак лікування все ж необхідне при епілептичних припадках. Зокрема, керування транспортними засобами або керування важкою технікою не повинні виконуватись при епілепсії.