В Хвороба Фон Гірка це найпоширеніше захворювання зберігання глікогену.Хвороба характеризується невикористаністю запасів глікогену в печінці. Однак зберігається глікоген в м’язах не впливає.
Що таке хвороба фон Гірке
The Хвороба Фон Гірка вперше був описаний лікарем Едгаром фон Герке в 1929 році. При цьому захворюванні глікоген, що зберігається в печінці, вже не може вживатися через генетичний дефект. Через кілька годин після їжі спостерігається небезпечне падіння рівня цукру в крові, яке необхідно негайно компенсувати швидко доступними вуглеводами.
Глікоген - полісахарид, подібний до рослинного крохмалю, який розпадається на моносахариди в періоди утримання від їжі і повертається в організм у вигляді глюкози. Крім того, ця розпад підтримує постійний рівень цукру в крові. Через мутацію відповідальний фермент глюкозо-6-фосфатаза вже не виробляється достатньо або лише у неактивній формі. Цей генетичний дефект успадковується аутосомно-рецесивно.
Захворювання зустрічається дуже рідко. Лише приблизно кожен 100 000 новонароджених страждає від цього захворювання. Однак хвороба Фон Гірке - найпоширеніша хвороба зберігання глікогену. Він також відомий як хвороба зберігання глікогену I типу (GSD1) або глікогеноз I типу. Однак синдром все ще можна розділити на типи Ia та Ib. Тип Ia становить 80 відсотків і, відповідно, тип Ib - 20 відсотків.
причини
Хвороба Фон Гірке типу Ia - це генетичний дефект гена G6PC на хромосомі 17 та типу Ib генетичний дефект гена SLC37A4 на хромосомі 11. Обидві мутації гена успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. При типі Ia фермент глюкозо-6-фосфатаза вже недостатньо доступний або є недостатньо ефективним через дефект. Цей фермент відповідає за руйнування глюкозо-6-фосфату, вивільнення глюкози та фосфатної групи.
Глюкозо-6-фосфат - це метаболіт у ланцюзі від глікогену до глюкози. Відсутність дефосфорилювання цієї сполуки перешкоджає утворенню глюкози. Він просто ініціює подальший синтез глікогену. Запас глікогену в печінці наповнюється все більше і більше. Це призводить до їх збільшення (гепатомегалія). У той же час рівень цукру в крові вже не може бути збалансованим. Після їжі цукор крові переноситься в клітини для спалювання дією інсуліну.
Коли цукор у крові стає занадто низьким, утворюється більше глюкагону, антагоніста інсуліну. Глюкагон піклується про розпад запасів глікогену в печінці та м’язах. Якщо фермент глюкозо-6-фосфатаза є дефектним, глюкагон більше не може індукувати утворення глюкози з глікогену.
При хворобі Фон Гірке Ib типу дефектом в першу чергу впливає інший фермент. Це транспортний фермент глюкозо-6-фосфатази. Глюкозо-6-фосфатаза тут неушкоджена, але не може транспортуватися до місця призначення, до печінки.
Симптоми, недуги та ознаки
Хвороба фон Дьорке характеризується гепатомегалією (збільшення печінки), підвищенням рівня цукру в крові після їжі та сильно зниженим рівнем цукру в крові після трьох годин утримання від їжі. У той же час спостерігається підвищений рівень сечової кислоти та підвищення рівня тригліцеридів у крові. Якщо немає прийому їжі, виникають гіпоглікемічні судоми.
Хвороба помітна у дітей вже у віці трьох-чотирьох місяців. Зростання затримується. Одночасно виникає остеопенія або остеопороз. Обличчя з’являється круглим, з повними щоками. Крім печінки, збільшуються і нирки. Крім того, часті кровотечі з носа виникають через дисфункції тромбоцитів.
У Ib типу також є функціональні порушення нейтрофілів. Ось чому інфекції та запалення кишечника розвиваються часто. Дисфункція печінки через аденоми печінки або навіть рак печінки може виникнути як пізні ускладнення. Також може розвиватися ниркова недостатність.
Діагностика та перебіг захворювання
Хвороба Фон Гірке може бути діагностована за типовим перебігом кривої цукру в крові у зв’язку з рівнем лактату. Гіперглікемія та гіполактична ацидемія завжди присутні відразу після їжі. Після трьох-чотирьох годин утримання від їжі рівень цукру в крові занадто низький, а рівень лактату занадто високий для цього.
Гіпоглікемія при хворобі Фон Гірке завжди швидко залежна. Активність глюкозо-6-фосфатази сьогодні визначається лише рідко. Це тому, що молекулярно-генетичні дослідження усувають цю потребу. При диференційній діагностиці пухлини печінки можна виключити за допомогою методів візуалізації. Інші глікогенози також можна чітко розрізнити, оскільки вони демонструють високий рівень цукру в крові та високий рівень лактату після їжі і відповідно низький рівень цукру в крові та низький рівень лактату через три-чотири години.
Ускладнення
При хворобі Фон Гірке хворі в першу чергу страждають від сильного збільшення печінки. Це також може викликати біль, коли печінка тисне на інші органи. Сильно знижений рівень цукру в крові також виникає через хворобу і дуже негативно впливає на якість життя постраждалої людини.
Хворі не здатні виконувати напружені заняття або спортивні заняття і часто відчувають втому або виснаження. Хвороба Фон Гірке також значно знижує стійкість. Люди страждають від спазмів у м’язах і, у багатьох випадках, від носових кровотеч. Захворювання також може призвести до запалення в кишечнику або печінці. У гіршому випадку в печінці утворюється пухлина.
Хвороба Фон Гірке також може призвести до ниркової недостатності, залишивши пацієнтів з діалізом або пересадкою нирки на все життя. Оскільки причинно-наслідкове лікування хвороби Фон Гірке неможливо, лікуються лише окремі симптоми. Ускладнень немає. Однак тривалість життя хворого значно скорочується і обмежується захворюванням.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Оскільки хвороба Фон Гірке не може вилікувати самостійно, людина, уражена цією хворобою, безумовно, залежить від відвідування лікаря. Це єдиний спосіб запобігти подальшим ускладненням та скаргам, тому при перших ознаках та симптомах захворювання слід звернутися до лікаря. Рання діагностика дуже позитивно впливає на подальший перебіг цього захворювання. У більшості випадків слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена особа постійно страждає від високого рівня цукру в крові.
Як правило, значно збільшена печінка також вказує на це захворювання. Більшість людей також мають часті кровотечі з носа або страждають кишковими проблемами. Якщо ці симптоми виникають протягом більш тривалого періоду часу і не проходять самостійно, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Як правило, хворобу Фон Гірке може діагностувати лікар загальної практики або лікар-інтерніст. Подальше лікування, однак, завжди залежить від точної вираженості симптомів. Не можна загалом передбачити, чи призведе хвороба до скорочення тривалості життя.
Терапія та лікування
Хвороба Фон Гірке лікується симптоматично. Мета - уникнути гіпоглікемії через короткі періоди харчового утримання. Часто невеликі страви, багаті вуглеводами, потрібно їсти протягом дня. Постійне постачання розчину декстрину за допомогою зондів необхідно вночі.
Якщо лікування розпочато своєчасно, пізніше пошкодження органів можна уникнути. Крім того, діти можуть нормально рости. Однак якщо трапляється серйозне ураження печінки та нирок, слід також розглянути питання про трансплантацію органів.
профілактика
Щоб запобігти захворюванню фон Гірке, постраждалі сім'ї повинні отримати генетичну консультацію. Якщо випадки вже мали місце у сім'ї та родичів, доступні генетичні тести людини. Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.
Якщо обидва батьки мають дефектний ген, потомство має 25 відсотків шансів страждати на хворобу Фон Гірке. Однак, якщо лише один з батьків має дефектний ген, діти навряд чи хворіють.
Догляд за ними
Безпосереднє спостереження можливе лише в обмеженій мірі при хворобі фон Гірке. Через генетичні причини, причинне лікування не є дуже перспективним. Однак генетичний тест рекомендується, якщо ви хочете мати дітей. Таким чином можна запобігти рецидиву симптомів та перебігу захворювання. Найкращий шанс отримати полегшення після терапевтичного лікування - звернутися до лікаря якомога раніше, як тільки з’являться симптоми.
Тим часом є препарати, які полегшують перебіг. Точне дотримання дозування важливо для ефективної подальшої допомоги. Регулярні перевірки є частиною розкладу. Таким чином можна визнати поточний стан клінічної картини і, якщо необхідно, позитивно впливати на різні дозування або зміни ліків.
Пацієнти з хворобою Фон Гірке також можуть самі впливати на перебіг захворювання. Тож після лікування вам потрібно звернути увагу на відпочинок та захист. Це допоможе полегшити симптоми. Емоційна стабільність та уникнення стресових ситуацій також допомагають знизити серцевий ритм.
Це також означає, що органи повинні витримувати менший тиск. В цілому, весь організм, таким чином, шкодується. Що стосується харчування, то слід уникати споживання холестерину для постійного спостереження. Також потрібна надзвичайна обережність з жирними інгредієнтами. Імунна система організму залишається більш стабільною через щоденні фізичні вправи на свіжому повітрі.
Ви можете зробити це самостійно
Хвороба Фон Гірке вимагає лікування в дитячому метаболічному центрі. Уражені діти повинні дотримуватися відповідної дієти, щоб зменшити симптоми хвороби Фон Гірке. Крім стаціонарного лікування, яке включає лікування глюкози у вигляді мальтодекстрину, пацієнти повинні подбати про себе. Батьки постраждалих дітей також повинні звернути увагу на типові симптоми, такі як кровотеча або проблеми з печінкою, та повідомити про них свого лікаря.
Хвороба Фон Гірка - це серйозна недуга, яка потребує постійного спостереження. Це може бути великим тягарем для батьків або опікунів. У рамках терапії можна боротися з турботами і страхами. Крім того, слід встановити контакт з іншими батьками, у сім’ї яких є випадки хвороби Фон Дьерке.
Зовнішні зміни, такі як низький ріст або типове обличчя ляльки, можна лікувати хірургічним шляхом. Після хірургічного втручання необхідно дотримуватися лікувально призначених гігієнічних заходів. Живіт повинен негайно оглянути лікар, щоб уникнути внутрішньої кровотечі та інших ускладнень. Завдяки всебічній самодопомозі, постраждалі можуть хоча б мати повсякденне життя без симптомів. Медичне лікування лікаря-інтерніста завжди є обов'язковою умовою.
.jpg)
.jpg)
