Синдром Ашера

The Синдром Ашера - це генна мутація різних хромосом, що викликає порушення слуху та зору різного ступеня тяжкості. Найважча форма з вродженою глухотою та втратою зорового поля пов’язана з десятирічним віком. Хоча частково прогресуюче погіршення слуху лікується слуховим апаратом, а пізніше імплантатом хохлеарного типу, наразі не існує методів терапії для лікування втрати поля зору. Проте вчені зараз досліджують можливість терапії стовбуровими клітинами та імплантатів сітківки.

Що таке синдром Ушера?

The Синдром Ашера це спадкове порушення зору, спричинене різними мутаціями хромосом. Половину з 40 синдромів в області слухової та зорової сліпоти можна простежити до синдрому Ашера. Явище трапляється із захворюванням від трьох до шести на 100 000 випадків, причому більшість з них трапляються у шостому десятилітті життя. Кількість незафіксованих випадків захворюваності, ймовірно, значно перевищує згадану цифру.

Оскільки синдром Ушера часто плутають із звичайною втратою слуху, тоді як його зв'язок із супутньою сліпотою, спричиненою загальною хворобою сітківки ретиніт пігментозом, часто не розпізнається досить рано. Перший опис синдрому сходить до Альбрехта фон Грайфа і датується 19 століттям, але на той час не був достатньо диференційований і задокументований. Британський офтальмолог Чарльз Говард Ушер пізніше був названий на честь цього феномена, коли він вперше зробив відомий синдром і провів піонерську роботу в цій галузі.

причини

Синдром Ашера викликається різними мутаціями генів, всі вони є спадковими. Хромосома 11, хромосома 17 і хромосома 3 особливо часто уражаються мутацією. Хоча клінічно відносно не важливо, яка з хромосом мутує, лікар розрізняє синдром Ушера на різні підтипи між 1В і 3В залежно від хромосом, на які постраждали.

Залежно від підтипу форма мутації і разом з нею фактична причина появи різняться. Тим часом наука базується на так званих білкових комплексах Usher, кожен з яких впливає на позиціонування різних білків у мембрані. Ці білки повинні брати участь у передачі сигналу зорових та слухових сенсорних клітин. Отже, якщо один компонент цих комплексів відсутній, весь білковий комплекс не може виконувати свої фактичні завдання в клітині, і в ході цього відповідні клітини вироджуються. Перш за все, важливу роль в цьому плані має відіграти білковий гармонік лісового підтипу 1С.

Симптоми, недуги та ознаки

Як правило, синдром Ушера проявляється в перші роки як втрата слуху внутрішнього вуха, яка ґрунтується на пошкодженні волосяних клітин в черешці. Рідше, ніж проста втрата слуху, є повна глухота від народження.Крім цих ранніх симптомів, захворювання сітківки ретинопатія пігментоза є одним із симптомів синдрому Ушера, що виникає пізніше.

При цій хворобі фоторецептори поступово відмирають від периферії до макули. Нічна сліпота встановлюється спочатку. Пізніше поле зору обмежується і так зване тунельне бачення. Залежно від підтипу це явище може призвести до повної сліпоти. У деяких випадках ці симптоми також супроводжуються епілептичними припадками.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Ушера ставиться лікарем за допомогою різних методів діагностики. Діагноз якомога раніше є вирішальним, оскільки в іншому випадку пацієнт не матиме часу розумово і фізично налаштуватись на пізнішу втрату чуттєвого сприйняття і, можливо, підготуватися шляхом вивчення нових методів спілкування.

Крім електроретинограми, може відбуватися ДНК-чіп, білкова мікросхема або генетичний аналіз. Перебіг захворювання сильно залежить від виду. Залежно від тяжкості захворювання можна виділити три типи. Ашер 1 типу (USH1) відповідає найважчому перебігу захворювання, при якому спостерігається глухота від народження, а іноді і порушене почуття рівноваги.

Ретинопатія пігментоза починається в цьому підтипі з десятирічного віку. Ашер 2-го типу (USH2) визначається постійною, глибокою втратою слуху, при цьому ретинопатія пігментоза починається в період статевого дозрівання. При Usher типу 3 (USH3) прогресуюча втрата слуху та втрата зорового поля починаються лише у другій половині життя.

Ускладнення

Через синдром Ушера постраждалі страждають від дуже серйозних недуг і симптомів. Зазвичай зниження слуху відбувається в дуже молодому віці. Зокрема, молоді люди також страждають від психологічних скарг або навіть депресії.

Надалі йде нарешті повна втрата слуху, а отже, значні обмеження у повсякденному житті. У дітей синдром Usher також призводить до затримки і дуже обмеженого розвитку. Захворювання також може призвести до нічної сліпоти. У рідкісних випадках постраждалі страждають від повної сліпоти.

Синдром також призводить до епілептичних припадків, які пов’язані з дуже сильним болем. У гіршому випадку це також може призвести до смерті відповідної особи. Багато пацієнтів залежать від допомоги інших людей через скарги у повсякденному житті і не можуть самостійно впоратися із повсякденним життям.

За допомогою різних методів терапії деякі симптоми можна полегшити. Однак прогресування захворювання не може бути обмеженим. У повсякденному житті пацієнти залежать від слухових апаратів та зорових апаратів. Синдром Ашера не змінює тривалість життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Ушера не може вилікувати себе, людина, яка страждає, залежить від відвідування лікаря. Це єдиний спосіб запобігти подальшим ускладненням або скаргам, які значно ускладнюють життя постраждалій людині. Оскільки це генетичне захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, проте генетичне консультування може бути проведене, щоб синдром Usher не повторювався у нащадків. З цією хворобою слід звернутися до лікаря, якщо уражена дитина повністю глуха. Це було присутнє з народження.

Крім того, в очах також виникають дискомфорти, які також посилюються з віком. Пацієнти також страждають від нічної сліпоти, що також може вказувати на синдром. У деяких випадках синдром Ашера проявляється через епілептичні приступи. У разі такого нападу слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги або безпосередньо відвідати лікарню. Сам синдром може виявити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від вираженості симптомів і проводиться фахівцем. Зазвичай цей синдром не скорочує тривалість життя пацієнта.

Лікування та терапія

В даний час не існує лікування ретинопатійської пігментози при синдромі Ушера. Підходи до генної терапії в даний час досліджуються і незабаром повинні забезпечити заміну дефектних генів у сітківці. Крім того, зараз вивчаються варіанти терапії, такі як терапія стовбуровими клітинами та імплантати сітківки.

Порушення слуху синдромом Ашера лікується слуховим апаратом і на пізніх стадіях може знадобитися кохлеарний імплантат. Зазвичай пацієнти з синдромом Ашера рано вивчають мову жестів. Якщо виникають або існують серйозні порушення зорового поля, для збереження навичок спілкування можна вивчити тактильну мову жестів. Ви берете руки іншої людини у свої і відчуваєте відповідні жести.

профілактика

Оскільки синдром Ушера є спадковим захворюванням, заснованим на мутації гена, явище неможливо запобігти. Оскільки рання діагностика має важливе значення при цьому захворюванні, регулярний контроль якості власного слуху та зорового поля - це хоча б одна міра, яка може підвищити здатність людини адаптуватися до змінених умов шляхом ранньої діагностики.

Догляд за ними

Синдром Ашера - це генна мутація різних хромосом, яка, як правило, асоціюється зі зниженням слуху та серйозними порушеннями зору. Страждаючим доводиться носити слуховий апарат; кохлеарний імплантат може допомогти при дуже сильній втраті слуху. З хворою людиною, яка страждала від синдрому Ашера з народження, повсякденне життя зазвичай справляється легше. Пацієнти, які в процесі свого життя стають глухими і з часом сліпими, нерідко набагато складніші у боротьбі з хворобою.

Ваше повсякденне життя раптом дуже обмежене та напружене. Тому підтримка знайомих, друзів, фахівців та відповідних терапевтів є дуже важливою. При оптимальному лікуванні люди, які постраждали, часто можуть вести майже нормальне життя. Допомога в повсякденному житті, безумовно, ще потрібна: квартира людини має бути доступною для людей з обмеженими можливостями. Якщо пацієнт має роботу, це повинно відповідати його фізичним можливостям, а робоче місце повинно бути адаптоване до його інвалідності.

Слід забезпечити контакт з іншими людьми, щоб ті, хто постраждав, повністю не відмовилися. Спілкування може відбуватися за допомогою читання губ або мов жестів. Якщо сліпота під час захворювання збільшується, так само для спілкування можна використовувати і так звану тактильну мову знаків, відповідні знаки передаються при контакті з тілом. Асоціація синдрому Ашер пропонує компетентний контактний пункт для постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Ашера вимагає медикаментозного лікування. Постраждалим доводиться носити слуховий апарат або, якщо у них сильна втрата слуху, імплантат для поліпшення слуху.

Людям, які страждають на синдром Ушера від народження, зазвичай це легше. Для пацієнтів, які протягом життя лише стають глухими та остаточно сліпими, раптові обмеження є великим тягарем у повсякденному житті, тому важливо мати гарну підтримку з боку друзів, знайомих, фахівців та терапевтів. Тоді для пацієнта можна зробити оптимальне лікування, завдяки якому можна вести порівняно нормальне життя.

Тим не менш, люди, які глухі і сліпі, залежать від підтримки в повсякденному житті. Квартира повинна бути обладнана для інвалідів, а робота повинна відповідати власним фізичним можливостям. Постраждалі повинні навчитися читати губи та інші методики на початку, щоб мати можливість краще спілкуватися з іншими людьми у повсякденному житті. Зі збільшенням сліпоти так звану тактильну мову жестів можна використовувати і для спілкування. Можливими мовами є, наприклад, Tadoma або Gestuno, останні фокусуються на відчутті знаків через контакт з тілом. Асоціація синдрому Ашера В. надає постраждалим додаткові контактні точки.